Akdeniz Anemisi Nedir

Akdeniz Anemisi nedir, Akdeniz Anemisi (tıptaki adı ile Talasemi) bir çeşit kansızlık hastalığı olup Akdeniz ülkelerindeki insanlarda görülür ve doğacak çocuğa anne ve babasından 'Beta Talasemi' geni ile aktarılan kalıtımsal bir hastalıktır. Anemi yani kansızlık oluşmasındaki etken kanda alyuvarların yapısında yer alan hemoglobin maddesinin yapımındaki kusurdur. Bu hastalığın iki şekli vardır Talasemi Minör ve Talasemi Major. Bu iki farklı çeşidi tek tek inceleyelim:

Akdeniz anemisi nedir, çeşitleri:
Talasemi Minör: Bu şekli Major olana göre çok daha hafif seyreden bir kansızlık çeşididir. Talasemi Minör'e sahip kişiler sadece halsizlikten şikayet ederler ve çoğunlukla yapılacak bir teste kadar hastalıklarını farketmez ve bilmezler. Bu hastalarda yapılan tahlillerde, serum demir düzeyi normal ya da artmıştır. Kansızlık çeşidi olan 'Demir Eksikliği Anemisi' ile karıştırılır ancak demir eksikliği anemisinde serum demir düzeyi azalmıştır. Tanı konulması için 'Hemoglobin Elektroforezi' kullanılır. Bu hastalığın anlaşılması için kullanılan kıstaslardan biri olan HbA2 (kandaki oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu) sağlıklı kişilerde %3.4 iken, Talasemi Anemi hastalarında %7 dir. HbF ise azda olsa artmıştır (yani %2-6). Talasemi Anemisi eğer çiftlerin ikisinde de bulunursa doğacak çocukların %25 inde maalesef Talasemi Major olma riski vardır.
Eğer anne ya da babadan sadece bir tanesinde Akdeniz Anemisi taşıyıcılık şeklinde var ise doğacak çocukların %50si taşıyıcı (Talasemi Minör) olarak doğar buna karşılık Talasemi Major olma olasılığı yoktur.

Talasemi Major: Hastalığın ağır seyreden biçimidir, diğer adı ile 'Cooley Anemisi' olarak isimlendirilir. Hastalık bebek henüz 6 aylıkken ağır kansızlığa bağlı olarak kalp yetmezliği ile ortaya çıkar. Bunun gelişmemesi için düzenli olarak kan değişimi gerekir. Kan nakli yapılmaması durumunda hasta maalesef bir kaç yıl içinde kaybedilir. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı derecede kan yapması nedeni ile yıpranan kemiklerde kırılma olur ve çocuğun yüz şekli değişir (burun çökük, elmacık kemikler ve alın çıkıktır, üst dişler öne fırlamıştır. Bu özellikler ile kafa dört köşe görünür. Karaciğer ve dalak büyür, boy ise kısa kalır. Ergenlik çağına giremez. Kan nakilleri sebebi ile vücutta biriken demirin aşırı olması ile myokardit, kalp yetmezliği gibi kalp problemleri ileri yaşlarda çoğunluk ile hastanın kaybedilmesi ile son bulur. Anne ve baba da Akdeniz Anemisi (Talasemi Minör) taşıyıcılığı var ise doğacak çocukların Talasemi Major olma ihtimali %25 iken taşıyıcı olma ihtimali %50 olacaktır ve kalan %25 ihtimal ile bebek normal olacaktır.
Akdeniz Anemisi dikkat edilmesi gereken ve evlenmeden önce yapılacak testler ile doğacak çocuklar ile özellikle büyük önem taşır.

Akdeniz anemisi hastalığı; genetik bir kansızlık rahatsızlığı olan Akdeniz anemisi hastalığının tıp dilindeki adı talasemi olarak geçmektedir. Vücuttaki alyuvarlarda globin zincirinin oluşmasında gerçekleşe kusur ile meydana gelmektedir. Vücuttaki beta zincirinin yapımında sorun var ise Beta talasemi, alfa zincirinde ise Alfa talasemi diye isimlendirilmektedir. Akdeniz civarında bu rahatsızlık fazla görüldüğü için Akdeniz anemisi olarak adlandırılmıştır.

Akdeniz anemisi hastalığının çeşitleri
Akdeniz anemisi hastalığı hasta ve taşıyıcı olarak ikiye ayrılmaktadır.
Akdeniz anemisi hastaları

• Baba ve annesi Akdeniz anemisi taşıyıcısı olanlarda meydana gelmektedir.
• Akdeniz anemisi hastalığıda ikiye ayrılır. Bunlar talasemi major ve talasemi intermediata'dır.
• En ağır olanı talasemi major (cooley anemisi) tipi olandır.

Akdeniz anemisi taşıyıcıları

• Akdeniz anemisi taşıyıcısına tedavi gerekli değildir.
• Hastalık belirtisi yoktur.
• Hasta kişide hafifte olsa kansızlık görülebilir.
• Akdeniz anemisi olan kişilerin çoğu taşıyıcı olduğunu bile bilmemektedir. Genellikle tesadüfen yapılan testlerde ortaya çıkmaktadır.
• Yapılan kan testlerinde alyuvarlar normalden küçük olmaktadır. Ayrıca bu durum demir eksikliği anemisine benzediği için tanının koyulmasını zorlaştırmaktadır.

Akdeniz anemisi belirtileri
Bu hastalık sonra beliren bir rahatsızlık değildir. Fakat anne veya babada taşıyıcılık var ise doğacak olan bebeğin taşıyıcı olarak doğması yüksek bir ihtimaldir. Bu bebek ilk doğduğunda normal gözükmektedir. İlk 6 aydan sonra bazı belirtiler gösterir. Bu belirtiler;

• İştahsızlık
• Devamlı yorgunluk hisseder
• Yemek yemez
• İdrarının rengi koyu gelir
• Salaklar da büyüme olur
• Ten rengi solgun gözükür
• Kan değerlerinden kaynaklı görülebilecek başka rahatsızlıklar

Akdeniz anemisi hastalığının tanısı

• İlk önce kan sayımı yapılır
• Yapılan teste kan sayımı değeri normalden ufak ise bunu demir eksikliğinden ayırabilmek için demir metabolizması ile ilgili bazı testler yapılır.
• Sonrasında hemoglobin elektrolitlerin ile tanı koyulur.

Akdeniz anemisi hastalığının tedavisi
Özellikle tedaviye başlamadan evvel ilk önce hastanın şikayetlerine göre tanının belirlenmesi önemlidir. Gerekli olan kan analizleri yapılır. Kişinin şikayetleri doğrultusunda kan tahlilleri yapılır. Tahlil sonucundaki hemoglobin ve alyuvarlar incelenerek tanı konur. Hastalığın derecesine göre kan nakilleri uygulanmaktadır. Uygulanacak kan nakilleri de vücutta demir fazlalığına sebep olur. Ayrıca demir fazlalığı çeşitli rahatsızlıklara neden olabilmektedir. Eğer kan nakli yapılıyorsa vücutta oluşacak olan demir fazlalığına karşı tedbir alınmalıdır. Bu rahatsızlığı taşıyan 3 yaşında olduğunda 5 günde 12 saat olarak pompa yardımıyla deri altı infüzyonu uygulamaktadır. Vücutta demir birikimini engellemek içinde tablet şeklinde ilaçlarda doktor tarafından verilebilir. Akdeniz anemisi hastası olan çocuklarında düzenli olarak kan miktarlarını kontrol edilmesi gereklidir. Başka bir tedavi yöntemi ise kemik iliği nakli olmaktadır. Ufak yaşta olan hastaların karaciğerin bozulmadığı zaman kemik iliği nakli yapılabilir. Bir de uygun olan bir verici bulu nursa tedavi olumlu sonuçlanır. Akdeniz anemisi hastalığı için son zamanlarda bulunan gen tedavisinde üzerinde çalışmaktadır. Henüz uygulanmamaktadır.

Akdeniz Anemisi İlacı

Akdeniz anemisi ilacı, yanlış yapılan bir tedavi yöntemi ile yaşam kalitesini kötü olarak etkiler. Akdeniz anemisi hastalığın zor bir tedavi şekli olduğundan, önce bireylerin hastalıksız olarak doğmasının sağlanması gerekir. Kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobinin yapıcı genlerce kontrol edilir. Hemoglobin yapımındaki eksiklik ya da bozukluk olması durumunda Akdeniz anemisi ortaya çıkar. Hemoglobin yapısında meydana gelen bozukluk sebebi ile kırmızı kan hücreleri yıkılır ve bu sebep ile akdeniz anemisi vücutta oluşur.

Akdeniz anemisi ilacı nasıl kullanılır?
Akdeniz anemisi hastaları yaşamları süresince 3-4 haftada bir hemoglobin seviyesi yüksek kan ihtiyacı duyar. Hastaların hemoglobini 9,5 g/dl'nin üzerinde olmalıdır. Kansızlığa mani olmak için verilen kan transfüzyonları hastaların vücutlarında demir birikmesine sebep olur. Hastalarda ise karaciğer, pankreas, tiroit, kalp ve dalak gibi organların hücrelerindeki bozulmaya neden olur. Bunun sonucunda şeker hastalığı, kalp yetmezliği, hormonal yetersizlik ve gelişme bozukluğu gibi rahatsızlıklar görülür.

Bu sebeple hastalarda demir birikmesine engel olur. Bu sebeple hastalar 3 yaşına geldiği zaman bir pompa yardımı ile, haftada beş gün, 8-12 saat süreli derinin altındaki infüzyonu ile Akdeniz anemisi ilacı tedavisine başlanır. Bazı hastalarda ise ağız yolu ile verilen tablet şeklinde ki Akdeniz anemisi ilaçları da kullanılır. Akdeniz anemisi hastalarının kanındaki demir düzeyi, tam kan sayımı, karaciğer, kalp ve hormonal sistemin düzgün bir şekilde değerlendirilir. Kan ile bulaşan hastalıklar kontrol altında olmalıdır. Hastalardaki yıllık kan tüketimi artmış ise ve yaşının büyümesiyle dalağın alınması durumu meydana gelebilir. Dalağın alınması hastanın kan ihtiyacını azaltsa da kesin çözüm olmaz. Hastalığın kesin olarak tedavisi için, kemik iliği nakli yapılır. Tedavi süresi boyunca tedavinin düzgün bir şekilde yapılması, karaciğerde hasar oluşmamış olması, kemik iliği naklinin başarı oranını etkiler. Doku uyuşmazlığı olmayan kardeşlerden alınacak kemik iliğinin nakli sırasında sorunlar olabilir ve nakil başarısızlıkla da sonuçlanabilir.

Çocuklarda Akdeniz Anemisi

Çocuklarda Akdeniz Anemisi, tıptaki ismi "Talesemi" olarak bilinen Akdeniz anemisi çoğunlukla Akdeniz bölgesinde yaşayan kişilerde görülen bir hastalıktır. Çocuklarda ortaya çıkan Akdeniz anemisi genellikle anne ya da babasından kalıtımsal olarak geçen ve bir çeşit kan hastalığıdır. Anemi hastalığı (kansızlık) oluşmasına sebep olan etmen, vücuttaki kanın içerisinde bulunan alyuvarların yapılarındaki "Hemoglobin" maddesindeki kusurdur. Çocuklarda meydana gelen Akdeniz anemisi hastalığında vücuttaki bozulmuş olan dengenin düzeltilmesi için ilk önce kemik iliğiyle normalinden 10-15 katı fazla olan kan hücrelerinin yapımına başlamak gerekir. Ancak bu girişim etkili olmaz. Çünkü çocuğun hemoglobinindeki kalıtımsal problemin devam etmesinden dolayı kan hücrelerinin erken yıkımı başlar. Anemi hastalığından dolayı kemik iliği çok çalışır ve genişlemeler olur. Kemik iliğinin gelişmesinden kaynaklı olarak çocuğun yüzünde bulunan kemiklerde değişiklikler ortaya çıkar ve görünümde bozukluklar meydana gelir.

Çocuklarda Akdeniz Anemisinin Belirtileri, çoğunlukla Akdeniz anemisi olan çocuklar doğdukları zaman normal çocuklardan farkları yoktur. Fakat 5-6 aydan sonra çocukta kansızlık belirtileri meydana gelmektedir. Özellikle bu aylarda olan çocuklarda ortaya çıkan kansızlık nedeni olarak demir eksikliğinden dolayı kaynaklandığı düşünülür. Ancak çocuktaki kansızlık durumunun iyileştirilmesi için hatalı olarak demir tedavisi uygulanmaktadır. Demir takviyesiyle Akdeniz anemisi hastalığının tedavisi kesinlikle düzeltilemez ve bunun için aneminin belirtileri gittikçe ağırlaşarak süreç devam eder. Çocukta karın bölgesi büyür, bunun sebebi ise karaciğer ve dalağın büyümesinden dolayı ortaya çıkmaktadır. Ayrıca Akdeniz anemisinde en önemli belirtilerden birisi çocukta meydana gelen gelişim geriliği ve iştahının olmamasıdır. Hatta çocuğun iskelet sisteminde de değişimler görülmektedir. Çocuğun yüz yapısında elmacık kemikleri daha fazla belirginleşirken burun kökünde çökme oldukça belirginleşir.

Ancak çocuklarda bu belirtiler ortaya çıkmadan önce Akdeniz anemisi hastalığının erken tanısı yapılırsa, hastalığın erken dönemlerinde uygun olan tedavi başlar. Bu durumda çocukta hem organ büyümesi hem de yüz yapısında değişimler meydana gelmez, hatta çocuğun gelişimi normale çok daha yakın olmaktadır.

Çocuklarda Akdeniz Anemisinin Tedavisi, çocuklarda görülen ve çoğunlukla genetik olan Akdeniz anemisi hastalığının tedavisi kan aktarımı kısaca kan değişimine bağımlı olan bir hastalıktır. Akdeniz anemisinin tedavisinde esas alınan amaç özellikle çocuğa 3-4 haftada bir uygulanan konsantre alyuvarın aktarımıyla beraberinde düzenli bir şekilde vücudun ihtiyaç duyduğu demir bağlayıcı olan ilaçların kullanımıdır. Ayrıca çocuğun ilk 10 senesinden sonra Akdeniz anemisi ortaya çıkmışsa, hastalığın komplikasyonunun önlenerek tedavi için doktorlarla yapılan ekip çalışması gerekir. Hatta çocukta ileri yaşta gelişen Akdeniz anemisi hastalığının iyileşmesi için ideal olan tedavinin uygulanması için mutlaka duruma çok yönlü olarak yaklaşılması gerekmektedir.

İlaç Tedavisi, çocuklarda Akdeniz anemisi durumunda öncelikle hücre içerisinde açıkta kalmış olan ve alyuvarların parçalanmasına sebep olan alfa zincirlerinin bağlanması için diğer bir yolda, gamma zincirleridir. Akdeniz anemisinin tedavisinde kullanılan bazı ilaçların gamma zincirinin yapımını arttırdığı gözlenmiştir. Hatta çocuklarda ortaya çıkan Akdeniz anemisinin ilaçla tedavisi yapılırken gamma zincirini besleyerek arttıran ilaçların kullanılmasıyla oldukça başarılı sonuçlar elde edilmiştir.

Tedavide Kemik İliğinin Değiştirilmesi, bu yöntemin uygulanması için hasta eğer küçükse karaciğeri bozuk değilse ve uygun bir verici olabilecek kardeşi ya da ikizi varsa tedavide çok başarılı sonuçlar alınmaktadır. Fakat Akdeniz anemisinin tedavisinde kullanılan kemik iliği naklinde çok az çocuk şanslıdır.