Genetik

Bitki, hayvan ve insanlarda soyaçekim olaylarını inceleyen biyoloji kolu; kalıtım bilimi.
Daha çok bitkiler ve hayvanlar üzerinde yapılan deneylere dayanarak gelişmiştir. İnsanda deney yapma olanakları sınırlı olduğundan, çoğu zaman gözlemlerle ve bitkilerle hayvanlardan elde edilen sonuçlara göre yorumlar yapmakla yetinilir.
Genetik bilimi, çok yeni bir bilim dalıdır. 19. yüzyılın ikinci yarısında Mendel, Naudin ve Morgan'ın çalışmalarıyla ortaya çıktığı söylenebilir. Bu ilk çalışmalar, daha çok gözlemlere ve oldukça basit deneylere dayanıyordu. Asıl gelişme, 20. yüzyılda gerçekleşti. Bu bilim dalına "genetik" adını veren Bateson'dır (1906). Hücre biliminin gelişmesi, canlıların molekül yapısının incelenebilmesi, gametin tanınması, kromozomların ve döllenme olayının araştırılıp aydınlatılması gibi gelişmeler, genetik alanında hızlı ilerlemelere yol açmış ve molekül genetiği çağına girilmiştir.
Günümüzde genetiğin beş bölümü vardır:
1) Kalıtsal karakterlerin geçiş kanunlarını saptayan, bu geçişte rol oynayan kromozomların, genlerin yapısını ve değişim mekanizmasını inceleyen "biçimsel ve hücresel genetik",
2) Genlerin kalıtsal karakterleri nasıl taşıdıkları ve çevrenin, genin belirlediği karakter üzerindeki etkisini araştıran "fizyolojik genetik",
3) Değişinim (mutasyon) ve ayıklanma olaylarını inceleyerek bundan canlıların jeolojik devirler boyunca geçirdiği evrim hakkında sonuçlar çıkaran "evrimsel genetik",
4) Bilimsel araştırma sonuçlarını, hayvan ve bitki türlerinin ıslahında kullanarak verimi artırmayı amaçlayan "uygulamalı genetik",
5) Normal ve patolojik insan kalıtımını inceleyen ve elde ettiği sonuçları hekimlik vb. pratik alanlarda kullanmayı amaçlayan "insan genetiği".

Genetik çalışmalarının ortaya koyduğu ilginç bir sonuç da, saf ırkların ve yakın akrabaların birleşmesinin (evlenmesi), anormal özelliklerin belirme olasılığını artırdığıdır. Buna karşılık melezlik ise yozlaşmış genleri törpüler ve giderek kaybolmalarını kolaylaştırır. Bu sonuç Hitler'in "üstün ari ırk" teorisinin ne kadar boş ve temelsiz olduğunu da ortaya koymaktadır. Hitler, eğer bu düşü gerçekleştirebilseydi, saf üstün ırk yerine, olsa olsa soysuzlaşmış bir kitle elde edecekti.

Genetik, (Yunanca'dan genno= doğum vermek) canlının bütün özelliklerinin eski kuşaktan yenisine nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalı.
İlk olarak Gregor Mendel'in yaptığı çalışmalarla bilim dünyasında tanındığı için Mendel genetiğin babası olarak da adlandırılır.
Genetik bilimi 20.yy'ın ilk yarısında bilim insanları arasında heyecan ve merak uyandırsa da asıl etkisini ikinci elli yılda DNA'nın moleküler yapısının keşfedilmesiyle göstermiştir.
Bir anda bilimcilerin göz bebeği haline gelen genetik 1980'li yıllara gelindiğinde artık gelecek yüzyılın bilimi olarak nitelendirmiştir. 1990'lı yıllara gelindiğinde yıllardır bilim insanlarının hayallerini süsleyen insan DNA dizinin haritasının çıkarılma fikri için ilk kez somut bir adım atılmıştır. Uuluslararası bir konsorsiyumun ittifakıyla İnsan Genom projesi başlatılmıştır. Tarihin en önemli bilimsel gelişmelerinden biri olarak kabul edilen söz konusu ‘harita’ sayesinde ölümcül hastalıkları önceden teşhis ederek önleme, kişiye özel ilaç ve tedavi yöntemleri geliştirilebilme yolunda çok önemli katkılar sağlanmıştır.
Bugün, genetik bilimi sayesinde birçok hastalığın erken teşhisi mümkün olabilmekte, bunun yanında tedavi metotlarının gelişiminde oldukça faydalı olmaktadır.

Tarihçesi

İnsanların gelişim süresinde, ilk olarak doğan çocuğun kime benzediği sorusu, kalıtımın ilk gözlemleridir. Çocukların akrabalarına benzemesinin bir rastlantı olmadığı çok eski zamanlardan beri bilinmiştir. Bunun için, yakın akrabalar arasındaki evlilikler yasaklanmış, evcilleştirilen hayvanların istenilen özellikteki bireyleri çiftleştirilmiştir. Eski bir Babil yazıtında beş nesillik bir at şeceresinde yelebitkiler seçilmiş, yapay olarak tozlaşmalar yapılmıştır. Mısırlılar hurma polenleri ile notlar yazmış, Çinliler pirinç19.yy'ları bulmuştur. İlk olarak yapılan kurgular Yunan filozoflardan gelmiştir. Bugün komik olarak görülen fikirlerin, kalıtımın ilk ana fikirleri olması nedeniyle büyük önemi vardır.

Pitagor (Pytagoras)

İ.Ö.500 yıllarında yaşamış olan düşünür, çocukların babalarına benzerliklerini şöyle açıklamıştır; eşeysel çiftleşme sırasında vücudun değişik bölgelerinden süzülerek gelen ıslak buharın eşeysel organlarda yoğunlaşmasıyla tohum oluşur ve dişi eşey organlarına iletilir. Bu buhar vücudun tüm parçalarını yeniden oluşturabilir. Ana ile benzerlik, embriyonun ana vücudu içersinde gelişmesiyle anlatılmıştır.

Empedokles (Empedocles)

Pitagor ile aynı zamanlarda yaşamış, tohumun her iki atadan geldiğine inanmıştır. Çiftleşme sırasında her iki atadan da gelen sıvı, tohum şeklinde organlaraembriyoyu oluşturmaktaydı. Çocukların ana ve babalarına benzemeleri, birbirine benzemeyen kardeşlerin oluşumu ise; vücudun her parçasından gelen tohuma katkı aynı oranda olmadığından, her yeni çiftleşmede farklı çocukların oluşması sağlar, olarak açıklamıştır.

Aristo (Arisotle)

İ.Ö.300 yıllarında yaşamış düşünür, birçok konuda olduğu gibi, kalıtım üzerine de fikirler ileri sürmüştür. Düşünceleri yüzyıllarca tartışılmadan kabul görmüştür. Erkek tohumunun kandan saflaştırılarak elde edildiğine, kanın her organa ulaştığı için yeniden bu organları yapabilme gücü olduğuna inanmıştır. Kadındaki tohumun aybaşlarında görülen adet kanı olduğunu düşünmüş, ama erkekteki gibi tam olarak kanın saflaşmamasından dolayı kan şeklinde geldiğini ileri sürmüştür. Aristo'ya göre; çiftleşme sırasında tohumların ikisi birleşerek embriyo haline gelip, çökelmiştir. Bu fikir 2000 yıl kadar kabul edilmiş olup, günümüzde de kullanılan asil kanlı ve bozuk kanlı deyimlerinin buradan geldiğine inanılır.
1620 yılında İngiliz araştırmacı Harvey'in yapmış bazı deneyler bu görüşün uzun yıllar sonrasında sarsılmasını sağladı. Geyikleri çiftleştirip, öldürerek rahimlerine baktığında çökelmiş bir embriyo taslağı bulunmadığını gördü, fakat, çiftleşme sırasında oluşan sürtünmeden doğan mıknatıslanmanın embriyo oluşumuna yol açtığını savundu. Mikroskobun keşfiyle bulunan eşey hücreleri ile, erkekte sperm, dişide yumurta hücresinin bulunduğu anlaşıldı. Böylece eşey hücrelerinin birleşmesiyle meydana gelen hücreden yeni bir yaşamın doğduğu anlaşılmış oldu.

Pangenezis ve Germ-Plazma Kuramları

Pangenezis

Çoğu insan, bulunan eşey hücrelerine rağmen, hala vücut parçalarının kalıtıma etki ettiğine inanılmaktaydı. Lamarck da bu görüşü desteklemiş, kazanılmış özelliklerin aktarıldığı yönünde fikirler ileri sürmüştür. Bununla beraber Darwin de ilk zamanlarında bu görüşü desteklemiş ve pangenezis denilen kuramı ileri sürmüştür. Pangenezisde her vücut hücresinin kana küçük bir gemmula ya da pangenezis denilen yapılar verdiği, bunların üreme hücrelerinde toplandığı yönündeydi. Bazı ilkel canlılarda görülen kuyruk kopması vs. gibi olaylarda gemmulaların buralarda toplanarak onarım yaptığını, bazı çocukların büyük aile bireylerine benzemelerinde gemmulaların bazen embriyo oluşumunda görev almadan doğrudan eşey hücresine geçerek bir sonraki dölde etkisini göstermesine bağlamıştır.

Germ-Plazma Kuramı

19.yy'ın sonlarına doğru Weismann, pangenez kuramı üzerine bazı çalışmalar yaparak, birhücrelilerde protoplazmanın sürekli olmasına değinmiştir. Birhücreliler bölündüklerinde oluşan yavrularda anadakinin aynı protoplazma bulunur. Buna göre, çokhücrelilerde de böyle bir sürekliliğin olabileceğini düşünerek, Germ-Plazma kuramını ortaya atmıştır. Buna göre, yüksek canlılar, vücudu meydana getiren Somatoplazma kısmıyla, üreme hücrelerini oluşturan Germ Plazma'dan oluşmuştur. Germ plazma embriyonik evrelerde diğer dokulardan oluşmuş, fakat somatoplazma ile alakası olmamıştır görüşünü kabul etmiştir. Germ plazma, sperm ve yumurta olarak embriyoyu yapar, bazı hücreler embriyoda germ plazmayı oluşturup, değişmeden kalırken, diğer hücreler somatoplazma olarak farklılaşır. Farelerin nesiller boyunca kuyruklarını keserek, 23. yavrunun da kuyruklu doğmasıyla kazanılmış özelliklerin kalıtılmadığı yönünde bulgular elde etmiş, böylece bu kuram geçerliliğini kaybetmiştir.

Hugo De Vries'in Mutasyon Kuramı

Hugo De Vries, Darwin'in kuramlarını benimsemiş, fakat pargenezisi kabul etmemiş, türler arasındaki büyük varyasyonların temelini bulmaya eğilmiştir. Laleler ile yaptığı gözlemlerinde aniden ortaya çıkan değişik türlerin nedenini mutasyonlar olarak açıkladı. Daha sonra, yetiştirdiği eşekçiçekleri ile saf varyeteler elde etmiştir. Çalışmalarını yayımlayacağı zaman, Mendel'in bezelyede aynı şeyleri farketmiş olduğunu gördü, buluşunu Mendel ile birlikte 1900 yılında yayımlayarak, kalıtsal birimlerin değişebileceğine ait görüşünü kabul ettirmiştir.

Mendel ve İlk Genetik Deneyi

Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor Mendel, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir. 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır. 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır.
O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir.
Çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemiştir. Ölümünden onaltı yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler. Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar.
Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.

Çaprazlama;
genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır. Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmış, Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti. Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir. Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı. Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü. Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır.

Kısa Notlar
Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n'dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigotkromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.
Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır. Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur. Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir. Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel. Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir.
Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinik) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2, F3 vb. simgeler kullanılmıştır.
Saf soylara (arı ırk) ait sarı bezelye tohumları SS, yeşil bezelye tohumları ise ss olarak gösterilir. Çift harf kullanılmasının nedeni bir lokusta iki karakterin (allel) mevcut olmasıdır. Bu allellerden birisi anneden diğeri babadan gelmiştir. Sarı allel yeşil allele dominanttır, bu nedenle Ss allel durumunda gözlenecek fenotipik karakter sarı olacaktır.

Mendel’in 1. yasası
Allellerin ayrışım prensibi = Bağımsız ayrışım prensibi
P: SS (anne) X ss (baba) kromozom sayısı: 2n
Bu karakterler çaprazlanır.
Muhtemel aleller:
G: S (anneden) ve s (babadan) kromozom sayısı: n
F1: Ss Çaprazlama sonucu oluşan karakter sarı renk tohumdur.
Birbirlerinden belli bir karakterin farklı iki çeşidiyle ayırt edilen (iki allel) iki saf soyun aralarında çaprazlanması sonucu F1 dölünde, ana ve babadan yalnız birine benzeyen homojen bireyler ortaya çıkar.
Mendel bu bulgulara göre şu açıklamaları yapmıştır:

• Belli bir karakteri belirleyen kalıtsal belirleyiciler vardır (günümüzde gen adı verilen birimler).
• Her ergin bireyin hücrelerinde bir karaktere ait 2 belirleyici (2 allel) bulunmaktadır. F1 de bunlardan biri dominant diğeri resesiftir.
• Kalıtsal belirleyiciler gamet hücreleri aracılığı ile dölden döle nakledilir. Eşey hücreleri oluşumu sırasında, ayrılan allellerin taksimi tamamen bağımsız ve eşit şekilde gerçekleşir. Örneğin Ss allel çifti taşıyan bir annenin allelleri S ve s'dir. Oluşacak eşey hücresine, bu karakter belirliyicisinin S alleli iletilir, diğer hücreye de s alleli iletir. Her eşey hücresi her bir karaktere ait sadece bir allel taşıyabilir. İşte bu Mendel’in birinci yasasının temelidir.

Mendel’in 2. yasası
Bireylerin ilk hücresini (zigotu) oluşturmak üzere eşey hücrelerinin birleşmesi tamamen rastlantıya bağlıdır. F1 döllerin kendi aralarında çaprazlanmasıyla elde edilen döl F2 dölüdür. Belli bir karakterin her iki çeşidini gösteren bireyler her zaman belirli ve sabit oranda çıkarlar.
P: Ss X Ss
F1 döller kendi aralarında çaprazlanır.
G: S s S s
Eşey hücrelerine taksim edilen muhtemel alleler.
F2: G S s

S SS Ss
s Ss ss

%25 SS
%50 Ss
%25 ss
Oranları hiç bir zaman değişmez --> 3:1
Sarı renkli tohumların yeşil renklilere oranıdır.

Genetiğin Dalları

• Genel (Klasik) Genetik
• Davranış Genetiği
• Moleküler Genetik
• Populasyon Genetiği
• Ekoloji Genetiği
• Genom