BEBEK ANOMALİLERİ
Doğuştan meydana gelen
engeller iki şekilde oluşmaktadır. Bunlardan birincisi; Anne
veya babada hastalık oluşturacak genetik yapıda bir olumsuzluk
söz konusudur. Genlerde mevcut olan bu durum anne ve babadaki
kromozomlar aracılığıyla bebeğe geçmekte ve bebeğin engelli
doğmasına sebep olmaktadır. Bu tür engeller, o çiftin her
gebeliğinde ortaya çıkabileceği gibi, hiç çıkmama ihtimali de
vardır. Kendiliğinden meydana gelen sık düşükler veya ailede
daha önce meydana gelmiş engelli bebek mevcudiyeti, bu ihtimalin
düşünülmesini ve genetik araştırmanın yapılmasını
gerektirmektedir.
Tüm gebelikler içerisinde engelli bebek doğma riski %1-2
civarındadır. Akraba evliliklerinde bu tür hastalıkların ortaya
çıkması için uygun bir ortam oluşturduğundan risk oranının
arttığı görülmektedir. Çünkü bu hastalıkların genel toplum
içinde farklı ailelerden gelen kadın ve erkeklerde görülme oranı
çok düşüktür. Ancak akrabalar arasında görülme oranı ise çok
daha yüksektir. Bunun sonucunda hem anne hem de babada aynı
hastalıklı gen bulunacağından, şifrelenme (kromozom) yoluyla
bebeğe aktarılması sağlanacak ve bebeğin engelli doğmasına sebep
olacaktır.
Özellikle "birinci derece akraba" evliliğinden kaçınılması,
akraba evliliği yapmış olanlar ise mutlaka genetik
araştırmalarını yaptırmaları gerekir.
Diğer bir durum ise anne ve babada genetik hastalık yaratacak
herhangi bir etken mevcut değilken, sadece o gebelikte bebeğin
kromozomlarında bozukluk yaratan faktörlerin mevcudiyeti rol
oynamaktadır.
Bunun haricinde, gebeliğin ilk üç ayında; gebeliğe zararlı
olduğu belirlenmiş ilaçların alınması, röntgen ışınlarına maruz
kalınması, özellikle gebeliğin ilk üç ayında mikrobik
hastalıklardan kızamıkçık, sitomegolovirüs, frengi, kabakulak,
suçiçeği, grip, toksoplazma gibi bazı hastalıkların geçirilmesi
sonucu genlerde bozukluk oluşarak anne karnındaki bebeklerin
engelli olmasına sebep olabilir.
Doğuştan engellerin bazılarında ise yukarıda belirtilen
etkenlerin hiçbirisi bulunmayabilir. Gebeliğin ilk üç ayı
içerisinde meydana gelen düşüklerin incelenmesinde, bu
bebeklerin yaşama şansı olmayacak kadar ciddi genetik bir engele
sahip oldukları ortaya çıkmıştır.
