Taranmayan Saç Genleri!
Çocukların saçlarını taramak genellikle pek kolay değildir, uzun zaman alır. Ancak bazı çocukların saçları nadiren de olsa taranmaz bir nitelik taşır. Çoğunlukla
açık sarı renkli, kuru saçlara sahip çocuklarda görülen ve
taranmayan saç sendromu olarak adlandırılan bu sorun ilk kez
1973 yılında tanılanmıştı. Aradan geçen zamanda yaklaşık 100 çocukta daha aynı sendroma rastlandı. Ancak saçları taranamayan insanların tamamı doktorlara başvurmadığı için gerçek sayı muhtemelen çok daha fazla.
Geçmişte taranmayan saç sendromuna sebep olan etkenler bilinmiyordu. Ancak bazı ailelerde daha sık rastlanması sorunun temelinde genetik etkenlerin yer aldığını düşündürüyordu. Yakın zamanlarda Dr. Buket Basmanav ve arkadaşlarının yayımladıkları araştırma sonuçları,
3 ayrı genin taranmayan saç sendromuyla ilişkili olduğunu gösteriyor. 11 çocuktan alınan genler üzerinde yapılan analizlerin sonuçlarına göre
PADI3, TGM3 ve
TCHH adı verilen 3 genin herhangi birisinin bile işlevini tam olarak yerine getirememesi durumunda taranmayan saç sendromu ortaya çıkıyor.
Kaynak: American Journal of Human Genetics