Sinir sistemi anomalileri

Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücudun diğer bölgelerine göre daha erken ve çok daha hızlı gelişir.Bu gelişim sırasında ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir. Pek çoğu oldukça ağır problemler olan bu anomalileri kısaca özetleyelim

Hidrosefali: Normalde beyin dokusunda içinde beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı bulunan ‘ventrikül’ adını verdiğimiz boşluklar yeralır.Kısaca BOS olarak adlandırılan beyin omurilik sıvısı beyinde koroid plexus adı verilen yapı tarafından oluşturulur ve omuriliği de içine alan bir sistem içinde kendine ait bir döngüsü vardır.İnce kanallar aracılığıyla ventriküller ve omurilik çevresinde kendi döngüsünü tamamlar.
Hdrosefali bu boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur.Görülme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.


Hidrosefali ile birlikte seyreden problemler:

** Holoprosensefali : Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya çıkan çok ağır bir anomalidir.14. gebelik haftasından önce dahi tespit edilmesi mümkünüdür. Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğr vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir.Aileye gebeliğin sonlandırılması önerilir.


** Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz) :Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar.hidrosefalilerin büyük bölümünü oluşturur. Enfeksiyona ,gebetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir .Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını düzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda görürler ve belli sınırı aşmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat sürebilirler.Ancak prognozu önceden belirleyebilmek genelde mümkün değildir.


** Dandy Walker Sendromu : Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir.Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir.Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur.Bu bebeklerin normal bir yaşam sürmesi mümkün olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun seçenektir.


** Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesisonucu ortaya çıkar.Ağır bir anomalidir.Genelde omuriliği ilgilendiren ek anomaliler de vardır.Saptandığında gebeliğin sonlandırılması önerilmelidir.


** Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır.Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar.Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir.Genelde tek başına ortaya çıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parçası da olabilir. Tam olmayan şekillerinin teşhis edilmesi zor olabilir.

Nöral Tüp Defektleri Nöral tüp defektleri beyin omurilik ve omurgayı içeren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin çok erken döneminde bir tabaka halinde bulunan nöral doku kendi içine
katlanarak bir borucuğa dönüşür.Nöral tüp terimi buradan kaynaklanır. Nöral tüp defektleri farklı bölgelerde farklı ağırlıktaki anomalileri içerir.


** Anensefali : Hayatla bağdaşmayan ağır bir anomalidir.Beyinin büyük kısmı ve kafatası gelişmemiştir.Bebekler doğumdan birkaç saat sonra ölmeye mahkumdur.Bu nedenle problemin erken tanısı önemlidir.Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanması mümkündür.


** Ansefalosel : Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir.Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğübelirler.Ufak ve izole formları cerrahi tedaviye aday olabirir ancak bunlar oran olarak ufak bir bölümü oluşturur.


** Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında nöral dokunun korumasını sağlayan omurga ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların kısmen omurga içindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur.Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Okkült form: Omurgadaki defekt çok küçüktür.Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz




Meningosel: Omurgadaki defektten dışarı çıkan kistik bir yapı söz konusudur .Üzerinde ince bir deri bulunabilir.Kistik yapının içinde omuriliğe ait doku bulunmaması nedeniyle cerahi düzeltme başarılı olabilir.Ancak bebeklerin önemli bir kısmında çeşitli derecelerde sekel bulunur.





Meningomyelosel: Defektten dışarıya çıkan bölümde omuriliğe ait doku da vardır. En ağır şekil budur.Omurga boyunca herhangibir bölgede ancak en sık kuyruk sokumu kısmında görülür.Cerrahi olarak düzeltilse bile genelde ağır sekel kalır.

Koroid Plexus Kistleri Erken gebeliklerin %15 inde görülebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik sıvısını sentezleyen yapıdır ve erken gebelikte kafatası boşluğunda önemli bir yer kaplar.Gebelik haftası ilerledikçe küçülerek lateral ventrikül içindeki yerini alır. Bu aşamada tek ya da çift taraflı oarak kistler ultrasonografide görülebilir .Trizomi 18 ile (18.Kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanan ağrı bir sendrom) zayıf bir birlikteliği olsa da bu sendromun çok farklı ultrasonografik bulguları da bulunduğundan tek başına koroid plexus kistleri korkulacak bir durum değildir.Hemen tamamı ilerleyen gebelik haftalarında kaybolur ve ileriye yönelik bir sorun oluşturmaz. Amniosentez veya diğer genetik tanı yöntemleri için bir neden değildir.