Öncelikle bir uzmana başvurmalısınız,bu mesaj sadece bilgilendirme amaçlıdır.
MELAS sendromu ilk kez Pavlakis ve ark. tarafından 1984’te tanımlanmıştır. mtDNA’daki mutasyonların neden olduğu inme benzeri episodlar, laktik asidoz, mitokondriyal miyopati ve multisistem organ tutulumu ile karakterize progresif nörodejeneratif hastalıklardan biridir11. Bu hastalıkta görülen akut gelişimli nörolojik defisitler inmeyi taklit edebilir. Bu nedenle stroke – like episodlar (inme benzeri) olarak tanımlanırlar11. Hastalık her iki cinsde aynı oranda görülür. Başlıca özellikleri, 40 yaş öncesi inme benzeri epizodlar, migrenöz başağrısı, nöbetlerle karakterize ensefalopati, demans, laktik asidoz veya kas biyopsisinde Ragged red fiber (RRF)’ların varlığıdır. Hastalar ilk yakınma olarak acil polikliniğe palpitasyon ve nefes darlığı ile başvurabilirler. Bu olgularda Wolff-Parkinson-White sendromu gibi kalp iletim bozuklukları görülebilir. EKG’de anormallikler saptanır. Bu olgularda dilate kardiyomiyopati tanımlanmakla birlikte, nefes darlığı hipertrofik kardiomiyopatiye bağlıdır. Ayrıca MELAS’da, fatal pnömoni görülebilir ve hastalar pnömoniye bağlı solunum yetmezliği tablosu ile de acile başvurabilirler. Bu nedeni solunum yetmezliği ile gelen hastada EKG değişiklikleri, eşlik eden başka nörolojik bulgular varsa mitokondriyal sitopatiler göz önünde bulundurulmalıdır.
alıntı
