Akondroplazi

Genel Bakış

Akondroplazi orantısız cüceliğe neden olan bir kemik büyümesi bozukluğudur. Cücelik yetişkinlikte kısa boy durumu olarak tanımlanmıştır. Akondroplazili hastalar normal büyüklükte bir beden ve kısa uzuvlarla kısa boya sahiptir. Bu orantısız cüceliğin en sık görülen tipidir.

Bozukluk Philadelphia Çocuk Hastanesine (Children's Hospital of Philadelphia) (CHOP) göre 25.000 canlı doğumda bir görülür. Erkekler ve kadınlarda sıklığı aynıdır.

Nedenler

Fetusun erken gelişimi sırasında iskeletin çoğu kıkırdaktan oluşur. Normalde kıkırdak kemiğe dönüşür. Ancak cüceliği olan kişilerde kıkırdağın büyük bir kısmı dönüşmez. Bunun nedeni FGFR3 genindeki mutasyonlardır.

FGFR3 geni vücudun kemik büyümesi ve bakımı için gerekli bir protein yapması talimatını verir. Mutasyonlar proteinin aşırı aktif olmasına yol açar. Bu normal iskelet gelişimini engeller.

Genetik

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü (National Human Genome Research Institute) (NHGRI) uyarınca vakaların yüzde 80'inden fazlasında akondroplazi kalıtsal değildir. Bu vakaların nedeni FGFR3 geninde spontan mutasyonlardır.
Vakaların yaklaşık yüzde 20'si kalıtımla geçer. Mutasyon bir otozomal dominant kalıtım paterni izler. Yani bir çocukta akondroplazi olması için sadece bir ebeveynin kusurlu bir FGFR3 genini geçirmesi yeterlidir.
Bir ebeveynde bu durum varsa çocukta olma olasılığı yüzde 50'dir. Her iki ebeveynde bu durum varsa çocuğun olasılıkları şunlardır:

• yüzde 25 normal boy
• yüzde 50 bir kusurlu gene sahip olup akondroplazi oluşması
• yüzde 25 iki kusurlu gen bulunması. Bu, akondroplazinin homozigot akondroplazi adı verilen ölümcül bir şekliyle sonuçlanır. Bu durumu olan çocuklar ölü doğar veya doğduktan sonra birkaç ay içinde ölür.

Ailenizde akondroplazi öyküsü varsa gelecekteki çocuğunuzun sağlık risklerini tam olarak anlamanız için hamile kalmadan önce genetik testler yaptırmayı düşünebilirsiniz.

Belirtiler

Akondroplazisi olan kişilerin genelde zeka seviyeleri normaldir. Anormallik sadece fizikseldir.
Doğumda bu durumun olduğu bir çocukta muhtemelen şunlar olacaktır:

• kısa boy (yaş ve cins için ortalamanın önemli ölçüde altında)
• boya göre kısa kollar ve bacaklar (özellikle üst kol ve uyluk kısımları)
• kısa parmaklar (ayrıca orta ve yüzük parmakları birbirinden uzağa doğru bakabilir)
• vücuda göre orantısız büyük bir kafa
• anormal geniş bir alın
• yüz ortası bölgesinin (alın ile alt çene arasında) az gelişmesi

Çocukta olabilecek sağlık problemleri arasında şunlar vardır:

• yürümede ve diğer motor becerilerde gecikmelere yol açabilecek azalmış kas tonusu
• apne (solunumun yavaşladığı veya durduğu kısa dönemler)
• hidrosefali (beyinde su)
• spinal stenoz (omuriliğe baskı yapabilecek omurilik kanalı daralması)

Akondroplazili çocuklarda ve yetişkinlerde şunlar olabilir:

• dirsekleri bükmede zorluk
• obezite ile problemler
• kulaklarda kanalın dar olması nedeniyle tekrarlayana kulak enfeksiyonları
• bacaklarda eğilme gelişmesi
• omurgada anormal bir eğrilik gelişmesi (kifoz veya lordoz olarak adlandırılır)
• yeni veya daha şiddetli spinal stenoz gelişmesi

Boy
Ulusal Sağlık Enstitüleri National Institutes of Health (NIH, 2011) uyarınca Akondroplazili yetişkinler için ortalama boy erkeklerde 1,3 ve kadınlarda 1,2 metredir. Akondroplazili bir yetişkinin boyunun 1,5 metre olması nadirdir.

Tanı
Doktorunuz siz hamileyken veya çocuğunuz doğduktan sonra çocuğunuza akondroplazi tanısı koyabilir.

Hamilelik Sırasında Tanı
Akondroplazinin bazı özellikleri ultrasonda saptanabilir. Bunlar arasında hidrosefali veya anormal şekilde büyük bir kafa vardır. Doktorunuz akondroplaziden şüphelenirse genetik testler istenebilir. Bu testler bir amniyotik sıvı örneğinde kusurlu FGFR3 genini arar.

Çocuğunuz Doğduktan Sonra Tanı
Doktorunuz çocuğunuza özelliklerine bakarak tanı koyabilir. Doktorunuz ayrıca çocuğunuzun kemiklerinin uzunluğunu ölçmek için röntgen filmleri isteyebilir. Bunlar tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Kusurlu FGFR3 genini aramak için kan testleri de istenebilir.

Tedavi

Akondroplazi için tam bir tedavi veya spesifik bir tedavi yoktur. Herhangi bir komplikasyon gelişirse doktorunuz bu sorunları ele alacaktır. Örneğin kulak enfeksiyonları için antibiyotikler verilebilir veya şiddetli spinal stenoz vakalarında cerrahi yapılabilir.
Bazı doktorlar çocuğun kemiklerinin uzama hızını arttırmak için büyüme hormonları kullanır. Ancak bunların boy üzerindeki uzun dönemli etkileri belirlenmemiştir.

Beklenti

NYU Langone Tıp Merkezine göre akondroplazili bazı kişilerin ömürleri normaldir. Ancak yaşamın ilk yılında ölüm olasılığı biraz artmıştır (NYU, 2011). Yaşamın ileri dönemlerinde artmış kalp hastalığı riski olabilir .

Akondroplazili kişilerin omurgaya zarar verebilecek darbe sporlarından kaçınmak gibi bazı fiziksel adaptasyonlar yapmaları gerekebilir. Ancak yine de büyüyebilirler ve dolu ve ilginç bir yaşamları olabilir.