Gen sayımız 30 bin civarında

60-100 bine vardığı tahmin edilen insan genleri sayısı, meyve sineğinin yalnızca iki katı. İnsanın gen yapılarının bilinmesiyle hastalıkların önceden belirlenebileceğini, bunun da insanlar arasında ayrımcılığa neden olacağı ileri sürülüyor.

İnsan gen haritasının çıkarılması, zamanımızın en büyük bilimsel buluşu olarak çağa damgasını vurdu. Elde edilen ilk bilgiler ışığında pek çok hastalığın anlaşılması ve tedavisinin bulunması mümkün olabilecek. Ancak imza attığı bu müthiş başarı bile insanoğluna böbürlenme fırsatı bırakmıyor. Zira sonuçlar, insan ile meyve sineğinin gen haritası arasındaki farkın düşünüldüğünden de az olduğunu gösteriyor.

Yaklaşık 30-40 bin genden oluşan 3.1 milyar DNA kodunu sıraya dizen bilim adamları, insan ile meyve sineği arasındaki bilimsel farkın zannedildiğinden de az olduğu sonucuna ulaştı. Kısa süre öncesine kadar 60-100 bine vardığı tahmin edilen insan genleri sayısı, meyve sineğinin yalnızca iki katı. Araştırmalarda ayrıca hastalıkların kökenini bulma konusunda da oldukça mesafe kaydedildi. Buna göre hastalıkların çoğu kalıtımsal ve genetik mutasyonlardan ileri geliyor.

Bilim adamları, bütün genleri ortaya çıkararak ve işlevlerini belirleyerek bilim ve tıp alanında yeni bir çığır açılacağını, insan oğlunun bilgisini inanılmaz ölçüde genişleteceğini, yeni teşhis ve tedavi yöntemlerinin mümkün olacağını söylüyor. Projede çalışan Cambridge Sanger Center’dan Dr. Tim Hubbard, bilim ve tıp alanında bir devrim yapılacağından söz ediyor ve ekliyor: “Bizi biz yapan her şey gen dizilimimizde saklı.”

Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü eki başkanı olan, halen New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nin direktörlüğünü yapan Dr. Harold Varmus, bir anda bütünün görülmeye başlandığını ve bunun son derece heyecan verici olduğunu belirtiyor. İnsan gen haritası projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin’den toplam 20 bilim adamı ekibinin ortaklaşa çalışmaları ile yürütülen bir çalışma. Haziran ayında genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin gün ışığına çıktığı araştırmanın sonuçları Nature dergisinin son sayısında yayınlanacak. Celera Genomics şirketi bünyesinde çalışmalarını sürdüren diğer ekip ise sonuçlarını Science dergisinin Cuma günü piyasaya çıkacak olan sayısında yayınlıyor.

Birbirinden bağımsız olarak çalışmalarını sürdüren iki ekip de birbirine çok yakın sonuçlar elde etti. Celera 26-39 bin arasında geni dizmeyi başarırken, diğer grup 30-40 bin geni dizmeyi başardığını açıkladı. Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az olduğu konusunda hemfikir.

SIRLAR AYDINLANIYOR

Gen diziliminin henüz başlangıcında olan bilim adamları, işlemin tamamen sonuçlanmasının daha birkaç yıl alacağını bildiriyor. Ancak bir grup genin yapısı, kökeni ve diğer genlerle aralarındaki farklar gibi ilk sırlar şimdiden açıklanıyor.

Şimdiki tahminlere göre insan genlerinin sayısı 25 bin genden oluşan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineğinden çok da farklı değil. Cambridge’deki Whitehead Gen Araştırmaları Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanın meyve sineği ile arasında çok fazla fark olmadığı gerçeğinden rahatsızlık duyduğunu söylüyor ve bunun, insanın mağduriyetine darbe indirdiğini kaydediyor. Öyleyse insan nasıl oluyor da meyve sineğinden veya solucandan çok daha karmaşık oluyor? Bu sorunun yanıtı gizemini korumakta. Ancak bilim adamları, gen sayısının kompleks bir yapı için yalnızca bir çıkış noktası olduğunu ifade ediyor.

Genlerin birçoğu, vücuda belli proteinleri üretmesini söyleyerek etkisini gösteriyor. İnsan genleri, meyve sineği ve solucana göre çok daha fazla çoğul protein üretimi komutu veriyor. Ayrıca insan genlerinin farkı çok yönlü olması. Yine genlerin zamanlaması, hangi dokularda aktif oldukları da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarına hastalığa yol açan genleri teşhis etmelerinde büyük yardımı dokunduğunu ifade ediyor.

CİNSİYETLER ARASINDAKİ FARK

Konsorsiyum, erkek vücudunda kadınlara göre iki misli daha fazla kalıtımsal mutasyon meydana geldiğini doğruladı. Maymunlarda iki cins arasındaki ayrımın daha da belirgin olduğu belirtildi.

Cinsler arasındaki bu farklılık erkekler için karmaşık bir mesaj taşıyor. Bir yandan evrimsel değişimler için daha büyük bir avantaj sağlarken, diğer taraftan hastalık riskini artırıyor.

Gen haritasının çıkarılmasından elde edilecek en büyük fayda ise ilaç geliştirilmesinde olacağa benziyor. Kişinin genetik özellikleri belirlendiğinde, kişiye özel ilaç üretimi gündeme gelebilecek. Ayrıca hastalığın erken teşhisi de sağlanacak. Halen 500’ün altında hastalık için ilaç mevcutken, bilim adamları genetik alanında kaydedilecek gelişmelerden sonra bu sayının binlerle ifade edileceğini ifade ediyor.

İLAÇLAR DEVRİM YARATACAK

İnsan genlerinin sıralanması ile ilgili bilgiler ışığında, bilim adamlarının insan biyolojisi ile ilgili yeni bir başlangıç oluşturduğu ve yeni tedavi uygulamalarının, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme geleceği bildirildi. Şimdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle bilinmeyene cevap oluşturan araştırmalar sonucunda, hastalıkların daha az yan etkilerle tedavisinin mümkün kılınacağı açıklandı.

Araştırmalarda, genlerin tek başına durumlarının yanı sıra genler arasındaki ilişkilerin de anlaşılabildiği, insanlar arasındaki farklılıkların cevabının, milyonlarda DNA kodlarındaki farklı varyasyonlar ile ortaya çıktığı kaydedildi.

DNA kodlarının her bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici olduğu ve bu sayede, genlerin taşıdığı mikroskopik yapının incelenebileceği belirtildi. Bilgisayarın genlerin araştırılması konusunda bir hız kazandırdığına değinen bilim adamları, insan vücudunda incelenecek DNA’ların, bilgisayar ortamında çabuk araştırılarak sonuçlandırılabildiğini kaydediyor.

Bilgisayar yardımı ile hastalıklı genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hızlı bir şekilde analiz edilebileceği, bu şekilde DNA’ların tek başına araştırılmasına gerek kalmayacağı bildiriliyor. Böylece DNA’ların analizine harcanan yıllar sürecek araştırmaların kısa bir zamana sığdırılabildiği kaydediliyor.
İnsanın biyolojik yapısının sırlarını ortaya koyan gen sıralamasının öncelikle kalp hastalıkları, kanser, sinir sistemi bozuklukları, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtığı hastalıklar ile mücadelede kullanılacağına dikkat çeken bilim adamları, önümüzdeki yıllarda bu konularda, insanlara büyük müjdeler verilebileceğini ve insan ömrünün giderek uzayabileceğini ileri sürüyor.
Gen haritası ile ilgili yapılan son araştırmalar, bugüne kadar insanın biyolojik yapısı ile ilgili olarak tıp dünyasının çok az bilgilere sahip olduğunu da ortaya koymuş oldu.

FARENİN DNA ŞİFRELERİ ÇÖZÜLDÜ

Bilim adamları farenin gen kodlarının deşifre edildiğini, bunun insan biyolojisine ışık tutacağını açıkladı. Celera Genomics şirketinden Mark Adams, farenin genetik kodlarının insanla yaklaşık aynı uzunlukta (3 milyar civarında) olduğunu söyledi. Bilim adamları farenin genetik kodlarının çözümünü birçok nedenden istiyorlar. Bu nedenlerden birisi, insanın genetik kodlarıyla karşılaştırma amacını taşıyor. Bu noktada benzerlik ve farklılıklardan insanın DNA‘sı hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar. Adams, çalışmanın, bilim adamlarının iki ayrı türün (fare ve insan) biyolojisindeki farkları anlamasına yardımcı olacağını söyledi. Böylece, örneğin kanserle mücadelede kanserin farelerde niçin farklı geliştiğinden yola çıkılarak insanlar için yeni tedavi yöntemlerinin sağlanabilmesi umuluyor.

UYKU GENİ

Sabahın erken saatlerinde uyanıyor ve gün batarken uyuklamaya mı başlıyorsunuz? Gece kuşlarının sizinle alay etmesine izin vermeyin, çünkü bu durumun sorumlusu büyük olasılıkla genetik bir temelden kaynaklanıyor.

Utah Üniversitesi’nden bir grup araştırmacının çalışmaları sonucunda keşfedilen uyku geni, biyolojik saatimizin işleyişini aydınlatıyor. Çalışma için sabah 4’te kalkan ve akşam 7.30’da yatağa giden bir ailenin bireylerini inceleyen uzmanlar, söz konusu davranışı “Familial Advanced Sleep PhaseSyndrome” (FASPS), yani “ailevi uzun süre uyuma sendromu” olarak adlandırıyor. Tüm aile bireylerini etkileyen ve fazla uykuya sebep olan bu sendrom, aslında 2q kromozomunun ucunda bulunan basit bir genin mutasyonundan kaynaklanıyor. Bu mutasyon daha önce fareler, meyve sinekleri ve başka hayvan türlerinde tespit edilmişti, ancak insanlarda aynı genetik değişim ilk kez belirlenmiş oldu.