Bu mesaj 'en iyi cevap' seçilmiştir.
MELAS Sendromu
Mitokondrial ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar ile karakterize ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sporadik ya da ailesel olabilir. MELAS sendromu vücudun tümünü etkileyebilir. Ama özellikle merkezi sinir sistemi ve kaslar etkilenir. MELAS sendromunun belirtileri herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.
MELAS sendromunda aşağıdaki bileşenler olabilir:
Mitokondrial ensefalopati
Laktik asidoz
İnme benzeri ataklar
Nöbetler
Diabetes mellitus
İşitme kaybı
Kısa boy
Kardiyak hastalık
Endokrinopatiler
Egzersiz intoleransı
Nöropsikiyatrik disfonksiyon
Erken dönem belirtileri kas güçsüzlüğü ve ağrıları, baş ağrısı, iştah kaybı, kusma ve inme benzeri nöbetlerdir. Hastaların çoğunda ilk nöbet 40 yaşından önce meydana gelir. Bu nöbetlerde, vücudun bir tarafında temporal kas güçsüzlüğü, değişken bilinç durumu, görme anormallikleri, nöbet ve migren ile karıştırılabilecek baş ağrısı görülebilir. Tekrarlayan inme benzeri nöbetler beyine ilerleyici bir şekilde zarar verebilir. Ayrıca görme kaybı, hareket bozuklukları ve entellektüel fonksiyonların kaybı (demans) meydana gelebilir.
MELAS sendromu çoğu insanda laktik asidoza neden olur. Laktik asidoz sonucu, asidoz; kusma, abdominal ağrı, aşırı yorgunluk, kas güçsüzlüğü ve nefes almada zorluk şikayetlerine neden olur. Daha az sıklıkta; miyoklonus, ataksi, işitme kaybı, kalp ve böbrek problemleri, diyabet ve endokrinopatiler meydana gelir.
MELAS sendromunun görülme sıklığı 4000’de birdir.
MELAS sendromunun nedeni mitokondriyal genlerde oluşan mutasyonlardır. Mitokondrial genler anneden çocuğa geçer. Bu genler:
MT-TL1: En sık görülen mutasyonudur (%80). Belirli tRNA genlerinde mutasyona neden olur.
MT-ND1
MT-ND5
MT-TH
MT-TV