Arama

Melas sendromu hakkında bilgi verebilir misiniz?

Güncelleme: 17 Şubat 2016 Gösterim: 7.332 Cevap: 2
Ziyaretçi - avatarı
Ziyaretçi
Ziyaretçi
23 Aralık 2008       Mesaj #1
Ziyaretçi - avatarı
Ziyaretçi
Melas sendromu nedir? Melas sendromu hakkında bilgi verir misiniz?

merhaba benim bir oğlum var . melas sendromu. tamamen benden yani anneden geçen bir hasatlık. Çocuğum hasta ve ben de taşıyıcı olduğuma göre; benim ilerde bu nedenle ne gibi bir sağlık problemi yaşayabilirim . alacağım önlemler konusunda beni aydınlatırsanız sevinirim
Son düzenleyen ahmetseydi; 17 Şubat 2016 22:24 Sebep: iç başlık eklendi.
fadedliver - avatarı
fadedliver
Ziyaretçi
23 Aralık 2008       Mesaj #2
fadedliver - avatarı
Ziyaretçi
Öncelikle bir uzmana başvurmalısınız,bu mesaj sadece bilgilendirme amaçlıdır.

Sponsorlu Bağlantılar

MELAS sendromu ilk kez Pavlakis ve ark. tarafından 1984’te tanımlanmıştır. mtDNA’daki mutasyonların neden olduğu inme benzeri episodlar, laktik asidoz, mitokondriyal miyopati ve multisistem organ tutulumu ile karakterize progresif nörodejeneratif hastalıklardan biridir11. Bu hastalıkta görülen akut gelişimli nörolojik defisitler inmeyi taklit edebilir. Bu nedenle stroke – like episodlar (inme benzeri) olarak tanımlanırlar11. Hastalık her iki cinsde aynı oranda görülür. Başlıca özellikleri, 40 yaş öncesi inme benzeri epizodlar, migrenöz başağrısı, nöbetlerle karakterize ensefalopati, demans, laktik asidoz veya kas biyopsisinde Ragged red fiber (RRF)’ların varlığıdır. Hastalar ilk yakınma olarak acil polikliniğe palpitasyon ve nefes darlığı ile başvurabilirler. Bu olgularda Wolff-Parkinson-White sendromu gibi kalp iletim bozuklukları görülebilir. EKG’de anormallikler saptanır. Bu olgularda dilate kardiyomiyopati tanımlanmakla birlikte, nefes darlığı hipertrofik kardiomiyopatiye bağlıdır. Ayrıca MELAS’da, fatal pnömoni görülebilir ve hastalar pnömoniye bağlı solunum yetmezliği tablosu ile de acile başvurabilirler. Bu nedeni solunum yetmezliği ile gelen hastada EKG değişiklikleri, eşlik eden başka nörolojik bulgular varsa mitokondriyal sitopatiler göz önünde bulundurulmalıdır.
alıntı

Avatarı yok
OneNight
Yasaklı
17 Şubat 2016       Mesaj #3
Avatarı yok
Yasaklı
Bu mesaj 'en iyi cevap' seçilmiştir.
MELAS Sendromu
Mitokondrial ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar ile karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sporadik ya da ailesel olabilir. MELAS sendromu vücudun tümünü etkileyebilir. Ama özellikle merkezi sinir sistemi ve kaslar etkilenir. MELAS sendromunun belirtileri herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.

mitokondri?zoom2&ampresize3002C255

MELAS sendromunda aşağıdaki bileşenler olabilir:

Mitokondrial ensefalopati
Laktik asidoz
İnme benzeri ataklar
Nöbetler
Diabetes mellitus
İşitme kaybı
Kısa boy
Kardiyak hastalık
Endokrinopatiler
Egzersiz intoleransı
Nöropsikiyatrik disfonksiyon
Erken dönem belirtileri kas güçsüzlüğü ve ağrıları, baş ağrısı, iştah kaybı, kusma ve inme benzeri nöbetlerdir. Hastaların çoğunda ilk nöbet 40 yaşından önce meydana gelir. Bu nöbetlerde, vücudun bir tarafında temporal kas güçsüzlüğü, değişken bilinç durumu, görme anormallikleri, nöbet ve migren ile karıştırılabilecek baş ağrısı görülebilir. Tekrarlayan inme benzeri nöbetler beyine ilerleyici bir şekilde zarar verebilir. Ayrıca görme kaybı, hareket bozuklukları ve entellektüel fonksiyonların kaybı (demans) meydana gelebilir.

MELAS sendromu çoğu insanda laktik asidoza neden olur. Laktik asidoz sonucu, asidoz; kusma, abdominal ağrı, aşırı yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve nefes almada zorluk şikayetlerine neden olur. Daha az sıklıkta; miyoklonus, ataksi, işitme kaybı, kalp ve böbrek problemleri, diyabet ve endokrinopatiler meydana gelir.

MELAS sendromunun görülme sıklığı 4000’de birdir.

MELAS sendromunun nedeni mitokondriyal genlerde oluşan mutasyonlardır. Mitokondrial genler anneden çocuğa geçer. Bu genler:

MT-TL1: En sık görülen mutasyonudur (%80). Belirli tRNA genlerinde mutasyona neden olur.
MT-ND1
MT-ND5
MT-TH
MT-TV
BEĞEN Paylaş Paylaş
Bu mesajı 1 üye beğendi.

Benzer Konular

14 Temmuz 2016 / haleeee Cevaplanmış
16 Kasım 2009 / hbbm Soru-Cevap
3 Şubat 2011 / memilo Soru-Cevap
24 Aralık 2014 / Ziyaretçi Cevaplanmış