Fetal Anomaliler

FETAL ANOMALİ TARAMASI

Taramanın amacı , bebek dünyaya gelmeden önce, ya da daha dar anlamda, bebek yaşama sınırına erişmeden önce (şu anda "yaşama sınırı" 24. gebelik haftası olarak kabul edilmektedir) kendisinde varolan problemlerin tanınmasıdır.

Varolan problemlerin tanınması birkaç açıdan önemlidir:

1-Yaşamla bağdaşmayan, yani bebek doğduğunda yaşamasını imkansız kılacak olan anomalilerin tanınması:
Böyle bir tanı, gebeliğin daha fazla devam ettirilmesini önler. Bunun en tipik örneği anensefali ("beyin dokusunun olmaması") adı verilen anomalidir. Bu anomali türünde bebeğin beyin dokusu herhangi bir nedenle gelişmemiştir ve bu nedenle bebek doğduğunda yaşaması imkansızdır. Anensefalili bebeklerin bir kısmı erken doğmalarına karşın, bir kısmı miadında doğabilmekte ve hatta bazılarında miad geçmesi bile olabilmektedir. Gebelikte tanısı konmamış anensefalik bir bebeğin miadında dünyaya gelmesi, annenin bu bebeği 40 hafta boyunca taşıması anlamına gelir. Halbuki anensefali, 1. trimesterden itibaren saptanabilen bir anomali türüdür.
2-Doğduğunda bebeğin sekelli kalmasına neden olma riski yüksek olan anomali türlerinin tanınması:
Bu anomali türleri yaşamla bağdaşmakla birlikte, doğan bebeğin tüm yaşamını etkileyecek "sakatlıklar" söz konusudur. Bunun da en tipik örnekleri Down sendromu ve nöral tüp defektleridir. Down sendromlu bebekler zeka geriliği gösteren, çeşitli bedensel sakatlıkları olan bireyler olarak yaşamlarını sürdürürler. Nöral tüp defekti de bebeğin sinir sisteminin işlevlerini derinden etkileyen bir durumdur ve bu bireyler de çeşitli özürlerle yaşamlarını devam ettirmek zorunda kalırlar. Burada dikkat edilmesi gereken husus şudur: Prenatal tanı, yaşam sınırına henüz ulaşmamış bir dönemde bebeklerinde yaşamla bağdaşır anomalisi saptanan çiftlere gebeliği devam ettirip ettirmeme özgürlüğü tanımaktadır. Çeşitli inançları nedeniyle,saptanan bu anomalilere rağmen bebeği dünyaya getirmekte kararlı olan çiftler de mevcuttur ve yasalar bu kararı onlara bırakmıştır.

3-Bebekte doğmadan saptanan bazı anomaliler bebek doğduktan sonraki erken dönemlerde müdahale yapıldığında bebeğin tedavi sonrası şifa ile yaşamını sağlamasına imkan tanıyacak türden olabilir:
Bunun da en tipik örneği ön karın duvarı defektleridir. Bebek doğar doğmaz alınacak birkaç tedbirle ön karın duvarındaki açıklıktan dışarı sarkmış olan organların zedelenmesi engellenerek, defekti onarmak için yapılacak ameliyatın başarı şansı artırılabilir.

ANOMALİ TARAMA TESTLERİ

fat2

Türkiye'de Trizomi 21 (Down sendromu) risk belirlemesinde kullanılan en yaygın test halen üçlü testtir. Ancak bebeğin 11.-14. gebelik haftaları arasında ense pilisi kalınlığının ölçümü, beraberinde anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü ve bunlardan elde edilen değerlerin bilgisayara girilmesi ve özel bir programa tabi tutulmasıyla da Down sendromu riski belirlenebilmektedir.

Ense kalınlığı

Başta Trizomi 21 ve Trizomi 18 olmak üzere çeşitli kromozom anomalilerinin bir kısmında , fetuslarda ense kalınlığının bölgedeki sıvı birikimine bağlı olarak arttığının gözlenmesiyle birlikte bu ölçümün prenatal tanıda uygulanabilirliği hakkında teoriler üretilmeye başlanmıştır. Fetusun ense kalınlığı trizomi dışında çok çeşitli nedenlere bağlı olarak artabilir. Bunlar arasında kistik higroma adı verilen sıvı birikimi yıllardan beri Turner sendromu (45 XO şeklindeki kromozom anomalisi) ile ilişkili olduğu bilinen bir durumdur. Gerçekten de kistik higroma tanısı konan ve bu nedenle ileri inceleme yapılan bebeklerde %70 oranında Turner sendromu adı verilen kromozom anomalisine rastlanmaktadır. Fetusta kalp hastalıkları, akciğer hastalıkları, iskelet yapısıyla ilgili hastalıklar, konjenital enfeksiyon ve diğer hastalıklara bağlı olarak da ense kalınlığı artmış bulunabilmektedir.

Beta HCG ve PAPP-A

Kandaki beta HCG seviyesi gebelik ilerledikçe azalmaktadır. Trizomili bebeklerde bu azalma çok daha yavaş olmaktadır. 11.-14. gebelik haftaları arasındaki ölçümler Trizomi 21 olan bebeklerde bu azalmanın daha yavaş olduğunu doğrulamaktadır. PAPP-A adı verilen madde ise gebelik ilerledikçe artan bir maddedir. Yine trizomili bebeklerde bu artışın normalden daha yavaş olduğu gözlenmiştir. Henüz yeni olan bu yöntemin uygulanmasında temel sorun ense kalınlığının doğru ölçülmesidir. Bu ölçüm ise sanıldığı kadar kolay değildir. Ense pilisi kalınlığını milimetrenin onda birini ölçecek hassasiyette ultrason aletleri kullanılmalı ve ölçüm esnasında gebelik haftasındaki normal anatomik yapılar (amnios zarı) fetusun ense pilisinden ayırtedilebilmelidir. Bu da tecrübe gerektirmektedir. Yine fetusun bu gebelik haftalarında hareketlenmeye başlamış olması, ölçümün hassas bir şekilde yapılabilmesi için bazen 20 dakika ve hatta daha uzun süren sabırlı bir bekleyişi zorunlu kılmaktadır. Sonuç olarak, incelemede bebeğin BPM'si, ense kalınlığı, anne adayıyla ilgili bazı bilgiler, kan ölçüm sonuçları bilgisayara girilmekte ve bilgisayar programı bu verileri aynen üçlü testteki gibi Down sendromu oluşma riskine dönüştürmektedir. Bu incelemeye tabi tutulan anne adaylarında risk yüksek bulunduğunda amniyosentez ya da koryon villus biyopsisi gibi invaziv girişimle kromozom analizi önerilmektedir. İncelemeyi yaptıran anne adaylarının az ihtimalle de olsa böyle bir ileri inceleme gerekebileceğini bilmeleri önemlidir.İncelemeye katılan anne adaylarındaki kromozom anomalileri %90'lık bir oranda kalınabilmektedir. Bu haliyle bu yeni değerlendirme yöntemi, %60'lık bir trizomi yakalama oranı olan üçlü teste göre daha üstündür. İncelemenin diğer önemli bir özelliği de bu haftalarda fetusun anomaliler açısından ayrıntılı bir şekilde incelenebilmesidir. Bu haftalarda elbette tüm anomaliler saptanamaz. Ancak anensefali, ekstremite problemleri gibi bu haftalarda belirti veren anomaliler bu inceleme sayesinde daha erken tanınmaktadır.

Bu inceleme yapıldığında yine de Üçlü test yapılması gerekir mi?

Üçlü test trizomiler dışında, başta nöral tüp defektleri olmak üzere diğer bazı anomalilerin de riskini belirler. Üçlü testte kandaki alfafetoprotein (AFP) değerleri bu konuda önemli bilgiler verebilmektedir. Ancak AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek çözünürlüğü olan ultrason ile yapılan incelemelerde ("ayrıntılı ultrason") özlenebilmektedir. Üçlü test tüm anne adaylarına 16.-18. gebelik haftaları arasında önerilen bir kan testidir. Anne adayından alınan kanda üç ayrı hormon ölçümü yapılır. Hormon ölçüm sonuçları, anne adayının yaşı, kilosu, sigara kullanıp kullanmadığı gibi değişkenler ve gebelik haftasıyla birlikte özel bir bilgisayar programına girilerek işleme tabi tutulur. Bu işlem neticesinde anne adayının bebeğinde Trisomi 21 (Down sendromu), Trisomi 18 ve nöral tüp defekti (NTD) varolma olasılığı belirlenir.Hazırlanan üçlü test raporunda bu üç anormal durum için risk ayrı ayrı belirtilir Anne adayından uygun gebelik haftasında alınan kanda ölçülen hormonlar hCG (human chorionic gonadotropin) hormonu, büyük kısmı bebeğin karaciğerinden salgılanarak anne adayının kanına geçen AFP (alfa fetoprotein) hormonu ve uE3 (konjuge olmayan estriol) adlı hormondur. Bu hormonların anne adayı kanındaki değerleri gebelik haftalarına göre önemli değişiklikler gösterir. Üçlü testin geliştirilmesi aşamasında gebelik haftası kesin olarak bilinen çok sayıda anne adayından alınan kanlarda bu üç hormonun ölçümleri yapılmış ve normal değerler alt ve üst sınır olarak belirlenmiştir. Bu normal değerler kolaylık ve birimlerde eşitleme sağlama açısından MoM (multiple of median-ortalamanın katları) olarak belirtilir. Ölçüm yapılan bu anne adaylarından daha sonra Down sendromlu, Trizomi 18'li ve NTD'li doğum yapanların hormon değerlerinde MoM değerinden sapma dereceleri hesaplanarak, ne kadar sapmanın riski ne derece artırdığı istatistiksel olarak belirlenmiş ve risk belirleme sistemi bir bilgisayar programı yardımıyla otomatize edilmiştir. Özet olarak; alınan kanda belirlenen MoM değerleri, yaş, kilo, gebelik haftası gibi değişkenlerle birlikte bilgisayar programına girilmekte ve bu program altyapısında bulunan verilerle karşılaştırma yaparak normalden sapmanın derecesine göre riski rakamsal olarak vermektedir

Üçlü testin doğruluğu

Üçlü testin verdiği rakamlar nispeten geçerli rakamlardır. Yukarıdaki özelliklere (yaş, kilo, hormon değerleri ve gebelik haftası) sahip 37000 anne adayının bebeklerinin doğumu hakkında bilgi sahibi olma imkanımız olsa, bunlardan birinin Down sendromlu bebek doğurduğunu görebiliriz. Benzer şekilde Down sendromlu bebek doğurma riski örneğin 1:230 olarak belirlenmiş aynı özelliklere sahip 230 anne adayından birisi Down sendromlu bebek doğuracaktır. Unutulmaması gereken en önemli nokta üçlü testin tanı koymadığı yalnızca tarama yaptığıdır. Tarama testlerinin amacı belli bir hastalık açısından riski yüksek olan kişileri belirlemek, yani bir hastalığın esas tanısını koyduracak testin kimlere uygulanmasının gerekli olduğunu belirlemektir. Down sendromunun kesin tanısı amniosentez ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının incelenmesiyle konur. Amniosentezi her anne adayına uygulayamayacağımnıza göre, kimlere uygulamamız gerektiğini bilmeliyiz. İşte üçlü test bunun ayrımını yapmada bize yardımcı olur. Üçlü testin doğruluğunu kısıtlayıcı en büyük faktör bebeğin gebelik haftasının yanlış değerlendirilmesi, kilonun hesaba katılmaması ve çoğul gebelik olgularının gözardı edilmesidir.Gebelik haftası belirlenirken anne adayının belirttiği son adet tarihi ultrasonla mutlaka teyid edilmelidir.

Üçlü testte patoloji çıktığında ne olur?

Down sendromu riskinin yüksek çıkması:

Down sendromu riski 1:200 ve daha yüksek çıktığında (örneğin 1:180) genel olarak anne adayına amniosentez önerilir. Amniosentez anne adayının karnına batırılan ince bir iğne yardımıyla bebeğin amnios sıvısından belli bir miktar örnek alınması demektir. Bu örnek daha sonra özel bir ortamda bekletilerek içindeki bebeğe ait hücrelerin çoğalması beklenir. Çoğalma belli bir aşamaya geldikten sonra hücrelerin kromozom haritası çıkarılır. Bu kromozom haritasında Down sendromunun varlığı ya da yokluğu, diğer bazı kromozom anomalilerinin varlığı ya da yokluğu büyük bir hassasiyetle belirlenir. Üçlü test sonucuna göre amniosentez uygulanmasının tavsiye edildiği rakam doktorlararası farklılıklar gösterebilir. Bazı doktorlar 1:270 rakamından itibaren amniosentez önerirler. Amniosentez uygulanması gereken ya da uygulanmasının gerekmediği durumlar için ultrasonda bebekte Down sendromu düşündürecek bulguların gözlenmesi ya da gözlenmemesi de önemlidir.

MsXLabs Üye Girişi