Otistik Çocukların Ana Babalarında Frontal Loba Özgü Nörobilişsel Özellikler
Dr. Burak BAYKARA, Dr. Özlem GENCER, Dr. Zeynep İLKİN, Dr. Süha MİRAL
GİRİŞ
DSM-IV tanı sistemine göre Yaygın Gelişimsel Bozukluklar (YGB) kümesinde yer alan Otistik Bozukluk (OB), sosyal ve iletişim alanlarının gelişiminde gecikme ve sapmalarla kendini göstermektedir (Amerikan Psikiyatri Birliği 1994). OB'nin genetik zeminli nörodavranışsal bir sendrom olduğu, ancak kökeninde çok nedenliliğin yattığı ve kendi içinde homojen bir grup olmadığı kabul edilmektedir (Bailey ve ark. 1998). OB'li çocukların birinci derece yakınlarında yapılan aile çalışmalarında, aile bireylerinin %25'inde otizme benzeyen belirtiler görülmektedir. Sosyal beceri, iletişim ve tekrarlayan basmakalıp davranış örüntüleri alanlarında görülen bu belirtiler kümesi ?geniş otizm fenotipi? olarak adlandırılmaktadır (Bolton ve ark. 1994, Volkmar ve Klin 2000). Bu geniş otizm fenotipinin aileyi ve toplumu ne oranda etkilediği henüz tam olarak bilinememektedir (Klin ve ark. 2002; Micali ve ark. 2004). Yayınlarda OB'nin toplum içinde görülme sıklığının yıllar içinde arttığının bildirilmesi, geniş otizm fenotipinin aileyi ve toplumu sanılandan daha fazla etkilediğini düşündürmektedir (Bryson 1997). Geniş otizm fenotipinde sosyal beceri ve sözel iletişim alanlarında yetersizliklerin yanında, bilişsel alanda ve yürütücü işlev alanlarında da bozulmaların olabileceği öne sürülmektedir. Ancak bilişsel ve yürütücü işlev alanlarındaki farklılıkların sınırları tam olarak açıklanamamaktadır (Bailey ve ark. 1998). Otistik bireylerin erkek akrabalarında kızlara göre, kardeşlerinde de ana babalara göre otistik fenotipin daha fazla etkili olduğu ve geniş otizm fenotipinin nörobilişsel görünümünün cinsiyetler arasında farklılık gösterebileceği belirtilmektedir (Bailey ve ark. 1998). Bunlara ek olarak, şiddetli belirtiler gösteren otistikler ile hafif belirtiler gösteren otistiklerin etiyolojilerinin de farklı olabileceği öne sürülmektedir (Beglinger ve Smith 2001, Griffith ve ark. 1999). Otistik bireyin bozukluğunun şiddeti ne kadar fazla ise, diğer aile bireylerinde otistik fenotipin görülme olasılığı o denli yüksektir (Bailey ve ark. 1998).
OB'deki çekirdek belirtileri tanımlamak için, yakın zamanda bir takım kuramlar öne sürülmüştür. Bu kuramların içinde en öne çıkan ?yürütücü işlev (Yİ)? yetersizliğidir. Yürütücü işlevler, bir amacı gerçekleştirmek için örgütlenmiş çalışma belleği, uygun olmayan uyaranı durdurabilme veya erteleyebilme, bilişsel esneklik, araştırma ve planlanma yöntemleri oluşturabilme gibi becerileri kapsamaktadır (Gazzaniga ve ark. 1998). Yürütücü işlevler, esas olarak prefrontal korteks özellikle de dorsolateral prefrontal korteks tarafından gerçekleştirilmektedir (Goussé ve ark. 2002, Klin ve ark. 2002). Hem otistik bireylerde (Hughes ve ark. 1994, McEvoy ve ark. 1993, Ozonoff ve ark. 1991, Ozonoff ve ark. 1994) hem de bu bireylerin akrabalarında (Goussé ve ark. 2002) Yİ yetersizlikleri gösterilmekle birlikte; Yİ yetersizliği OB'de merkezi bir rol oynamamaktadır (Griffith ve ark. 1999, Klin ve ark. 2002).
OB'lilerin yakınlarında en çok etkilendiği düşünülen yürütücü işlevler planlama, esneklik, kurulum değiştirme (set-shifting) görevleridir (Klin ve ark. 2002). Otizmdeki yürütücü işlev yetersizliğinin çekirdek belirtiler üzerine etkileri araştırıldığında, yaratıcı oyunun yokluğu ve tekrarlayan-basmakalıp davranışlarla daha fazla ilişkili olduğu öne sürülmektedir (McEvoy ve ark. 1993). Ancak yürütücü işlev yetersizliğinin yalnızca tekrarlayan basmakalıp davranışlar ile açıklanamadığı, sosyal işlevsellik ve iletişim alanları ile de ilişkili olduğu bilinmektedir (Goussé ve ark. 2002). Ayrıca Yİ yetersizlikleri ile birlikte zihin kuramı, paylaşılmış dikkat gibi diğer bilişsel alanlardaki sorunlar da birbirleriyle oldukça bağlantılı görülmektedir (Griffith ve ark. 1999).
Bu çalışmada otistik bireylerin ana babalarının frontal lob ile ilgili bilişsel becerilerinin araştırılması amaçlandı. Bu amaçla otistik bireylerin normal zekaya sahip ana babalarının Yİ, dikkat, inhibisyon, zeka profili açılarından kontrol grubu ile karşılaştırılarak farklı bir özellik gösterip göstermedikleri; araştırma ve kontrol grubu, anneler ve babalar olarak ayrı ayrı değerlendirilerek incelendi. Ayrıca şiddetli belirti gösteren ve hafif-orta derecede belirti gösteren otistik bireylerin ana babaları ile Down Sendromlu (DS) bireylerin ana babaları arasında Yİ, dikkat, inhibisyon ve zeka işlevleri açısından farklılıkların olup olmadığı da araştırıldı.
YÖNTEMLER
Bu çalışmada araştırma grubunu otistik çocukların ana babaları oluştururken, kontrol grubunu Down Sendromlu çocukların ana babaları oluşturmaktadır. Hem araştırma hem de kontrol grubunu oluşturan ailelerdeki otistik ve Down Sendromlu çocukların tümü özel eğitimden yararlanmaktadır.
Örneklem
Araştırma grubu
Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Anabilim Dalında (ÇEPAD) izlenmekte olan 4-18 yaş aralığındaki DSM-IV tanı ölçütlerine göre OB tanısı almış 241 çocuğun dosya kayıtlarına ulaşılmıştır. Seçilen ailelere telefon ile ulaşılmıştır. Telefonda anne veya babaya çalışma hakkında bilgi verilmiştir. 37 aile, telefon görüşmesi ardından çalışmaya katılmayı kabul etmiştir. Değerlendirmeler sırasında da 5 aile çeşitli nedenlerden ötürü çalışma dışı bırakılmıştır. Çalışma dışı bırakılan ailelerin ikisinde, anne ve babanın Wechsler Yetişkin Zeka Testi (Wechsler adult intelligent scale?WAIS) değerlendirilmesi sonucunda tüm zeka bölümü (ZB) puanlarının 70'in altında olduğu görülmüştür. Bir ailede de görüşmeye gelen babanın biyolojik ebeveyn olmadığı öğrenilmiştir. Dördüncü ailede otistik çocuğun tekrar değerlendirilmesi sonucunda DSM-IV ölçütlerine göre OB'yi karşılamadığı görülmüştür. Son ailede ise OB tanısı alan çocuğun 4 yaşında iken kalp yetmezliği nedeniyle öldüğü öğrenilmiş ve OB'nin tanısal geçerliliği açısından kuşkuya düşüldüğü için söz konusu ana baba çalışmadan çıkarılmıştır. Araştırma grubunda 32 anne ve 32 baba toplam 64 kişi çalışmaya katılmıştır.
Araştırma grubunun çalışmaya dahil edilmesinde otistik bireyin, otizmin etiyolojik nedeni olabilecek herhangi bir nörolojik bozukluğa sahip olmaması koşulu aranmıştır. Hem araştırma hem de kontrol grubunda ana babaların çalışmaya dahil edilmesi için gereken diğer ölçütler: (1) Ana babanın en az ilkokul mezunu olmaları, (2) Yaş aralıklarının 25?55 arasında olması, (3) Ana babanın WAIS'den toplam zeka puanı olarak en az 70 puan almaları, (4) Ana babanın DSM-IV Eksen I Bozuklukları İçin Yapılandırılmış Klinik Görüşme Formu'nda (SCID-I: Structured clinical interview for DSM-IV axis I disorders, clinical version) (SCID-I klinik versiyon) (Çorapçıoğlu ve ark. 1999) major depresif epizod, manik epizod ve psikotik bozukluk ölçütlerini karşılamamış olmaları, (5) Ana babanın öz geçmişinde bilişsel işlevleri olumsuz olarak etkileyebilecek hastalık ve travma öyküsü bulunmaması gerekmektedir.
Kontrol grubu
Kontrol grubu olarak DS'li çocuğa sahip ana babaların seçilmesinin iki nedeni vardır: (1) DS'li çocuğa sahip ana babalarda sosyal ilişki güçlükleri, iletişim beceri yetersizlikleri ve stereotipik davranım sıklığı açısından genetik olarak artmış bir risk tanımlanmaması (Piven ve ark. 1997, Piven ve Palmer 1997), (2) Zihinsel özürlü çocuk yetiştirmenin her iki grup ana babalar üzerinde benzer coşkusal ve sosyal etkilerinin olduğunun düşünülmesidir (Goussé ve ark. 2002).
DS'li çocukların belirlenebilmesi için, özel eğitim hizmeti veren kurumların kayıtlı olduğu Özel Özel Eğitim Merkezi Derneği (ÖZEK) ve Down Sendromlular Yardımlaşma Derneği (DOSEYAD) ile bağlantı kuruldu. Çalışma hakkında bilgi verildi. DOSEYAD, ÖZEK ve ÇEPAD'a kayıtlı, 4-18 yaş aralığında DS'li çocuğa sahip 112 ailenin kayıtlarına ulaşıldı. Kontrol grubu ile araştırma grubu yaş ve eğitim yılı olarak gruplanarak eşleştirildi. Yaş grupları 25-40 ve 41-55 olarak belirlenirken; eğitim yılı 5-8 yıl (ortaokul mezunu), 9-12 yıl (lise mezunu) ve 13 yıl üstü (lise üstü) olarak gruplandı. DS'li çocukların ailelerine telefonla ulaşılarak, çalışma hakkında bilgi verildi. 39 aile telefonda çalışmaya katılmayı kabul etti. Telefonda çalışmayı kabul eden 6 aile sonraki görüşmede bu kararından vazgeçtiğini bildirdi. Çalışmaya katılmayı kabul eden ailelerden üçü değerlendirmeler sonrasında çalışma dışı bırakıldı. Bunun nedeni, üç ailede yer alan ana babanın WAIS'de 70'in altında ZB puanı almalarıydı. Sonuç olarak DS'li çocuğa sahip 30 anne ve 30 baba, toplam 60 ana baba kontrol grubu olarak çalışmaya alındı.
Veri toplama araçları
Çalışmaya katılmayı kabul eden ana babalar eş zamanlı olarak iki görüşmeci tarafından ÇEPAD polikliniğinde değerlendirildi. Çocuğun ve ailenin sosyo-demografik özellikleri, oluşturulmuş anket formu ile araştırmacı tarafından kaydedildi. Otistik çocuğun belirtilerinin şiddeti Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği (Childhood Autism Rating Scale-CARS) ile belirlendi. Uzman psikolog, ana babalara WAIS uyguladı. WAIS'den 70 toplam puan elde eden bireylere, sırayla SCID-I, Wisconsin Kart Eşleştirme Testi (WCST), Stroop Testi yapıldı.
Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği (Childhood Autism Rating Scale-CARS)
CARS, 15 maddeden oluşan, davranışların gözlemlenmesine dayanan, üniteler arasında ara değerlerin olduğu, 1-4 arası 7 puanlık likert tipi bir ölçektir. Çocukların, diğer insanlarla ilişkileri, beden kullanımı, değişikliğe uyumları, sözlü iletişim becerileri profesyoneller tarafından değerlendirilir. Bir puan normal davranışları tanımlarken, dört puan anormal uygunsuz davranışları tanımlamaktadır. CARS'da 38 ve üstünde puan alanlar şiddetli belirtiler gösteren otistik grubu, 38 puanın altında alanlar hafif-orta belirtiler gösteren otistik grubu oluşturmaktadır (Schopler ve ark. 1980). CARS'ın Türkçe geçerlilik, güvenilirlik çalışması bulunmamakla birlikte, Türkiye'de otizmle ilgili daha önce yapılan araştırmalarda kullanılmıştır (Aşan ve ark. 2006).
Wechsler Yetişkin Zeka Testi (Wechsler Adult Intelligent Scale-WAIS)
WAIS, 1955 yılında David Weschsler tarafından oluşturulmuştur (Wechsler 1955). 16 yaş ve üstü için kullanılmaktadır. Bireysel olarak uygulanan bir zeka testidir. Sözel ve performans becerilerini ölçen 11 adet alt testten oluşmaktadır. Bu 11 alt testin 6'sı sözel becerileri, 5 tanesi ise performans becerilerini ölçmektedir. WAIS'in Türkiye'de kullanılan formunda kelime dağarcığı alt testi kültürel olarak standardize edilemediği için bu alt test kullanılmamaktadır. Sözel zeka bölümü (ZB) hesaplanırken, sözcük dağarcığı bölümü puanına da gereksinim olduğu için diğer sözel alt testlerin puan ortalaması hesaplanır ve bu ortalama puan, sözcük dağarcığı alt test puanı olarak kabul edilir (Şahin 1996). Ölçeğin geçerlik ve güvenirlik çalışması yapılmış olmasına karşın Türkiye normları bulunmamaktadır. WAIS'in Türkçe çevirisi 1972 yılında Epir ve İskit tarafından gerçekleştirilmiştir (Epir ve İskit 1972).
DSM-IV Eksen I Bozuklukları İçin Yapılandırılmış Klinik Görüşme Formu
(SCID-I: Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders, Clinical Version)
DSM-IV eksen I bozukluklarını tanılandırmak için oluşturulmuş, yarı-yapılandırılmış bir klinik görüşme ölçeğidir. First ve arkadaşları (1997) tarafından geliştirilmiştir. Ölçek kullanım kılavuzu, puanlama cetveli ve uygulama kitapçığından oluşmaktadır. Cevaplar ?yok?, ?var?, ?yetersiz? olarak değerlendirilmekte, kodlar ve ek bilgilerle görüşmeci tanıya yönlendirilmektedir. SCID-I'in Türkiye için uyarlama ve güvenirlik çalışmaları Çorapçıoğlu ve arkadaşları tarafından yapılmıştır (Çorapçıoğlu ve ark. 1999).
Wisconsin Kart Eşleme Testi (Wisconsin Card Sorting Test?WCST)
Berg tarafından soyutlama ve bilişsel esnekliği ölçme amacı ile 1948 yılında geliştirilmiştir (Berg 1948). Heaton (1981) adlı araştırmacı tarafından uygulama ve ölçme teknikleri açısından standardize edilmiştir. WCST'de başarılı olabilmek için birçok farklı bilişsel yeteneğin katılımı gereklidir. WCST sırasında birey soyutlama yetisi, bilişsel esneklik, seçici dikkat, kurulum oluşturabilme yeteneği, çalışma belleği gibi birçok bilişsel özelliği kullanmaktadır (Ozonoff 1995). Ancak WCST de kullanılan ölçme ve değerlendirme sistemi ayrı ayrı bu becerileri değerlendiremez (Ozonoff ve ark. 1994, Ozonoff 1995). WCST, nörolojik ve psikiyatrik hasta populasyonunda frontal lob işlevlerini değerlendirmede etkili bir nöropsikolojik araçtır (Heaton 1981). Frontal lob hasarlı bireylerde WCST'de perseverasyon değişkenlerine verilen cevap sayıları anlamlı derecede artmıştır (Howieson ve Lezak 1992, Lishman 1998).
Otizm çalışmalarında yürütücü işlevleri değerlendirmede en sık kullanılan test WCST'dir (Ozonoff 1995). WCST'in Türkiye'de standardizasyonu Karakaş ve Başar (1996) tarafından yapılmıştır.
Stroop testi
1935 yılında Stroop tarafından geliştirilmiştir (Stroop 1935). Stroop testi bilgi işleme hızını (information processing) ve otomatik süreçlerin bozucu etkisine karşı koyabilme yeteneğini ölçmektedir. MacLeod'a göre (1992) Stroop testleri dikkat ölçümleri için altın standarttır.
Frontal lobun orbitofrontal korteks işlevleri bozulduğunda genel olarak ortaya disinhibisyon çıkmaktadır. Disinhibisyonda dikkat, ilişkili uyaranlara yoğunlaştırılamamakta, uygun olmayan uyaranlar bastırılamamaktadır. Orbitofrontal korteks işlevlerini belirlemede Stroop testi kullanılmaktadır (Gazzaniga ve ark. 1998, Karakaş ve Kafadar 1999, Ozonoff ve ark. 1991). Türkçe standardizasyonu Karakaş ve arkadaşları (1996) tarafından gerçekleştirilmiştir.
İstatistiksel değerlendirme
İstatistiksel analizler SPSS 11.0 bilgisayar paket programı kullanılarak gerçekleştirildi. Sürekli değişkenlerin karşılaştırılmasında t-testi, Kruskal-Wallis ve Mann-Whitney U testi; kategorik değişkenlerin karşılaştırılmasında ki-kare testi uygulanmıştır. Anlamlılık düzeyi p<0.05 olarak kabul edilmiştir.
BULGULAR
Çalışmanın araştırma grubunda 64 ana baba, kontrol grubunda da 60 ana baba bulunmaktaydı. Her iki grupta yer alan ana babaların yaşları ve eğitim yılları Tablo 1 ve 2'de gösterilmiştir. Araştırma ve kontrol grubu ana babalar arasında yaş ve eğitim yılı ortalamaları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı. Araştırma grubunda yer alan 18 anne (%56) ev hanımı, 14 anne (%44) ise meslek sahibiydi. Kontrol grubunda yer alan 18 anne (%60) ev hanımıydı. Kontrol grubundaki annelerin 12'sinin (%40) ise bir mesleği vardı. Araştırma grubunda yer alan annelerin mesleksel özellikleri ile kontrol grubunda yer alan annelerin mesleksel özellikleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Araştırma grubunda yer alan 29 baba (%91) çalışmaktaydı. Babaların üçü (%9) ise emekliydi. Kontrol grubunda yer alan babaların 25'i (%83) halen çalışmaktayken; geri kalan 5 baba (%17) emekliye ayrılmıştı. Araştırma ve kontrol grubunda yer alan babalar arasında mesleksel özellikler açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı.
Otistik çocukların 25'i (% 78.1) erkek, 7'si (% 21.9) kız; DS'li çocukların 22'si (% 73.3) erkek, 8'i (&.7) kızdı. İki grup arasında cinsiyet açısından istatistiksel farklılık saptanmadı. Araştırma grubunda yer alan ailelerin çocuklarının yaş ortalaması 10.40±4.18 olarak belirlenirken, kontrol grubunda yer alan ailelerin çocuklarının yaş ortalamaları 8.51±4.17 olarak bulundu. İki grup arasında fark istatistiksel olarak anlamlı düzeyde değildi. Araştırma grubu ve kontrol grubunda yer alan çocukların kardeş sayıları ortalamaları sırasıyla 2.12±0.79 ve 2.34±0.85 idi. İki grup arasında kardeş sayıları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark görülmedi. Otistik çocuklar belirtilerinin şiddeti açısından değerlendirildiğinde, çocukların 19'unda (% 59.4) CARS'a göre şiddetli, 13'ünde (%40.6) hafif-orta derecede otistik belirtiler olduğu saptandı. Hafif düzeyde otistik belirtileri olanların (CARS<38) CARS puan ortalaması 33.92±2.46 olarak belirlenirken; şiddetli düzeyde otistik belirtileri olanların (CARS≥38) puan ortalaması 50.84±6.68 idi.
Araştırma ve kontrol grubu annelerinin WCST sonuçları Tablo 1'de gösterildi. WCST alt testlerinden perseveratif yanıt (t=-2.28, p=0.026) ve perseveratif hata (t=-2.21, p=0.030) ortalamalarında araştırma ve kontrol grubu anneleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık görüldü. OB'li çocuk sahibi annelerde perseveratif yanıt sayısı ve perseveratif hata sayısı ortalamaları istatistiksel olarak anlamlı derecede daha düşük bulundu. WCST sonuçlarında araştırma ve kontrol grubu babaları arasında ise, istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmadı (Tablo 2).
Araştırma ve kontrol grubunda Stroop testi 1. bölüm, 2. bölüm ve 3. bölüm tamamlama süreleri açısından gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı farklılık saptanmadı. Araştırma ve kontrol grubu arasında, 3. bölüm ile 2. bölüm tamamlanma süre farklarının ortalaması açısından da istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık yoktu (Tablo 1 ve 2).
WAIS sözel, performans ve toplam ZB puanları açısından araştırma ve kontrol grubu birbiriyle karşılaştırıldığında, hem anneler hem de babalarda istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmamıştır (Tablo 1 ve 2).
Araştırma grubu, CARS puanlarına göre hafif düzeyde otistik belirtileri olan çocukların ana babaları ve şiddetli düzeyde otistik belirtileri olan çocukların ana babaları olmak üzere iki alt gruba bölünüp, kontrol grubuyla karşılaştırıldı (Tablo 3 ve 4). Şiddetli ve hafif-orta derecede otistik belirtileri olan OB'li çocukların ana babaları ile kontrol grubu karşılaştırıldı. Bunun sonucunda üç grup arasında istatistiksel olarak görülen anlamlı farklılık yalnızca WAIS sözel ZB alt testlerinden sayı dizisi (digit span) alt testinde ve babalar arasında saptandı (ki kare=7.16, p=0.028) (Tablo 4). Bonferroni düzeltmesi uygulaması sonucunda, sayı dizisi alt testinde şiddetli derecede otistik belirtileri olan OB'li çocukların babaları üç grup içinde en başarılı grubu oluşturdu. İkinci sırada hafif-orta derecede otistik belirtileri olan OB'li çocukların babaları gelirken; en düşük başarı da DS'li çocuk sahibi olan kontrol grubu babalarda gözlendi. İstatistiksel olarak anlamlı farklılık yalnızca şiddetli derecede otistik belirtileri olan OB'li çocukların babaları ile kontrol grubu babalarının sözel ZB, sayı dizisi alt testinde bulundu (z=- 2.36, p=0,019).
TARTIŞMA
Bu çalışmada otistik bireylerin ana babaları kontrol grubu ile karşılaştırıldığında bazı bilişsel alanlarda daha iyi performans göstermişlerdir. Ancak bu bilişsel farklılıklar hem frontal loba ilişkin net bir profil sergilememekte, hem de otizme ait özgün bir özellik ortaya koymamaktadır. WCST'de yürütücü işlev yetersizliği en duyarlı olarak perseverasyonun ölçülmesi ile elde edilir (Heaton 1981, Ozonoff 1995). Araştırmamızda otistik bireylerin annelerinde kontrol grubuna göre WCST'de perseveratif yanıt ve perseveratif hata sayıları ortalamasının istatistiksel olarak anlamlı düzeyde düşük bulunması, otistik bireylerin annelerinin bilişsel esneklik yetenekleri açısından daha başarılı sonuçlar sergilediklerini göstermektedir. Bu bulgu, otistik bireylerin yürütücü işlev performanslarında bozulmalar olduğunu (Benetto ve ark. 1996, McEvoy ve ark. 1993, Rumsey 1985, Ozonoff ve ark. 1991, Pennington ve Ozonoff 1996; Hughes ve ark. 1997) ve yürütücü işlev yetersizliğinin geniş otizm fenotipinin bir parçası olabileceğini belirten araştırmacıların görüşlerini desteklememektedir (Hughes ve ark. 1999). Ancak söz konusu bulgumuz, otistik bozukluktaki farklı gelişimsel süreçlerin belirgin bilişsel avantajlara yol açabileceği görüşünü savunan diğer araştırmacıların (Baron-Cohen ve Belmonte 2005) savları ile uyum göstermektedir. Baron-Cohen ve Belmonte'ye (2005) göre otizm her ne kadar eksiklik sendromu ise de, otistik bireyler bazı bilişsel alanlarda üstünlük sergileyebilmektedirler. Yine aynı araştırmacılara göre bu durum otizmdeki empati-düzenleme teorisi (empathizing-systemizing theory) ile açıklanmaktadır. Bu teoride otistik bireyler sosyal, iletişimsel ve diğer bireylerin zihin durumlarını anlayabilme becerisinden oluşan empati alanında eksiklik gösterirken; beceri adacıkları (islets of ability), sistem takıntısı (obsessions with systems) ve tekrarlayıcı davranış (repetetive behaviour) biçimlerinden oluşan düzenleme alanında ya herhangi bir bozulma göstermezler ya da üstün işlevsellik sergilerler. Otistik çocukların annelerinin yürütücü işlev alanında daha iyi performans göstermeleri, düzenleme işlevlerine ait bir ölçüm yapmadığımız için otizmde söz konusu düzenleme alanına ait bir avantaja işaret etmemekle birlikte, bilişsel işlevlerin bir alanında farklılığı göstermesi açısından önem taşıyabilecektir. Ancak bu konuya açıklık getirebilmek için otistik bireylerin aile üyelerinde düzenleme alanına ait daha kapsamlı ölçüm tekniklerinin kullanıldığı çalışmalara gereksinim vardır.
Otistik bireylerin annelerinde görülen bilişsel esneklikteki bu daha iyi performans babalarda gözlenmemiştir. Bu durum otistik bireylerin anne ve babalarında Yİ becerileri açısından cinsiyetler arasında farklılık olabileceğini düşündürmekle birlikte; böyle bir farklılığın varlığından söz edebilmek için, ileride düzenlenecek çalışmalarda otizmde frontal loba ait nörobilişsel işlevlerin cinsiyetle ilişkisinin araştırılması gerekmektedir.
Çalışmamızda, dikkat ve inhibisyon yeteneğini ölçen Stroop testinde otistik bireylerin anne ve babaları ile kontrol grubu anne ve babaları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık gözlenmemesi; otizmde, Yİ'nin farklı, dikkat ve inhibisyon becerilerinin farklı düzeylerde etkilendiği varsayımını desteklemektedir. Yapılan çalışmalarda da otistik çocuk ve gençlere uygulanan Stroop testinde bozulma bulunmamıştır (Ozonoff ve Jensen 1999, Russel ve ark. 1999). Çalışmamızda otistik bireylerin anne ve babalarında da dikkat ve inhibisyon becerilerinde herhangi bir bozulma saptanmamıştır.
Her ne kadar, hem WCST hem de Stroop testi frontal lob işlevlerini ölçse de; WCST özellikle dorsolateral prefrontal korteks işlevini gösterirken, Stroop testi özellikle orbitofrontal korteks işlevlerine duyarlıdır. (Karakaş ve Kafadar 1999, Pennington ve Ozonoff 1996). Stroop testi ile değerlendirilen dikkat ve inhibisyon becerileri, Yİ'lerle oldukça yakından ilişkilidir (Ozonoff ve Jensen 1999). Bu çalışmada WCST ve Stroop testi sonuçları arasındaki farklılıklar, otistik bireylerin ana babalarında frontal lobun, özellikle orbitofrontal korteks ile dorsolateral prefrontal korteks arasında işlevsellik açısından farklılıklar olabileceğini düşündürmektedir. Çalışmamızda WCST'de kontroller ve otistiklerin anneleri arasında fark bulunurken, Stroop testi sonuçlarında gruplar arasında fark bulmamamız; Carper & Courchesne'nin (2005) otistik bireylerde frontal korteksin dorsolateral konveksitesinde belirgin büyüme gözlenirken, orbital korteksin belirgin olarak etkilenmediğini belirten çalışmaları ile uyum göstermektedir. Bir başka deyişle otizmde frontal lobun iki ayrı bölgesi farklı etkilenme göstermektedir. Carper & Courchesne'nin (2005)'nin araştırmasında otistik bireylerde yapısal olarak gözlenen bu farklılık, bizim çalışmamızda otistik çocukların annelerinin frontal loba ait nörobilişsel işlevlerinde gözlenmiştir. Frontal loba ilişkin gözlenen bu nörobilişsel farklılığın geniş otizm fenotipi ile olan ilişkisini belirleyebilmede, ailelerin geniş otizm fenotipi açısından sosyal beceri ve sözel iletişim alanlarının da değerlendirildiği çalışmalara gereksinim duyulmaktadır.
Çalışmamızda kısa süreli bellek ve dikkat becerisi konusunda duyarlı olan sözel ZB sayı dizisi alt testinde, şiddetli düzeyde otistik belirtileri olan otistik bireylerin babaları hafif-orta düzeyde otistik belirtileri olan otistiklerin ve kontrol grubunun babalarına göre anlamlı derecede daha iyi performans göstermişlerdir. Bunun yanında ileri derecede otistik belirtileri olan otistik bireylerin anneleri görsel-motor algı ve dikkat becerilerine duyarlı olan WAIS performans ZB alt testlerinden resim düzenleme alt testinde istatistiksel olarak anlamlı düzeye yakın yüksek puanlar almışlardır. Yazında geniş otizm fenotipinde patognomik bir Wechsler Zeka Testi profilinin olmadığı vurgulanmaktadır (Siegel ve ark. 1996). Ayrıca Wechsler Zeka testlerinin otizmde altta yatan genetik yatkınlığı göstermede yetersiz kaldığı da belirtilmektedir (Bailey ve ark. 1998, Palmer 1997). Çalışmamız sonuçlarında WAIS alt testlerinde görülen izole avantajların toplam zeka puanlarına yansımadığının görülmesi, WAIS'in gruplar arasındaki olası farklılıkları göstermede yeterli olmadığını düşündürmekle birlikte; otistik bireylerin ana babalarında WAIS'de görülen söz konusu izole avantajlar, bu bireylerde farklı bir bilişsel yapının ve organizasyonun ipuçları olabileceğini akla getirmektedir.
Çalışmamızda otistik bireylerin anneleri WCST'de ve babaları WAIS alt testlerinde yüksek performans göstermişlerdir. Ancak bu durum otizme özgü genel bir görünümü yansıtmamaktadır. Hughes ve arkadaşlarının (1997) yürütücü işlevleri değerlendirdiği çalışmalarında da otizme özgü bir genelleme gösterilemezken, bizim çalışmamamızdan farklı olarak otistik bireylerin ana babalarında Yİ yetersizlikleri saptamışlardır. Bu araştırmacılar, otistik bireylerin ailelerinde Yİ yetersizliğine sahip bir alt grubun bulunabileceğini, fakat tüm anne ve babalarda Yİ yetersizliğinden söz edilemeyeceğini öne sürmüşlerdir (Hughes ve ark. 1997). Yukarıda söz edilen araştırmadan farklı olarak bizim çalışmamamızda hem annelerde hem de babalarda Yİ yetersizlikleri gösterilememiştir. Ancak otizme özgü genel bir görünümü yansıtmamakla birlikte, annelerde WCST'de gözlenen farklılık, otistik bireylerin annelerinde yürütücü işlev becerileri yönünden daha iyi performans gösteren bir alt grubun olabileceğini akla getirmektedir. Böyle bir alt grubun olup olmadığını belirlemek için ileride düzenlenecek çalışmalarda farklı yürütücü işlev alanlarının daha fazla örneklem sayısı ile değerlendirilmesi gerekmektedir.
Çalışmamızda diğer YGB gruplarının çalışma dışı bırakılması, yalnızca otistik bireylerin ana babalarının çalışmaya katılması ve ana babaların ayrı ayrı istatistiksel olarak değerlendirilmeleri sonuçların duyarlılığını ve genellenebilirliğini arttırmaktadır. Ancak buna rağmen otistik bireylerin ana babalarında belirgin bir bilişsel biçim ortaya çıkmamıştır. Bu durumu açıklayacak nedenlerden ilki uygulanan testlerle ilgili olabilir. Uygulanan testlerin ölçtüğü veriler karmaşık ve elementer olmayan öğelerdir (Ozonoff ve ark. 1993, Ozonoff 1995). Özellikle Yİ test sonuçlarına algılama, dikkat, bellek gibi birçok bilişsel bileşen etki etmektedir. Bu nedenle testlerin duyarlılığı düşüktür (Hill 2004, Ozonoff 1995, Ozonoff ve ark. 1993). Çalışma sonuçlarında otistik bireylerin ana babalarında belirli bir bilişsel profilin bulunamamasının bir diğer nedeni ise, OB'nin birbiriyle etkileşen çok sayıda genin katılımıyla ortaya çıkan bir bozukluk olması olabilir. Her bir bireyde hastalığa neden olan genler ve bu genlerin birbiriyle etkileşim düzeyleri farklıdır. Bu nedenle otizme ve geniş otizm fenotipine özgü bir bilişsel profil bulabilmek oldukça güçleşmektedir (Bailey ve ark. 1998, Lauritsen ve Ewald 2001, Maestrini ve ark. 1998, Spence 2001).
Örneklemimiz üçüncü basamak sağlık kuruluşuna başvuranlardan oluşmaktadır. Üçüncü basamak sağlık kuruluşuna başvuran grubun tüm populasyonu temsil gücüyle ilgili kuşkular söz konusu olabilir. Ancak otizm gibi daha nadir görülen bozukluklarda, bu tür klinik grupların seçilmesinde sakınca bulunmamaktadır (Fombonne ve ark. 1997).
Bunun yanında görüşmeciler olguların tanıları ve çalışmanın hipotezleri konusunda kör değillerdi. Ancak çalışmada kullanılan testler standardize testlerden oluşmakta idi. Bu nedenle de ölçümlerde yan tutma olasılığı riski düşük olmaktadır.
Bu çalışmanın bir diğer kısıtlılığı, otistik çocukların annelerinde yürütücü işlevlerde görülen yüksek puanlar ve babalarında WAIS alt testlerinde elde edilen izole bir takım becerilerin ne kadarının otistik bir çocukla yaşama sonucunda ortaya çıkan uyumsal bir özellik olduğunun açıklanamamasıdır. Her ne kadar yazınla uyumlu olarak zihinsel gelişim sorunları olan çocuk yetiştirmenin her iki gruptaki ana babalarda benzer iletişimsel ve uyumsal sorunlara neden olabileceği düşünülerek (Goussé ve ark. 2002), kontrol grubu olarak DS'li çocukların ana babaları seçilmiş olsa da, otizm daha ciddi sosyal ve iletişimsel güçlükleri beraberinde getirmektedir. Bu konudaki güncel çalışmalarda ana babalarda görülen sosyal ve bilişsel farklılıkları açıklamada, bu çocuklarla beraber yaşamak zorunda olma ile ilgili nedensel bir atıfa rastlanmamış olunsa da, bundan sonra yapılacak çalışmalarda çevresel etkenlerin rolünün göz önünde bulundurulması yazına önemli katkılar sağlayacaktır.
Sonuç olarak bu çalışmada özgün bir nörobilişsel özellik gösterilememesine rağmen, otistik bireylerin ana babalarında frontal bölgeyle ilişkili bazı bilişsel işlevlerde izole üstünlükler saptanmıştır. Her ne kadar bu çalışmada geniş otizm fenotipi ile ilişkili sosyal beceri ve sözel iletişim alanları değerlendirilmemiş olsa da, söz konusu izole bilişsel avantajların ?geniş otizm fenotipi? açısında da bazı ipuçları oluşturabileceği düşünülebilir. İleride düzenlenecek çalışmalarda otistik bireylerin ana babalarında görülen bilişsel özelliklerin ve bunların nörobiyolojik temellerinin yanısıra bu özelliklerin geniş otizm fenotipiyle ilişkisinin araştırılması önem taşımaktadır.
KAYNAKLAR
Amerikan Psikiyatri Birliği (1994) Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, dördüncü baskı (DSM-IV) (Çev. ed.: E Köroğlu) Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 1995.
Aşan İF, Türe S, Gökçay A ve ark. (2006) Tuberous sclerosis complex and autism. J Neurol Sci (Turk), 23(4): 312-317.
Bailey A, Palferman S, Heavey L ve ark. (1998) Autism: The phenotype in relatives. J Autism Dev Disord, 28(5): 369-392.
Beglinger LJ, Smith TH (2001) A review of subtyping in autism and proposed dimensional classification model. J Autism Dev Disord, 31(4):411-422.
Benetto L, Pennington BF, Rogers SJ (1996) Intact and impaired memory functions in autism. Child Dev, 67:1816-1835.
Berg EA (1948) A simple objective technique for measuring flexibility in thinking. J Gen Psychol, 39:15-22.
Bolton P, MacDonald H, Pickles A ve ark. (1994) A case-control family history study of autism. J Child Psychol Psychiat, 35(5):877-900.
Bryson SE (1997) Epidemiology of autism: Overview and issues outstanding. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, 2. baskı, DJ Cohen, FR Volkmar (Ed), John Wiley& Sons, s.41-46.
Carper RA, Courchesne E (2005) Localized enlargement of the frontal cortex in early autism. Biol Psychiatry, 57:126-133.
Çorapçıoğlu A, Aydemir Ö, Yıldız M ve ark. (1999) DSM-IV eksen I bozuklukları için yapılandırılmış klinik görüşme SCID-I, klinik versiyon. Hekimler yayın birliği, Ankara, 1999.
Epir S, İskit Ü (1972) Wechsler yetişkinler zeka ölçeği Türkçe çevirisinin ön analizi ve üniversite danışmanlık merkezlerindeki uygulama potansiyeli. Hacettepe Sosyal Ve Beşeri Bilimler Dergisi, 4(2): 198-205.
First MB, Spitzer RL, Gibbon M ve ark. (1997) Structured clinical interview for DSM-IV Axis I disorders (SCID-I), clinical version. American Psychiatric Press Inc., Washington DC, London, 1997.
Fombonne E, Bolton P, Prior J ve ark. (1997) A family study of autism: Cognitive patterns and levels in parents and siblings. J Child Psychol Psychiat, 38: 667-683.
Gazzaniga MS, Ivry RB, Mangun GR ve ark. (1998) Executive functions and frontal lobes. Cognitive neuroscience (biology of the mind), New York W. W. Norton & Co, s.423-464.
Griffith EM, Pennington BF, Wehner EA ve ark. (1999) Executive functions in young children with autism. Child Dev, 70(4):817-832.
Goussé V, Plumet MH, Chabane N ve ark. (2002) Fringe phenotypes in autism: a review of clinical, biochemical and cognitive studies. Eur Psychiatry, 17:120-128.
Heaton RK (1981) A manual for the Wisconsin Card Sorting Test. Florida Psychological Assessment Resources Inc., 1981.
Howieson DB, Lezak MD (1992) The neuropsychological evaluation. Clinical assessment. Neuropsychiatry, 2. baskı, SC Yudofsky, RE Hales (Ed), Washington DC American Psychiatric Press.
Hughes C, Russell J, Robbins TW ve ark. (1994) Evidence for central executive dysfunction in autism. Neuropsychologia, 32:477-492.
Hughes C, Leboyer M, Bouvard M ve ark. (1997) Executice functions in parents of children with autism. Psychol Med, 27:209-220.
Hughes C, Plumet MH, Leboyer M ve ark. (1999) Towards a cognitive phenotype for autism: Increased prevalence of executive dysfunction and superior spatial span amongst siblings of children with autism. J Child Psychol Psychiat, 40(5):705-718.
Karakaş S, Eski R, Başar E ve ark. (1996) Türk kültürü için standardizasyonu yapılmış nöropsikolojik testler topluluğu: BİLNOT Bataryası, 32. Ulusal Nöroloji Kongresi Kitabı, İstanbul Ufuk Matbaası, s. 43-70.
Karakaş S, Kafadar H (1999) Şizofrenideki bilişsel süreçlerin değerlendirilmesinde nöropsikolojik testler: Bellek ve Dikkatin ölçülmesi. Şizofreni dizisi, 4:132-152.
Klin A, Jones W, Schultz R ve ark. (2002) Defining and quantifying the social phenotype in autism. ** J Psychiatry, 159:895-908.
Lauritsen MB, Ewald H (2001) The genetics of autism. Acta Psychiatr Scand, 103:411-427.
Lishman WA (1998) Symptoms and syndromes with regional affiliations. Organic psychiatry, psychological consequences of cerebral disorders, 3. baskı, Oxford Blackwell publication.
MacLeod CM (1992) The Stroop task: The ?gold standart? of attentional measures. J Exp Psychol, 121(1):12-14.
Maestrini E, Marlow AJ, Weeks DE ve ark. (1998) Molecular genetic investigations of autism. J Autism Dev Disord, 28:427-437.
McEvoy RE, Rogers SJ, Pennington BF ve ark. (1993) Executive function and social communication deficits in young autistic children. J Child Psychol Psychiat, 34(4):563-578.
Micali N, Chakrabarti S, Fombonne E ve ark. (2004) The Broad Autism phenotype findings from an epidemiological survey. Autism, 8(1): 21-37.
Ozonoff S, Pennington BF, Rogers SJ ve ark. (1991) Executive function deficits in high-functioning autistic individuals: Relationship to theory of mind. J Child Psychol Psychiat, 32(7):1081-1105.
Ozonoff S, Rogers SJ, Farnham JM ve ark. (1993) Can standard measures identify subclinical markers of autism? J Autism Dev Disord, 23(3):429-441.
Ozonoff S, Strayer DL, McMahon M ve ark. (1994) Executive function abilities in autism and Tourette Syndrome: an information processing approach. J Child Psychol Psychiat, 35:1015-1032.
Ozonoff S (1995) Reliability and validity of the Wisconsin Card Sorting Test in studies of autism. Neuropsychology, 9:491-500.
Ozonoff S, Jensen J (1999) Brief report: Specific executive function profiles in three neurodevelopmental disorders. J Autism Dev Disord, 29(2):171-177.
Pennington BF, Ozonoff S (1996) Executive functions and developmental psychopathology. J Child Psychol Psychiat, 37(1):51-87.
Piven J, Palmer P, Jacobi D ve ark. (1997) Broader autism phenotype: Evidence from a family history study of multiple-incidence autism families. ** J Psychiatry, 154(2):185-190.
Piven J, Palmer P (1997) Cognitive deficits in parents from multiple-incidence autism families. J Child Psychol Psychiat, 38:1011-10.
Rumsey JM (1985) Conceptual problem-solving in highly verbal, nonretarded autistic men. J Autism Dev Disord, 15:23-36.
Schopler E, Reichler RJ, De Vellis RF ve ark. (1980) Toward objective classificationof childhood autism: Childhood Autism Rating Scale (CARS). J Autism Dev Disord, 10(1):91-103.
Siegel DJ, Minshew NJ, Goldstein G ve ark. (1996) Wechsler IQ profiles in diagnosis of high-functioning autism. J Autism Dev Disord, 26(4):389-406.
Spence MA (2001) The genetics of autism. Current opinion in psychiatry, 13:561-565.
Stroop JR (1935) Studies of interference in serial verbal reactions. J Exp Psychol, 18:643-662.
Şahin A (1996) Bir grup üniversite öğrencisinde nöropsikolojik testlerle zeka testi arasındaki ilişkilerin incelenmesi. Hacettepe Üniversitesi, Sosyal Bilimler Enstitüsü, yayınlanmamış yüksek lisans tezi, Ankara.
Volkmar F, Klin A (2000) Pervasive developmental disorders. Kaplan and Sadocks comprehensive textbook of psychiatry, 7. baskı Sadock BJ, Sadock VA (Ed). Philadelphia Lippincott Williams and Wilkins, s. 2659?2678.
Wechsler D (1955) Wechsler adult intelligence scale manual. New York The psychological corporation.
