Hoş geldiniz sayın ziyaretçi Neredeyim ben?!

Web sitemiz; forum, günlük, video ve sohbet bölümlerinin yanı sıra; Skype ile ilgili Türkçe teknik destek makaleleri, resim galerileri, geniş içerikli ansiklopedik bilgiler ve çeşitli soru-cevap konuları sunmaktadır. Daima faydalı olmayı ilke edinmiş sitemize sizin de katkıda bulunmanız bizi son derece memnun eder :) Üye olmak için tıklayınız...


Sohbet (Flash Chat) Forumda Ara

Genetik Hastalıkların Teşhis ve Tedavisinde Bilimsel ve Teknolojik Gelişmeler

Bu konu Tıp Bilimleri forumunda ThinkerBeLL tarafından 17 Ekim 2009 (18:47) tarihinde açılmıştır.FacebookFacebook'ta Paylaş
23862 kez görüntülenmiş, 1 cevap yazılmış ve son mesaj 14 Mart 2012 (11:36) tarihinde gönderilmiştir.
  • 5 üzerinden 3.40  |  Oy Veren: 5      
Cevap Yaz Yeni Konu Aç
Bu konuyu arkadaşlarınızla paylaşın:    « Önceki Konu | Sonraki Konu »      Yazdırılabilir Sürümü GösterYazdırılabilir Sürümü Göster    AramaBu Konuda Ara  
Eski 17 Ekim 2009, 18:47

Genetik Hastalıkların Teşhis ve Tedavisinde Bilimsel ve Teknolojik Gelişmeler

#1 (link)
Admin
ThinkerBeLL - avatarı
Biyoteknolojinin Günümüz ve Yakın Geleceğin Tıbbi Uygulamalarına Etkileri
Biyoteknolojik uygulamalar James Watson ve Fransis Crick adlı araştırıcıların canlılardaki karakterlerin dölden döle aktarılmasında rol oynayan DNA molekülünün yapısını belirlemeleriyle hayata geçmiştir. Bu molekülün yapısındaki değişmelerle canlılardaki karakterlerin farklılaştığının anlaşılması bu tür uygulamalarla istenilen özellikte bitki ve hayvan elde etmeyi planlayan Gen Mühendisliği bilim dalının doğmasını sağlamıştır.
Teorik olarak çok geniş uygulama alanı olan biyoteknolojik yöntemlerle grip, tetanoz, kuduz, kızamık gibi aşılar yanında istenilen özelliklere sahip bitkiler, hayvanlar ve yararlı mikroorganizmaların da üretilmesi mümkündür. Biyoteknolojik uygulamalarla gelecek yıllarda bol, ucuz, kaliteli ve besleyici özelliği daha çok olan gıda maddeleri elde edilebilecektir. Bunların hayata geçirilebilmesi için genetik mühendisliği ile biyoteknolojinin ortak olarak çalışması gerekecektir. Çünkü biyoteknolojinin ortaya çıkmasında en önemli faktör, hücrenin fiziksel ve kimyasal özelliklerinin belirli kurallar dahilinde işlev yapması olmuştur. Biyoteknolojik uygulamaları sağlık, tarım, enerji sağlama, tür ıslahı ve çevre olmak üzere gruplandırabiliriz.
Tıpta biyoteknoloji, anne ya da babaya ait veya her ikisinin hatalı bir gen taşıması ve bunların oğul döllere geçmesi şeklindeki hastalıkların giderilmesi esasına dayanmaktadır. Bu çeşit rahatsızlıklar hatalı genin teşhis ve tedavisi ile ortadan kalkabilecektir. Genetik orijinli rahatsızlıkların önlenebilmesi için hastalığın daha embriyo safhasında tespit edilerek, erken dönemde tedavi edilmesi gerekir. Deneysel olarak oluşturulan zigotta, 8 hücreli safhada iken içerdiği hatalı genleri belirlemek mümkündür. Hastalık sebebi olacak genlerin yerine hatalı olmayanların yerleştirilmesi amaçlanan tedavi yöntemidir. Sağlık alanına biyoteknolojik diğer önemli bir katkısı da rekombinant DNA teknolojisi uygulamasıyla elde edilen ve canlı tarafından sentez edilemeyen ya da yetersiz üretilen protein ve enzimlerin yerine geçebilecek yapay ürünlerle tedavinin kolaylaşmasıdır. Örneğin bu yolla insülün hormonu ve bazı aşılar elde edilmektedir.
Biyoteknoloji, tek veya çok hücreli canlıların, organ doku veya hücrelerin ekonomik değeri olan ürünlerin elde edilmesinde kullanılmasıdır. Aslında biyoteknoloji yoğurt, şarap, maya gibi tüketim maddelerinin üretiminde geleneksel olarak kullanıla gelmektedir. Günümüzde modern biyoteknoloji belli bir ürünü ticari miktarlarda elde etmek amacıyla genetik olarak değiştirilmiş canlıları kullanmaktadır. Son yirmi yılda, moleküler biyoloji ve gen teknolojisi alanlarında kaydedilen büyük gelişmeler, biyoteknolojideki hızlı değişim ve ilerleyişin itici gücü olmuş ve bu teknoloji, giderek, çok daha fazla sayıda sanayi ve hizmet sektörünü kapsar ve etkiler hale gelmiştir. İnsan sağlığından tarıma, kimya mühendisliğinden çevre korumaya, gıda üretiminden enerji üretimine kadar yaşamın pek çok alanı bu teknolojinin kapsamına girmiştir.
Her ne kadar biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanındaki gelişmeler çevre, enerji ve gıda üretimi alanlarında da devrim yapıcı gelişmelere yol açmakta ise de bu raporda modern tıp alanına yansımaları incelenecektir.
20. yy'ın sonlarında temel bilimlerde ve bilgisayar teknolojilerinde meydana gelen gelişmeler bütün alanlarda olduğu gibi koruyucu ve tedavi edici hekimlik alanında da birkaç yıl önce hayal bile edilemeyecek yeni modalitelerin ortaya çıkmasına yol açmıştır. Fizyolojik sistemlerin, biyokimyasal süreçlerin, patojenlerin hastalık oluşturma mekanizmalarının, insan ve patojen genomlarının daha iyi anlaşılması ve DNA, RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipülasyon yeteneğimizin artması sonucu konvansiyonel metotlara ek tanı ve tedavi metotları geliştirilmeye başlanmıştır. İn vivo ve İn vitro DNA, RNA, protein, antikor belirlenmesine bağlı yeni diagnostik sistemleri geliştirilmiş ve geliştirilmektedir.
Önümüzdeki kısa bir süre içerisinde hekimler insan veya patojen DNA, RNA, protein ve antikorlarının belirlenmesine yönelik testleri ya bu testleri yapabilen laboratuarlara kan veya doku örneklerini yollamak suretiyle yada kendi çalışma ortamlarında piyasada bulunan kitler sayesinde gerçekleştirebileceklerdir. Günümüzde idrar analizi, hastanın gebe olup olmadığı, hepatit B virüsü veya helikobakter pilori infeksiyon ajanlarını taşıyıp taşımadığı, kalp krizi geçirip geçirmediği mevcut kitler aracılığıyla incelenebilmektedir. Değişik infeksiyon ajanları ve patolojik durumların tespiti için benzer kitlerin sayısı her geçen gün artmaktadır. Daha komlexolan hastalıkların genetik testleri ise bu konuda uzmanlaşmış laboratuarlar tarafından yapılabilmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi, hemakromatoz, Wilson hastalığı gibi hastalıklar, hasta kanının genetik laboratuarlara yollanarak analizi sonucu genetik teşhis konulabilmektedir.
Hastalıkların moleküler patolojileri aydınlanıp, hastalıkların gelişmesinde rol oynayan genler belirlendikçe bu testlerin sayılarının artması kaçınılmazdır. Öte yandan farmakogenetik (hastaların ilaçlara verdiği cevapların oluşmasında temel bir rol oynayan genetik faktörleri inceleyen bilim dalı) alanındaki gelişmeler sayesinde hastalıkların heterojenitesi ve bireylerin ilaçlara verdikleri yanıtlar moleküler düzeyde sınıflandırılabilmektedir.
Yakın bir gelecekte bireyin bir ilaca vereceği cevabı önceden belirleyen genetik profil belirleme testleri yaygın olarak kullanılabilecektir. Farmakogenetik alanında meydana gelen gelişmeler sayesinde ilaçla tedaviye hakim olan ampirik yaklaşımların yerini bireye özgü tedavi yaklaşımlarına bırakacağını göstermektedir.
Hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması sonucu doğuştan metabolizma bozuklukları, kanser gibi hastalıkların, klinik belirti vermeden taramalar yardımıyla yatkın bireylerin belirlenmesine ve önlem alınmasına olanak sağlamaktadır.
Günümüzde ailesel olarak kolon ve meme kanseri gelişimine yatkın olan bireyler genetik testler sayesinde belirlenebilmekte ve koruyucu cerrahi ve/veya tıbbi tedavi ile bireyin yaşam süresi ve kalitesi uzatılabilmektedir. Bu gelişmeler yakın bir gelecekte koruyucu hekimliğin daha da önemli bir disiplin haline geleceğini ve moleküler testlerin bu alanda hemen hemen her birey için kullanılması gerekliliğini göstermektedir. Ayrıca koruyucu hekimliğin en önemli silahlarından olan aşı, moleküler biyoloji alanındaki gelişmelerden fazlasıyla payını almakta, aşı üretim teknolojileri ve uygulama yöntemleri büyük bir hızla gelişmektedir.
Gene hastalıkların moleküler genetik mekanizmalarının ve kalıtım şekillerinin anlaşılması, DNA, RNA, protein, antikor gibi molekülleri manipülasyon yeteneğimizin artması sonucu mevcut tedavi yöntemlerine ek olarak yeni tedavi disiplinleri de önem kazanacaktır. Genetik kökenli hastalıkların tedavisinde eksik olan genin yerine konması olarak tanımlayabileceğimiz gen tedavisi yakın gelecekte önemli bir hastalık gurubunda kullanılmaya başlayacaktır. ADA immune yetmezliğinde ilk klinik çalışmalar yüz güldürücü sonuçlar vermiştir ve değişik kanser türlerinde uygulanmak üzere gen tedavisi protokolleri geliştirilmektedir. En kapsüle hücre tedavisi (hücre zarı çıkartılmış) immün sistemin yol açtığı uyuşmazlık problemine karşı önemli bir alternatifolarak ortaya çıkmaktadır. Kök hücrelerin dejeneratif hastalıkların kullanılmasına yönelik çalışmalar her geçen gün daha fazla destek görmekte ve umut vaad etmektedir. Kök hücreler değişik organlarda o organ hücrelerine farklılaştırılabilmekte ve bu şekilde kalp kası defektleri ve Parkinson hastalığı gibi bazı nörolojik hastalıklar deneysel olarak tedavi edilebilmektedir.
Değişik doku veya kanserlere özgün antikorlar veya protein parçacıkları (peptidler) kullanılarak hücreler hedeflenebilmekte ve toksik tedavi edici ajanlar bu sayede hastaya zararsız dozlarda tedavi edici amaçla kullanılabilmektedir. Gene aktif olmaları halinde toksik olabilen maddeler inaktif olarak (prodrog) vücuda verilebilmekte ve toksisitesini göstermesi istenilen hedef hücre veya dokularda aktif hale getirilebilmektedir.
Bilgisayar teknolojilerinin gelişmesi bilgi üretimini, depolanmasını, naklini kolaylaştırmış, bilgi dünyasındaki sınırları kaldırarak herkesin hertürlü bilgiye ulaşımını olanak sağlamıştır. Hastaların bilgileri, biyokimya sonuçları, radyolojik tetkik sonuçları bilgisayar ortamına kaydedilebilmekte, burada değerlendirilebilmekte, takip edilebilmekte ve dünyanın diğer ucundaki doktorların görüşü alınabilmektedir. Artık robotların da yardımı ile uzaktan uzmanlar ameliyat bile yapılabilmektedir. Telemedisin uygulamalarının yanı sıra insan ve diğer canlıların genom ve proteomlarına ait tarif edilemeyecek ölçüde önemli büyüklükteki bilgiler bilgisayarlar sayesinde saklanabilmekte, değerlendirilebilmekte ve dünyanın dörtbir yanındaki bilim adamları tarafından kullanılabilmektedir. Bilgisayarlar bilinmeyen bir yazıttaki şifrelerin çözülmesine benzetebileceğimiz şekilde genlerin bulunmasına, fonksiyonlarının çözülmesine de yardımcı olmaktadırlar. Bilgisayarlar hücrelerdeki proseslerin in sliko olarak modellenmesine olanak vermekte ve bu proseslerde rol oynayabilecek moleküllerin dizayn edilmesinde yani ilaç olarak kullanılabilecek moleküllerin geliştirilmesinde de kullanılmaktadırlar. Bunlara ek olarak bilgisayarlar otomasyon ve robotiks amaçlı olarak kullanılmak suretiyle laboratuarlarda molekül veya belirteç (marker) tarama proseslerinde yüksek sürat ve standardizasyon temin ederek de ARGE çalışmalarına sekonder olarak da yardımcı olmaktadırlar.
Nanoteknoloji alanındaki gelişmeler mikro makina diyebileceğimiz (metrenin yaklaşık yüz milyonda biri ölçütünde) aletlerin geliştirilmesi vücut parametrelerini dolaştıkları damardan takip edebilecek araçların yapılmasına, mikro müdahalelerle arterioskleroz gibi patolojik durumların düzeltilmesine imkan sağlayabilecektir.

Önerilen yapısal düzenlemeler

Bütün bu gelişmeler aktif olarak takip edilemediği halde ülkemizin gelişmiş ülkelere daha da bağımlı hale geleceği aşikardır. Günümüzde ülkemizin bu gelişmeleri bazı bireysel çabalar haricinde izlemekte bile güçlük çektiği kabullenmek zor bile olsa gerçektir. Modern biyoteknolojinin ülkemizde gelişmesi ve toplumsal refaha katkı sağlaması ancak, moleküler biyolojide araştırma gücünün gelişmesi ve sanayiye uygulanabilir sonuçların elde edilmesiyle mümkündür. Bunun için;

  • Kaliteli moleküler biyoloji ve genetik eğitimi veren kurumların kurulması, kurulmuş olanların günümüzün gereklerine cevap verebilecek şekilde geliştirilmesi
  • Araştırma altyapısının geliştirilmesi
  • Araştırma -Geliştirme Çalışmalarının geliştirilmesi
  • Üniversite-Sanayi işbirliğinin sağlanması
  • Küçük ölçekli Araştırma –Geliştirmeye dayalı şirketlerin desteklenmesi
  • Kök hücre ve en kapsüle hücre tedavisi gibi metotlarının geliştirilip kullanılabileceği merkezlerin kurulması
  • Her türlü moleküler ve genetik testin yapılabileceği bölgesel laboratuarların kurulması
  • En az bir iyi donanımlı biyoinformatik merkezinin (Enstitü) kurulması
  • Laboratuar ve üretim tesislerindeki faaliyetleri denetlenmesi için kanuni ve kurumsal yapıların oluşturulması
gerektiği düşünülmektedir.

Öncelikle önerilen çalışma alanları

Biyoteknoloji ve moleküler biyolojideki gelişmelerin ışığı altında ülkemizde yapılabilirliği ve
yapılmasının kaçınılmazlığı göz önüne alındığında ön plana çıkan konuların şunlar olduğu
düşünülmektedir:

  • İnfeksiyon hastalıkları ve diğer sık rastlanan hastalıkların teşhisi için konvansiyonel tanı laboratuarlarında yapılabilir tekniklerin geliştirilmesi (PCR vb. DNA veya RNA ya da sinyal çoğaltma teknikleri)
  • Hasta başında veya muayenehanelerde kullanılabilecek (near patients) tanı ve/veya takip kit veya detektörlerin geliştirilmesi (Streptokok deteksiyon kiti, hamilelik testi, glukometre gibi)
  • Rekombinant DNA teknolojisi kullanılarak infeksiyon hastalıklarına karşı aşı geliştirilmesi (HBV virüs DNA sının küçük bir kısmının kas hücrelerine enjeksiyonu bu viruse karşı bağışıklık gelişmesini sağlayabilmektedir.)
  • Daha etkin ve ucuz aşı ve ilaç uygulama tekniklerinin geliştirilmesi (Patates gibi bitkilerde rekombinant proteinler üretilerek sindirim sistemi aracılığıyla bağışıklığın sağlanabilmektedir.)
  • Biyoinformatik metotlar yardımıyla aktif tedavi edici moleküllerin araştırılması ve bu moleküllerin süratli bir şekilde uygun biyolojik sistemlerde test edilmesi
  • Spesifik hastalık panellerine yönelik DNA veya protein çiplerinin geliştirilmeli
  • Tedavi edici proteinlerin üretilmesine yönelik rekombinant DNA teknolojilerinin
  • geliştirilmesi (Eritropoetin, interferon gibi jenerik rekombinant proteinler patent koruması kalktığında üretilebilecektir.)
  • Biyolojik ve kimyasal çevre kirliliğini ölçebilecek deteksiyon sistemlerinin geliştirilmesi


Doç. Dr. M. Cengiz YAKICIER
Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
Rapor Et
Reklam
Eski 14 Mart 2012, 11:36

İnsan Genom Projesi ve Genetik Check-Up

#2 (link)
SiNiRLi-RUTİNE AYKIRI
nötrino - avatarı
Genlerdeki Gizli Sağlık Bilgilerine Ulaşmanın Yolu

Hastalıklara yakalanma riskini, beslenme, diyet gibi yaşam bilgilerini öğrenmek isteyenler için basit bir test var: Genetik Check-up.Basit bir tükrük testiyle yapılan Genetik Check-up hakkında bilgi vermek için Acıbadem Sağlık Grubu’nun düzenlendiği “Kişisel Genetik” konferansının davetlisi olarak ülkemize gelen Pathway Genomics’in Medikal Direktörü, Genetik Uzmanı Dr. Michael Nova, genlerin incelenmesiyle kişinin gelecekteki sağlığıyla ilgili bilgiler elde edildiğini söyledi.

ABD’deki Pathway Genomics’in Medikal Direktörü Dr. Michael Nova, Kişisel Genetik toplantısında, “Genom Projesi” kapsamında artık tüm genlerin tesbit edildiğini, günümüzde bu genlerin hangi hastalıkları yaptığının tesbiti üzerinde çalışmaların sürdüğünü açıkladı. Dr. Nova direktörü olduğu laboratuvarın 60 bin kişinin gen yapısını yaklaşık 2 yıl gibi bir sürede çıkardığını belirtti.

Genetik biliminin sunduğu imkanların gelecek yılların sağlık sisteminde önemli yer tutacağını, artık hastaların ellerinde genetik testleriyle hekimlere başvuracaklarını öngören Dr. Michael Nova, “Tükürük örneği alarak yaptığımız DNA analiziyle hastanın ilaç alerjisini, hangi ilaçtan hangi dozda alması gerektiğini, kendisi için doğru diyetin ne olduğunu ve hangi sporu yaparsa zayıflayabileceğini tesbit edebiliyoruz.

Diyabet, hipertansiyon, kalp ve obezite gibi kronik hastalıklara yatkınlığın önceden belirlenerek gerekli yaşamsal değişikliklerin yapılmasıyla ülkelerin sağlık harcamaları da önemli ölçüde azalıyor” diye konuştu.

Genetik biliminin bugünkü durumuna gelmesi için uzun yıllar çalışıldığını, bu alanda son 10 yılda başarılanların baş döndürücü olduğunu vurgulayan Dr. Michael Nova, şunları söyledi:

Bir insanda 25 bine yakın gen bulunuyor. Araştırmalara göre sağlıklı insanlarda hastalık yapabilen 40-100 gen var.

Genetik bilimi klasik tıbbın yerine talip değil. Aksine, mevcut tedavilere yardım edebilir.

Son yıllarda sağlıkta bazı trendler gündeme geldi. Bunlardan biri de nüfus yaşlandıkça tıbbi bakımı da kişiselleştirmek gerektiğidir. Burada genetik bilimi devreye giriyor.

Kişiye özel tedaviye doğru ilerliyoruz. Örneğin bir ilaç bir hastada çok iyi etki ederken, bir başkasında hiç işe yaramayabiliyor. Genetik testler yardımıyla biz en doğru ilacın, en doğru dozda verilmesine imkan oluşturuyoruz. Araştırmalara göre ilaçların yüzde 50’si etkisiz kalıyor. ABD’de giderek daha çok sayıda ilacın etiketinde “Bu ilacı alacaksanız genetik test yaptırmalısınız ya da yaptırmanız önerilir” yazıyor. Bu sayede kişinin aldığı ilaçtan en yüksek derecede faydalanmasını amaçlıyoruz.

Genetik testlerin amaçlarından biri de; ülkelerin sağlık alanında yaptığı büyük harcamalarla ilgili olarak tasarruf etmelerini sağlamak. ABD’de kronik hastalıkların tedavisine önemli bütçeler ayrılıyor. Bu harcamaların yüzde 80’ini de yaşam tarzına bağlı kişisel harcamalar oluşturuyor. Obezite, kalp, diyabet, hipertansiyon gibi hastalıklar devletin sırtında çok önemli bir mali yük oluşturuyor.

Aynı şekilde bireylerin genlerine göre beslenme diyetlerini, yapacakları sporun türünü belirlemelerini sağlıyoruz.

Soyağacı Çıkarılıp Genetik Tarama Yapılıyor

Konferansta konuşan Acıbadem Maslak Hastanesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay da, içinde bulunduğumuz 21’nci yüzyılın bilim ve teknoloji alanında önemli gelişmelere sahne olduğunu belirterek şunları söylüyor:

“Kişiselleştirilmiş Tıp Çağı” olarak da adlandırılan bu dönemde kişisel genom analizi yardımı ile genetik hastalık taşıyıcıları, yaygın hastalıklarla ilgili bireyler arasındaki genetik farklılıklar ve bu hastalıklara yatkınlık durumunu, bireylerin ilaçlara farklı yanıt vermesinden ve bazı yan etkilerden sorumlu genetik faktörler tesbit edilebiliyor.”

Kişisel Genetik Sağlık Programı Kapsamındaki Testler

ABD ve Avrupa’da “İnsan Genom Projesi” yürütüldüğünü, bu projenin sonucunda artık insanın DNA’sında yaklaşık 25 bin gen olduğunu öğrendiklerini ifade eden Doç. Dr. Yasemin Alanay, Acıbadem Sağlık Grubu’nun da kişisel genetik testlerle önemli bir sağlık hizmeti sunduğunu belirterek, şu bilgileri veriyor:

“Hepimizin DNA’ları benziyor ama kişisel farklılıklar var. Bu nedenle genel incelemeler değil, kişiye özel yatkınlıklara bakan testler üretilmeye başlandı. Bu testlerin içinde bizim uygulamaya başladığımız Pathway Genomics ile işbirliği yapılan Genetik Check-up. Bu hizmet, “Kişisel Genetik Sağlık Programı” kapsamında ele alınıyor.

Genetik Check-Up 4 Bölümden Oluşuyor

Birinci bölümde: Birden fazla genin etkili olduğu diyabet, kalp-damar hastalıkları, hipertansiyon ve bazı kanserler açısından 24 hastalığa olan yatkınlığa bakılıyor.

İkinci bölümde: 10 tane sık kullanılan ilaca vereceğiniz kişisel yanıtlara bakılıyor, alınacak önlemler söyleniyor. Bu ilaçlar arasında son dönemlerde güncel olan kolesterol düşürücü statinlere vereceğiniz kişisel yanıt ve kas yıkımı ile giden yan etkisinin sizde görülme yatkınlığının olup olmadığına bakılıyor.

Üçüncü bölümde: Sıklıkla gebelik öncesi ya da evlenmeden önce yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması testi sonuçları yer alıyor. Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Türkiye’de daha önce yoktu. Özellikle akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemiz için önemli bir avantaj sağlıyor.

Dördüncü bölümde: Kişiye özel diyet ve egzersiz önerilerinin yer aldığı kapsamlı bir bölüm mevcut. Diyet önerileri arasında size uygun diyet tipi, beslenme davranışlarınız ve hangi vitaminlerin eksikliğine yatkınlığınızın olduğuna ait bilgiler yer alıyor.Son olarak; tüm bu bilgiler bir genetik uzmanı tarafından aile ağacı çizilip, sağlık bilgileri ve kullanılan ilaçlar sorgulanarak özel bir “genetik danışma” görüşmesi ile kişiye aktarılıyor.

Genetik Bilgilerin Mahremiyeti Nasıl Korunuyor ?

Kişisel Genetik Sağlık Programı kapsamındaki testlerde elde edilen bilgiler gizli ve kişiye özel şekilde saklanıyor. Testi alan kişi dışında hiç kimse bu bilgilere ulaşamıyor. Sadece genetik danışma veren, genetik hekimi, testin içeriğini anlatmak için özel şifreyle ulaşıyor. Buna çok önem veriyoruz, mahremiyet tüm genetik testler için geçerlidir, dünyanın her yerinde önem verilen şeydir. Kişi testi yaptırmadan önce sonuçlarının doğurabileceği psikolojik, sosyal etkileri anlamalı. Bu riski göze almak istemiyorsa yaptırmamalıdır. Bu nedenle detaylı bir bilgilendirilmiş, onam formu hazırladık.Hastanın, hazırlanmış olan uzunca onam formunu çok iyi okuması, bu sorumluğu alarak yaptırması gerekiyor. Elde edilen bilgiler genetik danışmayı veren genetik doktoru ve kişinin kendisi arasında kalıyor. Bu raporu istediği doktorla, istediği ölçüde kendisi paylaşabiliyor.

Ne Kadar Süreyle Örnekler Saklanıyor ?

Başvuran kişilerden tükürük örneği alınıyor, bir saatlik açlık sonrasında bir plastik tüpe toplanıyor. Bu tükürük örneğinden laboratuvarda DNA elde ediliyor. Laboratuvar, örneğin kime ait olduğunu, kimlik bilgilerini, hangi ülkeden geldiğini bilmiyor. Bu örnek 3 ay saklanıyor, 3 ayın sonrasında atılıyor. Elde edilen DNA örneği iki yıl saklanıyor. Bu süre zarfında ilk test sonucu elimize geldikten sonra yeni bilgiler geldikçe revize ediliyor. Yeni bilgiler ışığında kişiye güncellemeler yapılıyor.

Hasta ile tekrar temasa geçip: “Önceki test örneğinizde kolon kanseri riskiniz saptanmamıştı ama bu alanda yeni bilimsel veriler var. Şimdi önleyici tarama testinizi, kolonoskopinizi yaptırmanız gerekebilir” denebilir. Bu testin içeriği geldiği ülkeden bağımsız olarak saklanıyor. Türkiye’den giden örnekler beyaz ırka ait verilerle kıyaslanıyor. Gönderdiğimiz tükürük örneğinden elde edilen DNA’da diyabet hastalığı için riske bakılacaksa, diyabet hastalığı açısından beyaz ırkta risk oluşturan genlerin yatkınlığı var mıdır ona bakılıyor. Çünkü bazı hastalıklar Afrikalılar ve Asyalılarda farklı yatkınlıklara neden olabiliyor.


Kaynak:Ntvmsnbc(13 Mart 2012,12:39)
Rapor Et
Cevap Yaz Yeni Konu Aç
Hızlı Cevap
Kullanıcı Adı:
Önce bu soruyu cevaplayın
Mesaj:








Yeni Soru
Sayfa 0.252 saniyede (80.30% PHP - 19.70% MySQL) 16 sorgu ile oluşturuldu
Şimdi ücretsiz üye olun!
Saat Dilimi: GMT +3 - Saat: 04:15
  • YASAL BİLGİ

  • İçerik sağlayıcı paylaşım sitelerinden biri olan MsXLabs.org forum adresimizde T.C.K 20.ci Madde ve 5651 Sayılı Kanun'un 4.cü maddesinin (2).ci fıkrasına göre tüm kullanıcılarımız yaptıkları paylaşımlardan sorumludur. MsXLabs.org hakkında yapılacak tüm hukuksal şikayetler buradan iletişime geçilmesi halinde ilgili kanunlar ve yönetmelikler çerçevesinde en geç 3 (üç) iş günü içerisinde MsXLabs.org yönetimi olarak tarafımızdan gerekli işlemler yapıldıktan sonra size dönüş yapılacaktır.
  • » Site ve Forum Kuralları
  • » Gizlilik Sözleşmesi