Üye Ol
Giriş
Hoş geldiniz
Misafir
Son ziyaretiniz:
13:42, 1 Dakika Önce
MsXLabs Üye Girişi
Beni hatırla
Şifremi unuttum?
Giriş Yap
Ana Sayfa
Forumlar
Soru-Cevap
Tüm Sorular
Cevaplanmışlar
Yeni Soru Sor
Günlükler
Son Mesajlar
Kısayollar
Üye Listesi
Üye Arama
Üye Albümleri
Bugünün Mesajları
Forum BB Kodları
Your browser can not hear *giggles*...
Your browser can not hear *giggles*...
Sayfaya Git...
Cumartesi, 27 Nisan 2024 - 13:42
Arama
MaviKaranlık Forum
İskelet ve kas sisteminde meydana gelebilecek zararlar nelerdir?
-
Tek Mesaj #3
fadedliver
Ziyaretçi
6 Ocak 2009
Mesaj
#3
Ziyaretçi
İskelet sistemi istemli (çizgili) kasların tendonlar (bağ doku) vasıtasıyla baş ve sonda bağlanarak sinir sisteminden aldıkları komutlar doğrultusunda belli yönde mekanik güç uyguladıkları ana yapıdır. Iskelet sisteminin mekanik yapısı üzerlerine bağlanan kasların uyguladıkları vektörel güç yönünde uzuvların hareketini sağlar. Çizgili kas dokusu ise sarkomerik modüllerin (aktomyosin fiberlerin)
ATP
(
A
denosine
T
ri
P
hosphate) hidrolizi sayesinde moleküler deformasyonu ile bu mekanik gücü oluşturur. Anlaşılacağı üzere kas ve iskelet sisteminin hem kaba morfolojik yapısı hemde sarkomerik modüllerin moleküler inşaası moleküler genetik mekanizmalarla kontrol edilmektedir. Bu sebeple kas-iskelet ve bağ doku yapısını veya fonksiyonunu kontrol eden genlerde oluşan anomalilere bağlı birçok genetik hastalık olması hiç şaşırtıcı değildir.
Kas ve iskelet sistemi hastalıkları bazı konjenital sendromlarda olduğu gibi yaygın (mesodermal) bir tutulum sonucu oluşabileceği gibi yanlızca belli dokuların tutulduğu daha özgün hastalıklar olarakda karşımıza çıkabilmektedir. Örneğin bağ doku yapı taşlarından bir olan fibrillin proteinini kodlayan gende oluşan mutasyonlar
Marfan
sendromuna
, kıkırdak dokuda bulunan sülfat transportörünü kodlayan gende oluşan mutasyonlar ise
diastrofik displazi
hastalığına
yol açmaktadır. Doğrudan çizgili kas dokusuna özgün olarak ise sarkomerik modüllerin hücre zarına ve hücre iskeletine (
cytoskeleton
) bağlantı noktalarını güçlendiren oldukça büyük bir protein olan distrofin
’
i kodlayan gende oluşan mutasyonlar ise
Duchenne tipi Musküler Distrofi
(DMD) hastalığına yol açmaktadır.
Kas ve iskelet sistemi hastalıkları, daha önce başka hastalık gruplarında belirttiğimiz gibi, klasik genetik (otozomal veya X kromozomuna bağlı) geçiş gösterebilir. Dahası
myotonik distrofi
hastalığında
olduğu gibi bazı genetik kas hastalıkları nesilden nesile değişken penetrans gösterebilmektedir. (
Myotonik Distrofi hastalığı,
diğer
“
dinamik mutasyon
”
hastalıklarında olduğu gibi, nesilden nesile her geçişte ağırlaşan bir hastalıktır.) Bu sebeple moleküler genetik analiz burada da hem diagnostik hemde bir pre-mutasyon incelemesi olarak prognostik amaçlarla istenebilir.
kaynak
BEĞEN
Paylaş
Paylaş
Cevapla
Kapat
Saat: 13:42
Hoş Geldiniz Ziyaretçi
Ücretsiz
üye olarak sohbete ve
forumlarımıza katılabilirsiniz.
Üye olmak için lütfen
tıklayınız
.
Son Mesajlar
Yenile
Yükleniyor...