Cevap Yaz Önceki Konu Sonraki Konu

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?

Gösterim: 70859 | Cevap: 56
  • aile ici kalitsal hastaliklar
  • kalitsal hastaliklar listesi
  • kalitsal hastaliklara ornekler
Ziyaretçi
Cevaplanmış   |    12 Aralık 2008 13:21   |   Mesaj #1   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi

Kalıtsal hastalıklar nelerdir?

Kalıtsal hastalıklar neler?
En iyi cevap Mira tarafından gönderildi

Kalıtsal Hastalıklar Listesi
MsXLabs.org

A

  • Akdeniz anemisi
  • Asperger sendromu
  • Ailevi Akdeniz Ateşi
B
  • Balık pulluluk
  • Bronşektazi
  • Brugada sendromu
C
  • Crohn hastalığı
D
  • Delesyon
  • Dev hücreli astrositom
  • Diphallia
  • Down sendromu
  • Duplikasyon
E
  • Edwards sendromu
F
  • Fenilketonüri
  • Frajil X sendromu
G
  • Gastroşizis
H
  • Harlequin tipi iktiyozis
  • Hh antijen sistemi
  • Huntington hastalığı
İ
  • İktiyozis
  • İnversiyon
  • İzokromozom
J
  • Jarcho-Levin sendromu
K
  • Kedi gözü sendromu
  • Kedi miyavlaması sendromu
  • Kistik fibrozis
  • Klinefelter sendromu
  • Kromozom anomalileri
L
  • Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
M
  • Marfan sendromu
  • Metakromatik lökodistrofi
N
  • Noonan sendromu
O
  • Omfalosel
  • Osteogenesis İmperfecta
P
  • Patau sendromu
  • Peutz-Jeghers sendromu
R
  • Rett sendromu
S
  • Sertoli cell-only Sendromu
  • Sjögren-Larsson sendromu
  • Smith-Lemli-Opitz sendromu
  • Stickler sendromu
T
  • Translokasyon
  • Trizomi
  • Turner sendromu
  • Tüberoz skleroz
V
  • Von Willebrant hastalığı
W
  • Wolfram sendromu
X
  • XYY sendromu

fadedliver
12 Aralık 2008 13:26   |   Mesaj #2   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar. Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir.
Alıntı
Bakteri ve Keten Prenses bu mesajı beğendi.
ispermecet
12 Aralık 2008 13:35   |   Mesaj #3   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
Sonuç olarak; bakteri, virüs, travmalar ve kimyasal maddelere maruz kaldığımızda ortaya çıkan durumlar sonucu başımıza gelenler dışındaki tüm hastalıklar ve ölüm kalıtsaldır.
Misafir
15 Ekim 2009 15:10   |   Mesaj #4   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
merhaba! down nedemek? ben melike
Blue Blood
15 Ekim 2009 15:22   |   Mesaj #5   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
Alıntı
Misafir adlı kullanıcıdan alıntı

merhaba! down nedemek? ben melike

DOWN SENDROMU

Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.

Down sendromu her ırktan, yaştan ve ekonomik seviyeden insanı etkilemektedir. Başlıca ortaya çıkış nedeni kromozom anormalitesidir ve yaklaşık olarak her 800 ila 1000 doğumdan 1 inde görülebilmektedir. Amerika Birleşik Devletlerinde 350,000 in üzerinde insan Down Sendromludur.

Down Sendromu İlk Ne zaman Adlandırıldı?

Yüzyıllardır Down sendromlu insanlar gerek sanatta gerek edebiyatta tasvir edilmiş ve kullanılmıştır. 19.yüzyılda İngiliz doktor John Langdon Down, Down Sendromlu insanlar için ayrıntlı bir tanımlamayı yayınlamıştır. Bu akademik çalışma 1866 yılında basılmıştır. Ve Down bu çalışma ile bu sendromun babası olarak tanınmış ve daha sonraları onun adı ile anılmıştır. Down'dan önce de bazı bilim adamları bu sendromun karakteristikleri hakkında çalışmalar yaptılarsada da ilk kez Down bu sendromun kesin tanılarını ve farklılıklarını ortaya koyan kişi olmuştur.20.yy boyunca tıp ve bilimde ilerlemeler araştırmacıları Down sendromlu insanların karaketistikleri üzerinde daha ileri araştırmalar yapmalarını sağlamıştır. 1959 ylında Fransız doktor, Jerome Lejuene, Down Sendromunun kromozom anormalliğinden ileri geldiğini belirlemiştir. Her hücrede olması gereken 46 kromozom yerine Down Sendromlu kişilerde 47 kromozom gözlemiştir. Daha sonraları ise extra bir bölünme vaya tamamlanmış 21.kromozom ile Down karakteristikleri arasında bir ilişki kurulmuştur.

Neden Down sendromu "genetik durum" olarak tanımlanmaktadır?


İnsan vücudunun yapı taşı hücrelerdir ve her hücrenin bir merkezi vardır ve bu merkez hücre çekirdeği olarak bilinir ve burada genetik bilgiler depolanmaktadır. Bunlarda genlerdir ki ve kalıtımsal özelliklerimizi içeren bilgileri taşımaktadırlar. Genler birarada grup oluşturarak çubuk şekilli bir yapı oluşturur buna Kromozom denir her hücre çekirdeği 23 çift kromozom içerir bunların her bir yarısı anne ve babadan gelen kalıtımsal özellikleri içerir.

Down Sendromunda 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır, bu eksta kromozom 21 numaralıdır. Bu fazlalık genetik materyal de Down Sendromu ile sonuçlanmaktadır.

%95 Down Sendromu vakasında 21.ci kromozomun 3 kopyası vardır buna "trisomy 21" denir. Kromozomlar kan ve doku örnekleri üzerinde çalışılarak test edilir. Her bir kromozom belirlenir ve işaretlenerek büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Kromozomların bu görüntüsüne Karyotip denir.


Down Sendromuna Ne Sebep Olmaktadır?

Down sendromu genellikle hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, diğer iki tip kromozom anormallikleri olan Mosaisicism ve Translocation da daha az dereceli olmalarına reğmen Down sendromu ile ilişkilendirilmektedir. Hatalı hücre bölünmesi ile embriyoda sayisi 2 olması gerekirken, 3 tane 21 numarali kromozomdan bulunur. Gebe kalmadan önce yada sonrasında 21 nolu kromozom çifti ya spermde yada yumurtada hatalı bölünme oluşturur. Embriyo gelişirken bu extra kromozom vücuttaki her hücrede kopyalanır. İste bu hatalı bölünme olayı Down Sendromu vakalarının %95 inden sorumludur.

Down Sendromlu doğan çocukların %85 inin 35 yaş altı kadınların çocuklarında görülmüştür bunun nedeni olarak da genç kadınların doğurganlık yüzdelerinin daha yüksek olması olarak gösterilmektedir. Fakat yinede anne yaşının artması ile Down Sendromlu çocuk doğumununda arttığıda diğer bir bilgidir. Bu hatalı kromozomal olayın baba tarafından aktarılma olasılığı olmasına rağmen, kadın yumurtasında daha gebe kalma öncesinde hatalı hücre bölünmesi olabileceğide yada tüm bunların dışında bazı çevresel faktörlerin de konu ile ilişkili olabilecekleri araştırmalar sonucunda ortaya çıkmıştır. Bununla beraber yıllardır süren araştırmalar bize sendromun tam nedenini açıklayamamaktadır. Ebeveynlerin hamilelik öncesinde veya sonrasındaki aktiviteleri ile Down Sendromunun hiç bir tipinde bağlantı bulunmamaktadır.
Mosaicisim de yumurtlama sonrasında başlangıçta bölünen hücrelerden birinde 21. kromozomun hatali olmasindan kaynaklanir. Bu iki tip hücrenin bir mix i şeklindedir, bazıları 46 bazılarıda 47 kromozom taşır. Bu 47 kromozom taşıyan hücrelerde extra bir 21. kromozom vardır. Bu oluşan mozaik desen nedeni ilede mosaicism terminolojisi kulllanılarak tanımlanmıştır. Bu tip Down sendromuna daha az rastlanır ve ve sadece %1 veya %2 lik kısmı oluşturur.
Translokasyon ise diğer bir kromozomal problemdir.

Down Sendromunu Belirlemeye Yardımcı Doğum Öncesinde Yapılacak Bir Test Varmı?

Evet, hamile bayanlarda iki tip prosedür vardır: screening (eleme) testleri ve diagnostic (teşhis) testleri. İlk test fetus un Down Sendromlu olma olasılığını tahmin eder. İkincisi ise fetus un gerçekte sendroma sahip olup olmadığını teşhis eder. En çok kullanılan testler Triple Screen ve Alfa-fetoprotein Plus yöntemleridir. Bu testlerde kandaki belli maddelerin (alfa-fetoprotein, human korionik gonadropin, estriol) değerleri ölçülür ve annenin yaşıda göz önüne alınır. Bu testlerin hamileliğin 15 ve 20. haftalarında uygulanması tavsiye edilir. Bu testler ayrtınlı bir sonogram ile birlikte yapılırsa daha hassas olabilir, çünkü bu testlerin hassasiyeti sadece %60 dır.

Yeni Doğanlarda Down S. Nasıl Anlaşılır?

Bu teşhiste öncelikle bebeğin görünüşü ile ilgili bulgular ve Down Sendromunu belirleyen bazı fiziksel karakteristikler vardır. Düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması gibi.

Down Sendromlu Bebeklerde Ne Tip Medikal Problemler Görülebilir?

Down Sendromlu çocuklarda bazı sağlık problemlerine daha sıklıkla rastlanmaktadır. Doğuştan kalp problemleri, enfeksiyonlara karşı hassasiyet, nefes alma ile ilgili bazı problemler, çocukluk lösemisi de daha sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Bugün artık gelişen tıp dünyası ile burdaki bir çok sağlık problemi tedavi edilebilmektedir. Down Sendromu ile doğan bir insanın tahmini yaşam süresi de yaklaşık 55 yıldır. Down Sendromlu yetişkinlerde ise Alzheimer hastalığına yakalanma riski daha fazladır.

Kaynak: National Down Syndrome Society USA
SnZden bu mesajı beğendi.
Misafir
10 Kasım 2009 16:07   |   Mesaj #6   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
kalıtsal olmayan hastalıklar nelerdir
Misafir
2 Mayıs 2010 22:52   |   Mesaj #7   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
x krozomuyla taşınan kalıtsal hastalıklar nelerdirr???
Misafir
30 Kasım 2010 12:53   |   Mesaj #8   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
down sendromu bir genetik hastalıktır
Misafir
5 Ocak 2011 17:21   |   Mesaj #9   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi
ya genetik hastalıkların hepsini yazsanız ...
Misafir
20 Eylül 2011 15:37   |   Mesaj #10   |   
Avatarı yok
Ziyaretçi

Kalıtsal hastalıklar hakkında bilgi verir misiniz?

daha açık ve kısa bilgiler
Cevap Yaz
Hızlı Cevap
İsim:
Mesaj:
Önceki Konu Sonraki Konu

Kalıtsal hastalıklar nelerdir? Konusuna Benzer Konular

Etiketler:
  • aile ici kalitsal hastaliklar
  • kalitsal hastaliklar listesi
  • kalitsal hastaliklara ornekler
Cevap: 18
Son Mesaj: 26 Ekim 2014 19:00
Metabolik hastalıklar nelerdir?
Gönderen: Misafir Forum: Soru-Cevap
Cevap: 2
Son Mesaj: 18 Ekim 2014 11:46
Genetik hastalıklar nelerdir?
Gönderen: haticenur Forum: Soru-Cevap
Cevap: 68
Son Mesaj: 30 Eylül 2014 19:28
Kalıtsal hastalıkların sebepleri nelerdir?
Gönderen: Misafir Forum: Soru-Cevap
Cevap: 29
Son Mesaj: 1 Nisan 2014 21:35
Kalıtsal Hastalıklar
Gönderen: ThinkerBeLL Forum: Hastalıklar
Cevap: 2
Son Mesaj: 14 Ocak 2013 11:09
Sayfa 0.393 saniyede 10 sorgu ile oluşturuldu