Trimestri Tarama Testi (İkili Test)
Gebeliğin 11 – 14. haftaları arasında yapılan bu test, trisomi hastalıklarının tesbiti için en duyarlı testtir. Trisomi 13, trisomi 18 ve trisomi 21 (Down Sendromu) bu tarama testi ile %90 oranında tesbit edilebilmektedir. Trisomi 21 (Down Sendromu) riskini hesaplamak için, bir parametre olarak anne yaşı, ilk kez 1970 li yıllarda kullanılmaya başlandı. Risk hesabında ileri anne yaşı kullanıldığında ve sınır değeri olarak 37 yaş alındığında, tüm toplumun %5 i riskli gruba girmekte ve böylece trisomi 21 li fetusların ancak %30 u yakalanabilmekteydi. 1980 lerin sonlarında, ileri anne yaşına ek olarak 16. gebelik haftasında, anne kanında, alfa feto protein (AFP), östriol (E3) ve human koryonik gonadotropin (hCG) değerlendirilmeye başlandı. Yapılan çalışmalar, trisomi 21 li fetus taşıyan gebelerin kanında bakılan bu testlerin değerlerinin, trisomi 21 li bebek taşımayan gebelerinkinden farklı olduğunu göstermekteydi. İşte bu nedenle, bu tarihten itibaren, bu gün de yaygın olarak kullanılmakta olan ve üçlü test ya da down testi adıyla bilinen bu tarama testi gündeme yerleşti ve rutin kullanıma geçti. Bu test, tek başına ileri anne yaşının kullanılmasından daha etkin bir yöntem olup, trisomi 21 li fetusların %60 ını tesbit edebilmektedir. 1990 larda tarama yöntemi olarak 11-14. gebelik haftalarında anne yaşı ve fetal ense pilisi kalınlığı (nukal translüsensi – NT) ölçümünün birlikte kullanılabileceği düşünülerek yapılan çalışmalar neticesinde 11 –14. gebelik haftaları trisomi tarama testi ortaya çıkmıştır. Bu yeni testte, anne yaşı ve fetal NT ile birlikte tarama uygulandığında trisomili bebeklerin %75 ini yakalamak mümkün olmuştur. Daha sonraki çalışmalar ile test genişletilerek bu iki parametreye anne kanında bakılan serbest beta hCG ve PAPP-A (gebeliğe bağlı protein-A) testleri de eklendiğinde trisomili bebekleri yakalama ihtimalinin %90 a çıktığı tesbit edildi ve bu yeni tarama testine ikili tarama testi adı verildi. Özetleyecek olursak ; tek başına anne yaşı kullanıldığında trisomiyi saptama ihtimali %30 iken, üçlü test ile %60 ve ikili test ile %90 dır. Bu da trisomi saptanmasında en duyarlı testin ikili tarama testi olduğunu göstermektedir. Nukal translüsensi ( NT ) ölçümü ve kan biyokimyası ; NT ölçüsü normalde gebelik haftasının ilerlemesi ile birlikte artan bir değerdir. Toplumlar taranarak, 11 –14. gebelik haftaları arasında NT ölçümlerinin sonucuna ait bir tablo oluşturulmuştur. Buna göre, söz konusu haftalar içinde, NT için bir normal değer aralığı saptanmıştır. Bu haftalar içinde yapılan ölçümlerde normal değer aralığının üzerinde çıkan NT değeri, trisomi açısından patolojik olarak kabul edilmiştir. Bu nedenledir ki; ikili tarama testinin en önemli parametresini NT değeri teşkil etmektedir. Normal olarak gebelik ilerledikçe, anne kanında bakılan serbest hCG seviyesi düşer. Eğer bulunması gereken değere göre daha yüksek hCG değeri tesbit edilirse trisomi lehine kabul edilir. Yine anne kanı PAPP-A seviyesi gebelik haftalarıyla birlikte artmaktadır. Aksi durumlarda trisomi riskini artması söz konusudur. Maternal Serum (Tekil gebelik, anne serum sonuçları) AFP: 30.81 ng/ml---------------------- 1.32 ---------MoM Gestational Age (gebelik haftası):16.9 (hafta) DuE3:1.77 ng/ml 1.21 MoM (ultrason ile )(28-10-99:16.0 -B-hCG:12.25 IU/ml 0.44 MoM (ailede NTD öyküsü)? (Hayır) Trisomi 21 (Down Sendromunda:… B-Hcg artar. AFP düzeyi azalır. Estroil (E3) azalır Trisomi 21 (Down Sendromunda:…..için KABUL EDİLEN RİSK SıNIRI %1/250 DIR.risk kabul edilen sınırının altıda ise yani %1/100 veya %1/175 ise testler pözitif anlama gelir .başvulacak yer doktotlardır. Test negatif cıktıgında yani risk yüksek degilse sorun yok demek degildir. Yani bebekte %100 kromozomal anormalik yok olduğunu göstermez. Yukarda da bahsettiğimiz gibi, fetal NT ölçümü ikili testin en önemli kısmını teşkil etmektedir. NT ölçümleri milimetrik farklılıklar ile çok değişik sonuçlara neden olabileceğinden testin anlamlı ve doğru netice vermesi bakımından büyük önem taşımaktadır. Güvenilir bir NT ölçümü için buna uygun teknolojiye sahip bir ultrasonografi cihazı ve bu konuda tecrübe kazanmış bir hekim şarttır. Bu testte, fetal NT yanında baş-popo arası mesafenin (CRL) ölçümü de, gebelik haftasının tesbiti ve riskin hesaplanmasında önem taşımaktadır. Bu yüzden ölçümlerin yapıldığı gün kan testlerinin de yapılması gerekmektedir. Ancak bu şekilde CRL ye göre gebelik haftası doğru olarak hesaplanacak ve anne serum hormon seviyeleri ile NT arasında doğru bir ilişkilendirme sağlanarak daha gerçekçi bir risk oranı tesbit edilebilecektir. Gebe tarafından son adet tarihinin yanlış beyan edilmesi ya da son adet tarihinin bilinmemesi, kadın doğum hekiminin ultrason ile saptadığı gebelik haftasını, g****** aynı gün içinde değil de daha sonra laboratuvara gidip beyan etmesi gibi nedenler, üçlü testte gebelik haftasının doğru bir şekilde hesaplanmasını engellemektedir. Bu da,aslında problemsiz olan bir gebelik takibini, yanlış risk değerleri nedeniyle, ucu amniyosentez gibi invaziv girişimlere kadar gidebilecek bir dizi uygulamalara yönlendirebilmektedir. İkili tarama testinde fetal ölçümler ve anne serum hormon testleri aynı gün içinde yapıldığından bu dezavantaj ortadan kalkmaktadır. İkili tarama testinin üçlü teste göre bir büyük avantajı da diyabetli anne adaylarında ve çoğul gebeliklerde ortaya çıkmaktadır. Bu vakalarda üçlü test daha az duyarlı ve sonuçları daha az güvenilir iken, ikili testte güvenirlik ölçüsü (%90) değişmemektedir. biyolog :.......serdar özdemir Tablo : Kromozomal anomalilerde tahmini rahim içi fetal ölüm oranları Kromozom ------- 0-12 haftalarda--------- -12-40 haftalarda Anomalisi--------- fetal kayıp (%)-------- fetal kayıp (%) Trisomi 21 --------- 32------------- 20 Trisomi 18 ----------- 85------------ 75 Trisomi 13 --------------- 80-------------------- 70 Turner Sendromu------------ 75------------ 50 47XXX, 47XXY, 47XYY-------- 5------- 3 Triploidi---- 99 dan fazla-- 99 dan fazla 
