GENETİK BİLİM

Genetik (Yunancadan γενετικός - genetikos ("genitif"), o da γένεσις - genesis ("köken")'den) veya kalıtım bilimi , biyolojinin bir dalı olup, canlı organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliğin bilimidir. Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile, tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19.yy.’ın ortalarında, Gregor Mendel’in çalışmasıyla başlamıştır. Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde bu kalıtım birimlerine "gen" adı verilmektedir.

Genler DNA'da belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tip nükleotitten oluşan bir zincir moleküldür, bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi, organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon). Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her "iplikçik"teki nükleotitler birbirini tamamlar, yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçik oluşturmak için bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.
Nükleotitlerin DNA’daki dizilişi, hücre tarafından aminoasit zincirleri üretmek için kullanılır, bunlardan protein oluşur. Bir proteindeki amino asitlerin sırası, gendeki nükleotitlerin sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiye genetik kod denir. Amino asitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç boyutlu şekil alacağını belirler; bu yapının şekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir: bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara yol açabilir.

Genetik, organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin genler kişinin boyunun uzunluğunda bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındaki beslenmesinin ve sağlığının da büyük bir etkisi vardır.

İlk genetik deneyi, Mendel ve Klasik Genetik

Modern genetik biliminin kökü, Avusturyalı (Alman-Çek) bir Augustin’ci keşiş ve bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel’in gözlemlerine dayanır. Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “Versuche Über Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’de Brunn Doğa Tarihi Derneği’ne sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceklerini göstermiştir. Mendel'in çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu, ve pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile açıklanabileceğini öne sürmüştür.

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı oldukları söylenebilir.

Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında istatistik yönteminin kullanımını önermekteydi.

"Genetik" terimi, 1905’de Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır. Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açılış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.(bir sıfat olarak genetik, Yunanca genesis - γένεσις ("kaynak")'tan türemiştir, o da genno - γεννώ ("doğurmak") 'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim haliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'da kullanılmıştır)

Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hale gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü Drosophila (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların varlığını ortaya koymuştur. Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise genetik bağlantı[fenomenini kullanmış ve 1913’de genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.

Moleküler genetik

James Dewey Watson (fotoğraftaki) ve Francis Crick DNA’nın yapısını 1953’te çözdüler.
Önceleri, kromozomların genleri içerdikleri ve protein ile DNA’dan oluştukları bilinmekteyse de, kalıtımdan hangisinin sorumlu olduğu bilinmiyordu. 1928’de Frederick Griffith yayımladığı makalesinde keşfetiği transformasyon fenomenini açıkladı. Bundan 16 yıl sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molekülün DNA olduğunu gösterdiler. 1952'deki Hershey-Chase deneyi de, DNA'nın (proteinden farklı olarak) virüslerin genetik malzemesi olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu olamayacağını kanıtladı.

James D. Watson ve Francis Crick 1953'de DNA'nın yapısını çözdüler ve Rosalind Franklin'in çalışması olan X ışını kırınım çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülünün sarmal bir yapısı olduğunu gösterdiler. Onların ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçikte tamamlayıcı eşleri olduğunu gösterdi. Bu yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikciğin oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.

Bu yapı kalıtım sürecini açıklamaktaysa da, DNA’nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim adamları, DNA'nın, ribozomlardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun mesajcı RNA (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular. RNA, DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisi genetik kod aracılığıyla gerçekleşir.

Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını ve biyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı DNA dizileme yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır. 1983'de Kary Mullis tarafından geliştirilen polimeraz zincir tepkimesi ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı. Bu ve diğer teknikler ve bir yandan İnsan Genom Projesi’nin ekip çalışması, diğer yandan Celera Genomics’in özel çalışması sonucunda, 2003’de insan genomu dizilerinin tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.

Kalıtım özellikleri

En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler adını verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir. (Bir özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında toplanmışsa bu özellik ayrıktır; eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa, süreklidir) Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, bezelye bitkiside kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmış Gregor Mendel olmuştur. Çiçek rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi. Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonları alel olarak adlandırılır.

Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik" çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının esasını teşkil eden de bu husustur.

Yumuşakçalar türünün (Donax variabilis) üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren fenotiplere sahip olabilirler.

Mendel, ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi. İki uzun melezin çaprazlanması sonucunda ise % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı.

Mendel, bezelye bitkisinin çiçeklerinin rengi üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını gözlemledi. Aynı genin bu farklı versiyonlarına alel adı verilir.

Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir.İnsan da dahil olmak üzere birçok organizmada bu kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara homozigot, iki farklı alele sahip organizmalara ise heterozigot adı verilir.

Bir organizmadaki alellerden oluşan genetik yapısına genotip denir.{ref|102}} Organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliklere ise fenotip adı verilir.

Heterozigot organizmalarda genellikle alellerden birinin nitelikleri diğerininkileri bastıracak şekilde organizmanın fenotipini belirler; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant), niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele ise "çekinik" (resesif) adı verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür ki, bu duruma “eksik baskınlık” adı verilir. Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu duruma da “birlikte baskınlık” (ortaklaşa baskınlık) adı verilir.

Bir çift organizma çiftleştiğinde, döl (yavru), rastgele bir biçimde, iki alelinden birini anneden, diğerini babadan miras (kalıt) alır. Ayrık kalıtım ve alellerin ayrışımı üzerine yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak, "Mendel’in ilk yasası" veya Ayrışma Yasası adıyla bilinir.
Genetik soyağacı çizelgesi, özelliklerin kalıtımsal örneklerinin izlenmesine yardımcı olur.

Sembolik gösterim sistemi ve şemalar


Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder. Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal, mutant olmayan aleli temsil etmede kullanılır. Döllenmede ve Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "parent" sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” "filial" sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) ile değinilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydan gelen yeni nesildeki döller F2 olarak değinilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede "soyağacı çizelgesi" kullanırlar.

Genlerin etkileşimi

İnsanın boyu karma bir özelliktir. Francis Galton'un 1889 verileri anne ve babanın ortalaması olan boy ile evladın boyu arasındaki ilişkiyi göstermektedir. Arada bir korelasyon olmasına rağmen, çocukalrın boylarındaki çeşitlilik, bu özellikte çevrenin de etkisi olduğunu göstermektedir.

Organizmalar binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla ilişkisizdir. “Mendelin ikinci yasası” veya “Bağımısz Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak "Genetik bağlantı" gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)

Sıkça görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi) oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa kökenli Omphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide, çiçeklerin renginin mavi ya da magenta olmasını sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de, çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur. Genler arasındaki bu etkileşime "epistasis" adı verilir, sifat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde "episatik" olduğu söylenir.

Birçok özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür. Bu genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma derecesine “kalıtsallık” (İng. heritability) adı verilir.Bir özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.’nde %89 olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir

Kalıtımın Moleküler Temeli
DNA ve kromozomlar
Genlerin moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir nükleotitler zincirinden oluşur: adenin (a), sitozin (c), guanin (g), ve timin (t). Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur. Bu kuralın dışında kalabilen tek istisna virüslerdir; virüsler bazen DNA yerine benzeri olan RNA molekülü kullanırlar; çünkü virüslerin genetik malzemesi RNA’dır.

DNA, normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki iplikçikli bir moleküldür. DNA’nın iki iplikçiğinden birindeki her nükleotit, karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile. Dolayısıyla iki iplikçikten her biri, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur, diğer iplikçikte de bu enformasyonun yedeği bulunur. DNA’nın bu yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir. DNA ikileşmesinde, iplikçiklerin ayrışması ve her iplikçiğin yeni iplikçik eşinin bir kalıbı olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon kopyalanır.

Genler, kromozom denen DNA dizisi zincirleri boyunca doğrusal bir düzende sıralanmışlardır. Bakterilerde her hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık, bitki ve hayvanların da dahil bulunduğu ökaryot organizmalar, çoklu doğrusal kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA’lara sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; örneğin en uzun insan kromozomu 247 milyon baz çiftini içerecek uzunluktadır.
Bir kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, sıkıştıran ve ona erişimi kontrol eden yapısal proteinlerle beraber, kromatin denen bir yapı oluşturur. Ökaryotlarda kromatin genellikle nükleozomlardan oluşur, bunlar DNA üzerinde düzenli aralıklarla yer alan, DNA'nın etrafında sarılı olduğu, histon proteinlerinden oluşmuş yapılardır. Bir organizmadaki kalıtımsal malzemenin bütününe (yani, genelde, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına) genom adı verilir.

Haploit organizmaların her kromozomdan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın, hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğu diploitlerde, her kromozomdan iki kopya ve dolayısıyla her genden iki kopya bulunur. Bir genin iki aleli, kardeş kromozomlardalerde aynı “lokus”larda (konumlarda) yer alır; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri babadan) alınmıştır.

Bunun bir istisnası, organizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, cinsiyeti belirleyen eşey kromozomlarında söz konusudur. Bu kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden), insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri, X kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. Dişiler X kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y kromozomuna sahip olurlar. Dolayısıyla, cinsiyetle bağlantılı hastalıklar olarak ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.

Üreme

Hücreler bölündüğünde, onların tüm genomu kopyalanır ve her yavru hücre onun bir kopyasını miras alır (kalıt alır). Mitoz adı verilen bu süreç, en sade üreme biçimi olup, “eşeysiz üreme”nin temelidir. Eşeysiz üreme, bazı çok hücreli organizmalarda da, anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (döl) üremesini sağlayacak şekilde, oluşabilir. Genetik olarak, ebeveyninin tıpkısı olan döllere klon denir.

Ökaryotik organizmalarda ise genellikle “eşeyli üreme” olur. Eşeyli üremede ebeveynlerin her ikisinden gelen kalıtımsal materyelin karışımını içeren bir döl üretilir. Eşeyli üreme sürecinde, haploit ve diploit hücre tipleri arasında almaşık bir sıralama olur. Haploit hücreler birbirleriyle kaynaşarak genetik materyelleri birleştirir ve çift kromozomlu bir diploit hücre yaratırlar. Diploit organizmalar , DNA ikileşmesi olmadan bölünerek haploit hücreler meydana getirirler. Bu yolla meydana gelen yavru haploit hücreler her kromozom çiftinden birini ya da diğerini rastlantısal olarak kalıt (miras) almışlardır. Hayvan ve bitkilerin çoğu, yaşamlarının hemen tamamını diploit olarak geçirirler, haploit biçimleri sadece, tek hücreli gametlerden ibarettir.

Bakteriler eşeyli üremenin bu haploit/diploit yöntemini kullanmasalar da, yeni kalıtımsal enformasyonun edinilmesinde birçok yöntem kullanırlar. Örneğin, bazı bakteriler konjugasyon denilen yolla, dairesel bir DNA parçasını bir bakteriden diğerine aktarırlar. Bakteriler aynı zamanda, çevrelerinde bulunan DNA parçalarını alıp genomlarına dahil edebilirler ki, bu fenomen, transformasyon olarak bilinir. Bu süreçler sonucunda “yatay gen aktarımı” denen, birbiriyle ilişkisiz organizmalar arasında kalıtımsal enformasyon parçalarının nakli meydana gelir.

Kromozomal parça değişimi ve genetik bağlantı

Kromozomların diploit tabiatı, farklı kromozomlardaki genlere, eşeyli üreme sırasında, yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde "bağımsız ayrışım" olanağı sağlar. Genlerin yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde bu birleşmelerinde (rekombinasyonda), eğer kromozomların parça değiştirdiği krosover denilen süreç olmasaydı, aynı kromozomdaki genler teorik olarak asla birleşmezlerdi. Bu süreç sırasında kromozomlar, DNA parçalarını değiş tokuş yaparak, gen alellerinin değişmesini sağlarlar. Bu kromozomal parça değişimi süreci genellikle mayoz bölünme sırasında, yani gametin haploit "germ hücreleri"ni yaratan bir dizi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. (Bu germ hücreler de daha sonra birleşerek yavru organizmayı meydana getirirler.)

Kromozomdaki belirli iki nokta arasında meydana gelebilecek rekombinasyon olasılığı bu iki nokta arasındaki uzaklığa bağlıdır. Yeterince uzak olan genler arasında hep rekombinasyon olacağından bu genlerin alleleri rastgele bir şekilde dağılırlar. Nispeten yakın genler durumunda, krosover olma olasılığının düşük olması, bu genlerin genetik bağlantı göstermesi anlamına gelir; her iki genin alelleri birlikte kalıt olmaya eğilimlidir. Genlerin dizileri arasındaki bağlantı miktarı çizgisel bir bağlantı haritası oluşturur ki, bu harita genlerin kromozom boyunca düzenlenişine kabaca karşılık gelir.