[pasaklikedi]

Engelsiz yaşam engelsiz mutluluk



Hayatın atesböcekleri

Yaşamlarının bir döneminde engellilikle tanışan Yavuz Kocaömer, Hakan Dülger, Berna Belgin, tüm zorluklara göğüs gerdi. Ateşböcekleri gibi kendilerine ışık olan üç cesur yürek, hayata dört elle sarıldı

'Almanya'dan geldiğimde uzun süre lüks bir otelde kaldım. Burada görev yapan Alman müdürü, havuz şemsiyelerinin altına sağlam bir ağırlık koysun, kimse yaralanmasın diye defalarca uyardım. Bir gün havuz kenarında otururken, şemsiye uçtu, demiri kulağımın arkasına girdi. Geçici bir duyma kaybı geçirdim. Dava açtım. Aradan bir zaman geçince, müdür benimle anlaşmak istedi. Bir sene boyunca günlüğü 22 bin dolar olan kral dairesinde ücretsiz kalmamı teklif etti. Bunun yerine 750 kişilik balo salonunda engelliler yararına bir gece düzenlemesini istedim. Bu arada deprem oldu, gece 2000 senesine ertelendi.

O gece, herkesi ücretsiz davet ettim. Bütün iş ve siyaset dünyası bizimle beraber oldu. Amacım yalnızca oradaki insanların bir kez olsun engelliliği düşünmesiydi. Ertesi gün ilk arayan KVK Genel Müdürü Murat Vargı oldu. Bu geceden sonra Murat Vargı'nın talimatı ile KVK, bize 22 tane bilgisayar verdi. Şu anda 150 tane mezunumuz var. Turkcell'le ise yakında uygulamaya geçecek bir projemiz var. Bilgisayar kurslarından mezun olan 16 bedensel engelli genci Turkcell, işe alacak.'

Frankfurt'ta 25 senedir yaşayan bir savaşçı Yavuz Kocaömer. Spastik bir ağabeye sahip olmak, ona yaşadığı sürece engelliler için savaşma misyonunu yüklemiş. Ağabeyi ile olan ilişkilerini anlatırken, ölümün ardından konuşan insanlar yerine dostunu özleyen bir kardeş gibi başlıyor konuşmaya: 'Ben ağabeyimi hiçbir zaman sakat görmedim. Onunla hep hayatı paylaştık. Bir gün oturamadığı için tekerlekli bir araba ile onu gezdiriyordum. Gerek araba gerekse ağabeyim herkesin ilgisini çekiyordu. O gün bir sürü çocuğu, ağabeyime bakıyorlar diye dövdüm. Eve gelince benimle konuşmak istediğini söyledi. 'Sen yolda benim gibi birini görsen gidip bakmaz mısın? Yazık değil mi o çocuklara' dedi ve bir müddet bizimle sokağa çıkmadı.

'Cesur Yürek'

Yavuz Kocaömer, elinde tekerlekli sandalyeler, il il gezip, engellilere yardımcı oluyor. Engellilerle ilgili yazılar yazıyor ve yine engelliler için 'Cesur Yürek' adında bir program yapıyor. Yavuz Bey adanmışlığını;' Nasıl bir insan kendini futbola verir, kumarhaneye verir ben de engelli insanlara kendimi adadım. Devletle anlaşamadım diye de engelli insanlara ortada bırakamazdım. Sonunda da TESEV'i kurdum. TESEV, Türkiye'nin tam bir mozaiği. Bu vakıfla biz, engelli insanları evlerinden çıkarmaya çalışıyoruz' diye anlatıyor. Yavuz Bey, engelliler için çalışmaya başladığında Türkiye'de 18 tane bedensel engelliler için spor kulübü varmış, şimdi ise 56 tane.

'Almanya'da 8 milyon 3 yüz 75 bin engelli var. Bizdeki rakam tahmini 7,5 milyon. OİCD ülkelerinin yaptığı araştırmalara göre % 12 engelli var. Batıdaki engel tanımı ile bizdeki engelli tanımı farklı. Almanya'daki engelli tanımına göre kalp krizi geçiren bir insan 2 yıl süreyle ağır engelli sayılıyor. Dolayısıyla o da bu rakamın içine giriyor. Almanya, engelliler konusunda dünyanın sayılı gelişmiş ülkelerinden biri. Almanya anayasasında bir madde diyor ki: 'Hiçbir insan engelinden dolayı mağdur edilemez.' Bu madde Almanlar'a yetmedi çünkü eşitlik içermediğini düşündüler. Sivil Toplum örgütleri yedi senelik bir mücadele sonunda Eşitlik Yasasını çıkardılar. Önümüzdeki eylül ayında Almanya'daki genel seçimlerde ilk kez görme engelliler için bir yenilik yapılacak. Bugüne kadar gören biri eşliğinde oy kullanan körler, körler alfabesi ile basılan oy pusulaları sayesinde yalnız başlarına oy kullanabilecekler. Tekerlekli sandalyede yaşayan bir kişi eğer bir yerde çalışıyorsa, evi ve iş yeri arasında kendisinin rahatça gidebileceği bir ortam sağlanmamışsa Alman devleti, o kişinin evi ve işi arasındaki ulaşımını ücretsiz sağlamak mecburiyetinde.'

Eğitimin önemi

'Bizde engelsiz çocukların aileleri engelli çocukları, bulaşıcı hastalık gibi görüyor. Kendi çocuklarını onlarla görüştürmüyor. Almanya'da ise engellilerin engelsizlere yardım etmesi için bir program uygulanıyor. Engelli çocuklarla engelsiz çocuklar bir süre aynı sınıflarda eğitim görüyor. Daha sonra engelsiz çocuklar kendi sınıflarına döndüğü zaman oradaki tecrübelerini diğer arkadaşları ile paylaşıyorlar. Bu çocukların öğrendiği en önemli

şey 'hayatın zorlukları karşısında pes etmemek.'

[pasaklikedi]

Lokman Ayva “Körlüğümle hayallerim kaybolmuştu”

Milletvekiliği dışında Lokman Ayva’yı bize biraz anlatır mısınız?
Hayatında hiç bir zaman cam görmemiş bir insanı düşünün. Bu kişi bir cam kavanozun içinde. Kendisini nasıl hissedecektir? Aradaki camın farkına varmayacak ve cama bitişik fakat öbür tarafındaki cisimlere elini uzatsa tutacakmış gibi görecektir. İşte benim böyle bir insandan zerre miktar farkım yok. Elim camın çeperine dokundukça acziyetimi, güçsüzlüğümü, zayıflığımı görüyorum. Bu özelliklerimi veya bir başka deyişle özelliksizliğimi fark etmemin beni güçlendirdiğini hissediyorum. Kendimi tanıyorum. Kendimde başkalarını, başkalarında kendimi görüyorum.

İlk kör oluşunuzla birlikte sizde hangi duygular oluştu?

Yeni kör olduğumda öyle duygular yaşamıştım ki Allah kimseye yaşatmasın. 11 yaşında kör oldum. İlkokulu bitirmek üzereydim ve ilkokul sonrası hayallerim vardı. Ya ortaokula devam edecektim veya bir ustanın yanında çırak olacaktım. Askere gidecek, evlenip yuva kuracaktım. Bu hayallerim körlüğümle birlikte yok oldu, yıkıldı.
Mahallemizdeki bir kızı sevdim fakat, öyle bir duyguya hakkım olmadığını düşündüm. Benim gibi bir insanın öyle duygular hissetmesi, hissedilen kişiyi kirletirmiş gibi geliyordu. İşte ben ilk etapta bu tür duygular içerisindeydim.

Siz Türkiye’de bir ilki gerçekleştirip bir özürlünün yapamayacağı şeyleri ortaya koydunuz. Bu durum ailelere ve topluma nasıl yansıdı?

Herkes özürlü milletvekiline gıptayla bakıyor. Onların çekindikleri insanlar, o özürlüye saygı duyuyorlar. Bürokratlar konuşma yaparlarken hitaplarında özürlü bir milletvekilini zikrediyorlar. Bu durum özürlü çocukları olan annelere bir umut olarak yansıyor. Belki de ben onların ümitsizliklerinin bitişi, hayallerinin dirilişi, yavrularıyla beraber onların mutluluklarının sembolüyüm.

Siz milletvekili olmakla diğer özürlülerin de siyasette aktif rol oynamasının önünü açtınız. Bugün pek çok özürlü özellikle yerel yönetimlerde söz sahibi. Özürlünün siyaset yapmasının ne gibi faydaları oluyor ve neler değişmeye başladı?
Olması gerekenler oldu. Çünkü, bizler de herhangi bir insan gibi veya diğer insanlar gibi bu işi yapabiliriz. Partimizin Genel Başkanının da söyleminde ilke haline getirdiği gibi “Türkiye’yi beraber yöneteceğiz.”
Bu, dünyada alışılmamış bir şey. 8-9 Kasımda AB bakanlar toplantısına katıldım. Orada da maalesef şaşırarak müşahede ettim ki, AB ülkeleri ve siyasetçileri bile bizim geldiğimiz noktaya gelememişler.
Bizim karar mekanizmasında olmamız şu demek: Dünya artık hepimize göre düzenlenecek. Ona göre şekil alacak, birilerimiz için suni engeller olmayacak. İnsanlığın da siyasette aradığı budur.

Siz bir ilki gerçekleştirerek Türk tarihine isminizi yazdırdınız. Bu anlamda körlerin tarihsel sürecinden bahseder misiniz?
Körlerin tarihsel süreci ilginçtir. Körler, Yunanlılar, Çinliler döneminde çok olumsuz şartlarda yaşarlarmış. Romalılar döneminde kör erkekler gemilerde kürek çeker, kadınlar da fuhuş sektöründe imiş. Ispartalılar döneminde özürlüler öldürülürmüş.
İslâmiyet döneminde körlerin haysiyet ve şerefi insanlık mânâsında doruk noktaya yükselmiş. Kur’ân-ı Kerim’de “Abese Sûresi”nde özürlülere, özelinde körlere, çok önemli mesajlar veriliyor. Ben kendimin değerinin burada ilan edildiğini düşünüyorum. Tarih sürecinde çok büyük insanlar yetişmiş, insanlığa çok büyük katkılarda bulunmuşlar. İnşallah, bizler de onların tırnağı kadar oluruz. Ben de yakın zamanda 1914 yılında Nobel ödülü almış bir körün şu an kullanılan traktörün mucidi olduğunu öğrendim.

Körlere hafız denmesinin nedeni nedir?
İslâmiyet döneminde gerçek şerefe ulaşan körler, ilim ile iştigal etmeye başlamışlar. Hafızlık mesleğini de iyi becermişler. O yüzden bu şekilde çok kör hafız ortaya çıkınca körlerin de genel ismi hafız olmuş.

Görme engellilerin tiraji komik diyebileceğimiz enteresan hikayeleri var. Bunlardan aklınıza ilk gelenleri anlatabilir misiniz?
Ben bir tanesini anlatayım. Bir keresinde İstanbul Mecidiyeköy’deki Ali Sami Yen durağında akşam on civarında otobüse binmek için bekliyordum. Rumeli Hisarüstü’ne gidecektim. Gece vakti olduğu için otobüs bulma şansımı yükseltmek için Beşiktaş’tan gelenlere de binerim diye önce Zincirlikuyu’ya gitmek istedim. O vakitte de kimse yok. Orada beklemek çok iyi bir durum değildi. Durağa biri geldi ve ondan rica ettim, “Zincirlikuyu tarafına giden otobüsler gelince bana söyler misiniz?” diye. “Peki” dedi. Birkaç dakika içinde bir otobüs geldi. Otobüs çok kalabalık, bana yardımcı olan kişi içeri bağırdı, “Hafızı Zincirlikuyu’da indirin.” diye. Binince, otobüsün Hisarüstü’ne gittiğini öğrendim. Şoför ve öndekiler beni Zincirlikuyu’da apar topar indirdi. Halbuki o otobüs benim asıl beklediğim otobüstü. Herkes kör olduğum için benim değil, diğer kişinin sözüne itibar etti. Taksi tutmak için param da yoktu. Bir saat de Zincirlikuyu’da bekledim.

Son olarak ailelere ve engellilere neler söylersiniz?
Öncelikle kendimizi olumlu vasıflarla değiştireceğiz. Çevremizdeki insanları ikna ederek özürlüler hakkında bilgilendireceğiz. Sonra da şartlar ne olursa olsun, yağmur çamur demeden, fakirlik açlık demeden hedefimize gitmek için mücadele edeceğiz. Hiç kimse unutmasın, yarın bugünden daha güzel olacak.

[pasaklikedi]

BİRLEŞMİŞ MİLLETLER GENEL KURULU'NUN 9 ARALIK 1975'DEKİ TOPLANTISINDA KABUL EDİLEN 3447 SAYILI ENGELLİ KİŞİLERİN HAKLARI BEYANNAMESİ

Birleşmiş Milletler Genel Kurulu Üye ülkelerin vaatlerine uyarak, Birleşmiş Milletler Beyannamesi hükümleri altında gerekli işbirliği tedbirlerini almak için ve sakat kişilerin hayat standartlarını yükseltmek amacıyla;
İnsan hak ve özgürlüklerinde, Evrensel Beyanname ilan edilen barış esasları çerçevesinde kişinin insan haysiyetine ve sosyal adalete inancını tekrar ederek;
İnsan Hakları Evrensel Beyannamesinde, İnsan Hakları Uluslar arası Antlaşmasında, Çocuk Hakları Beyannamesinde, Akıl Hakları bildirisinde olduğu gibi Uluslar arası Çalışma Teşkilatı (ILO), Birleşmiş Milletler Eğitim Bilim ve Kültür Teşkilatı (UNESCO), Dünya Sağlık Teşkilatı (WHO), Birleşmiş Milletler Çocuk Fonu (UNICEF) ve diğer organizasyonların yönetmeliklerinde, tavsiye ve tekliflerinde belirtilen prensipleri hatırlayarak;
Keza Ekonomik ve Sosyal Konseyin 6 Mayıs 1975'teki "Sakatlığın önlenmesi ve Sakatların Rehabilitasyonu" ile ilgili kararını hatırlayarak;
Sosyal Kalkınma ve Gelişme Beyannamesinde belirtilen, fiziksel ve zihinsel bozuklukları olan kişilerin bakım ve rehabilitasyonunu güvence altına alan ve hakların korunması lüzum belirtilen hususlara önemle işaret ederek;
Fiziksel ve zihinsel sakatlıkların önlenmesi, sakat kişilerin çeşitli faaliyet alanlarındaki yeteneklerini geliştirmelerine yardım edilmesi ve normal hayattaki beraberliklerinin geliştirilmesi gereğini daima hatırda tutarak;
Ve belirli ülkelerin kalkınma çabaları içinde bu konuda çok sınırlı çalışmalarla katkıda bulunabileceklerini bilerek;
Sakat kişilerin hakları beyannamesini ilan etmekte ve aşağıda belirtilen bu hakların korunması için hem ulusal hem de uluslar arası tedbirlerin alınmasını istemektedir.
1- "Sakat Kişi" normal bir ferdi , kişisel veya sosyal yaşayışında kendi kendine yapması gereken işleri bedensel veya zihinsel kabiliyetlerinde, kalıtımsal veya sonradan meydana gelen herhangi bir noksanlık sonucu yapamayan kişidir.
2- Sakat kişiler bu beyannamede belirtilen haklardan tam olarak yararlanacaklardır. Bu haklar, sakat kişinin veya ailesinin sahip olduğu ırk, renk, cinsiyet, lisan, din, siyasal ve diğer fikirler, milliyet veya sosyal orijin, servet ve doğum gibi konularda hiçbir ayrıcalık gözetilmeden dünyadaki bütün sakat kişilere tanınmıştır.
3- Sakat kişinin insan haysiyetine saygı gösterilmesi onun en doğal hakkıdır. Fakat kişilerin,sakatlık veya noksanlıklarının sebebi ne olursa olsun sahip oldukları düzgün yaşama şartlarına mümkün olduğu kadar normal ölçüde ve çok sahip olmak haklarıdır.
4- Sakat kişiler de, diğer insanların sahip oldukları medeni ve siyasi haklara sahiptirler.Akıl Hastalarının Hakları Beyannamesinin 7. maddesinde bu hakların sınırlandırılması ya da kaldırılması ile ilgili hükümler belirtilmiştir.
5- Sakat kişilerin mümkün olduğu kadar kendilerine güvenmelerini sağlayacak tedbirler alınmalıdır.
6- Sakat kişiler tıbbi, psikolojik ve fonksiyonel tedavi haklarına sahiptirler. Protez ve ortopedik uygulamalar, tıbbi ve sosyal rehabilitasyon çalışmaları, eğitim, mesleki eğitim, staj ve rehabilitasyon, yardım, istişare, plasman hizmetleri, sakat kişinin kabiliyet ve maharetlerini en yüksek düzeye çıkaracak ve onların sosyal beraberliğini hızlandıracak diğer bütün faaliyetler bu maddenin kapsamına girmektedir.
7- Sakat kişiler ekonomik ve sosyal güvenlik, düzgün hayat standardı haklarına sahiptirler.
8- Sakat kişilerin özel ihtiyaçları, ekonomik ve sosyal planlamanın her safhasında nazarı dikkate alınmalıdır.
9- Sakat kişiler aileleriyle veya yakınlarıyla birlikte yaşama ve her türlü sosyal, yaratıcı ve eğlendirici faaliyete katılma haklarına sahiptirler. Hiçbir sakat kişi ikamet ettiği çevre nedeniyle, durumu veya gelişmesi için gerekli isteklerinde ayrıcalığa tabi tutulamaz.
Eğer bir sakatın muhakkak özel bir müessesede veya çevrede kalması gerekiyorsa o zaman bu çevrenin, kendi normal yaşıtlarının kaldığı ve yaşadığı çevreye mümkün olduğu kadar yakın olması gereklidir.
10- Sakat kişiler her türlü istismara, ayrılma, kötüye kullanılabilir ve haysiyet kırıcı yasa ve muamelelere karşı korunmalıdır.
11- Sakat kişiler, şahıslarının ve mallarının korunması elzem olduğu hallerde, yeterli yasal yardımı sağlamaya muktedir olabilmelidirler. Eğer adli durum kendi gelişirse o zaman bu kişinin beden veya zeka durumu tümüyle dikkate alınmalıdır.
12- Sakat kişiler, haklarıyla ilgili her hususta kendilerine ait kuruluşlarla her zaman istişarede bulunabilmelidirler.
13- Bu beyannamede yazılı olan haklar, mümkün olan her türlü uygun vasıtayla sakat kişilere ve ailelerine tam olarak duyurulmalıdır.

[pasaklikedi]

[Lou Gehrig olarak da biliniyor] Türkiye’de Fenerbahçeli Sedat Balkanlı’nın hastalanmasıyla daha fazla bilinir hale gelen ALS, Steven Hawking’in de uzun yıllardır mücadele ettiği bir hastalık.

ALS yani Amyotrophic Lateral Sclerosis, ilk kez 1874 yılında tanımlandı. İlerleyici bir sinir sistemi hastalığı olan ALS motor sinirleri etkileyerek felce neden oluyor.

ALS NEDIR?
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) aynı zamanda Motor Nöron Hastalığı olarak anılıyor. Hastalık, merkez sinir sisteminde medulla spinalis ve beyin sapı adı verilen bölgede motor hücrelerin (nöronlar) kaybından ileri geliyor. Bu hücrelerin kaybı kaslarda zaaf ve erimeye yol açıyor. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu (piramidal yol) da hastalanıyor. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmuyor.
Kaslardaki zayıflık ellerde ya da bacaklarda ağız yutak bölgesinde ya da dilde başlayabiliyor ve sürekli ilerleyerek yayılıyor. Bu yayılma bülber alandaki kasları da tutabileceği için konuşma ve yutma güçlüğüne neden olabiliyor. İleri devrelerinde solunum yetersizliğine de yol açabiliyor. Genellikle erişkin yaşlarda (40-50) ve erkeklerde kadınlara göre biraz daha fazla görülüyor. Sıklığı 100.000 de 1-1,5 civarında. (İnsidans) Daha genç ve daha ileri yaşlarda da ortaya çıkabiliyor ve genellikle zayıf insanlarda görüldüğü dikkat çekiyor

SORULARLA ALS HASTALIĞI

NTV’nin sağlık raporu programına konuk olan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve ALS Çalışma Grubu Başkanı Prof. Dr. Ersin Tan, Sibel Güneş’in sorularını yanıtladı.

Hastalığın oluşum sıklığı açısından bir bilgi verir misiniz? Hem dünya için hem Türkiye için hasta sayısıyla ilgili kesin veriler var mı?
Prof. Dr. Ersin Tan: Türkiye için böyle bir kesin veri yok. Ama dünya geneline baktığımız zaman yüzbinde 8 ila 10 düzeyinde olduğu görülüyor. Bu oranı Türkiye’ye yansıtabilirsek, Türkiye’de yaklaşık 6 ila 7 bin arasında bir hasta olduğu düşünülmüştü.

Neden olan faktörler dikkate alındığında saptanmış genler söz konusu mu? Hep gen mutasyonunun bu tip dejeneratif hastalıklarda etkili olduğu ileri sürülür. Burada kesin bir genden söz edebiliyor muyuz? Ve bunun dışında çevresel faktörler böyle bir hastalıkta ne kadar etkili?
Prof. Dr. Ersin Tan: ALS oluşmasında bir gen bozukluğu faktör olarak kabul ediliyor. Özellikle 20. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz tip 1 genindeki bir mutasyon. Ama bu mutasyon ailevi ALS vakalarının yaklaşık yüzde 20’sinde bulunabiliyor. Bunun dışında da muhtemelen bildiğimiz ve bilmediğimiz çeşitli faktörler var. Bahsettiğiniz gibi çevresel faktörler olabiliyor. Bağışıklık sistemiyle ilgili bazı faktörler olabiliyor. Bazı glutamat eksitotoksisitesi, özellikle kurşun veya cıva, alüminyum zehirlenmelerinde ALS oluşumunda katkısı olduğu kabul edilmekte.

Hastalığın oluşum mekanizmasından söz eder misiniz? Hastalığa neden olan faktör ortaya çıktıktan sonra omurilik ve sinir hücreleri bundan nasıl etkileniyor?
Prof. Dr. Ersin Tan: Glutamat eksitotoksisitesi, bugün için gösterilmiş en etkin yolu, glutamat dediğimiz bir uyarıcı aminoasidin sinir sisteminde fazla salgılanması. Bu, aminoasit normalde vücudumuzdaki sinir sisteminin çalışması için gerekli bir aminoasit. Ama bir laf vardır, azı karar çoğu zarar bunun için geçerli bir laf. Çünkü aşırı miktarda salınması veya yıkılmasının gecikmesi sonucunda glutamat eksitotoksisitesi oluyor. Çok fazla birikiyor. Ve sinir hücrelerinin ölümüne neden oluyor. Özellikle omurilikteki sinir hücrelerinin ölümü hastalığın oluşmasına katkıda bulunuyor.

Belirtilerine gelirsek, bu oluşum mekanizması öncelikle hangi kasları etkiliyor, hastalığın ilerleme süreci dikkate alındığında?
Prof. Dr. Ersin Tan: ALS’nin klinik belirtileri bazen sırf konuşma bozukluğu veya yutma bozukluğuyla başlayabileceği gibi ellerde ve ayaklarda kas gücünün kaybıyla da ortaya çıkabilir. Asimetrik başlangıçlı bir hastalık. Genellikle elde beceriksizlik, anahtar çevirmede zorluk, konserve açmada zorluk gibi şikayetlerle ortaya çıkabilir. Zamanla bacağa yayılabilir. Ve zamanla yutma ve konuşma fonksiyonlarının da kaybı söz konusu.

Tanı koyduğunuz zaman hastalık açısından ne kadar bir süre geçmiş oluyor? Türkiye’deki sağlık sisteminin kendi handikapları içerisinde çok bilinen sorunlar bile zamanında tanı konulamadan atlanıyor. Bu hastalıkta da böyle bir problem söz konusu mu?
Prof. Dr. Ersin Tan: Maalesef bu hastalık Sedat’ın hastalığı olarak bilininceye kadar halk arasında pek kabul edilmeyen veya bilinmeyen bir hastalıktı. Fakat Sedat’ın hastalığı medyada yeraldıktan sonra hastalar daha dikkatli olmaya ve doktorlar daha dikkatli olmaya başladılar. Genellikle Türkiye’deki en büyük sağlık problemi semptomlar ortaya çıktıktan ve geciktikten sonra hastaya başvurmaktadır. Burada biraz önce söylediğim gibi vücutta ortaya çıkabilecek seğirmeler, kas güçsüzlükleri, yutma ve solunum bozuklukları ilk belirti olarak ortaya çıkabiliyor. Ve hasta, bazen göğüs hastalıkları uzmanına gidebiliyor. Sağlık ocağı hekimlerine gidebiliyor ve sonunda direk olarak bu hastalığın nörolojik bir hastalık olduğu bilinerek nöroloğa başvuruyorlar.

Tanısında kullandığınız yöntemler neler? Sedat Balkanlı’ın tanısı da burada konuldu. Kesin tanıda hangi yöntemler etkili?
Prof. Dr. Ersin Tan: Özellikle nörolojik muayene çok önemli. Hastanın nörolojik muayenesi zaten ALS olup olmadığı konusunda bize yardımcı oluyor. Onun dışında yardımcı tanı metotları içerisinde de uyguladığımız elektrofizyolojik çalışmalar, elekronöromiyografi bizim için çok önemli. Onun yardımıyla ve bazı laboratuvar testleriyle de bu teşhisi koymamız mümkün. Burada belirtmek istediğim bir şey var. Yurtdışında da çare aranıyor, sonuçta ALS’li hastaların tedavisi yurtdışında neyse Türkiye’de de aynı.

Tedavideki yaklaşım nedir? Hastalığın oldukça hızlı bir seyri söz konusu? Bu süreci etkileyen hangi tip ilaçlardan veya yöntemlerden yararlanıyorsunuz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Hastalık, çok kısa seyirli de gidebiliyor. Veya Steven Hawking’in vakasında olduğu gibi çok uzun yıllar da gidebiliyor. Bu nedenle, bu hastalarımıza ömür biçmek doğru değil. Bazen hastalığın özelliği başlar ve bir yerde durur. Ve artık onun dışında ilerleme göstermeyebilir. Veya çok hızlı bir şekilde seyredebilir. O nedenle hastayı hasta bazında kişi olarak değerlendirmemiz lazım. Bu hastalarımızın ne çok umutlu ne çok umutsuz olması gerekiyor. Bu hastalıkta başlangıçtan sonraki yaşam süresi değişebiliyor. Bunları engelleyebilmek ve süreyi uzatabilmek için çeşitli tedavi metotları var. Bu tedavi metotlarının psikolojik rehabilitasyondan tutunuz, ilaç tedavisine ve fizik tedaviye kadar değişik boyutlarda incelemek gerekir. İlaç tedavisi içinde bugün için geçerli olan tek bir tedavi var. Biraz önce söylemiş olduğumuz uyarıcı glutamat birikmesini önleyen bir ilaç kullanılıyor. ALS hastalığının sıkıntılarının ilerlemesini durduran ve yavaşlatan tek ilaç bugün için bu...

Sürece katkısından söz eder misiniz? Kullanan hastalarla kullanmayan hastalar arasında yapılmış çalışmalardan?
Prof. Dr. Ersin Tan: Çok çeşitli çalışmalar var. Ama bugün için toplanan çalışmalarda analiz sonuçlarına göre riluzol tedavisiyle bu hastaların yaşam sürelerinin iki yıla kadar uzatıldığı gösterildi. Ama yaşam sürelerini uzatan bir diğer faktör de solunumun çok iyi kontrol edilmesi, solunum egzersizlerinin yapılması. Hastanın sigara içiyorsa bırakması ve enfeksiyondan uzak durması.

Bu hastaların hastalık hakkında bilgilendirilmesi, hasta yakınlarının hastalık hakkında bilgilendirilmesi de herhalde tedavi kadar önemli. Çünkü çok iyi bilinen bir hastalık değil. İnsanların rahatlıkla paniğe kapılabileceği bir sağlık sorunu. Türkiye’de de bu konuda kurulmuş bir dernek var. Sizlerin de katkısının olduğu bir dernek. Bu çalışmaların öneminden söz eder misiniz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Kamuoyunu bu konu hakkında uyarmak, aynı zamanda meslektaşlarımıza bu konudaki güncel bilgileri iletmek üzere bir dernek kuruldu. Daha doğrusu bir çalışma grubu kuruldu. ALS çalışma grubunun en önemli görevi, aynı zamanda motor nöron hastalığı ve ALS Derneği’ndeki hasta ve hasta yakınlarıyla birlikte bu hastalığı tüm Türkiye’ye tanıtabilmek. Ve bu hastaların sorunlarına çözüm üretebilmek. Bu konuyla ilgili olarak çeşitli toplantılar düzenliyoruz, yurt genelinde çeşitli yerlerde konuşmalar yapıyoruz. Dernek toplantıları yapılıyor. Yeni bir web sayfası oluşturduk. Bu web sayfası hem hasta ve hasta yakınları hem de meslektaşlarımıza yönelik iki ayrı web sayfamız var. Bir diğer hastalarımızın sorularına ve sorunlarına çare bulabilmek için bu internet sayfamızdan bize e-mail yoluyla ulaşabilecekleri gibi ücretsiz bir telefon hattıyla da bizlere ulaşabilecekler.

Hasta ve hasta yakınlarından size en fazla hangi konularda soru geliyor?
Prof. Dr. Ersin Tan: Bize en fazla gelen soru hastalığın yaşamıyla ilgili olarak. Onu bir kez daha vurgulamak istiyorum. Bu hastaların yaşam sürelerini şimdiden bilmek mümkün değil. Çok kısa sürebilen de var, çok uzun yıllar da yaşayabilenler var. İkinci soru, genetik olup olmadığı konusunda. Yüzde 10 vakada bu hastalığın genetik özellik taşıdığını zaten biliyoruz. Ama genetik özellik için ailede bir kişinin olması yeterli bir bilgi değil. Ailede çeşitli nesillerde genetik geçiş için hastalığın bulunması lazım. O nedenle hastalar, çok panikliyorlar. Biraz zor bir hasta, bakımı zor bir hastalık. O açıdan hasta yakınlarının en fazla sordukları yaşam süreleri ve genetik geçiş gösterip gösteremeyeceği.

İlaçtan sözettiniz. Türkiye’de bu tip sağlık sorunlarında bazen sosyal güvenlik şemsiyesine alınmasıyla ilgili sorunlar olabiliyor. Hastaların hem solunum cihazının hem de sözünü ettiğiniz ilacın karşılanmasında sosyal güvenlik kurumlarının desteği var mı?
Prof. Dr. Ersin Tan: Evet, var. Herhangi bir problemle karşılaşmıyoruz.

Hastalarda solunum ve yutma güçlüğü söz konusu olduğunda neler öneriyorsunuz?
Prof. Dr. Ersin Tan: Hastada yutma ve solunum güçlüğü olduğu zaman bir an önce doktorlarına haber vermeleri gerekiyor. Çünkü solunum sıkıntısını giderebilmek için yardımcı solunum cihazlarına ve beslenme içinde gastronomi dediğimiz bazı müdahalelere gerek duyuyorlar. Onun dışında hastada yemek yememe ve soluk alamama problemleri hayatı sonlandırmaya yeterli oluyor.

Körfez savaşından sonra savaştan dönen Amerikalı askerlerde ALS hastalığının görülme sıklığında bir artış olduğu iddiası söz konusuydu? Bu konuda bilimsel bir gerçek söz konusu mu? İkinci bir savaş kapıda...
Prof. Dr. Ersin Tan: Bilimsel bir gerçek söz konusu değil. Ama bu şekilde anektodal söylentiler var. Şöyle söyleyelim. Körfez savaşı sırasında kullanılan cephanelerin ve çevre kirliliğinin de belki bu hastalığın görülme sıklığını arttırdığını kabul etmemiz mümkün olabilir.

Elimizdeki bilgiler çok yeterli değil ama kullanılmasını önereceğiniz herhangi bir vitamin veya mineral var mı? E vitamini Q enzim gibi vitaminlerin etkili olduğu konusunda iddialar var.
Prof. Dr. Ersin Tan: Kreatin ve özellikle bu hastalarda vitamin E’nin yüksek dozlarda alınmasının hastalığın seyrini yavaşlatıyor şeklinde yayınlar var ama tam olarak bilimsel gerçek değil.

[pasaklikedi]

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur.

Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?

Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntılı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsa da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karakteristikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 yılında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise ekstra bir bölünme veya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.

Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır?

İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir. Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu ekstra kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır. %95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.

Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına rağmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayısı 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numaralı kromozomdan bulunur.
Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 numaralı kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu ekstra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumunun arttığı da diğer bir bilgidir.
Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceği yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır.
Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır. Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatalı olmasından kaynaklanır. Bu iki tip hücrenin bir mix’i şeklindedir, bazıları 46 bazıları da 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde ekstra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ile de mosaicism terminolojisi kullanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur. Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Var mı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder.
En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşı da göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrıntılı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak parmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile buradaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.