Gen

Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Her gen, protein veya RNA molekülü gibi özel bir işlev taşıyan kromozomların belli bir noktasındaki nükleotid dizilerinden oluşur.

Klasik genetikte, aynı biyolojik işlevleri yöneltip yöneltmemelerine ve karşılıklı rekombinasyon yapıp yapmamalarına göre alel ve alel olmayan genler vardır. Alel genler, aynı özellik üzerinde etkili olan genlerdir.

Alel

Alel, bir genin değişik biçimlerine genetikte verilen ad. Genelde gen ve alel birbirine karıştırılır. Her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Ama alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır.

Kromozomlarda bulunan genler, "alel" denilen genlerden oluşmuş çiftler halinde bulunurlar. Her homolog kromozomda her karakter için genin işgal ettiği belli bir yer vardır. Buna lokus denir. Homolog (eş) kromozomların aynı lokuslarında yer alan, iki veya bazen daha çok sayıda alternatif karakterin genleri alel genler olarak bulunurlar.
Genlerde aynı karakteristik özelliği kodlayan fakat farklı kodlar taşıdığı için farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan genlerden her biri aleldir.

Örneğin göz rengini belirleyen genin ela rengi ortaya çıkaran versiyonu ile kahverengi rengi ortaya çıkaran versiyonundan her biri aleldir. A kan grubu aleli ve B kan grubu alelini taşıyan bir birey "AB" kan grubuna sahip olur.
Eğer atalardan biri zıt özelliklerin birine, diğeri öbürüne sahipse, buna "Alelmorfik özellikler" denir.
Göz rengi örneğinde olduğu gibi, ela ve kahverengi renk, gözdeki alelmorfik bir renk özelliğidir. Her hücrede göz rengini denetleyen bir çift gen bulunur.

Homozigot

Bir karakteri kontrol eden iki alel gen birbirinin aynısı ise buna homozigot denir. SS, dd, OO, XX gibi.

Heterozigot

Bir karakteri kontrol eden iki alel gen birbirinden farklı ise buna heterozigot denir. Ss, Dd, XY gibi.

Dominant

Baskın (Dominant) Gen: Hem homorozigot hemde heterezigot durumda fenotipte kendini gösteren gendir.Büyük harfle gösterilir.
Bunun anlamı şudur; kişi genin bir normal kopyasını ve bir de değişmiş kopyasını taşır. Bununla birlikte değişmiş gen, normal gene baskındır veya normal genden üstündür. Bu durum, bireyin genetik hastalıktan etkilenmesine neden olur. Kişiyi etkileyen genetik hastalık, değişmiş gen tarafından vücuda verilmesi beklenen bilgiye bağlıdır. Bazı dominant (baskın) genetik hastalıklar kişiyi doğumundan itibaren etkiler. Diğerleri ise kişiyi sadece yetişkinlik döneminde etkiler. Bunlar geç başlayan hastalıklar olarak bilinirler. Dominant (baskın) genetik hastalıklara yetişkin polikistik böbrek hastalığı ve Huntington hastalığı örnek olarak verilebilir.

Resesif

Çekinik(resesif) Gen: Yanlız homozigot durumda kendini gösteren gendir.Küçük harfle gösterilir.Fenotipte görülme sıklığı azdır.
Bunun anlamı şudur; kişi bu hastalığa sahip olmak için aynı genin iki değişmiş kopyasını (her bir ebeveynden değişmiş bir kopya) taşımak zorundadır. Eğer kişi genin bir değişmiş kopyasını ve bir normal kopyasını taşıyorsa, normal kopya değişmiş kopyayı telafi ettiği için birçok durumda kişi sağlıklı taşıyıcı olacaktır. Taşıyıcı olmak hastalık olmaması anlamına gelir, fakat bir çift genden birisinin değişimi taşıyor olmasıdır. Otozomal resesif durumlara kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi örnek olarak verilebilir.