MENDEL’İN ÇALIŞMALARI

George Mendel çalışmalarını, kolay yetiştirilen, kısa sürede çok sayıda döl veren ve kendi kendine tozlaşabilecek bir çiçek yapısına sahip olan bezelyelerle yapmıştır. Mendel bezelyelerin birbirinden kolayca ayırt edilebilen yedi karakteriyle deneme yapmıştır. Bu karakterlerin baskın ve çekinik olmak üzere iki farklı yönü vardır.

Kalıtımla ilgili bazı temel kavramlar:

Gen: Kromozom lokuslarında dizilen en küçük kalıtsal ilgi birikimidir.
Alel gen: Bir karakterin kalıtımından sorumlu gen çeşitlerinin her biridir.
Genotip: Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır.
Fenotip: Genotip ve çevresel faktörlerin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüştür.
Homozigot (arı döl=saf ırk): Alel genlerin her ikisinin de aynı özellikte olmasıdır. (AA, aa gibi) Heterozigot (melez=hibrit): Alel genlerin birbirinden farklı olmasıdır. (Aa, XY gibi)
Baskın gen (dominant ya da başat): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösterebilen gendir. (A,B gibi)
Çekinik gen (resesif): Heterozigot durumda fenotipte etkisini gösteremeyen gendir. (a,b gibi)

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA

Mendel, bir karakter bakımından farklı olan iki arı dölün (homozigot) bireylerini çaprazladığında meydana gelen F1 dölünün tüm bireylerin fenotipi baskındır. F1 dölü her iki atanın genlerini taşıdığı için heterozigot (melez hibrit) tur. Bir karakter bakımından melez iki bireyin çaprazlanmasına monohibrit çaprazlama denir.

Monohibrit çaprazlama sonuçlarına göre 3/4 ‘ü baskın, ¼’ü çekinik fenotipte F2 dölleri elde edilir. Monohibrit çaprazlamada fenotip oranı 3:1, genotip olanı 1:2:1 şeklindedir.
Çaprazlama yapabilmek için mayoz bölünmeyle meydana gelen gamet çeşidinin bilinmesi gerekir.
AA mayoz 1/1 oranında, tek çeşit gamet oluşur.
Aa mayoz 1/1 oranında, tek çeşit gamet oluşur.
Aa mayoz 1/2 oranında, iki çeşit gamet oluşur.
Homozigot karakter bir çeşit, heterozigot karakter iki çeşit gamet oluşturur.
Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2n formülü ile hesap edilebilir.(n=heterozigot karakter sayısını gösterir.)

Mendel çalışmalarının sonuçları şöyle özetlenebilir:

• Bir çift alel genden her biri gametlere eşit bir olasılıkla, değişmeden, bağımsız olarak geçer. (Ayrılma yasası)
• Zıt karakterli saf ırkın çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölündeki ütün bireyler birbirinin aynısıdır. (Benzerlik yasası)
• Melezlerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla belirli özelliklerin önceden tahmin edilen oranlarda ortaya çıkması gametlerin rastgele birleşmesiyle ilgilidir. (Bağımsız dağılım yasası)

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA

İki karakter bakımından farklı olan iki bezelye bitkisini çaprazlayalım. Uzun saplı ve sarı tohumlu bezelye ile kısa saplı ve yeşil tohumlu bezelyeyi çaprazlayarak F1 dölünü bulalım
Uzun sap geni : U
Kısa sap geni : u
Sarı tohum geni : S
Yeşil tohum geni : s


Dihibrit çaprazlamada F2 dölünde fenotip oranı 9:3:3:1 olur.

Polihibrit Çaprazlama

İkiden fazla karakter bakımından heterozigot olan bireylerin çaprazlanmasıdır. Her karekter için ayrı ayrı çaprazlama yaparak olasılıklar daha kolay bulunabilir.

Bütün çaprazlamaları düzenli çaprazlamalar ve düzensiz çaprazlamalar olmak üzere iki bölüme ayrılabiliriz.

Düzenli Çaprazlamalar

1. Bir karakter yönüyle,


2. İki karakter yönüyle,


3. Üç karakter yönüyle,

Düzensiz Çaprazlamalar

Örnek:
Aynı türden kırmızı çiçekli iki bitki arasında yapılan birinci çaprazlama sonucunda 3/4 kırmızı çiçekli, 1/4 beyaz çiçekli olan F1 dölü elde edilmiştir. F1 dölünden alınan kırmızı çiçekli iki bitkiyle yapılan ikinci çaprazlamadan elde edilen F2 dölündeki tüm bitkiler kırmızı çiçekli olmuştur.
Buna göre,
I. Birinci çaprazlamaya alınan bireylerin ikisi de heterozigottur.
II. F1 dölündeki bireylerin bir kısmı homozigot bir kısmı heterozigottur.
III. İkinci çaprazlamaya alınan bireylerin ikisi de heterozigottur.
ifadelerinden hangileri kesinlikle doğrudur?
A) YalnızI B)Yalnız II C)Yalnız III D) I ve II E) II ve III
Çözüm:F1 dölünün fenotip ayrışım oranı 3 : 1 olduğuna göre, birinci çaprazlamaya alınan bireylerin ikisi de heterozigot kırmızı çiçeklidir.

F1 dölünde fenotipi kırmızı olan AA ve Aa olmak üzere iki çeşit genotip vardır. Bundan dolayı F1 dölünden alınan kırmızı çiçekli bireylerin genotipi kesin söylenemez.


Örnek:
AaBbCcDDEe x aaBBccDDEe şeklindeki bir çaprazlamadan, AaBbCcDDee genotipinde bir canlının meydana gelme ihtimali nedir?
A) 1/32 B) 1/16 C) 1/8 D) 1/4 E) 1/2
Çözüm:Her karekterle ilgili ayrı ayrı çaprazlama yapalım.

KONTROL ÇAPRAZLAMASI

Baskın fenotipli bir bireyin genotipinin homozigot mu, heterezigot mu olduğunu bulmak için kontrol çaprazlama yapılır. Bunun için genotipi bilinmeyen baskın fenotipli birey ile çekinik fenotipli birey çaprazlanır.
Çaprazlama sonunda oluşan döllerin tamamı baskın özellikte ise çaprazlanan birey homozigottur. Çaprazlama sonunda oluşan döllerde çekinik özellik görülürse çaprazlanan birey heterozigottur.

Örneğin
Yeşil meyveli bezelyenin genotipinin YY mi, yoksa Yy mi olduğunu fenotipinden anlayamayız. Bunu anlamak için homozigot çekinik olan sarı meyveli (yy) bezelye ile çaprazlanır. Çaprazlama sonucu oluşan bezelyelerin tamamı yeşil meyveli ise bezelye homozigot yeşil meyveli (YY) dir. Eğer % 50 si yeşil (Yy), % 50 si sarı (yy) meyveli ise bezelye heterozigot yeşil meyveli (Yy) dir.

EKSİK BASKINLIK

Homozigot durumda farklı özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan aleller bir araya geldiklerinde, heterozigot durumda birbirlerini karşılıklı olarak eşit oranda etkilerler. Kısmi dominansi veya eksik baskınlıkta farklı bir fenotip ortaya çıkar. Sığır, at, Endülüs tavukları gibi hayvanlarda, akşamsefası, aslanağzı vb. bitkilerde eksik baskınlık görülür.
Eksik baskınlıkta, F2 dölünde fenotip ve genotip ayrışım oranı her zaman 1:2:1’dir.

EŞ BASKINLIK

Eş baskınlıkta alel genlerin fenotipteki etkileri birbirine eşittir. Heterozigot durumda alel genlerin her ikisi etkisini birlikte gösterir. Eş baskınlıkta eksik baskınlıkta olduğu gibi ara fenotip oluşumu görülmez.
İnsanlarda A,B,0 kan grubu sisteminde A,B, alelleri eş baskın 0 ise çekiniktir İnsanlarda kan grubu sisteminde M ve N alelleri de birbirine eş baskındır.

ÇOK ALELLİK

Bir özelliği etkileyen alel sayısının ikiden fazla olması durumuna çok alellik denir. Fakat bir karakter için a lel gen sayısı kaç olursa olsun, diploit bir canlı bu genlerden iki tanesini, haploit bir canlı ve gametler bu genlerden bir tanesini taşır. Çok alelliğe, tavşanlarda kürk rengi, insanlarda kan grubu örnektir.
İnsanların kan grubuna A,B,0 alellerinde A ve B baskın, 0 aleli çekiniktir. A ve B alelleri birbirine eş baskındır.

EŞEYE (Cinsiyete) BAĞLI KALITIM

İnsanlarda cinsiyet oluşumu, kalıtsal olarak düzenlenir. İnsan hücresinde 46 tane yani 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomlardan 44 tanesi vücut kromozomları, 2 tanesi ise eşey(cinsiyet) kromozomudur. Bu iki tane eşey kromozomları ise X ve Y dir.
Eğer XX olursa çocuğun cinsiyeti kızdır.
Eğer XY olursa çocuğun cinsiyeti erkektir.
Bir anne ile babanın çocuklarının kız mı erkek mi olacağını çaprazlayarak görelim.

Görüldüğü gibi 2 tane XX yani %50, 2 tane XY yani %50 oluşmaktadır.
O halde bir ailenin doğacak çocuklarının kız veya erkek olma yüzdeleri eşittir. Örneğin bir ailenin 4 erkek çocuğu olsun 5. Çocuğun kız olma olasılığı %50 dir. Cinsiyeti babadan gelen kromozomlar belirler.

Hemofili:

Bazı insanlarda kanın pıhtılaşmaması ya da geç pıhtılaşması hastalığıdır. Hemofili dişilerin yaşama olasılığı çok düşüktür. Hastalık X geni üzerinde taşanır.

Erkeklerde hemofili hastalığının taşıyıcısı olmaz.

Renk Körlüğü:

Kırmızı ve yeşil renk körlüğü hastalığıdır. X geni üzerinde çekinik halde taşınır. Renk körlüğü hastaları yeşil renk üzerine kırmızı yazılan yazıyı okuyamazlar.

Erkeklerde renkkörü hastalığının taşıyıcısı olmaz.