Pıhtılaşma Bozuklukları
Pıhtılaşma bozuklukları nedeniyle görülen kanamalar herediter (hemofili ve Von Willebrand hastalığı) ve edinsel (idiopatik trombositopenik purpura ve yaygın intravasküler koagülasyon) olarak iki gruba ayrılır. Herediter pıhtılaşma bozuklukların %95’i faktör VIII (hemofili A) ve faktör IX ( hemofili B) eksikliği nedeniyle görülür. Faktör XI’in (hemofili C) eksikliğine bağlı hemofiliye daha az oranda rastlanılır.
Hemofili A ve B’nin genetik ve klinik bulguları benzerdir. Hemofili kan pıhtılaşma faktörlerindeki bozuklukla karakterize yaşam boyu devam eden herediter bir bozukluktur. Hastalık asemptomatik kadın taşıyıcılar tarafından erkek çocuklara geçirilir. Hemofili X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösterir. Hemofiliye neden olan geni iki Xkromozomundan birinde taşıyan kadınlar taşıyıcı olarak kabul edilir. Diğer X kromozomu normal olduğu için taşıyıcı kişiler asemptomatiktir. Erkeklerde bir X bir Y kromozomu vardır. Bu nedenle, X kromozomlarında hemofiliye neden olan geni taşıyan erkeklerde hastalık görülür.
Eğer baba hemofili ve hamile anne taşıyıcı ise gebeliğin erken dönemlerinde fetusun cinsiyetini belirlemek için amniosentez yapılmalıdır. Taşıyıcı bir annenin her gebeliğinde hemofilili çocuğa sahip olma şansı %25‘dir. Eğer çocuk erkekse hemofili olma şansı, kızsa taşıyıcı olma şansı %50’dir. Taşıyıcı bir anne normal bir baba ile evlendiğinde, kız çocuklarının taşıyıcı ve normal olma şansları %50’dir. Erkek çocukların hemofili ya da normal olma şansları da %50’dir. Anne taşıyıcı değil ve bab hemofili ise kız çocuklarının tümü taşıyıcı ve erkek çocukların tümü normaldir (hemofili görülmez).

Hemofilin birkaç nesil boyunca gizli kalma olasılığı vardır. Bu durumda erkek çocuklardan biri hemofilili olarak doğduğu zaman hastalığın aile öyküsü belirgin değildir. Ayrıca, hemofili spontan genetik mutasyon sonucunda da ortaya çıkabilir. Hemofilisi olan kişilerin 1/3 den fazlasında hastalığa ilişkin aile öyküsü açık değildir.
Klasik hemofili A, hemofilili kişilerin %75’ini etkilemektedir. Hemofili A’da plazmada faktör VIII (antihemolitik faktör) eksikliği söz konusudur. İkinci en yaygın hemofili tipi faktör IX eksikliği nedeniyle görülen hemofili B’dir. Hemofili A’nın görülüş sıklığı, hemofili B’den 5 defa daha fazladır. Ayrıca çok az oranda bireylerde faktör XI eksikliğine bağlı olarak hemofili C görülmektedir. Hemofili C, otozomal resesif geçiş gösterir ve hem erkekleri hem de kızları etkiler.

Hemofili A ve B’de Faktör Eksikliklerinin Etkisi:
Hemofili Faktör VIII ya tablosunun da IX’un
Şiddeti plazmada özellikleri bulunma oranları %

Hafif hemofili
5-50
-sadece sonra yaralanmalardan şiddetli kanama görülür.
-koagülasyon tarama testleri normal ya da normalin altındadır.
-Tipik olarak diş eti ve burun anamalarına eğilim vardır.
-bu tip hemofili adölesan çağına kadar farkedilmeyebilir.

Orta derecede
Şiddetli
2-5
-nadiren spontan kanamalar görülür
-Minör travmalardan sonra önemli ölçüde kanamalar olur.
-kısmi tromboplastin zamanı uzamıştır
-Koagülasyon tarama testleri nadir olarak normal olabilir.
-Genellikle çocukluk döneminde tanı konur.

Ağır hemofili
1’den az
-sık sık spontan kanamalr olur
-minör travmalardan sonra geniş cilt altı ve derin kas içi hematomlar gelişebilir.
-Koagülasyon tarama testleri normal değildi.
-enjeksiyonlardan ve sünnet sonra aşırı kanamalr olabilir
-bebeklik döneminde klinik belirtiler hemen ortaya çıkabilir.
-hastaların %90’nında 3-4 yaşlarında tanı konur.

DEVAMI Hemofili