Üye Ol
Giriş
Hoş geldiniz
Misafir
Son ziyaretiniz:
18:35, 1 Dakika Önce
MsXLabs Üye Girişi
Beni hatırla
Şifremi unuttum?
Giriş Yap
Ana Sayfa
Forumlar
Soru-Cevap
Tüm Sorular
Cevaplanmışlar
Yeni Soru Sor
Günlükler
Son Mesajlar
Kısayollar
Üye Listesi
Üye Arama
Üye Albümleri
Bugünün Mesajları
Forum BB Kodları
Your browser can not hear *giggles*...
Your browser can not hear *giggles*...
Sayfaya Git...
Pazar, 28 Nisan 2024 - 18:35
Arama
MaviKaranlık Forum
Kromozom Anomalileri
-
Tek Mesaj #1
_Yağmur_
VIP
VIP Üye
2 Eylül 2010
Mesaj
#1
VIP
VIP Üye
Kromozom Anomalileri
Vikipedi, özgür ansiklopedi
Kromozom anomalileri
; bir kromozomda meydana gelen yapısal ya da sayısal değişiklikleri gösterir. Genellikle mayoz ve mitozu izleyen hücre bölünmesi sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Birkaç farklı türü bulunmakla beraber, genel olarak sayısal ve yapısal anomaliler olarak iki ana gruba ayrılırlar.
1. Sayısal anomaliler
Çift kromozomlardan birinin kaybolması (monozomi) ya da bir çiftte ek olarak bir tane daha kromozomun bulunması (trizomi) olarak tanımlanır. Sayısal anomalilere en bilinen örnek, "Trizomi 21" (üç tane 21. kromozom) olarak da bilinen "Down sendromu"dur. Monozomi olarak ise, eşey kromozomlarından birinin olmaması durumu olan (45,X) "Turner sendromu" gösterilebilir.
2. Yapısal anomaliler
Kromozomun yapısal formunun değişmesiyle oluşan birkaç farklı türü vardır:
Delesyonlar: Kromozomun yapısından bir parçanın kaybolmasıdır. Bilinen örnekleri; kromozom 4'ün kısa kolunda bir parçanın kaybolmasıyla meydana gelen Wolf-Hirschhorn sendromu ; ve 11.kromozomun uç (terminal) kısmında meydana gelen delesyon ile görülen, Jacobsen sendromudur.
Duplikasyonlar: Bir kromozomun bir parçasının kendini eşlemesiyle ve fazla genetik materyal oluşturmasıyla sonuçlanan düzensizliklerdir. Bloom sendromu ve Rett sendromu örnek olarak gösterilebilir.
Translokasyonlar: Bir kromozomun ya da kromozom parçasının diğer bir kromozom ile birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. İki çeşidi vardır. Resiprokal translokasyonlarda iki farklı kromozomdan parçalar karşılıklı değişir. Robertsonian translokasyonlarda, bütün bir kromozom diğerinin sentromerine birleşir. Bu yalnızca, 3, 14, 15, 21 ve 22. kromozomlarda görülür.
İnversiyonlar: Kromozomdaki bir kısmın kopup, ters dönüp daha sonra tekrar aynı yere birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir.
Ring kromozomlar: Kromozomun bir parçasının kopup, daha sonra halka şeklinde kendiyle birleşmesiyle meydana gelen düzensizliklerdir. Genetik materyal kaybı olmadan ya da olarak gerçekleşebilir.
Kalıtımı
Kromozom anomalileri daha çok, kalıtılmayan fakat, yumurta ya da spermde meydana gelen hatalardan kaynaklanırlar. Vücudun bütün hücrelerinde görülebileceği gibi, bazen bazı hücrelerin normal bazılarının anomalili olmasıyla (mozaizm) da karşılaşılabilir. Kromozom anomalileri, aileden gelebileceği gibi, aniden "de novo" olarak da gerçekleşebilir. Bu, ailesi normal olan çocuğun neden anomalili olabileceğini açıklar.
Kaynak
BEĞEN
Paylaş
Paylaş
Bu mesajı
1
üye beğendi.
"İnşallah"derse Yakaran..."İnşa" eder YARADAN.
Cevapla
Kapat
Saat: 18:35
Hoş Geldiniz Ziyaretçi
Ücretsiz
üye olarak sohbete ve
forumlarımıza katılabilirsiniz.
Üye olmak için lütfen
tıklayınız
.
Son Mesajlar
Yenile
Yükleniyor...