Cevap Yaz Yazdır
En İyi Cevap Var|Gösterim: 139.895|Cevap: 1|Güncelleme: 20 Haziran 2016

Genetik hastalıklar nelerdir?

14 Ocak 2009 17:51   |   Mesaj #1   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
Genetik hastalıklar nelerdir?
EN İYİ CEVABI Mira verdi
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
Alıntıdaki Ek 51348

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Sponsorlu Bağlantılar
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

DEVAMI Genetik Hastalıklar


1. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

a. Şeker Hastalığı (Diyabet)
b. Guatr Hastalığı
c. Fenilketonüri
2. Kalıtsal Kas İskelet Sistemi Hastalıkları
a. İnflamatuar Artritler
b. Juvenil Romatoid Artrit (JRA)
c. Romatoid Artrit
d. Ankilozan Spondilit
e. Miyopatiler
f. Müsküler Distrofiler
g. Osteoporoz (Kemik Erimesi)
3. Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
a. Çocuklarda Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
b. Yetişkinlerde Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
4. Kalıtsal Kan Hastalıkları
a. Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar
b. Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar
c. Alyuvar Yıkımının Arttığı Durumlar

DEVAMI Kalıtsal Hastalıklar

Son düzenleyen Safi; 20 Haziran 2016 05:47
14 Ocak 2013 11:02   |   Mesaj #2   |   
Mira - avatarı
VIP VIP Üye
Bu mesaj 'en iyi cevap' seçilmiştir.
KROMOZOMLARA BAĞLI HASTALIKLAR
Turner: X taşımayan bir yumurta hücresinin X taşıyan sperm hücresi ile döllenmesinden X0 (45 kromozomlu) zigot oluşur. Geliştiklerinde bu dişilerin boyunlarının iki yanında kalın deri kıvrımları vardır, fakat normal bir dişi gibi görünürler. Normal dişilerden biraz daha kısa boylu, parmakları kısa ve küttür. Eşeysel olgunluğa erişemezler, kısırdırlar.
Ad:  gen hast.jpg
Gösterim: 64
Boyut:  14.5 KB

X kromozomsuz düşük: X kromozomu taşımaya bir yumurta hücresinin Y kromozomu taşıyan bir spermle döllenmesi sonucu oluşacak bireylerin yaşama şansları yoktur. Çünkü hiçbir embriyo X kromozomu olmadan gelişemez. Bunun nedeni X kromozomunun bazı yaşamsal öneme sahip genleri üzerinde taşımasıdır.
Kleinfelter: Spermlerin oluşması sırasında XY kromozomlarının aynı gamette bulunması ve X taşıyan bir yumurta hücresi ile döllenmesinden oluşur. Bu tip erkekler uzun boylu, uzun kollara ve bacaklara sahiptirler. Eşeysel organları normal görünümde fakat testisleri küçüktür. Üreme yetenekleri yoktur.
Mongolizm: Vücut özelliklerini belirleyen genleri taşıyan otozomoal kromozomlardan 21. çiftin ayrılmayarak aynı gamette bulunması ve bu gametin döllenmesiyle olşur. Erkeklerde ve dişilerde ortaya çıkabilir. Kısa boylu, çekik gözlü, basık burunlu ve ileri derecede geri zekalı bireylerdir. Üreme yetenekleri yoktur.

GENLERE BAĞLI HASTALIKLAR
Renk körlüğü: X kromozomu üzerinde taşınan çekinik bir gen tarafından meydana getirilir. Dişilerde eğer bir çekinik birde baskın karakterde renk körlüğü geni var ise; bunlar hastalık yönünden taşıyıcı olurlar. Hasta olabilmeleri için her iki X kromozomlarında da çekinik renk körlüğü genini taşımaları gerekir. Erkeklerin X genlerinde çekinik gen var ise hasta olurlar. Çünkü bu X kromozomunun homoloğu olan Y kromozomunda çekinik geni bastıracak gen bulunmaz. Böyle insanlar kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırırlar.
Hemofili (kanın pıhtılaşmaması) hastalığı: Bu hastalık geni de tıpkı renk körlüğü geni gibi X kromozomunda çekinik olarak taşınır. Hastalığın meydana gelme mekanizması aynıdır. Bu hastalığı taşıyan insanların kanları pıhtılaşmaz, dolayısıyla kanamalar bunlar için büyük problem oluşturur. Dışarıdan eksik olan moleküller verilerk normal yaşamlarını sürdürmeleri sağlanabilir.

DEVAMI Genetik Hastalıklar


1. Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

a. Şeker Hastalığı (Diyabet)
b. Guatr Hastalığı
c. Fenilketonüri
2. Kalıtsal Kas İskelet Sistemi Hastalıkları
a. İnflamatuar Artritler
b. Juvenil Romatoid Artrit (JRA)
c. Romatoid Artrit
d. Ankilozan Spondilit
e. Miyopatiler
f. Müsküler Distrofiler
g. Osteoporoz (Kemik Erimesi)
3. Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
a. Çocuklarda Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
b. Yetişkinlerde Görülen Kalıtsal Nörolojik Hastalıklar
4. Kalıtsal Kan Hastalıkları
a. Alyuvar (Eritrosit) Kaybının Arttığı Durumlar
b. Eksikliklere Bağlı Kansızlıklar
c. Alyuvar Yıkımının Arttığı Durumlar

DEVAMI Kalıtsal Hastalıklar
Son düzenleyen Safi; 20 Haziran 2016 05:59
paneli aç