* Beta-talasemi * Orak Hücre Anamisi * Kistik Fibrozis * Becker/Duchenne Musküler Distrofi * α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği * Akondroplazi - FGFR3 * Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26) * Hipokondroplazi - FGFR3 * Tanatoforik Displazi - FGFR3 * Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1 * Ailesel Akdeniz Ateşi * Hemokromatozis * Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri * Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE) * Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)
* Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2 * Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2 * Kolorektal Kanser - APC * Mesane ve Servix Kanser - FGFR3 * Akciğer Kanseri - EGFR * KIT * PDGFRA * PDGFRB * P53 * Ret * K-ras * Jak-2 * FLT3 * 5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU) * Kimerizm analizi * BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22) * PML-RARA BCR1, t(15;17) * AML1-ETO, t(8;21) * TEL-AML1 E4E11, t(12;21) * CBFB-MYH11A, inv(16) * Her2/Neu * HPV tarama + tiplendirme (35 type) * HPV tarama + tiplendirme (sequencing) * HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden) * HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)
* VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi * CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi
* Y kromozomu mikrodelesyon analizi * Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR) * Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A) * Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R) * MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C) * ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri) * Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi) * Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)
