Arama

Akondroplazi - Tek Mesaj #5

Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
9 Eylül 2016       Mesaj #5
Safi - avatarı
SMD MiSiM

Tanı

Ad:  Akondroplazi3.jpg
Gösterim: 2726
Boyut:  53.8 KB

Rutin hamilelik kontrolleri sırasında yapılan ultrasonografik incelemede çocuğun cüce doğacağı anlaşılabilir. Hamileliğin 20. ila 24. haftasına kadar femur boyunda dikkate çekecek bir kısalık görülmez. Femurlar bu dönemden sonra kısa kalmaya başlar. Olguların çoğuna hamileliğin 26. haftasından sonra tanı konabilir, ancak cüceliğin akondroplaziye mi, yoksa diğer cücelik nedenlerinden birine mi bağlı olduğunu söylemek zordur. Olguların çok büyük bir çoğunluğu yeni mutasyona bağlı olduğundan ebeveynler normal boydadır. Doğan bebekte klinik ve radyololojik olarak tanı koymada güçlük çekiliyorsa moleküler genetik test yoluyla FBFR3 genindeki mutasyon ortaya konabilir.

Basit radyolojik incelemede tubüler kemiklerin (femur, humerus, metakarp vb.) oldukça kısa oldukları görülür. Tubüler kemikler kalın görünmelerine karşın, aslında kemiğin çapı o yaşta olması gereken kadardır. Metafizler genişlemiştir ve onbaşı işareti tarzında (ters V) epifizi sarar. Bu özellik özellikle femur alt ucunda çok belirgindir. Kemik kalınlığı gibi epifizler de hastalıktan etkilenmemiştir. Kasların yapıştığı yerler çıkıntılıdır (örneğin, kolda deltoidin yapışma yeri, patellar tendonun yapıştığı tuberositas tibia). Uzun tubüler kemiklerde (özellikle tibiada) yay gibi açılanmalar görülür.

Akondroplazinin diğer cücelik nedenlerinden ayırt edilmesinde omurga radyografisi yol göstericidir. Normalde omurilik kanalının genişliğini ifade eden pediküller arası mesafe L1 ila L5 omurları arasında yukardan aşağıya doğru eşit aralıklarla artış gösterir. Akondroplazik çocukların yaklaşık % 70’inde tam tersine bir azalma vardır. Bu özellik en az 3 omur seviyesinde gösterilebilmelidir. Omurilik kanalında daralmayı ifade eden bu radyolojik bulgu akondroplazik hastaların yaklaşık % 30’unda görülmez, ancak bu hastalarda normalde olması gereken interpediküler mesafedeki artış da görülmez. Yan radyografide pediküllerin kısa ve geniş olduğu ve omur cisimlerinin arka kısımlarının yay gibi içeri doğru girinti yaptığı (scalloping) saptanır. Yeni yürümeye başlayanlarda görülen geçici torakolomber kifoz T12 ve L1 omur cisimlerinin ön kenarlarının kamalaşmasıyla bazen kalıcı olabilir. Yürüyen çocukta torakolomber kifozun gerilemesiyle birlikte lomber lordoz ortaya çıkar. Lomber lordozun artışıyla sakrum giderek daha yatay bir seyir izler. Bazı hastalarda 30 dereceyi aşmayan, torakolomber veya lomber bölge yerleşimli skolyoza rastlanır. Eğrilik kısa ve rotasyonsuzdur. Otuzlu yaşlara doğru servikal ve torakolomber bölgede dejeneratif artrit gelişebilir. Dejeneratif artrit bulguları daha çok omur cisimlerinin ön tarafında görülür.

İntramembranöz kemikleşmeyle biçimlenen pelvisin görünümü tipiktir. İlyak kanatlar kare şeklindedir ve genişlemiş görünürler. Y kıkırdağındaki büyüme etkilendiğinden asetabulumlar yataydır. Siyatik çentikler normalden ufaktır. Pelvis girişinin genişliği derinliğinden daha fazla olduğundan pelvis bir şampanya bardağı görünümündedir.

Kafatasının yan radyografisi surat ortası hipoplazisini gösterir. Büyüyen beyine yer sağlamak üzere kafatası, özellikle de ön kısmı (alın bölgesi) genişlemiştir. Kafatası tabanı ufalmıştır. Foramen magnum çapında belirgin daralma vardır.

Radius başı sıklıkla çıkıktır. Ulna stiloidi uzamıştır. El parmaklarının proksimal ve orta falanksları, distal falankslara ve metakarplara oranla daha geniş ve kısadırlar.

Femur başı epifizinde kemikleşme geri kalır. Femur başı epifiz çekirdeği genellikle 1 yaşından sonra belirir. Trokanter major periosteal kemikleşme yoluyla büyüdüğünden normaldir, ancak femur boynu kısadır. Bunun sonucu olarak femur başının en üst noktası ile trokanter majorun en üst noktası arasındaki mesafe azaldığından, yalancı koksa vara görüntüsü ortaya çıkar. İleri yaşlarda dahi kalçada dejeneratif artrit gelişmez. Kalçayı etkileyen kaldıraç kollarının ufak oluşu ve hastanın vücut ağırlığının düşük oluşu bunda rol oynar.

Tibia fibuladan daha kısadır ve femurdan daha fazla kavislidir.

Foramen magnumun çapı ve omurilik kanalındaki darlık bilgisayarlı tomografi ile ölçülebilir, ancak MRG zararsız bir tetkik olduğundan ve daha çok patolojiyi gösterebildiğinden tercih edilir. Kranyoservikal darlık oranı hiç de düşük olmadığından ve çok ciddi sorunlara yol açabildiğinden akondroplazik çocuğun, kranyoservikal kavşak bölge başta olmak üzere, tüm omurilik kanalı en geç 2 yaşına kadar MRG ile incelenmelidir. Bu sayede mevcut bir foramen magnum darlığı, hidrosefali, omurilik içinde oluşabilecek kistler (sirengomiyeli), ya da C2 omuru altında yerleşik izole bir darlık ortaya konabilir. MRG ile ayrıca lomber bölgede omurilik kanalının genişliği ve disklerin durumu hakkında fikir edinilebilir. MRG omurilik kök basısını gösterebilen bir incelemedir, ancak sinir köklerinin çıktığı nöral foraminalardaki darlığın şiddeti klinik bulgular ile her zaman paralel olmayabilir. Omurgaya instrumentasyon uygulanacak hastada bu inceleme şarttır. Akondroplazide L1 omuru seviyesinde omurilik kanalının yaklaşık ortalama % 40, L5 omuru seviyesinde ise yaklaşık ortalama % 30 oranında daraldığı bulunmuştur. Kifozun tepe noktasında omuriliğin ne durumda olduğu MRG ile anlaşılabilir.

Kranyoservikal kavşaktaki basıyı ortaya çıkarmak üzere MR venografi yapılabilir. Foramen magnum seviyesinde venöz kanın drenajındaki engelleme klinik şüpheyi onaylar. Aynı şekilde foramen magnum seviyesinde beyin omurilik sıvısının dinamiklerini ölçmek üzere sine fazlı kontrast MRG’den yaralanılabilir.

Miyelografi sinir kökü basılarını ve omurilik kanalındaki darlığı gösterebilir. Aynı şekilde omurilik ile periferik sinirler arasındaki sinir ileti hızlarının ölçüldüğü SEP’den de (somatosensory evoked potentials) yararlanılabilir. Her iki inceleme MRG ile birlikte değerlendirilir

Hidrosefali düşünülen bebekte beyindeki ventriküllere yönelik ultrasonografi yapılabilir
Akciğerlerde vital kapasiteyi ölçmek için akciğer solunum testleri yararlıdır. Erkekte vital kapasitenin ortalama % 68, kadında % 72 azaldığı bulunmuştur.
Uyku apnesi geçiren bebekte sorunun bir üst solunum yolu yetmezliğine mi (tıkayıcı tip), yoksa kranyoservikal basıya mı (santral) bağlı olduğunu araştırmak için uyku laboratuvarı olanaklarından yararlanılır.

Ayırıcı Tanı


Klinik ve radyolojik olarak akondroplazi tanısı koymak güç değildir, ancak bazen yeni doğmuş, ufak tefek bir bebekte cüceliğin ölümcül çeşitlerini (tanatoforik cücelik, akondrogenez) dışlamak zor olabilir.
Büyük çocukta hipokondrodisplazi, spondiloepifizer displazi, diastrofik displazi ve mukopolisakkaridozlar ile ayırıcı tanıya gitmek gerekir.

Tedavi


Akondroplazik hastada aşırı boy kısalığı ve omurgadan kaynaklanan sorunlar tedavinin büyük kısmını kapsar.
Akondroplazik hastalarda sık rastlanan şişmanlık omurga sorunlarını arttırdığından, şişmanlıkla mücadele edilmelidir. Omurga kontrolünü sağlamayan oturuş şekilleri, yürüteç, kangru gibi taşıma araçları ve sırt çantalarından kaçınılmalıdır. Hasta risk taşımayan sporlara (örneğin, yüzme) özendirilir. Ağırlık kaldırmaları engellenir.

Genel anestezi alacak hastada ameliyat öncesi kranyoservikal kavşak muhakkak incelenmelidir. Omurilik kanalındaki darlık nedeniyle akondroplazik hastada epidural anestezi uygun değildir.
Doğum kanalı etkilendiğinden hamile akondroplazik bayanda doğumun sezeryanla yapılması gerekir.

Boy Kısalığı.
Akondroplazide başlıca sorunlardan biri aşırı boy kısalığıdır. Bu sorunu gidermek için hastalara büyüme hormonu (somatotropin) verilir. Büyüme hormonu tedavisi daha çok 1 ila 6 yaş arası ufak çocukta başarılı olur. En hızlı boy atma uygulamanın ilk yılında gerçekleşir. İlk yıldan sonra etkide azalma olsa da, kemiğin uzaması somatotropin verilmediğinde görülenden daha hızlı olur. Büyüme hormonu tedavisi boy atma hızı çok düşük hastada daha etkilidir.

Akondroplazik hastada büyüme hormonu vermekle kapatılamayacak kadar büyük bir boy farkı vardır. Bu nedenle büyüme hormonu tedavisi yanı sıra cerrahi yöntemlere başvurulur. Amaç akondroplazik hastanın boyunu toplumda kabul edilecek bir boy sınırı olan 155 cm’in üzerine çıkarmaktır. Bunu gerçekleştirirken başka bir orantısız görünüme neden olmamak için sadece boyun değil, aynı zamanda kolların da orantılı bir biçimde uzatılması gerektiğini unutmamak gerekir.

Günümüzde gelişen teknoloji sayesinde kemik boyu güvenle uzatılmakta, mevcut açılanmalar ve rotasyonlar giderilebilmektedir. Bilindiği gibi eklem kontraktürleri (örneğin, ayakta ekinus deformitesi), çıkıklar (örneğin, diz çıkığı), eklem kıkırdağı hasarı ve büyüme plağında büyümenin baskılanması, belli bir uzatma miktarı aşıldıktan sonra uzamaya direnen yumuşak dokuların marifetiyle oluşan ve cerrahi uzatma sırasında sıkça karşılaşılan sorunlardır. Akondroplazik hastada eklem bağlarının esnek olması ve kasların aslında kısa kalan uzun tubüler kemiklere oranla daha uzun oluşu enerjik bir planlama yapılmasını mümkün kılar. Bu sayede bir oturumda bir bacakta birden fazla odaktan, erken yaşta ve kemiğin tolere edebileceği en üst sınırdan güvenle uzatma yapılabilir.

Akondroplazik hastada bir oturumda tek bir bacağın uzatılması ve bir süre sonra ikinci bir oturumda da diğer bacağın uzatılması düşünülemez, çünkü hasta oldukça uzun tek bir bacağı bir süreliğine de olsa tolere edemez. Ayrıca ebeveynler ilk oturum sonrası boy uzatma düşüncesinden vazgeçebilirler. Akondroplazik hastada uzatma simetrik yapılır. Ya her iki femur birlikte uzatılır ve onu izleyen yıl her iki kruris uzatılır, ya da her iki femur ve her iki kruris aynı oturumda birlikte uzatılır. Her iki görüşü birleştirenler de vardır; yani, ilk oturumda her iki femur, 1 yıl sonra her iki kruris, üçüncü oturumda da dört kemik birden uzatılır.

Bir kemiğin uzatılma miktarı yaşa göre değişmekle birlikte orijinal boyunun yaklaşık 3’te 1’iyle sınırlıdır. Bu eşik aşıldığında eklem kontraktürleri, çıkıklar, büyüme plaklarında büyümenin baskılanması, eklem kıkırdağı hasarı ve gerilmeye bağlı sinir lezyonları belirgin şekilde artar. Akondroplazide boy farkının fazla oluşu (20 ila 30 cm) nedeniyle cerrahi uzatma işlemi birden fazla oturumu gerektirir. Cerrahi uzatmada hangi yöntem benimsenmişse oturum sayısı da ona göre değişir.

Akondroplazik hastada cerrahi uzatmanın ilk oturumu tercihan 5 yaşında gerçekleştirilir. Daha ufak yaşta yapılan cerrahi uzatma sırasında oluşan gerginlik nedeniyle basınca uğrayan, nisbeten zayıf büyüme plaklarında büyüme baskılanmakta ve uzatma ile kazanılan miktarın bir kısmı bu sayede zamanla kaybedilmektedir.

Cerrahi uzatma işlemi distraksiyon histiogenezisi ilkelerine uygun yapılır (bakınız, Tedrici Uzatma). Uyluk kemiğinde tek planlı eksternal fiksatörler, kruris uzatmasında ise sirküler tip eksternal fiksatörler tercih edilir. Erişkin yaşta ise bacak intramedüller çivi üzerinden tek planlı eksternal fiksatörler ile uzatılır.

Simetrik tek kemik uzatmasında hedef bir oturumda 7 cm ve üstünde, simetrik çift kemik uzatmasında ise 15 cm ve üstünde bir uzama elde etmektir. Bu verilen miktarlar hastanın yaşına ve yumuşak dokuların direncine bağlıdır; yani, hastanın bacağı tolere edebileceği kadar uzatılır. Akondroplazik hastada yumuşak dokular gevşetilerek (hamstringler, iliotibial band, Aşil tendonu vb.), ya da kaslara (hamstringler, triseps sura vb.) Botulinum toksin A uygulayarak tolerans sınırı genellikle zorlanır.

Bacak uzatması tamamlandıktan sonra humeruslar çift taraflı olarak uzatılır.

Akondroplazik hastada boy uzatma işlemi çok sayıda cerrahi girişimi gerektirdiğinden en deneyimli ellerde dahi yüksek komplikasyon oranına sahiptir (yaklaşık % 40). Aileler boy uzatılmasına karar verdiğinde bunun çocuğun yaşamının önemli bir kısmını etkileyeceği anlamına geldiğini bilmelidir. Cerrahi uzatma çoklu oturumlarıyla, komplikasyonlarıyla, komplikasyonları için yapılan girişimlerle uzun soluklu bir koşudur.

Kifoz.
Yeni yeni oturmaya başlayan bebeğin oturma pozisyonu sık sık değiştirilerek kafanın öne gitmesi engellenmeye çalışılır. Gövde yastıklarla desteklenir. Bu amaçla omurgayı hiperekstansiyonda tutan TLSO’ların en az 3 yaşına kadar rutin kullanılması önerilir. En azından bu tür ortezlerin 3 yaşına geldiği halde torakolomber kifozu gerilememiş hastada kullanılması uygundur. İnatçı kifoz omurilik darlığı ile birlikte olduğu zaman nörolojik bozukluğa yol açar. Bu nedenle 30 dereceden fazla kifozu bulunan, 5 yaş üstü çocukta posterior dekompresyonla birlikte önden ve arkadan füzyon yapılır. Posterior füzyon için pedikül vidalarının kullanıldığı spinal instrumentasyondan yararlanılabilir, ancak omurilik kanalı çok dar olduğundan kanalda yer işgal eden çengel, ya da sublaminar tel kullanan spinal instrumanlar kullanılmaz. Posterior instrumentasyonla kifozda açısal düzelme de sağlanır. Böyle bir girişim 5 yaşından daha ufak bir çocukta gerektiğinde pediküllerin ufak oluşu nedeniyle posterior instruman kullanılmaz, ancak anterior instrumentasyon uygulanır. Omurga hiperekstansiyondayken çekilen yan radyografide 50 derecenin altına inmeyen rijit bir kifoz söz konusuysa, ya da dekompresyonun önden yapılması gerekiyorsa yine önden füzyon + instrumentasyon ve posterior füzyon (+ posterior instrumentasyon) yapılır.

Bacakta Açısal Deformite.

Dizde mevcut genu varum fibulanın tibiaya oranla daha uzun oluşundan kaynaklanır. Bu nedenle fibulaya epifizyodez düşünülmüştür, ancak sonuçları iyi değildir. Aslında dizdeki bu açısal deformiteler nadiren dizde dejeneratif artrite yol açar. Bu nedenle genu varum klinik bulgu vermiyorsa (ağrı, yürümenin engellenmesi vb.) düzeltimesine gerek de yoktur. Genu varumun düzeltilmesi gerekiyorsa proksimal osteotomi ile düzeltilir. Bazen ayakbileğindeki varus da bu sayede düzelebilir. Akondroplazik hastalarda bağ gevşekliği olduğundan cerrahi düzeltim sırasında düzelmenin diz bağlarının esnemesiyle değil de kemikten olduğundan emin olmak gerekir.

Lomber Lordoz.
Kalçadaki fleksiyon kontraktürüne bağlıdır. Genellikle müdahale gerekmez. Gerekirse femur üst uçta ekstansiyon osteotomisi yapılır. Tek başına yumuşak doku gevşetmesi yeterli olmaz.
Ayrıca dişler için dişhekimine, otitis media için KBB uzmanına, solunum yetmezliği için göğüs hastalıkları uzmanına, genetik uzmanına, konuşma terapistine ve psikoloğa gereksinim duyulur.

Komplikasyonların Tedavisi


Kranyoservikal Darlık.
Kranyoservikal darlığın tedavisi oksiputtan bir miktar kemik çıkartarak (suboksipital kranyektomi) foramen magnumun genişletilmesi ve C1 omur laminektomisinden ibarettir.

Uyku Apnesi.
Çocukta kranyoservikal darlığa bağlı merkezi uyku apnesi varsa aynı işlem yapılır, ancak ne zaman yapılması gerektiği tartışmalıdır. Uyku apnesi bulunan ve MRG’de kanıtlanabilen foramen magnum darlığı bulunan her çocukta bu işlemin yapılmasını savunanlar olduğu gibi, zaten hemen hemen her çocukta foramen magnum darlığı bulunduğunu, ancak bunun zamanla düzeldiğini, bu nedenle de sadece nörolojik bulguları olan, MRG’de beyin sapı basısına bağlı değişiklikler gösteren, ya da sine fazlı kontrast MR’da beyin omurilik sıvısı akışında engellenme görülen çocuklarda bu işlemin yapılmasını savunanlar da vardır. Tıkayıcı tip uyku apnesi KBB doktorunu ilgilendirir ve tonsil, ya da adenoidin alınması gerekir.

Omurilik Kanalında Darlık.
Semptomatik omurilik darlığının tedavisi sıkışan omuriliği rahatlatmak için posteriordaki yapıların çıkartılmasıdır (posterior dekompresyon). Posterior dekompresyon sırasında laminalar ve alt faset eklemlerin iç kısımları çıkartılır ve omurilik kök sinirlerinin çıktığı foraminalar açılır (foraminotomi). Fasetlerin sağlam bırakılması laminektomi sonrası gelişebilecek instabiliteyi önlemek açısından şarttır. Fıtıklamış diskler varsa çıkartılır. Bu işlem MRG’de tespit edilen darlık bölgesinin en üst noktasından 3 seviye yukarısına ve aşağıda da S2 omuruna kadar genişletilir. On veya daha fazla seviyenin dekompresyonu yineleme olasılığını azaltır. Bu alan genellikle alt torakal bölgeden sakruma kadar olan kısmı kapsar. Geniş dekompresyona rağmen instabilite gelişmesi pek görülmediğinden posterior füzyona genellikle gerek yoktur. Sadece torakolomber kifozu bulunan hastada füzyon gerekir. Bu tür hastada nörolojik bulgu yoksa posterolateral füzyon yeterlidir. Eğer nörolojik bulgu varsa posterolateral füzyon haricinde önden de anterior füzyon yapmak gerekir. Dekomprese edilen kanalı sıkıştırmayacak şekilde pedikül vidalarıyla spinal instruman kullanılabilir, ancak kanal içi instruman kontrendikedir. Yineleme görülebilir.

kaynak: PROF.DR. TUNCAY CENTEL
BEĞEN Paylaş Paylaş
Bu mesajı 2 üye beğendi.
SİLENTİUM EST AURUM