Wilson Hastalığı 1 ek Wilson Hastalığı Nedir?Karaciğer, beyin ve gözde daha belirgin olmak üzere, vücutta aşırı miktarda bakır birikimiyle seyreden kalıtsal bir hastalıktır. Her ne kadar bakır birikimi doğuştan itibaren başlarsa da hastalık bulguları ileri yaşlarda (6 ve 40 yaşlar) ortaya çıkmaktadır. Tanı konmuş en yaşlı hasta 70 yaş üzerindedir. Dünyada yaklaşık olarak her 30.000 kişide bir görülmektedir. Hastaların %40'ı karaciğere ait bulgularla başvurur. Diğer hastalarda ilk semptomlar ya nörolojik veya psikolojik yada her ikisi ile; dalgınlık, kasılmalar, titremeler, konuşma bozuklukları, ani kişilik değişmeleri uygunsuz davranışlar ve okul performansında bozukluklar, nöroz ve psikoz ile ortaya çıkar. Beyinin her iki yarısında bakır birikimi olmasına rağmen semptomatik bulgular beynin bir yarısıyla ilgili olarak ortaya çıkabilir. Bir çok hastada Keiser- Fleicher halkası adı verilen gözün kornea tabakasında bakır birikimine bağlı bir halka gelişebilir. Bakır metabolizmasındaki bu bozukluklarda ATP7B gen mutasyonu suçlanmaktadır. Bu gen otozomal resesif olarak geçmektedir. İçme sularında 0.1 ppm den fazla bakır bulunuyorsa bu su Wilsonlu hastalarında riskli olabilir. Wilson hastaları hepatit A ve B aşısı olabilirler. Wilsonlu bayanlarda adet düzensizlikleri de gözlenebilir. Bayan hastalarda doğum kontrolü için bakır içeren rahim için araç kullanımı önerilmez. Tedavisi Nedir?Tedavi vücuttan bakırı atan ve yeniden depolanmasını engelleyen ilaçların kullanılması ve bakır içeren besinleri yenmemsi (diyet) ile olur. Bir çok hasta çinko asetat, trientine veya penisilamin ile tedavi edilir. Penisilamin ve trientine bakırın idrarla atılışını arttırır ve yan tesirleri vardır. Trienten bu gün için en çok tercih edilen ve eğer çinko preparatı ile birlikte kullanılırsa çok daha tesirli olan bir ilaçtır. Şiddetli karaciğer ve nörolojik arazlı hastalarda ilk birkaç ayda bu 2 ilacın birlikte kullanımı tercih edilir. Çinko asetat bakırın emilimini bloke eder, dışkı ile atılımını sağlar ve ciddi yan tesirleri yoktur, sıklıkla tercih edilen ilaçtır. Tetrathiomolybdate, ümit verici deneysel bir ilaçtır. Nadir vakalarda karaciğer transplantasyonu gereklidir. Wilson hastalarının %5’inde karaciğer transplantasyonu gerekli olmaktır. Wilson Hastaları İçin DiyetBir besin ürünün oluştuğu toprakta ve besin olana kadar geçtiği aşamalarda işlendiği yerlerdeki bakır içeriği ürünün içindeki bakır kapsamını belirler. Bakırsız diyet genellikle bakırdan zengin besinlerin yenmemesi ile olur. Bu besinler genellikle sakadatlar (karaciğer, dalak vs), kabuklu deniz hayvanları (midye, istiridye, yengeç, istakoz, karides vs.), saf buğday, kurutulmuş çekirdekler, bezelye ve çikolatadır. İçilen sudaki bakır miktarı eğer litrede 100 mikrogramdan fazla ise demineralize su (1 mikrogram/lt bakır içermelidir) kullanılmalıdır. Alkol kullanımı kesinlikle yasaktır. Alkol karaciğerdeki zararlanmayı iyice arttırır. Besinlerin üzerindeki etiketleri iyice okuyunuz. Yemekleri pişirmek için bakırlı kapları kesinlikle kullanmayınız. Bakır içeren rahim içi araç kullanımına da ayrıca dikkat edilmelidir. Besin grupları olarak:A) Et ve Proteinli Besinlerden: Sığır eti, yumurta, beyaz tavuk ve hindi eti serbestir. Organ etleri (sakadatlar: karaciğer, kalp, beyin, böbrek, dalak, yumurtalık vs), domuz eti, siyah tavuk ve hindi eti, kaz, ördek eti, somon balığı, midye, istiridye, deniztarağı, yengeç, karides, istakoz yasaktır. B) Sebzelerden: domates dâhil bütün sebzeler serbesttir. Mantar ve sebze suları yasaktır. C) Meyveler: meyvelerin çoğu [ticari amaçlı kurutulmuş meyveler (fındık, kuru üzüm, hurma, kuru erik) ve avakado hariç] serbesttir. D) Ekmek ve Tahıllar: rafine undan yapılmış ekmek ve pasta, pirinç, yulaf ezmesi serbestir. Fırınlanmış taneli tahıllar (fasulye, mercimek, soya fasulyesi, darı, arpa, cereal), taze tatlı patates yasaktır. E) Yağlar: tereyağı, mayanoz, kaymak, sıvı yağlar ve salata sosları (kapsamını inleyin) serbestir. F) Süt ve süt ürünleri: Çikolata sütü, soya sütü ve kakao hariç tüm süt ve süt ürünleri serbesttir. (bazı ithal peynirlerin etiketi incelenmelidir) G) Tatlılar: Fındık, çikolata ve kakao içerenler hariç genellikle serbesttir. H) İçki ve meşrubatlar: kahve, çay, meyva suları, limonata serbestir. Bira, mineral suları, soya katkılı içkiler, bakır eklenmiş içkiler yasaktır. Hastalığın Prognozu Nedir?Eğer erken tanı konmaz ve uygun tedaviye başlanmazsa, Wilson hastalığı genellikle 30 yaşlar civarında hayatı tehlikeye sokabilie. Erken yaşlarda başlayan tedavi ile normal yaşam süresi beklenir. |
Wilson hastalığıBu hastalığın klinik ve patolojik belirtileri ve bulguları beyin, karaciğer, kornea ve böbrekler başta olmak üzere pek çok dokuda fazla miktarda bakır depolanmasıdır. Bakır elementi vitaminler gibi günlük belli miktarda alınması gerekir. Yiyeceklerin bir çoğunda belli oranlarda bulunan bakır, beslenme yolu ile ihtiyaçtan fazla miktarda karşılanır. Sindirim sonucu kan yoluna geçen bakır karaciğerde asimile edilir ve daha sonra idrar yolu ile dışarı atılır. Wilson hastalarında gözlenen tablo bakır asimilasyonunun yeterince gerçekleşememesidir. Doğum anından itibaren bebekte bakır birikimi başlayabilir. Bakırın tehlikeli boyutlara ulaşması, çocukluk ve ergenlik dönemlerinde sıklıkla karaciğer hastalıklarına sebebiyet verir. Ama bazen hastalık 40 yaşından sonrada kendini gösterebilir. Vücuttaki bakır oranının tayini idrar testi ve kan serumu testi ile belirlenir. Özel bir göz muayenesi ile gözde Kayser Fleischer halkası belirlenmesi Wilson hastalığına erken teşhis koymada oldukça yarar sağlar. Karaciğer dokusunda kantitatif bakır tayini için karaciğer biyopsisi yapılması gerekli olabilir. Hasta dışında hastanın yakınları da üre testi yaptırmalıdır. Serumda bakır miktarının azalması bir diğer test aracıdır. Hastanın tüm akrabalarının genetik soy ağacının çıkartılması ve tüm verilerin titizlikle işlenmesi gelecekteki nesillerin sağlığı için son derece önemlidir. İleri klinik vakalarda hastada karında şişlik ve ağrı, sarılık, karaciğer iltihabı, kan kusma ,karın ağrısı problemleri görülebilir. Bunun dışında bazı hastalarda aşırı titreme, yazma, yürüme ve konuşma ve yutkunmada zorluk problemleri gözlenebilmektedir ve daha ileri seviyelerde ise tüm zihinsel işlevler durabilir. Bu durum bakır elementinin korteksteki zihinsel merkezlerini inaktif etmesi olarak açıklanır Bakır birikiminin neticesinde beynin hasar görmesi sebebiyle kişilik problemleri görülebilir. Bayanlarda ayrıca menstürasyon(aybaşı) evrelerinde düzensizlik, kısırlık ve çocuk düşürme problemleri gösterebilir. Ölümcül sonuçlar gösterebilen hastalık, taşıyıcı (heterozigot) tipteki bireylerde seyri son derece zararsız olabilmektedir. Bu tipteki Wilson hastalığına Ilıman Tipte Wilson Hastalığı adı verilir. Wilson hastalığından sorumlu olan gen 13. kromozom üzerinde yer alır. ATP7B geni olarak adlandırılan bölgede uygun mutasyonların meydana gelmesi bu hastalığa zemin hazırlar. Bu mutasyonların çeşidinin 30 dan fazla olması hastalığa tanı ve teşhis konulmasını oldukça güçleştirmektedir. Buna bağlı olarak hastalığın tedavisine geç kalınabilir. Özellikle prenatal tanı (doğum öncesi) mümkün olabilecek en mükemmel zamanlamadır. Wilson hastalığının tedavisinde özel ilaç terapisi uygulanır .Amaç; asimile edilemeyen bakırın, çinko asetat gibi ilaçlar yardımı ile vücuttan dışarı atılması sağlamak. Bu terapi ömür boyu sürer. Ayrıca bakır miktarı fazla olan bazı yiyeceklerin tüketimine son verilmesi etkili bir yöntemdir. Domuz eti, koyun ciğeri, ıstakoz, midye, çikolatalı sos, soya fasulyesi, yengeç, yerfıstığı ezmesi bakır oranı en fazla olan yiyeceklerdir. Bakır kaplarda yiyeceklerin pişirilmesi yiyeceğin bakır oranını arttırır Wilson hastalığı sebebiyle karaciğer yetmezliği yaşayan hastaya karaciğer transplantasyonu olumlu sonuç vermektedir. |
1 ek Wilson hastalığı nedir? Wilson hastalığı tedavisiWilson hastalığı (WH), bakır metabolizma bozukluğuna bağlı olarak gelişen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde karaciğer ve beyin başta olmak üzere pek çok organ bakır birikiminden etkilenebilir. Wilson hastalığı tedavi edilmez ise ölümcül etkiye sahiptir. Wilson hastalığı ilk olarak 1912'de Amerikalı nörolog Samuel Alexsandır Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır. Hastalığın görülme sıklığı 5000'de 1 ya da 3000'de 1 arasında değişmektedir. Wilson hastalığı mutasyonunun toplumdaki taşıyıcı sıklığı 90'da 1 oranındadır. Fakat Türkiye gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda bu oran daha yüksektir. Bakır hücresel fonksiyonlar için temel elementlerden birisidir. Vücudun günlük bakır ihtiyacı 1-2 mg'dır. Hücre içinde serbest bakır bulunması ileri derecede toksisiteye ve geri dönüşü olmayan hasara neden olur. Bağırsaktan emilen bakır metallothionein içinde non-toksik formda depolanır. Besin ile alınan bakır birçok enzimatik süreçte kullanılır ve gereksiniminden fazlası karaciğerden safra yolları ile atılır. Wilson hastalığında vücudun ihtiyacından fazla olan bakır atılımı bozulmuştur. Wilson hastalığı belirtileri Wilson hastalığının belirtileri 20 veya 30'lu yaşlarda ortaya çıkmaya başlar. Büyük vaka serilerinde nörolojik bulguların başlangıç yaşı genellikle 15 -20 yaşları arasındadır. Çok sık görülmemesine rağmen 2 yaş ve 70 yaşları arasında da wilson hastalığı belirtileri görüldüğü bildirilmiştir. Wilson hastalığında belirti ve bulgular serumda serbest dolaşan bakırın çöktürdüğü doku ve organların işlevlerini bozması sonucu ortaya çıkar. Hastaların yaklaşık hepsinde de karaciğer tutulumu görülür. Bu tutum serum transaminazlarında hafif artıştan akut fuliman veya kronik hepatite kadar değişen tablolara neden olabilir. Belirtiler, sarılık, karında şişkinlik, karın ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma ve siroz oluşumu gibi belirtiler karaciğer tutulumuna bağlı belirtilerdir. Fuliman hepatitli hastalarda bulantı, kusma, kilo kaybı ve vücudun farklı bölgelerinde kanamalar görülebilir. Kronik karaciğer yetmezliği ve buna bağlı kansızlık ve kan akışkanlığı bozukluğu ortaya çıkabilir. Hastalığın ileri evrelerinde siroz oluşumu görülür. Nörolojik tutulum wilson hastalarının % 40-50'sinde ilk belirti olarak kendini gösterir ve davranış bozukluğu, okul başarısında düşüş, ani kişilik değişimleri,uyku bozukluğu, konuşma ve yutma zorluğu, ellerde titreme, kaslarda kasılma, yürüme ve denge bozukluğu gibi belirtiler nörolojik bozukluğa bağlı belirtilerdir. Wilson hastalarında üriner, kardiyak, hormonal, iç salgı bezleri, metabolizma, göz ve kas iskelet sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Kronik siroz ve enflamasyon zemininde ortaya çıkan hepatoselüler karsinom nadiren görülebilir. Tam olarak nedeni bilinemeyenkronik karaciğer yetmezliği olan bütün genç hastalarda WH mutlaka araştırılmalıdır. Wilson hastalığı teşhisiWilson hastalığı tanısındaklinik muayenede kesin tanı için laboratuvar incelemelerine başvurulur. Hastalığın belirtilerini göstermesi tanıda yardımcı olur. Kan tahlilleri, idrar tahlilleri, göz muayenesi, karaciğer biyopsisi, nörogörüntüleme, kranyal manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi ve ATP7B mutasyonlarının saptanması (genetik analiz) gibi yöntemler wilson hastalığı tanısı için kullanılan yöntemlerdir. Wilson hastalığı tanısı konan hastaların aile bireylerinin de mutlaka taranması gerekir. Kardeşlerden birinde wilson hatalığı görülme sıklığı % 25'tir. Wilson hastalığı tedavisiWilson hastalığında tedavinin temel amacı vücutta fazla miktarda bulunan bakırın atılması ve/veya emilimin azaltılması ilkesine dayanır. Bakırdan fakir beslenme şekli wilson hastalarında faydalı olabilir. Fakat sadece beslenme şekli ile tedavi olmaz. Bakır içeriği yüksek olan besinler (çikolata, sakatatlar,soya fasulyesi, bezelye, yer fıstığı, fındık, ceviz, mantar ve kabuklu deniz ürünleri) hastanın beslenme rejiminden çıkarılmalıdır. Pişirme amaçlı kullanılan bakır kaplar bakır miktarını arttırdığı için bakır kap kullanılmamalıdır. Wilson hastası olan kadınların doğum kontrol yöntemi olarak spirial gibi yöntemler uygulanmamalıdır. İçme suyunda 0.1 ppm'den fazla bakır oranı bulunmamalıdır. Çinko bağırsaklarda bakır emilimini azaltmak için kullanılır. Wilson hastalarında ilaç tedavileri ve düzenli olarak gastroloji, nöroloji, göz doktoru, endokrinoloji uzmanları gibi uzmanlar tarafından takip edilir.Wilson hastalığı fulminan hepatite neden olmuş ve ilaç tedavisine yanıt vermez ise karaciğer nakli (tarnsplantasyonu) gibi cerrahi tedaviye gerek duyulabilir. Wilson hastalarında çok ciddi nörolojik bozukluklar gelişmiş ise karaciğer nakli gelişen bozukluklarını düzeltmez. Wilson hastalığı tanısı erken dönemde konulur ve tedavisi yapılır ise hastalar normal bir yaşam sürebilirler. Tedavisi yapılmayan wilson hastaları nörolojik şikayetler başladıktan 2-5 yıl içerisinde kaybedilir. kaynak: Sağlık Ocağım |
1 ek Wilson Hastalığı |
Saat: 01:34 |
©2005 - 2024, MsXLabs - MaviKaranlık