Wilson hastalığı nedir? Wilson hastalığı tedavisi

Wilson hastalığı (WH), bakır metabolizma bozukluğuna bağlı olarak gelişen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalıktan etkilenen kişilerde karaciğer ve beyin başta olmak üzere pek çok organ bakır birikiminden etkilenebilir. Wilson hastalığı tedavi edilmez ise ölümcül etkiye sahiptir. Wilson hastalığı ilk olarak 1912'de Amerikalı nörolog Samuel Alexsandır Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır. Hastalığın görülme sıklığı 5000'de 1 ya da 3000'de 1 arasında değişmektedir. Wilson hastalığı mutasyonunun toplumdaki taşıyıcı sıklığı 90'da 1 oranındadır.

Fakat Türkiye gibi akraba evliliğinin yüksek olduğu toplumlarda bu oran daha yüksektir. Bakır hücresel fonksiyonlar için temel elementlerden birisidir. Vücudun günlük bakır ihtiyacı 1-2 mg'dır. Hücre içinde serbest bakır bulunması ileri derecede toksisiteye ve geri dönüşü olmayan hasara neden olur. Bağırsaktan emilen bakır metallothionein içinde non-toksik formda depolanır. Besin ile alınan bakır birçok enzimatik süreçte kullanılır ve gereksiniminden fazlası karaciğerden safra yolları ile atılır. Wilson hastalığında vücudun ihtiyacından fazla olan bakır atılımı bozulmuştur.
Wilson hastalığı belirtileri

Wilson hastalığının belirtileri 20 veya 30'lu yaşlarda ortaya çıkmaya başlar. Büyük vaka serilerinde nörolojik bulguların başlangıç yaşı genellikle 15 -20 yaşları arasındadır. Çok sık görülmemesine rağmen 2 yaş ve 70 yaşları arasında da wilson hastalığı belirtileri görüldüğü bildirilmiştir. Wilson hastalığında belirti ve bulgular serumda serbest dolaşan bakırın çöktürdüğü doku ve organların işlevlerini bozması sonucu ortaya çıkar.

Hastaların yaklaşık hepsinde de karaciğer tutulumu görülür. Bu tutum serum transaminazlarında hafif artıştan akut fuliman veya kronik hepatite kadar değişen tablolara neden olabilir. Belirtiler, sarılık, karında şişkinlik, karın ağrısı, halsizlik, çabuk yorulma ve siroz oluşumu gibi belirtiler karaciğer tutulumuna bağlı belirtilerdir. Fuliman hepatitli hastalarda bulantı, kusma, kilo kaybı ve vücudun farklı bölgelerinde kanamalar görülebilir. Kronik karaciğer yetmezliği ve buna bağlı kansızlık ve kan akışkanlığı bozukluğu ortaya çıkabilir.

Hastalığın ileri evrelerinde siroz oluşumu görülür. Nörolojik tutulum wilson hastalarının % 40-50'sinde ilk belirti olarak kendini gösterir ve davranış bozukluğu, okul başarısında düşüş, ani kişilik değişimleri,uyku bozukluğu, konuşma ve yutma zorluğu, ellerde titreme, kaslarda kasılma, yürüme ve denge bozukluğu gibi belirtiler nörolojik bozukluğa bağlı belirtilerdir. Wilson hastalarında üriner, kardiyak, hormonal, iç salgı bezleri, metabolizma, göz ve kas iskelet sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Kronik siroz ve enflamasyon zemininde ortaya çıkan hepatoselüler karsinom nadiren görülebilir. Tam olarak nedeni bilinemeyenkronik karaciğer yetmezliği olan bütün genç hastalarda WH mutlaka araştırılmalıdır.

Wilson hastalığı teşhisi

Wilson hastalığı tanısındaklinik muayenede kesin tanı için laboratuvar incelemelerine başvurulur. Hastalığın belirtilerini göstermesi tanıda yardımcı olur. Kan tahlilleri, idrar tahlilleri, göz muayenesi, karaciğer biyopsisi, nörogörüntüleme, kranyal manyetik rezonans görüntüleme, bilgisayarlı tomografi ve ATP7B mutasyonlarının saptanması (genetik analiz) gibi yöntemler wilson hastalığı tanısı için kullanılan yöntemlerdir. Wilson hastalığı tanısı konan hastaların aile bireylerinin de mutlaka taranması gerekir. Kardeşlerden birinde wilson hatalığı görülme sıklığı % 25'tir.

Wilson hastalığı tedavisi

Wilson hastalığında tedavinin temel amacı vücutta fazla miktarda bulunan bakırın atılması ve/veya emilimin azaltılması ilkesine dayanır. Bakırdan fakir beslenme şekli wilson hastalarında faydalı olabilir. Fakat sadece beslenme şekli ile tedavi olmaz. Bakır içeriği yüksek olan besinler (çikolata, sakatatlar,soya fasulyesi, bezelye, yer fıstığı, fındık, ceviz, mantar ve kabuklu deniz ürünleri) hastanın beslenme rejiminden çıkarılmalıdır.

Pişirme amaçlı kullanılan bakır kaplar bakır miktarını arttırdığı için bakır kap kullanılmamalıdır. Wilson hastası olan kadınların doğum kontrol yöntemi olarak spirial gibi yöntemler uygulanmamalıdır. İçme suyunda 0.1 ppm'den fazla bakır oranı bulunmamalıdır.

Çinko bağırsaklarda bakır emilimini azaltmak için kullanılır. Wilson hastalarında ilaç tedavileri ve düzenli olarak gastroloji, nöroloji, göz doktoru, endokrinoloji uzmanları gibi uzmanlar tarafından takip edilir.Wilson hastalığı fulminan hepatite neden olmuş ve ilaç tedavisine yanıt vermez ise karaciğer nakli (tarnsplantasyonu) gibi cerrahi tedaviye gerek duyulabilir. Wilson hastalarında çok ciddi nörolojik bozukluklar gelişmiş ise karaciğer nakli gelişen bozukluklarını düzeltmez. Wilson hastalığı tanısı erken dönemde konulur ve tedavisi yapılır ise hastalar normal bir yaşam sürebilirler. Tedavisi yapılmayan wilson hastaları nörolojik şikayetler başladıktan 2-5 yıl içerisinde kaybedilir.