Arama

Genetik Hastalıklar - Tek Mesaj #2

Hi-LaL - avatarı
Hi-LaL
Ziyaretçi
16 Kasım 2006       Mesaj #2
Hi-LaL - avatarı
Ziyaretçi

Mutasyonlar


Mutasyon, DNA içindeki dört tür nükleotid halkasından bir veya daha fazlasında değişmedir.
Bir tek halkada bile değişiklik, hatırlayacağınız gibi DNA mesajında bir harfin değişmesi demektir. DNA'dan kopya alan mesajcı RNA değişikliği içerecektir ve protein yapmakta olan makine tarafından farklı okunacaktır. Ortaya değişmiş bir protein çıkacak ve amino asit zincirinde bir halka farklı olacak, sonuç olarak da proteinin işlevi değişecektir.
Mutasyonların en önemli özelliklerinden biri, DNA kopya edildiği zaman onların da kopya edilmeleridir. Daha önce açıkladığımız gibi, hücre bölünmesine hazırlık olarak bir enzim yeni bir dizi gen üretilene kadar, DNA'daki nükleotidleri teker teker aynen kopya eder. DNA'daki bir mutasyon, genellikle, değişimi o DNA'yı içeren hücrelerin bütün gelecek kuşaklarına geçirmek amacı ile kopya edilir. Böylece ufak bir mutasyon DNA diline sonsuza kadar yerleşir.

Mutasyon Nedenleri


Mutasyonlara, doğal reaksiyonlar (örneğin X-ışınları ve ültraviyole ışınlan) ve insan yapısı kimyasal maddelerin DNA'nın nükleotidleri halkalarına çarparak bozmaları neden olur. Nükleotidler böylece başka nükleotidlere dönüşebilirler.
Kimyasal olarak dört standart nükleotid dışında bir biçim alabilirler, veya tümüyle zincirden kopabilirler.
Bütün bu değişmeler doğal olarak zincirin anlamını değiştirebilir; dil bundan sonra artık biraz değişmiştir.
Mutasyonlar tümüyle rastlantısal olaylardır. Kesinlikle DNA'nın hangi halkasına çarpacağını bilmenin olanağı yoktur. Biz dahil her hangi bir canlı yaratığın DNA'sının herhangi bir nükleotidinde her an mutasyon görülebilir. (Buna karşılık bazı ilginç titizlikte davranan enzimler de DNA'yı sürekli gözler ve bir değişiklik bulurlarsa onarırlar. Ama her şeyi de yakalayamazlar.)

Mutasyon Beden Hücrelerini ve Cinsel Hücrelerini Farklı Şekilde Etkiler


Bütün beden hücrelerimiz, DNA'yı oluşturan, annemizden ve babamızdan aldığımız iki birbirini tamamlayıcı bölüm içerirler. Ana babanın çocuk yapabilmeleri için, DNA'larını, yalnızca birleşmeye elverişli olan tek hücrelere yerleştirmeleri gerekir; bu, karşı cinsin bir hücresiyle DNA'larını paylaşmak içindir. Bu özel hücreler, erkeğin testislerinde yapılan spermlerle kadının yumurtalıklarında yapılan yumurtalardır.
Bedenimizin hücrelerinden birinde DNA'da bir mutasyon oluştuğu zaman çoğunlukla bunun hiç farkına varmayız. Bedenimizdeki milyarlarca hücreden birinin bozulmasını hissetmek çok zordur. Bir tek önemli istisna var: Hücrenin kanser olmasına neden olan mutasyon. Bu değişmeyi bundan sonraki bölümde inceleyeceğiz. Oysa yeni bireyleri yapmak için kullanılan sperm ve yumurtaları üreten testis ve yumurtalıklar içindeki hücrelerde mutasyon olduğu zaman durum oldukça değişiktir. Çünkü eğer yumurta veya sperm mutasyon içeriyorsa, bu mutasyon doğal olarak döllenmiş yumurtaya geçecektir. Döllenmiş yumurta bölündüğünde de mutasyon bütün yeni hücrelere kopya edilecektir. Böylece sonuçta ortaya çıkan yetişkinin bedeninin her bir hücresinde mutasyonun bir kopyası bulunacaktır. Ve bu yetişkinin testis veya yumurtalıklarında oluşan, sperm veya yumurta, her seks hücresi de bu mutasyonu taşıyacaktır.
Buna göre, evrimde önemli olacak mutasyon bir organizmanın cinsel hücrelerinde olup kalıtımla geçirilebilen mutasyon çeşididir.

"İyi" Mutasyonlar ve "Kötü" Mutasyonlar


Mutasyonlar enderdir ama yine de evrimsel değişmenin temel araçları olmuşlardır. Bir organizmanın proteinlerinde, çevreye uyum sağlamasında avantajlı değişmelere yol açabilirler. Bu anlamda mutasyonlar yararımızadırlar. Ve bu işlemin böylece sürdüğünü, başka bir deyişle, biz dahil bugün yaşayan bütün canlı varlıkların bedenlerinin işlevini daha iyi görebilmesi için DNA'nın daha iyi proteinler yapacak şekilde sürekli olarak değiştiğini düşünmemek için hiçbir nedenimiz yok. Kuşkusuz yararlı mutasyonların ortaya çıkması kolay değildir. DNA'da proteinin içindeki amino asidi değiştirip proteinin daha iyi çalışmasını sağlayacak bir mutasyonu fark etmemiz pek olası değil. Kısacası ufak ilerlemeleri ölçecek kolay bir yöntemimiz yok.
Ama mutasyonların çoğuna bakılırsa, en azından bizim izleyebildiklerimiz zararlıdır. Yararlı mutasyonların tersine kötü sonuçlar doğuran mutasyonları saptamak kolaydır; çünkü bir bozukluk, zayıflık, hastalık olarak açığa çıkarlar. Hemen hemen her gün insanlarda mutasyonların neden olduğu yeni hastalıklar öğreniyoruz. Her biri çok ender olan bu hastalık türlerinin sayısı epeyce fazla. Her olayda da, bir sonraki kuşağa sperm veya yumurta olarak, geçirilen cinsel hücrelerdeki DNA'nın mutasyonu yatıyor. İkinci kuşakta bedeninin bütün hücrelerinde mutasyonun bir kopyası var. Çok incelenmiş bir örnek, orak gözeli kansızlık (sickle celle anemia: kalıtımla geçen çoğunlukla zencilerde görülen kronik kansızlık); bu hastalıkla kandaki alyuvarlar orak biçimini alıyorlar. Burada DNA'daki mutasyon hemoglobin denilen, protein hücrelerini belirleyen gende görülür. Bunlar, ciğerlerimizden bedenimizin hücrelerine oksijen taşıyan kanımızdaki alyuvar hücrelerinin proteinleridir. DNA'daki mutasyon, mesajcı RNA'da değişme olarak kopya edilince, kırmızı kan hücrelerinin bozuk hemoglobin molekülleri yapmalarına neden olur. Her zincirin içinde yalnızca bir amino asidin değiştiği moleküller yapılır böylece. Bu tek değişme hemoglobin moleküllerinin biçimlerinin değişmesine yol açar. Biçimi bozuk moleküller kan hücrelerinin zarım gererler, böylece hücrenin kendisinin biçimi de bazen orağı andıracak şekilde bozulur. Yamulmuş kan hücreleri patlarlar, damarlara yapışarak ciddi bir hastalığa neden olabilirler.
Mutasyonların çoğunun zararlı oluşu şaşırtıcı olabilir. Buna bir de şu yönden bakalım. Bugün canlı organizmalarda birikmiş bilgi (üç milyar yıllık evrimin birikmiş sonucu) bütün dünya şairlerinin şiirlerinin toplamından daha çok işlenmiş, daha incedir. Bir harfte, bir kelimede, bir deyimde rastlantıya bağlı değişmenin parçayı daha iyi yapması uzak bir olasılık; böyle rastlantısal bir çarpmanın zararlı olması daha akla yakın. Birçok biyo, nükleer silahların, nükleer reaktörlerin ve endüstride üretilen mutasyona neden olabilecek türden kimyasal maddelerin artmasından, bu nedenle korkmaktadırlar. Dünyadaki DNA stoku ölçülemeyecek kadar değerlidir. Evrim hiçbir zaman tekrarlanmayacağı için de yok olursa bir daha yerine konulamaz. Üç milyar yıllık evrimin eserine zarar vermek canavarca bir kötülük olur; dünyanın bütün sanatçılarının eserlerini yok etmekten çok daha büyük bir kötülük!

Not: Metinde geçen cinsel hücre terimi literatürde EŞEY HÜCRESİ olarak kullanılır daha çok. Bilgilerinize... ( Hi-LaL )
Son düzenleyen Safi; 20 Haziran 2016 05:14