Ziyaretçi
Arama
Herediter spastik parapleji hastalığı hakkında bilgi verir misiniz?
Güncelleme: 26 Şubat 2016 Gösterim: 4.668 Cevap: 7
Ziyaretçi
19 Ekim 2010
Mesaj #1
Ziyaretçi
19 Ekim 2010
Mesaj #2
20 Ekim 2010
Mesaj #3
Kayıtlı Üye
HEREDİTER SPASTİK PARAPLEJİ
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Otosomal
resesif ve X' e bağlı geçiş gösteren nadir formları da vardır.
Sıklıkla 35 yaşından önce başlar. Her iki bacakta progresif
spastisite ve kuvvetsizlikle karakterizedir. Derin tendon refleksleri artmıştır ve
babinski müspettir. Özellikle hastalık süresinin 10 yılı geçtiği olgularda tabloya
üst ekstremitede de spastisite, DTR' lerde artış ve kuvvetsizlik eklenebilir. Nadiren
hastalarda ekstremite distallerinde vibrasyon ve derin duyu kaybı, pes kavus ve üriner
sistem şikayetleri ortaya çıkabilir.
Hastalık yavaş ilerler. Sıklıkla 40-50 yaşından önce
disabilite olmaz. Olgulara genetik danışmanlık verilir ve semptomatik yaklaşımda
bulunulur .
Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da uzman önerisi değildir.
Otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Otosomal
resesif ve X' e bağlı geçiş gösteren nadir formları da vardır.
Sıklıkla 35 yaşından önce başlar. Her iki bacakta progresif
spastisite ve kuvvetsizlikle karakterizedir. Derin tendon refleksleri artmıştır ve
babinski müspettir. Özellikle hastalık süresinin 10 yılı geçtiği olgularda tabloya
üst ekstremitede de spastisite, DTR' lerde artış ve kuvvetsizlik eklenebilir. Nadiren
hastalarda ekstremite distallerinde vibrasyon ve derin duyu kaybı, pes kavus ve üriner
sistem şikayetleri ortaya çıkabilir.
Hastalık yavaş ilerler. Sıklıkla 40-50 yaşından önce
disabilite olmaz. Olgulara genetik danışmanlık verilir ve semptomatik yaklaşımda
bulunulur .
Bir bildiğim varsa hiç bir şey bilmediğimdir. (:
Ziyaretçi
4 Ocak 2011
Mesaj #4
Ziyaretçi
Ben ankarada oturmakta olup 58 yaşındayım. 50 yıldan beri sedef hastasıyım. Ayrıca 10 yıldan beri de Herediter Spastik Paraparazi hastasıyım. Bu konular ile ilgili danışmanlık hizmeti almak istiyorum.
İlyas Köşker
iyi günler
ilyas.kosker@hotnail.com
İlyas Köşker
iyi günler
ilyas.kosker@hotnail.com
Ziyaretçi
3 Ocak 2012
Mesaj #5
Ziyaretçi
26 Mayıs 2012
Mesaj #6
Ziyaretçi
5 Ağustos 2012
Mesaj #7
26 Şubat 2016
Mesaj #8
VIP ''Ölü Gelin''
Herediter spastik paraparezi (HSP) alt ekstremitelerde giderek artan spastisite, zaaf ve yürüme güçlüğü ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Fenotipe göre "saf" HSP ve "komplike" HSP olarak iki geniş gruba ayrılmakla birlikte, genetik alanındaki çalışmalar hastalığın genetiğinin de son derece heterojen olduğunu göstermiş ve yeni bir sınıflamanın doğmasına neden olmuştur. Genellikle otozomal dominant geçiş gösteren HSP'de otozomal çekinik ve X'e bağlı kalıtım da görülebilir. Akraba evliliklerinin sıklıkla görüldüğü toplumlarda çekinik tip sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Klinik olarak çeşitlerini ayırt etmenin giderek güçleştiği bu hastalık grubunda otozomal ve X'e bağlı geçiş için 39 lokus ve 16 gen bildirilmiştir. Klinik tablonun kortiko-spinal traktusun "uzunluğa bağımlı" dejenerasyonuna bağlı olarak, alt ekstremiteleri innerve eden en uzun liflerin etkilenmesinden kaynaklandığı anlaşılmaktadır. HSP genleri tarafından kodlanan proteinler hücre içi membran ve protein trafiğinde, aksonal transportta, hücre iskeleti düzenlenmesinde, ve mitokondriyal işlevlerde rol almaktadır. Sözkonusu proteinlerin işlevlerinin hızla tanımlanması ile motor nöronların işlevsel ve yaşamsal gerekliliklerinin aydınlatılması beklenmektedir.
''Boşver''
Benzer Konular
| 5 Temmuz 2008 / drzombie Tıp Bilimleri |
| 5 Temmuz 2011 / Misafir Soru-Cevap |
| 25 Eylül 2011 / seval16 Soru-Cevap |
| Kapat Saat: 09:14 Hoş Geldiniz Ziyaretçi
Benzer Konular
Son MesajlarYenile Yükleniyor... |
Sayfa 0.054 saniyede 9 sorgu ile oluşturuldu