Hoş geldiniz sayın ziyaretçi Neredeyim ben?!

Web sitemiz; forum, günlük, video ve sohbet bölümlerinin yanı sıra; Skype ile ilgili Türkçe teknik destek makaleleri, resim galerileri, geniş içerikli ansiklopedik bilgiler ve çeşitli soru-cevap konuları sunmaktadır. Daima faydalı olmayı ilke edinmiş sitemize sizin de katkıda bulunmanız bizi son derece memnun eder :) Üye olmak için tıklayınız...


Sohbet (Flash Chat) Forumda Ara

Kalıtsal Hastalıklar

Bu konu Hastalıklar forumunda ThinkerBeLL tarafından 24 Haziran 2009 (11:54) tarihinde açılmıştır.FacebookFacebook'ta Paylaş
55682 kez görüntülenmiş, 2 cevap yazılmış ve son mesaj 14 Ocak 2013 (11:09) tarihinde gönderilmiştir.
  • 5 üzerinden 4.43  |  Oy Veren: 7      
Cevap Yaz Yeni Konu Aç
Bu konuyu arkadaşlarınızla paylaşın:    « Önceki Konu | Sonraki Konu »      Yazdırılabilir Sürümü GösterYazdırılabilir Sürümü Göster    AramaBu Konuda Ara  
Eski 24 Haziran 2009, 11:54

Kalıtsal Hastalıklar

#1 (link)
Admin
ThinkerBeLL - avatarı
Kalıtsal Hastalıklar
MsXLabs.org & Temel Britannica

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.


Bazı hastalıklar havada, suda, yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir. Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalık ya da bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.
Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamı­nı sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA' dan (deoksiribonükleik asitten) yapılmıştır ve hücrenin "yönetim merkezi" olan çekirde­ğin içinde, kromozom denen incecik ipliksi yapıların üzerinde minicik boncuklar gibi yan yana dizilmiştir. Bir insanın her hücresinde 46 kromozom ve yüz binlerce değişik gen bulu­nur.
Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla ana babasından alır. Eğer bütün genleri normalse, yani sağlıklı bir insanda bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır. Ama bazı bebeklerde, anneden ya da babadan gelen genlerin biri ya da birkaçı kusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlen­dirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkar.
Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur ve bu hastalıkların tam anla­mıyla tedavisi bugün için olanaksızdır. Ama, bu alanda çalışan genetik mühendisleri bozuk genleri normal genlerle değiştirmenin yolları­nı arıyorlar. Bu arada kalıtsal hastalıklardan birçoğu ameli­yatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabiliyor.

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar
Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır. Bunlar­dan birçoğu çok ender görülür. Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromo­zom bulunmasından ileri gelir. Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır. Bu nedenle mongo-lizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21'dir. Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18'de (Edward sendromu) bu fazla kromo­zomlar 13. ve 18. kromozom çiftlerinde bulu­nur. Her iki hastalıkta da bebeklerde genel­likle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır. Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kro­mozom bozuklukları denir.
Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları'nda ise bütün bir kromo­zom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir. Bu gruptaki hasta­lıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir. Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar. Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar.
Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır. Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen ku­surludur. Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo­zukluk özellikle kol ve bacak kaslarının gide­rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır. Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en­geller. Hemofili de genellikle yalnızca erkek­lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kana­ma eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır.
Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü­zensizliklerle ortaya çıkar. Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir.
Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki­leyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir.
Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da­mak yarıklığıdır. Gene bu gruptan olan omur­ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida'da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır. Bu nedenle, sinir sisteminin can da­marlarından biri olan omurilik korumasız kalır. Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez. Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir.
Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma­sında çevresel etkenler önemli bir rol oynar.

Kalıtsal Hastalıkların Kalıtımı
Bir "aile hastalığı", yani aynı ailenin bireyleri arasında kuşaklar boyunca birkaç kez ortaya çıkan bir hastalık ya çevresel etkenlere ya da kusurlu genlere bağlıdır. Bu genler ana baba­dan çocuklara geçer, ama hastalık bütün çocuklarda görülmez. Çünkü kalıtım karma­şık bir olaydır. Bazen annede ve babada kalıtsal bir hastalık olmadığı halde çocukları genetik açıdan kusurlu olarak doğar. Bazen ana babadan birinde kalıtsal bir hastalık vardır, ama çocukları sağlıklıdır. Bazen de hastalık bir kuşak atlar; büyükanne ve büyük­babada görülen genetik bir bozukluk bunların çocuklarında değil torunlarında ortaya çıkar. Bazı kalıtsal hastalıklar ise ailenin yalnızca erkek ya da kız çocuklarında görülür.
Kalıtsal hastalıklarla uğraşan tıp ve genetik uzmanları tek gen ve kromozom bozuklukla­rına bağlı bir hastalığın bebekte ortaya çıkma olasılığını saptayabilirler. Bunun için, anne, baba, büyükanne, büyükbaba, amca, hala, teyze ve dayılarla birlikte bütün ailede hangi kalıtsal hastalığın hangi bireylerde görüldüğü­nü araştırmaları gerekir.
Günümüzde mongolizmden başlayarak 40 kadar kalıtsal hastalık, bebek doğmadan önce yapılacak testlerle saptanabiliyor. Birçok ül­kede, herhangi bir kalıtsal hastalığı taşıma olasılığı bulunan çiftlerin bebeği olacağı za­man bu testler gebelik sırasında yapılır ve hastalığın bebeğe geçmesi bekleniyorsa ana babanın izniyle gebeliğe son verilebilir. Ama birçok genin bozukluğuna bağlı hastalıkların kalıtımı çok daha karmaşık olduğundan, aynı hastalığın çocukta görülüp görülmeyeceğini söylemek güçtür.
Bazen, daha önceki kuşaklarda hiç görül­meyen genetik bir bozukluk ailenin herhangi bir bireyinde birdenbire ortaya çıkabilir. Bu­nun nedeni genlerdeki bir değişinim (mutasyon) olayıdır. Değişinimin nedenleri tam ola­rak bilinmiyor, ama bilim adamları bazı kim­yasal maddelerin ve ışınımların (radyasyonun) bu ani değişiklikte etkili olduğunu sanıyorlar. Değişinimi engelleme olanağı bulunmadığın­dan, kalıtsal hastalıkların önünü almak da olanaksız gibi gözüküyor.
Rapor Et
Reklam
Eski 16 Ocak 2010, 11:43

Kalıtım ve Kalıtsal Hastalıklar

#2 (link)
Eski Üyelerin Ruhları
Blue Blood - avatarı
KALITIM
Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunlarınanne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilimdalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, gözrengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.


KALITSAL HASTALIKLAR
Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çokparmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyankalıtım birimlerine gen denir. Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütüngenleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor vehepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçıkusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığıyanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalıkortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluksöz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitliuygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olaraksürdürmeleri sağlanabilir.


KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI
Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukçayaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır. Böylece doğumöncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasınıengellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir. Bazıkalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarınafaktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlıhastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısınaeklenmesiyle tedavi edilebilir.


GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, buhastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir vebir soyağacı oluşturulur. Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalıkolduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetikdanışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bubağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kanbağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre dahayüksek olduğu ileri sürülmektedir.Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektirendurumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.


KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI
Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadansaptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdankısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasınısağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkmasıengellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütünçiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mıincelenmelidir ? Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısıolan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığınınazalmasına önemli katkıda bulunacaktır.Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denenhastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise OrtaAfrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgilerAz sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar daolabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebektesakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkmasıdurumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklarileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunucinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.


DOĞUM ÖNCESİ TANI
Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için bebeğin anne karnında olduğudönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.
Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olasıkalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklarsöz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanıyöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirginbiçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibininhazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimdeyönlendirilmesini sağlar.


BAŞLICA KALITSAL HASTALIKLAR

-HEMOFİLİ

Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur.Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet ailelerisöz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini tayin eder .Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içerengenlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasındanalmayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsurusağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler .Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturyayolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .Bununlaberaber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak birçocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce(erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önceüç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak üzere zerk edilebilir.Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.

- ALBİNİZİM
"Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz veuzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu".sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandankurtulan Nuh'tur .Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch'un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra kidünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olmasıbeklenirdi.Albinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedir.Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünküpigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammüledilmemesine yol açmaktadır.Ayrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açıktenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durumzenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir.Bildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdir.Ortalama olarak İngiltere'de2500 ABD 'de 9000 albino vardır.Koyu renkli toplumlarda albinizim dahayaygındır.Nijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıklaseçilmektedir .Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir.Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında bulunmaktadır.Bir çocuğunalbino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesigerekir. Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albinoolur. Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcıolur ve görünüşü normaldir.Ana babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino birçocuğun doğumuyla anlaşılabilir.Bir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır.Sonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deridokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enzimininyokluğundan ileri geldiği düşünülmektedir.Bu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilkevrede katalizör rolünü oynamaktadır.Gözün pembe oluşu pigment renginde değilpigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ilerigelmektedir. Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renkgözlük kullanırlar.Bedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çarebulunamamaktadır.

- HABSBURG DUDAĞI
Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesindegörülür.Habsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder.İyi bir şansolarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirmegitmemiştir. Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XII.Alfonso vardır.Bu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadecekusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsagerektir. Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına dageçirme şansı aynı orandadır.Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip biryetenek vardır.Bazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklindekıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son derece belirgindir.Bu karakteristiğin genetiğüzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsada,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.

- RENK KÖRLÜĞÜ
Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebepolan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler. Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütünistisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekleevlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir. Normal bir erkek renk körü birkadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlkdurumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı kızlar renk körüerkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körüolacaktır. Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütünçocukları renk körü olacaktır.Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır. Erkek çocuk tek Xkromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birininanasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğuonun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomualmış olacaktır. Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş,fakattaşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır. Birkaç istisna dışında renk körlüğükalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir. Avrupalılarda çok sık görülmesinekarşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.Avrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşlerizayıf olan kişilerdir. Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Xkromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibicinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır. Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu isedaha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylükulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesinekonularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.

- TAT ALMA, TAT ALAMAMA
1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsizbir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden öncekalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir ihtimaldir. Babalık davalarında pratik bir önem taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar %63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir.İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir. Fakat İngiliz hayvanatbahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla P.T.C ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu yetenek acaba nedenvardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir? Tiroit bezlerinin hastalığıveya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerintat almama ihtimali daha yüksektir.Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyellerdir. Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz halegetirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bunlar ve Habsburgdudağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genelbilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır.Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtımnehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir.

- SAÇ DÖKÜLMESİ
Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır. Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır. Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir. Fakat konu istisnalarla doludur. Ayrıca saçdökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuzyaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır. Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmektenkaçınır. Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır. Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır.

Rapor Et
Eski 14 Ocak 2013, 11:09

Kalıtsal Hastalık Çeşitleri

#3 (link)
MsXTeam
Mira - avatarı
Kalıtsal Hastalık Çeşitleri
MsXLabs.org

1. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
  • Şeker Hastalığı (Diyabet)
  • Guatr Hastalığı
  • Fenilketonüri
2. Kalıtsal Kas İskelet Sistemi Hastalıkları
  • İnflamatuar Artritler
  • Juvenil Romatoid Artrit (JRA)
  • Romatoid Artrit
  • Ankilozan Spondilit
  • Miyopatiler
  • Müsküler Distrofiler
  • Osteoporoz (Kemik Erimesi)
3. Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
  • Çocuklarda Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
  • Yetişkinlerde Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
4. Kalıtsal Kan Hastalıkları
  • Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar
  • Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar
  • Akyuvarlarla İlgili Hastalıklar
  • Kan Pulcukları (Trombositler) İle İlgili Hastalıklar
  • Kanamalı Hastalıklar (Pıhtılaşma Bozuklukları)
5. Kalıtsal Kalp Hastalıkları
  • Çocuklarda Görülen Kalp Hastalıkları
  • Yetişkinlerde Görülen Kalp Hastalıkları
6. Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon)

7. Kalıtsal Onkolojik Hastalıklar (Kanserler)

  • Kan Kanserleri (Lösemiler)
  • Lenfoma
  • Akciğer Kanseri
  • Bağırsak (Kolon) Kanseri
  • Prostat Kanseri
  • Meme Kanseri
8. Kalıtsal Solunum Hastalıkları
  • Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı (KOAH)
  • Kistik Fibrozis
  • Astım
9. Diğer Kalıtsal Hastalıklar
  • Bulaşıcı Sarılık
  • AIDS ve HIV
Rapor Et
Cevap Yaz Yeni Konu Aç
Hızlı Cevap
Kullanıcı Adı:
Önce bu soruyu cevaplayın
Mesaj:








Yeni Soru
Sayfa 0.313 saniyede (82.75% PHP - 17.25% MySQL) 16 sorgu ile oluşturuldu
Şimdi ücretsiz üye olun!
Saat Dilimi: GMT +3 - Saat: 18:40
  • YASAL BİLGİ

  • İçerik sağlayıcı paylaşım sitelerinden biri olan MsXLabs.org forum adresimizde T.C.K 20.ci Madde ve 5651 Sayılı Kanun'un 4.cü maddesinin (2).ci fıkrasına göre tüm kullanıcılarımız yaptıkları paylaşımlardan sorumludur. MsXLabs.org hakkında yapılacak tüm hukuksal şikayetler buradan iletişime geçilmesi halinde ilgili kanunlar ve yönetmelikler çerçevesinde en geç 3 (üç) iş günü içerisinde MsXLabs.org yönetimi olarak tarafımızdan gerekli işlemler yapıldıktan sonra size dönüş yapılacaktır.
  • » Site ve Forum Kuralları
  • » Gizlilik Sözleşmesi