Gebelik öncesi genetik tarama testleri nasıl yapılır?
Ziyaretçi
gebelerde yapılan genetik taramalar dışında, gebelik öncesi genetik tarama mümkünmüdür?mümkünse Türkiye'de hangi kurumlarda yapılmaktadır?
Sponsorlu Bağlantılar
İKİLİ TARAMA TESTİ
İlk trimester tarama testi (11-14 hafta testi, İkili test) kısaca PAPP-A ve serbest B -hCG adı verilen iki hormonun kanda ölçülmesi ile yapılan bir tarama testidir. İkili test Down sendromu taramasında üçlü teste göre daha yeni bir testtir. Üçlü teste göre avantajı daha erken yapılması ve gereken ileri tetkiklerin daha erken uygulanmasına ve Down sendromlu bebeğin daha erken gebelik haftalarında teşhis edilebilmesine olanak sağlamasıdır . Bunun dışında yapılan çalışmalar bu testi Down sendromu için üçlü teste göre biraz daha duyarlı olduğunu ortaya koymuştur.
İkili testte verilen sonuç sadece bir olasılıktır. Sonuçta riskin yüksek bulunması bebeğin Down sendromlu olduğunu göstermez. Sadece ileri tetkik gerekliliğini gösterir.Yine test sonucunda riskin düşük çıkması da bebeğin Down Sendromu ya da trizomi 18 olmadığını göstermez.Yalnızca riskin düşük olduğunu ileri tetkik yapmanın gereği olmadığını gösterir.
Üçlü Test (Triple test)
Üçlü Tarama Testi, 15-22 haftalık gebe olan kadınların kanından yapılan bir testtir. Halk arasında Zeka Testi olarak bilinen bu testle gebelik hakkında ölçülebilen bazı bilgiler elde edilir.
Üçlü tarama testinde adından da anlaşıldığı üzere anne adayından alınan kan örneğinde 3 değişik maddenin incelemesi yapılır bunlar, gelişmekte olan fetusun ve plasentanın ürettiği alfa-fetoprotein (AFP), koryonik gonadotropin (HCG) ve östriol (E3) dür. Gebe bir kadının kanında bu üç madde de normalde bulunur. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir
Üçlü test incelemesi sayesinde down sendromu (trizomi 21), nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın bebekte olma olasılığı sasptanmaktadır.
Üçlü test hamileliğin 15 ile 22. haftaları arasında yapılabilir. Ancak en tatminkar sonuçlar 16-18. haftalarda yapılan incelemelerde elde edilmetedir. Bu nedenle testin bu haftalar içinde yapılması idealdir. Test sonucunun sağlıklılığı belirleyen en önemli faktör gebelik haftasının doğru bilinmesidir. Bu amaçla genellikle ultrasondan yararlanılarak gerçek gebelik haftası belirlenir.
Üçlü test ile ilgili en önemli nokta bunun tanı koyduran bir test değil sadece yüksek risk taşıyan ve kesin tanı koyduracak ileri testlerin yapılmasına gerek olan bireyleri belirlemeye yarayan bir tarama testi olduğudur.
İleri test ile kastedilen amniyosentezdir. Amniyosentez her hamile kadında yapılması gerekli olan bir test değildir. Kimlerde yapılıp kimlerde yapılmayacağına karar verirken üçlütest, ikili test, ultrason bulguları, aile ya da tıbbi özgeçmiş dikkate alınarak karar verilir.
DÖRTLÜ TEST
İnhibin A normalde kadınlarda yumurtalıklardan, erkeklerde de testislerden salgılanan bir hormondur. Gebelikte de plasentada sentez edilmektedir. Bebeğin Down Sendromlu olduğu gebeliklerde İnhibinA düzeyinin daha yüksek olduğu saptanmıştır.
Tarama testlerinde anne kanında ölçülen tüm maddelerin Down sendromunun belirlenmesindeki hassasiyetlerinin sınırlıdır. Ölçülen maddelerin sayısının arttırılması nın bu nedenle testin hassasiyetini arttıracağı kabul edilir.
AMNİYOSENTEZ
Anne karnında büyümekte olan bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan (amnios sıvısı) bir miktar alınmasına amniosentez denir. Burada amaç bebeğin dökülen hücrelerinden kromozom sayımı yaparak (karyotip incelemesi) bebekte herhangi bir kromozomal bozukluk olup olmadığının saptanmasıdır. Bu işlem bir doktor muayenehanesi veya hastanede yapılabilir. Amniosentez için en uygun zaman son adet tarihinden itibaren sayıldığında 16-18. gebelik haftalarıdır.
GEBELİKTE ULTRASON
Gebelikte Ultrasonografi ne sıklıkta yapılmalıdır?
Normal bir gebeliğin takibinde, Türk Perinatoloji Derneği tarafından önerilen, ultrasonografik tetkik yaptırma sayısı bir gebelik boyunca 5 adettir. Bunlar 12., 22., 32., 38. haftalar civarında ve doğum öncesinde yapılmalıdır.
Gebelikte ultrasonografinin ana kullanım amaçları şunlardır:
- Gebeliğin tanısı
- Gebelik yaşının saptanması
- Gebelik ürünü olan fetusun incelenmesi
- Rahim ve plasenta da dediğimiz bebeğin eşinin değerlendirilmesi
- Fetusun gelişiminin takibi
Bebeğin canlı olup olmadığının değerlendirilmesi
Erken gebelik döneminde anne karnında bebek ölümleri daha sık görülmektedir. Bu durumun saptanması çok önmelidir zira bebeğin ölü vaziyete anne karnında uzun süre kalması anne hayatı açısından çok risklidir.
Mol gebeliği (üzüm gebeliği) ve dış gebelik tanıları da gene erken dönemde yapılan değerlendirmelerle anlaşılabilir.
Bebeğin gelişiminin değerlendirilmesi
Anne karnındaki bebeğin değerlendirilmesi çeşitli ölçümler yapılarak gerçekleştirilir. Bunlar kafa çapları ölçümü (BPD VE HC), uzun kemiklerin ölçümü (FL) ve karın-baş çevrelerinin (AC-HC) ölçümüdür.
Bebeğin ağırlığının tahmin edilmesi
Yapılan ölçümler çerçevesinde bebeğin yaklaşık ağırlığı saptanabilir. Bu da bize bebeğin gelişimi ve doğum şekli hakkında bilgi verir.
Plasentanın yerinin saptanması
Plasenta yada halk arasında bebeğin eşi denen organ anneden bebeğe kan iletiminin sağlandığı son derece önemli bir organdır. Bu organa ait anormal yerleşim ve gelişimlerin doğum öncesinde bilinmesi son derece önemlidir. Aşağı yerleşimli plasenta kanama ve erken doğuma neden olabileceği gibi plasentadaki band denilen oluşumlar bebekte sakatlığa neden olabilmektedir.
Amniyon sıvısı
Bazı durumlarda bebeğin içinde bulunduğu kese içindeki sıvı miktarı ( Bu sıvının çok büyük bir kısmı bebeğin idrarından oluşur) ve bebeğin durumu hakkında bize fikir verir. Amnion sıvısı fetustaki yada annedeki bazı olaylarda - hastalıklarda artıp azalabilmekte bu da bizre gebeliğin sağlığı açısından yol gösterici olmaktadır.
Fetal anomalilerin saptanması
Özellikle 22 hafta civarında yapılan ultrasonografik değerlendirmede (2. düzey ultrason) bebekte ortaya çıkması muhtemel anormal gelişim bozuklukları değerlendirilir. Bu bozukluklar eğer yaşamla bağdaşmayan tarzda ise bu durumda aile ile konuşularak onların kararı ile gebelik 24. haftaya kadar (yasal sınır) sonlandırılabilir.
Erken doğum riskinin tahmin edilmesi
Erken doğum riski taşıyan anne adaylarında ultrason ile ölçülen rahim ağzı uzunluğu ve kontraksiyonların takibi durumun ciddiyeti hakkında bize bilgi verir.
Plasental kan akımlarının değerlendirilmesi
Anneden bebeğe kan akımındaki direnci ölçen ultrason Doppler değerlendirmesi ile bebeğin sıkıntıda olup olmadığı ve iyilik durumu anlaşılır.
Prenatal girişimler sırasında
Amniosentez denen bebeğin cevresindeki sıvıdan örnek alınması işlemi , kordondan kan alınması yada erken gebelik döneminde plasenta dokusundan örnek alınması için (CVS)ultrasonografi gerekli bir yöntemdir.
kaynak
