Akondroplazi
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
akondroplazi, DÖLÜT KONDRODÎSTROFİSÎ olarak da bilinir, kıkırdak hücrelerinin eksikliğiyle tanımlanan kalıtsal hastalık.
Bu eksiklik sonucunda, gelişimi kıkırdak taslaklarına bağlı olan kemikler büyüyemez. Akondroplazi, cüceliğin en sık rastlanan nedenidir. Hastaların gövdeleri normal denebilecek boyutlarda, buna karşılık kolları ve bacakları çok kısadır; genellikle el parmaklan ancak kalça hizasına kadar ulaşır. Kafa tabanındaki birleşme yerlerinin erken kapanması sonucunda kafatası kemikleri aşırı geliştiği için hastanın başı normalden daha iridir. Çıkık bir alın, semer burun, öne çıkık bir altçene, sırtta derin bir girinti yapan bel çukuru, çıkık kalçalar ve dar bir göğüs kafesi görülür. Hasta kadınlarda leğen kemiği genellikle dardır ve doğumda güçlük yaratır.
Hastalık eski çağlardan beri bilinmektedir. Örneğin Eski Mısır’da Tanrı Path bütün kabartma ve heykellerde bir akondroplazi cücesi olarak gösterilmiştir. Zihinsel gelişmesi ve ruh sağlığı normal olan bu cücelere, birkaç yüzyıl öncesine değin saray soytarısı ve kâhin olarak özel ilgi gösterilirdi.
Akondroplazi, sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Prof. Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikleri uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.
Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıksal bir hastalıktır.yeni doğanda orantısız cücelik vardır. Gövdenin normal görünümüne rağmen ekstremiteler (kol ve bacaklar) oldukça kısa baş ise büyüktür. El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler.
En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastalığın kendine has bir yüz görünümü, kısa ve orantısız kol ve bacaklar vardır. Ekstremitelerin proksimal (üst taraf) uçları kısadır (rizomeli).
Geniş bir kafaları ve çıkıntılı bir alınları vardır. Burun delikleri küçük, burun sırtı yassı, yüzün orta kısmı küçüktür. Östaki borusu disfonksiyonundun dolayı sık sık orta kulak iltihabı olurlar. Tekrarlayan enfeksiyonlar işitme kaybına yol açabilir. Bu sebeple kulak tüpü takılması gerekebilir.
Solunum problemleri hem bebeklikte hem de çocukluk döneminde sık görülür. Hava yollarında tıkanma (foramen magnum baskılanmasına bağlı) görülebilir. Başın geriye aşırı atılması sonucu horlama, solunum durması, morarma olabilir.
Bu hastalara foramen magnum dekompresyonu, tonsilektomi, trakeostomi, adenoidektomi gibi operasyonlar sık yapılır.
Bacak ve kolların özellikle 1. kısımları kısadır. Bacaklar başlangıçta düzdür, ancak yürüme başlayınca 'o' bacak deformitesi ortaya çıkabilir. Parmaklar kısadır. Oturma esnasında torako-lomber (sırt-bel) bölgede kamburluk oluşur. Çocuk yürüdükçe kamburluk azalır, bu defa yerini bel çukurluğunun artması alır. Çocuğun yürüme kabiliyeti çok yakın bir şekilde izlenmelidir.
Akondroplazik çocuklarda nörolojik komplikasyonlar gelişebilir. Özellikle hidrosefali yönünden baş çevresi düzenli olarak ölçülmelidir. Gerekirse beyin us, ct ve mrı çektirilebilir. Foramen magnumdaki darlık, apne ve miyelopati ile sonuçlanabilir. Bu hastalar daha sonraki hayatlarında hem bel hem de boyun bölgesinde omurilik kanalı darlığı ile karşılaşabilirler. Akondroplazi otozomal dominant geçer. Akondroplazili ebeveynlerin bu şekilde bir çocuk sahibi olma ihtimalleri %50'dir. Ancak akondroplazili çocukların %75'inin anne ve babası normaldir. Ebeveynlerinde hastalık olmayan çocukların yeni bir genetik değişikliğe sahip olduğu sanılmaktadır.
Teşhis, muayene ve röntgen bulguları ile konulur. Bu çocukların zekaları normaldir. Ancak kas iskelet sistemi gelişimi yavaştır. Bu çocukların gelişimi bir uzman tarafından (çocuk hastalıkları nörolojisi) sıkı bir şekilde takip edilmelidir. Ulaştıkları en yüksek boy 125 cm kadardır. Aancak bazı cerrahi metotlarla bu bir miktar uzatılabilir, bu çok uzun süren ve sabır gerektiren bir tedavidir.
Yüz, bacak ve kol kemiklerinin tam gelişmemesi sonucu ortaya çıkan bir tür cücelik. Omurga kemiği normal olduğundan, böyle bir cüce oturduğu zaman normal bir kimseye benzetilebilir. Ancak ayağa kalkar kalkmaz bacaklarının ve kollarının kısalığı dikkati çeker. Boyu 120 cm.'den kısadır.
Genellikle kol ve bacakların kısalığı nedeniyle, eller kalça kemiklerinin üst kenarına güç yetişir. Akondroplazik bir cücenin bacakları, bölümlerinin birbirine oranı açısından normal bir insanınkinden farklıdır. Kısa bacak kemiklerine ekli olan bacak kasları, normaldeki kitleye sahip olduğundan, bu hastaların bacakları çok kalın görünür ve çok güçlü olur. Bazı akondroplazik cüceler bu yeteneklerinden sirklerde ve tiyatrolarda maskaralık yaparak yararlanırlar.
Akondroplazi, dölyatağı içi hayatta, yaklaşık olarak gebeliğin üç altı ayları arasında başlar. Normal boylu ana ve babaların çocukları akondroplazik olabilir. Ancak, bu duruma en çok ana ve babası akondroplazik kimselerde rastlanır Akondroplazik doğanların çoğu, bir yaşına ulaşmadan ölürler. Bir yaşını aşmış olan bir akondroplazik, normal bir kimse kadar yaşayabilir.
Kadın cüceler ancak sezaryenle çocuk doğurabilirler. Bu hastalık pek çok araştırmaya konu olmuşsa da gerçek nedeni bulunamamıştır. Bu sonuca yol açan bozukluğun, vücuttaki bazı kemiklerin gelişiminde etken olduğu bilinmektedir. En çok etkilenen kemikler yüz kemikleri, kol kemiği, dirsek kemiği, uyluk kemiği ve kaval kemiğidir. Bu cücelerin zekaları ile normal insanların zekaları arasında hiç bir fark yoktur
