Rett Sendromu
Rett Sendromu yalnızca kızlarda görülen ve onları tüm hayatları boyunca etkileyen karmasık nörolojik bir bozukluktur. Bu kişiler çok yönlü olarak özürlüdür ve tüm gereksinimleri için diğerlerine bağımlıdır.
Neden Rett Sendromu İsmi Verilmiştir?
Rett Sendromu’na yolaçan karakteristikler düzeni ilk olarak 1966 yılında Avusturyalı doktor Prof. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle Rett Sendromu ismi verilmiştir.
Bu Sendrom Neden Yanlızca Kızlarda Olur?
Kişiler Rett Sendromu’nu kapmaz veya bu hastalıktan kurtulmaz. Bu hastalıkla doğarlar. Araştırmacılar henüz bir neden veya tedavi bulamamıştır. Şu an için genetik bir bozukluk olduğu düşünülmektedir. Doğan her 10,000 kız çocuğundan biri bu rahatsızlığa yakalanmaktadır.
Rett Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Tanı klinik olarak konur ve çeşitli kriterlerin bulunmasına bağlıdır.
Gelişmede, birinci yılın sonundan gerileme başlayıncaya kadar süren bir duraklama dönemi.
Konuşma ve el hareketi yeteneklerinin kaybolduğu, 9 ay ile 30 ay arasında meydana gelen gerileme dönemi.
Tekrarlanan el hareketlerinin gelişmesi (el oğuşturma, hafif biçimde vurma, el çırpma, eli ağıza sokma).
Dik, gergin veya hantal görünüşlü bir vücut şekli ya da yürüyüş biçimi.
Doğumda normal büyüklükte bir kafa çevresi fakat 5 ay ile 4 yıl arasında kafa büyümesinde yavaşlama.
RS hastalarının arasında büyük bir çesitlilik bulunmaktadır. Bu hastalığın tanısını diğer bazı özellikler de desteklemektedir.
Solunum fonksiyonunda bozukluk:
Hiperventilasyon ve/veya nefes tutma ve/veya hava yutma.
EEG’de anormallik.
Sara – hastaların %50’sinden çoğunda çeşitli zamanlarda bazı tip sara nöbetleri görülmektedir.
Spatisitede yaşla birlikte artış. Kaslar giderek gerginleşir, eklem deformasyonları ve kas harabiyeti meydana gelebilir.
Bacakları geniş açarak yürüme (Rett Sendromlular’ın yaklaşık yarısı kendi başına yürüyebilme yeteneğine erişir).
Belkemiğinde normal dışı bir kıvrılmanın gelişimi (omuriliğin eğrilmesi).
Büyümede gecikme.
