Eksikliği Otizme Neden Olabilen Bir Gen Keşfedildi!

Bilim adamları, beyin fonksiyonlarını düzenleyen ve eksikliği otizme neden olabilen bir gen keşfetti. Çin Bilimleri Akademisi'nden araştırmacılar, fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, PAK2 geni ve bu genin kodladığı PAK2 treonin kinaz enzimi eksikliğinin otizmin ortaya çıkmasına neden olabileceğini tespit etti. Yapılan deneylerde, farelerdeki PAK2 geni kaldırıldı. Daha sonra yapılan gözlemlerde söz konusu genin eksikliğinin sinirsel fonksiyonların anormalleşmesine ve otizmle alakalı davranışların ortaya çıkmasına yol açtığı gözlendi.

PAK2 geninin kodladığı treonin PAK2 enziminin, hücre iskeletinin yeniden düzenlenmesi ile hücrenin büyümesi ve ölümünde kilit bir işleve sahip olduğu belirtiliyor. Geçmişte yapılan çalışmalarda otizm ile alakalı 800'den fazla gen olduğu tespit edilmişti. İlgili genlerin fonksiyonları ve otizmin gelişimindeki etkileri hala belirsizliğini koruyor. Çoğunlukla kalıtsal yollarla geçen otizm, insanlarda zihinsel düzensizliğe neden oluyor. Sosyal etkileşim ve iletişimde zorluk hastalığın önemli belirtileri arasında sayılıyor.

Kaynak: Science Daily (29 Ağustos 2018)