Genetik araştırma ve uygulamaları birçok amaca yönelik olup, başlıcaları şunlardır:

Genetik Araştırma

Kalıtsal bir hastalık üzerine yapılacak genetik araştırmanın ilk aşaması hastalıktan sorumlu genin belirlenmesidir. Gen belirlendiğinde, genin işlevi kabaca anlaşılmış olur. Halen genlerimizin çok azının işlevi bilinmektedir. Kalıtsal hastalıktan etkilenmiş aileler üzerine yapılan genetik araştırmalar, hangi genin yapısı bozulduğunda o hastalığın ortaya çıktığını gösterir. Araştırma doğrudan uygulamaya yönelik olmamakla birlikte, ileride sonuçların hem araştırmanın yapıldığı aileye, hem de benzer hastalık taşıyan diğer ailelere yararının dokunacağı umulur. Genin bilinmesi aile bireyleri için genetik tanıyı mümkün kılar. Ayrıca gen tedavisi dâhil, etkin bir tedavi aranmasının yolunu açar.

Genetik tanı (teşhis)

Belli bir hastalıktan sorumlu bir gende bireyin gen kusuru (mutasyon) taşıyıp taşımadığının dolaylı ya da doğrudan araştırılmasıdır. Bu birçok amaca yönelik olarak yapılabilir:

1. Hastada genetik tanı:
Genetik tanı moleküler incelemeyle hastalıktan sorumlu olabilecek gen(ler)de kusurun (mutasyon) aranması ya da kusurlu genin kalıtıldığının dolaylı olarak belirlenmesidir. Ailesinde belli bir kalıtsal hastalık bulunan bireyler ile bir hastalığın tipik klinik bulgularını sergilemeyen hastalar bu uygulamadan yararlanırlar. Buna bir örnek, sık akciğer enfeksiyonu geçiren çocuklarda sistik fibrozis hastalığı olup olmadığının araştırılmasıdır. Bazı “tipik bulgular” ise birden fazla hastalığa özgü olduğundan, ayırıcı tanı için genetik inceleme gerekir. Bu durum sık olarak bazı nörolojik hastalıklarda görülür.

2. Taşıyıcılık testi:
Bazı kalıtsal hastalıkların taşıyıcıları hiç hastalık belirtisi göstermezler. Bu tür bir hastalık taşıyan bir ailede genetik ya da biyokimyasal incelemeyle taşıyıcılar belirlenir. Kişinin taşıyıcı olup olmadığını bilmesi, çocuk sahibi olmak istediğinde gereklidir. Hastalığın geni ya da geninin yeri biliniyorsa, embriyo on haftalık iken genetik tanı konulabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisi için taşıyıcı olan kadınların erkek çocuklarının yarısının hasta olması beklendiğinden, embriyoda genetik tanı amaçlı uygulama çok yaygındır.

3. Doğum öncesinde tanı:
Embriyo 10 haftalık iken, kesenin dışından alınan küçük bir doku örneğinden embriyoda ailedeki kalıtsal hastalığın olup olmadığı araştırılır, yani genetik tanı uygulanır. Son yıllarda gelişen teknikler genetik tanının sadece bir hücreden bile yapılabilmesine olanak sağlamaktadır. Bu da embriyonun ilk günlerinde, yani embriyo henüz iki hücre iken gerçekleştirilebilmektedir. Bu kadar erken evredeki bir inceleme, in vitro (vücut dışında) bir uygulama gerektirdiğinden, ancak IVF (tüp bebek) uygulamasında yapılabilmektedir. Doğum öncesinde tanının bir başka uygulaması ise, embriyonun cinsiyetinin belirlenmesidir.

4. Toplum taraması:
Toplumda belli bir kalıtsal hastalığın sıklığının saptanması ve taşıyıcıların belirlenmesi amacıyla, o hastalıktan sorumlu gendeki mutasyonların toplumda ne sıklıkta bulunduğu araştırılır. Örneğin koneksin 26 genindeki belli bir kusur (35delG) Akdeniz toplumlarında sık görülmektedir. Bu kusur hem anneden hem babadan kalıtılırsa, sağırlığa yol açar. İşitme engelli kişiler bu mutasyon için taranabilir, ya da evlenecek kişiler taşıyıcılık için taranarak ileride doğacak çocuklarda risk belirlenebilir. Yakın gelecekte kalp hastalıkları ile kanser ve diyabet gibi hastalıklara yatkınlık için toplum düzeyinde yaygın genetik tarama beklenmektedir. Çünkü bu tür genetik yatkınlığı olanlara önleyici tıbbın yararı dokunabilir.

5. Kimlik belirlenmesi:
Ailenin bireyleri incelenerek biyolojik kimlik belirlenmesine yönelik bu uygulamalar babalık testi, bebek iken kaçırılmış bir çocuğun biyolojik anne-babasının saptanması ve yıllar önce ölmüş ya da cesedi tanınmaz durumdaki bir kişinin kimliğinin belirlenmesi gibi amaçlarla uygulanır. DNA’nın kemiklerde uzun yıllar bozulmadan kalması, yüzyıllar önce yaşamış olanlarda bile bu uygulamaya olanak sağlar.

6. Adli tıpta kimlik belirlenmesi:
Suç mahallindeki kan, saç, deri, sperm gibi suçluya ait olduğu düşünülen dokudan elde edilmiş DNA ile sanığın DNA örneği karşılaştırılır. Bu uygulamayla sanığın suçluluğunu kesinlikle dışlanmasını sağlayacak bulgular elde edilebilir ya da suçluluğu yüzde yüze yakın bir olasılıkla belirler.

7. Gen tedavisi:
Belli bir proteinin işlevsel türünü yapamayan ya da o protein için genetik bilgiyi tam taşımayan kişilerin hücrelerinde o proteinin yapılabilmesi amacıyla, proteini düzgün olarak kodlayan bir gen molekülü kişinin hücrelerine verilir. Gen tedavisi henüz hiçbir hastalık için rutin olarak uygulanmamaktadır. Bir hastalıkta gen tedavisi uygulaması önce hayvanlarda geliştirildikten sonra insanlarda uygulanabilir. Bu uygulama için hem en üst bilimsel kuruldan, hem de en üst etik kuruldan izin gerekir.