[KK] FMF hastal�� nedir, riski nedir, nas�l tedavi edilir?

F.M.F (A�LEV� AKDEN�Z ATE��)
Tan�m
Ailevi Akdeniz Ate�i, tekrarlayan ate�, peritonit, sinovit, pl�rit, ve nadiren perikardit ve menenjit ataklar� ile karakterize, otozomal resesif ge�i�li genetik bir hastal�kt�r. FMF Fenotip tip I, tekrarlayan ate� ve ser�z zarlar�n inflamasyonu (peritonitis, sinovitis veya pl�ritis) ile karakterize
iken, fenotip II tan�m� ise, tekrarlayan inflamasyon ve ate� �yk�s� olmayan bir hastada, ilk bulgu olarak amiloidoz ortaya ��kmas� halinde kullan�lmaktad�r.
Tan� Kriterleri
https://www.msxlabs.org/forum/attachments/51415d1466449594-ailevi-akdeniz-atesi-fmf-fmf1.jpg
Ailevi Akdeniz Ate�i tan�s� konmas�nda kli �nsidans
Hastal��n �lkemizde g�r�lme s�kl�� 1/1000 iken, ta��y�c� s�kl�� 1/5 gibi olduk�a y�ksek bir orandad�r. Bu durum, �zellikle akraba evliliklerinin �ok s�k oldu�u �lkemiz i�in ayr� bir �neme sahiptir. Akdeniz �evresindeki �rklar ve etnik gruplarda (Sefardik Museviler, Ermeniler, T�rkler ve Araplar) nispeten s�k g�r�lmektedir.

FMF�in ciddi komplikasyonlar� (riski) var m�d�r?
Evet. E�er hastal��n tan� ve tedavisi gecikirse ciddi komplikasyonlar olu�abilir.
Amiloidoz en s�k rastlanan komplikasyon olup b�breklerde Amiloid A denilen bir proteinin birikmesine yol a�ar. Bu birikme idrarda a��r� protein kayb� ile karakterize edilen nefrotik sendroma ve daha sonra renal yetmezli�e sebep olur. En s�k g�r�len M694V mutasyonunda amiloidoz riski �ok y�ksektir. Bu sebeple amiloidoz riskinin �nceden belirlenebilmesi i�in genetik test yap�lmas� ve hastaya mutasyon kaynakl� risk bilgisinin genetik dan��ma ile verilmesi �nerilmektedir. FMF �reme organlar�nda inflamasyona yol a�t��nda infertilite g�r�lebilir. FMF'in neden oldu�u di�er bir hastal�k olarak kronik artrit; eklemler, diz, ayak bile�i, kal�a ve dirsekte g�r�len a�r�lar ile seyireden bir hastal�kt�r
ve eklem tahribat� olmadan iyile�ebilir. Kesin FMF tan�s�ndaki gecikme ile beraber hastal��n seyri ya�am kalitesini
d��rebilir.

Tedavi
FMF �nlenebilir ve kontrol edilebilir bir hastal�kt�r. Hastal��n olu�turdu�u klinik tabloyu d�zeltme amac�yla �i�dem bitkisinden elde edilen kol�isin kullan�lmaktad�r. Kol�isin, FMF tedavisinde 2 �nemli ama�la kullan�l�r.
1. Ataklar�n engellenmesi veya hafifletilmesi
D�zenli olarak kol�isin kullanan hastalarda ataklar ya hi� tekrarlamaz ya da �ncekilere oranla �ok daha seyrek hale gelir ve hafif ge�erler.
Sadece atak d�neminde kullan�lmas�n�n bir yarar� yoktur ve bu �ekilde ba�lam�� olan ata�a �nleyici bir etki sa�lamaz. Etkinli�i ilac�n d�zenli kullan�m�na ba�l�d�r.

2. Amiloidoz geli�iminin engellenmesi
Kol�isin, hekim kontrol�nde d�zenli ve yeterli dozda kullan�ld��nda amiloidoz geli�imini engellemektedir. M694V mutasyonunu ta��yan ki�ilerin amiloidoz geli�imi i�in daha y�ksek riske sahip olduklar� ve bu nedenle mutlaka kol�isin kullan�m� gerekti�i bildirilmektedir. Tedavi takibinde gerekli hassasiyetin g�sterilmemesi durumlar�nda klinik tablo tekrar bozulabilmektedir.

DEVAMI Ailevi Akdeniz Ate�i (Fmf)