Cevap Yaz Önceki Konu Sonraki Konu

Turner hastalığı hakkında resimli bilgi verir misiniz?

Misafir
Cevaplanmış   |    11 Mart 2011 16:39   |   Mesaj #1   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
turner hastalığı hakkında resimler
En iyi cevap _Yağmur_ tarafından gönderildi

Alıntı
Misafir adlı kullanıcıdan alıntı

turner hastalığı hakkında resimler


Turner sendromu
Vikipedi, özgür ansiklopedi

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

Belirtiler



Kısa ve perdeli boyun

  • Kısa boy
  • Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
  • Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
  • Düşük saç bitişi
  • Düşük kulak çizgisi
  • Kısırlık
  • Amenore (adet görmeme)
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
  • Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
  • Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
  • Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
  • Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrasonKalp bozuklukları, böbrekkistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. ( anomalileri, verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür. __________________

11 Mart 2011 16:43   |   Mesaj #2   |   
_Yağmur_ - avatarı
SMD MsXTeam
Ankara

18990
19.251 mesaj
Kayıt Tarihi:Üyelik: 16-04-2010
Alıntı
Misafir adlı kullanıcıdan alıntı

turner hastalığı hakkında resimler


Turner sendromu
Vikipedi, özgür ansiklopedi

Turner sendromu; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkan çeşitli semptomların tümüne verilen addır.
Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir. Turner sendromlu bireylerde doğuştan böbrek rahatsızlıkları, kalp anomalileri, kistik higroma en çok görülen hastalıklardır.

Belirtiler



Kısa ve perdeli boyun

  • Kısa boy
  • Limfodema el ve ayaklarda şişkinlik
  • Göğüs kafesi farklılığı ve memeucu genişliği
  • Düşük saç bitişi
  • Düşük kulak çizgisi
  • Kısırlık
  • Amenore (adet görmeme)
Diğer belirtiler, dışa kıvrılan dirsek (kübitus valgus), perdeli boyun, yumuşak ve yukarı dönen tırnaklar, Simian çizgisi ve düşük gözkapaklarıdır. Turner sendromu bulguları kişiden kişiye farkılık gösterebilir.

Tarihte

Sendromun adı 1940'larda hastalığı tanımlayan Henry Turner adında bir Oklahoma'lı endokrinolojist tarafından gelmektedir. Avrupa'da genellikle Ullrich-Turner sendromu ya da Bonnevie-Ulrich-Turner sendromu olarak kullanılmaktadır.
45,X'li karyotipi ik olarak yayımlayan Dr. Charles Ford (1959), Turner sendromunun cinsiyet kromozomlarını ilgilendiren bir eksikliğe bağlı olduğunu keşfetmiştir.

Genetiği

X kromozomu taşımayan bir yumurta hücresinin X kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenmesi sonucu ya da eşey kromozomu taşımayan bir spermin normal bir yumurta hücresini döllemesiyle meydana gelir. Eşey kromozomlarından biri dişide bulunmaz ya da yapısı bozulmuş durumdadır. 1/2000 canlı doğan dişi bebekte görülür. Karyotip 45,X ya da 45,XO olarak gösterilir ya da farklı genetik varyasyonları vardır. Bu kromozomal düzensizlik dört farklı yolla meydana gelebilir;
  • Mayoz sırasında ayrılmama; eşey kromozomlarından her ikisinin de diğer gruba gitmiş olmasıyla yumurta ya da spermde X ya da Y kromozomunun bulunmaması. Karyotipi 45,X (ya da 45,X0) olarak gösterilir. Bu grup, Turner sendromu içinde %50'lik yer kaplar.
  • Gelişme sırasında gametogenezde, X kromozomunun bir parçasını yitirip, diğer ucuna tutunarak halka şeklini almasıyla. Karyotip; 46, XrXp olarak gösterilir. (rXp; halka kromozomun bir parçasının kaybolduğunu gösterir.) Diğer türde ise, X kromozomunun iki uzun kolu birleşir, kısa kol kaybolmuştur. Bu izokromozom olarak adlandırılır. Turner sendromunda %30'luk yer kaplayan gruptur.
  • Hücre bölünmesinin erken safhalarında, ayrılmama durumu bir X'in kaybolmasına yol açar. Bu tüm hücrelerde görülmez, bu yüzden mozaizm ortaya çıkar. Karyotip; 46, XX/45, X şeklindedir. Burada mozaizmin yoğunluğuna bağlı olarak hastalığın seyri değişir. Turner sendromunda %20 oranında görülen gruptur.
  • Çok nadir olarak, embriyo normal X kromozomuna sahip ve küçük bir Y kromozomu taşıdığında da Turner sendromu bulguları görülür. Burada Y kromozomu fonksiyonel değildir ve bu yüzden kişi Turner sendromlu olarak dişi şeklinde gelişir. Tıpta, bu Swyer sendromu olarak bilinir.
Turner sendromuna yol açan risk faktörleri henüz tam olarak bilinmemektedir. Ayrılmama durumu anne yaşıyla arttığında Down sendromu gibi hastalıklara yol açabilmekteyken, Turner sendromuna herhangi bir etkisi olmamaktadır. Tamamen sağlıklı bir aile de böyle bir çocuğa sahip olabilir. Yeni doğan her 2000 kız çocuğunun birinde Turner sendromu görülmektedir.

Oluşum ve teşhis

Yaklaşık olarak Turner sendromlu gebeliklerin %98'i düşükle (spontan abortus) sonuçlanmaktadır. Amerika'da yapılan araştırmaya göre düşüklerin %10'u Turner sendromludur. anlı doğumlardaki oranı; 1/2000'dir.
Turner Sendromu ön tanısı muayene bulgularının yanı sıra bazı hormonal testler ile konabilir. Ancak kesin tanı için kromozom analizi yapılır. Alınan kan örneği ile hücre kültürleri hazırlanır. Kromozomlar incelenerek karyotipleme yapılırarak tehşis konur.

Doğum öncesi tanı

Turner Sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Bazen fetüs, ultrasonKalp bozuklukları, böbrekkistik higroma, vs. gibi). Ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Turner Sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Turner Sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık bulguları ile de anormal olarak tanımlanabilir. ( anomalileri, verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir. Turner Sendromlu Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
Turner sendromluların bir kısmında ergenlik dönemi başına kadar canlı kalmış az sayıda yumurta hücreleri mevcuttur. Ancak zamanla bu hücreler de hızla azalır. Bu sebeble Turner sendromlu bir kadının “tıbbi yardım” almaksızın çocuk sahibi olma ihtimali son derece düşüktür. __________________
Cevap Yaz
Hızlı Cevap
İsim:
Mesaj:
Önceki Konu Sonraki Konu

Turner hastalığı hakkında resimli bilgi verir misiniz? Konusuna Benzer Konular

Su çiçeği hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Gönderen: Misafir Forum: Soru-Cevap
Cevap: 3
Son Mesaj: 7 Şubat 2012 21:32
Migren hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Gönderen: seval16 Forum: Soru-Cevap
Cevap: 8
Son Mesaj: 25 Eylül 2011 12:55
Brusella hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Gönderen: nur Forum: Soru-Cevap
Cevap: 23
Son Mesaj: 21 Ağustos 2011 17:14
Skorbüt hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Gönderen: Misafir Forum: Soru-Cevap
Cevap: 0
Son Mesaj: 25 Ocak 2011 17:06
Siroz hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Gönderen: Misafir Forum: Soru-Cevap
Cevap: 0
Son Mesaj: 13 Ekim 2010 19:18
Sayfa 0.228 saniyede 13 sorgu ile oluşturuldu