Genetik Hastalıklar

Akşınlık : Binlerce insanı ya da hayvanı etkileyen genetik bir bozukluk olan akşınlık renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır
Asperger sendromu : Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, stereotipik ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir.
Bronşektazi : Bronşektazi (bronş genişlemesi), bronşların doğuştan ya da sonradan 'geri dönüşsüz' biçimde genişlemesidir.
Crohn hastalığı : Crohn hastalığı (lat. Enterocolitis regionalis), kronik ve iltihabi bir bağırsak hastalığıdır. Ağızdan anüse kadar sindirim sisteminin herhangi bir bölümünde ya da aynı anda birkaç farklı bölümünde aralıklı iltihaplar ile kendinı gösterir.
Delesyon : Delesyon, genetikte bir kromozomun bir parçasının kopup, kaybolmasıyla meydana gelen kromozom anomalilerindendir. Kopan parçadaki genler kaybolur yani eksilir ve ciddi genetik hastalıklara sebep olur.
Diphallia : Diphallia, çift penislilik durumu tıpta erkek bir bebeğin iki penis ile doğması durumudur. Bu oldukça nadir rastlanan bir bozukluktur ve 1609 yılında Johannes Jacob Wecker tarafından ilk kaydedilişinden bu yana sadece 1000 kadar vakada gözlenmiştir.5 milyonda bir görülür.
Down sendromu : Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1] Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.
Edwards sendromu : Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95'i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10'u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.[1]
Fenilketonüri : Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Frajil X sendromu : Frajil X sendromu, X kromozomuyla ilişkili bir zeka (mental) gerilik sendromudur. Sendroma sahip erkek çocuklarda büyük testisler (macroorchidism), prognatism, kaslarda hipotoni ve otizm, karakteristik fakat değişik yüz şekilleri (büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, yüksek kemerli damak ve malocclusion) gözlenebilir.
Gastroşizis : Gastroşizis, Yunanca'da yarık karın anlamına gelen ve sağlam göbek kordonunun lateralinde abdominal duvar kusuru oluşması durumudur[1]. Hem Omfalosel hem de gastroşiziste bağırsaklar karın içinde değil, dışarıda yer alırlar. Omfaloselde bağırsakların üzeri karın içi zarı ile örtülü iken diğerinde bu durum böyle değildir.[2].
Huntington hastalığı : Huntington hastalığı (HD), genetik bir nörolojik hastalıktır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür.
Jarcho-Levin sendromu : Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur[1]
Kedi gözü sendromu : Kedi gözü sendromu, doğuştan gelebilen ve seyrek olarak görünen bir kromozomal anomalidir. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet (trizomi ya da tetrazomi) bulunurlar.
Marfan sendromu : Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendrom. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
Omfalosel : Omfalosel, gebeliğin erken dönemlerinde, bebek gelişimin normal bir parçası olarak "yer sıkıntısı sebebiyle" kordon içine yerleşen bağırsakların "uygun yer açıldığında" karın içine geri gelmemesi durumudur.
Osteogenesis İmperfecta : Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.
Patau sendromu : Etkilenen bebeklerin yaşam süresi bu kromozom anomalisi nedeniyle kısadır. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti ise olaydan olaya değişkenlik gösterir. Bununla beraber etkilenen yenidoğan çocuklarda kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek, mide rahatsızlıklarına; ve/veya diğer fiziksel bazı anormalliklere rastlanır.
Rett sendromu : Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur.
Smith-Lemli-Opitz sendromu : Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur.
Stickler sendromu
Translokasyon : Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir.
İzokromozom : İzokromozom, herhangi bir kromozomun metafaz bölünmesi sırasındaki bir hata sonucu sentromerinden asimetrik biçimde bölünmesiyle oluşan anomalisine verilen addır.

MsXLabs Üye Girişi