Hastalık Tehşisinde Kan

KROMOZOM HASTALIKLARI

Prof. Dr. M.adnan ÖZTÜRK

Kromozomlar, hücre nukleuslarında bulunan ve genetik yapıyı taşıyan oluşumlardır.
Bilindiği gibi insan hücreleri 46,XX kadın ve 46,XY erkek kromozomuna sahiptir.
1960 yılında Denver klasifikasyonuna göre (sentromer pozisyonuna, kısa kol(p) ve uzun kol (q) durumuna göre aşağıdaki şekilde gruplandırılılr.

1-3. kromozomlar A grubu
4-5. kromozomlar B grubu
6-12. X kromozomlar C grubu
13-15. kromozomlar D grubu
16-20. kromozomlar E grubu
21-22. Y kromozomlar G grubu

Kromozomlar sentromer pozisyonuna göre de 3’e ayrılır.

Metasentrik kromozomlar: 1,3,16-19,20
(üst ve alt kolları eşit kromozomlar)

Submatasentrik kromozomlar: 2,4,5,6-12,X
(üst kol kısa, alt kol uzun kromozomlar)
Akrosentrik kromozomlar 13-15,21-22,Y
(Uzun kolun effektivitesi belirgin)

Terminaloji (Nomenklatür)

p: Kısa kol
q: Uzun kol
(-): materyal kaybı 5p(-)
(+): Ek mataryel
t: Translakosyon t(14q,21q)

Kromozomanomalileri, yenidoğanda 1/200 olarak gözlenirken, erken doğum ve düşüklerde bu oran daha yüksektir. Spontan düşüklerde bu oranın %50-60 arasında olduğunu gösteren çalışmalar vardır.
12. haftaya kadar gebelik materyali incelendiğinde %50,
12-20. haftalar arasında %20
Ölü doğumlarda %5 oranında kromozom anomalileri saptanmıştır.

Spontan düşüklerin kromozomları incelendiğinde
% 52 oranında trisomi
% 18 oranında 45 X (Turner sendromu)
% 17 oranında Triploidi
% 2-4 oranında translokasyon tipi kromozom analizi bulunmuştur.

Kromozom anomali sıklığı 1000 yenidoğanda ,
Otozomal trisomi % 0.17
Dengeli translokasyon % 0.19
Seks kromozom anomalisi
Erkeklerde % 0.3
Kızlarda % 0.18’ dir.

Kromozom anomalilerinin toplumda görülme sıklığı (her 1000 canlı doğumda)
Trisomi 21 1.5
Trisomi 18 0.12
Trisomi 13 0.07
XXY(Klinifrelter) 2.00
45 X (Turner send) 0.4
XXY 1.5
XXX 0.65

Spontan abortuslarda karşılaşılan major anomali sıklığı
Trizomi %52
45X %18
Triploidi %17
Translokasyon %2-4

Günümüzde çeşitli tekniklerle insan dokularından elde edilen kromozomların yapısal ve sayısal anomalileri tesbit edilir. Buccal mukoza, deri fibroblast, amnion mayi hücre ve lokosit kültürlerinden kromozom elde edilebilir.Mikroskop altında incelenebilir.

Kromozom hastalıkları:

Sayısal kromozomal sendromlar

Otozomal kromozom anomalileri

Homolog kromozomlarda fazlalık
Trizomi 21
Trizomi 13
Trizomi 18

Triploidi (69 kromozom)

Tetraploidi (92 kromozom)

Homolog kromozomlarda eksiklik
Monozomiler

Seks kromozom anomalileri

Trizomik sendrom
XXX
XXXY
XXXXXY

Monozomik sendrom
45 XO Turner sendromu

Yapısal kromozomal sendromlar

Translokasyon: Kromozomun bir parçasının kırılarak başka bir kromozomun kopan parçasına yapışmasıdır.
Delesyon: Kromozomun küçük bir segmentinin kopmasıdır.
Duplikasyon: Kırılma sonucu kopan parçanın kendi homolog kromozomuna yapışmasıdır.
İnversiyon: Kırılan segmentin kendi ekseni etrafında 180 derecelik dönüşle tekrar eski yerine yapışmasıdır.
Ring kromozom: Kromozomun kırılan 2 ucunun birbirine yapışması ile oluşur.
İzokromozom: Kromozomun sentromerden yatay bölünmesi ile oluşur.

3. Mozaik kromozom anomalisi

Kromozom çalışması endikasyonları

Nedeni belli olmayan birden fazla malformasyon ve mental retardasyonu olan vakalar
Tekrarlayan düşük ve ölü doğumlar
Mental retardasyon, makroorşidizm, davranış bozukluğu (frajil X sendromu)
yenidoğan populasyon çalışmalarında
spesifik kromozom anomalilerine bağlı klinik bulgulara sahip kişilerde
Perinatal tanı konulan vaka guruplarında
Ailevi kromozom taşıyıcılığı olma ihtimali olan vakalarda (anne, baba vs.)
Kromozomal kırılşma sendromu olan vakalarda

Ataksi telanjiektazi
Fankoni aplastik anemisi
Kseroderma pigmentozum
Bloom sendromu

Boy kısalığı olan kız vakalarda
Bazı X’e bağlı giden hastalıklarda fetusun cinsiyetini öğrenmek ve spesifik biyokimyasal çalışmaları yapabilmek için amniyosentez ve kromozom çalışmas yapılır.

Yalnız aile isteği ile fetus cinsiyeti için prenatal kromozom çalışması yapılmaz ve yapılmamalıdır.
biyolog serdar özdemir

MsXLabs Üye Girişi