Genetik (Kalıtım Bilimi)

Genetik (Kalıtım Bilimi)

Gregor Mendel
Gen Nedir? Gen Hakkında Genel Bilgiler
Gen Haritası
Genetik Algoritmalar
Genetik Mühendisliği
Genetik Biliminin Kronolojik Tarihi
Genetik Kavramlar ve Terimler Sözlüğü (A-Z)
DNA (Deoksiribo Nükleik Asit)
RNA (Ribo Nükleik Asit)
Nükleik Asit (Genetik Malzeme)
Nükleobazlar (Nükleotit Bazları)
Nükleotid ve Nükleozit
Kromozom Nedir? Kromozomların Yapısı, Özellikleri ve Görevleri
Biyoteknoloji / Bio-TeknolojiGenetik Hastalıklar
Kalıtsal Hastalıklar
Down SendromuAilevi
Akdeniz Ateşi (Fmf)
Renk Körlüğü
Akşınlık (Albinizm)
Trizomi (Üç Adet Kromozom)
Hemofili
Lösemi (Kan Kanseri)

Genetiğin Dünya da ve Türkiye de Tarihsel Gelişimi

Dünyada hayatın başladığı kabul edilen 4.6 milyar yıl önce, DNA(deoksiribonükleikasit) yaşamın hücresel metabolik aktivasyonlarını ortaya koyan genetik yapı olarak hizmet etmiştir. "Gen" terimi 1900. yıllara kadar kullanılmamasına rağmen genin fonksiyonu ile olan araştırma 1800 lü yıllarda başlamıştır. Gregor Mendel, Avusturyalı din adamı, manastırının bahçesinde yıllarca çalıştı, farklı bezelye varyetelerini melezlemiştir. Dikkatli kayıtlar tutarak, melezlerin döllerini saymış, bezelye şekli, çiçek rengi, bitki yüksekliği gibi özelliklere bakarak genlerin fenotipik ekspressiyonunu incelemiştir. Dikkatli gözlem, doğru kayıt tutarak verileri dikkatlice analiz yapmış ve her bir bitkinin erkek ve dişi ebeveynlerinin döllerine kalıtım üniteleri veya faktörlerin varlığı teorisini ortaya koymuştur. 1884 yılında Mendel öldüğü zaman çalışmasının değerini kimse bilmiyordu. Mendel'in bulduğu faktör veya kalıtım ünitelerini gen olduğu 1900 yıllara kadar anlaşılamadı.

Aynı dönem içerisinde, 1809-1882, İngiliz Charles Darwin, fizikçi ve biyoloji uzmanı Erasmuz Darwin'in torunu, biyolojik bilimlerde önemli ilerlemelere neden olan bilgileri topluyordu. Darwin tıp ve din konusunu çalıştı. Cambridge'den mezun olduktan sonra kariyerini geliştirmek istiyordu. Darwin bitki ve hayvanlar üzerinde çalıştı, örnekler topladı ve yaşayan canlıların özelliklerine göre çizdi. Bu çalışmayla güney amerika kıyılarında Galapagos Adaları üzerindeki çalışmayla ünlü oldu.

Darwin bu arada birçok fosil topladı ve bugünkü türlerin varlığını ortaya koyan hayvanların fosillerini buldu. Her adayı ziyaret edip türlerin karakterler yönünden varyasyon ortaya koyduğunu tespit etmiştir. İspinozlarda örneğin gaga şekli ve gaga uzunluğu güney amerika kıyılarında yaşayan türlerle adalarda yaşayan türlerin ayrılmasında yardımcı olmuştur.

Darwin, çalışmalarında ortaya çıkan son türlerin öncekilerden meydana gelmesi hakkındaki teorilerini belirtti. Darwin aynı zamanda doğada oluşan seçici işlemi savundu. Buna göre güçlü özelliklere sahip türler canlı kalmaya daha çok meyilli idi. Darwin'in çalışmalarına başlangıçta cevaplar negatif idi özellikle dini liderler özellikle dünya üzerinde yaşamın ortaya çıkması yorumu hakkındaki bu fikirlerden büyük üzüntü duydular. Bununla beraber bu iki çalışma genetik ve evolusyon hakkındaki biyolojik teorilerine öncülük etmişlerdir.

Dünyada Genetiğin Gelişimi

1900 yıllarda Mendelin çalışmalarının yeniden keşfinden sonra genin doğası hakkında büyük bir bilgi patlama olmuştur. Biyoloji alanında çalışan bilim adamları, hücredeki çekirdek ve kromozomun önemi üzerinde durdular. Çünkü gözlemlerde, kromozomlar yumurta ve polen/spermi oluşturmak üzere mayoz esnasında sayısını yarıya indiriyor ve sadece bölünme sırasında görülüyordu. Bu sebeple DNA moleküllerinin nasıl faaliyete geçerek organizmaları ürettiklerini anlamak için birçok çaba sarf edildi. Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick birkaç biyolog araştırmacıyla 1953 yılında DNA nın çift heliks yapısını incelediler. DNA kavramı yaşamın geleneksel dili olduğu bakterilerde, mantarlarda, bitki ve hayvanlarda yapılan çalışmalarla ortaya konuldu. Yaşayan organizmalar arasında yer alan bu ilişki biyoteknoloji ve genetik mühendislik biliminin gelişimine neden olmuştur. Mühendislik teknolojisi, bitki ve hayvanları geliştirmek için yaşayan diğer organizmaları ve canlıların kısımlarını kullanmıştır. 1970 yıllarında, araştırmacılar DNA'nın bir canlıdan kesilerek diğer canlıya yerleştirebileceklerini böylece rekombinant DNA teknolojisini buldular. Bu şekilde insülin, hormon, interferon ve TPA (doku plasminogen aktifleştirici) gibi ilaçları tıp dünyasına sundular. İnsan gen terapisi yöntemiyle genleri hasarlı olan veya eksik olan fertlere gen nakli gerçekleştirilmiştir. Üreme teknolojisinin gelişimiyle üremenin artırılmasına çalışılmıştır. İnsan üreme teknolojiyle uğraşan araştırmacılar insan embriyosunu in vitro koşullarda elde etti ve daha sonra kullanılmak üzere dondurdular. Anne ebeveynler kendilerine ait olmayan genetik döller vermişlerdir. 1993 de, l, George Üniversitesinde çalışmakta olan Dr Robert Stillman ve Jerry Hall insan embiryosunu klonladı ve 6 gün bunları yaşatmayı başardı.

Klonlama ya da genetik olarak benzer organizmanın üretimi ilk kez havuç bitkisinde başarılmıştır. Klonlama işleminde havuç kök hücreleri yeni bitki oluşturmak üzere kullanılmıştır. Bitki klonlama teknolojisindeki bu başarılar 1952 de kurbağalardaki klonlamaya kadar devam etmiştir. 1970 lerde fare, 1973 de sığır ve 1979 da koyun klonlaması olmuştur. Bu çalışmalar, hızlı çoğalan iyi bir sürü daha iyi süt üretimi amacıyla insanlık yararına gerçekleştirilmiştir. Gen teknolojisiyle biyoteknolojideki ilerlemeler zararlılara ve soğuğa dayanıklı bitki türleri, daha çok üreyebilen ve gelişkin çiftlik hayvanları üretimine başarılı olmuştur. Genetik olarak farklı domates türleri, rafta kalma süresi uzun olan varyetelerin gelişmesini sağlamıştır.1990 yıllarında Amerikada daha da ileri gidilerek İnsan Genom Projesi gündeme getirilmiş ve insan genlerinin tüm haritasının yapılması planlanmıştır. Bu projenin yaklaşık değeri yılda 200 milyon dolar olup 2005 yılında bitirilmesi planlanmaktadır. Cystic fibrosis, orak şekilli hücre anemisi ve Huntingon's chorea gibi birçok hastalık için DNA kodları kromozomlarda yer alan özel bölgelerde kodlanmış olduğu bu sayede bulunmuştur.

Bununla beraber biyoteknolojinin hızlı gelişimi beraberinde birçok problemide ortaya koymuştur. Bilimsel tartışmalar ahlaki ve geleneksel sorular yeni gelişmelerle ortaya çıkmıştır. Bu nedenle genetik bilimi konusunda herkesin bilgiye ihtiyacı bulunmaktadır.

Dünyada Genetiğin Tarihi;

• 1858 yılında Charles Darwin - Alfred Russel Wallace doğal seleksiyon teorisini ortaya koydular ve çevreye iyi uyum gösteren populasyonların yaşadığını ve özelliklerini nesillerine aktardıklarını belirttiler.
• 1856 Charles Darwin, Türlerin Orijin adlı eserini yayınladı.
• 1866 Gregor Mendel bezelye bitkilerinde faktörlerin aklıtımı üzerine araştırmlarını yayınladı.
• 1900 de Carl Correns Hugo de Vries Erich von Tschermak Mendelin prensiblerini bağımsız olarak keşfetti ve doğruladı. Modern genetiğin başlangıcını yaptı.
• 1902 Walter Sutton Mndel ve citoloji arasındaki ilişkileri ortaya koydu, kalıtım ve hücre morfolojisi arasındaki boşluğu kapattı.
• 1905 Nettie Stevens Edmund Wilson bağımsız olarak Cinsiyet kromozomlarını buldu XX'i dişi XY'i erkek olarak değerlendirdi.
• 1908 Archibald Garrod, insanda enzim eksikliğinden meydana gelen doğum hastalıklarının metabolizmasını çalıştı.
• 1910 Thomas Hunt Morgan, ilk kez meyve sineği Drosophila melanogaster'de cinsiyete bağlı kalıtım olan beyaz göz rengini araştırdı. Bu araştırma linkage (bağlantı) olayını içeren gen teorisini geliştirdi.
• 1927 Hermann J. Muller, X-ışınlarını kullanarak Drosophila da suni mutasyonların oluştuğunu buldu.
• 1928 Fred Griffith Diplococcus'larda R ve S nesillerine bilinmeyen yapıların olduğu keşfetti.
• 1931 Harriet B. Creighton Barbara McClintock mısırda krossing overın sitolojik aknıtlarını gösterdi.
• 1941 George Beadle Edward Tatum, ışınlanmış ekmek küfünde, Neurospora, bir enzim tarafından kontrol edilen genin faaliyetini ifade etti.
• 1944 Oswald Avery, Colin Macleod ve Maclyn McCarty, Griffith'in denemelerinde transfer olan yapının DNA olduğunu ortaya koydu.
• 1945 Max Delbruck, 26 yıl ard arda Cold Spring Hardour'da fajlar üzerinde kurs verdi. Bu kurd moleküler biyolojide iki generasyonu içeren ilk kursdu.
• 1948'lerde Barbara McClintock mısırda renk varyasyonunu açıklayan ilk transposable elementleri keşfetti.
• 1950'de Erwin Chargaff Canlılardan elde edilen DNA örneklerinde Adenin-Timin ve Guanin-Sitozin arasındaki 1:1 oranını keşfetti.
• 1951 yılında Rosalin Franklin DNA nın X ışınlı ilk fotoğrafını çekti.
• 1952 'de Martha Chase Alfred Hershey 35S fajlarını işaretledi ve DNA yı 32P ile işaretliyerek kalıtım molekülünü buldu.
• 1953 Francis Crick, James Watson DNA molekülünün üç boyutlu yapısını çözdü.
• 1958 yılında Matthew Meselson, Frank Stahl azot izotoplarını kullanarak semi konservatid replikasyonu kanıtladı.
• 1958 Arthur Kornberg, E. coli'de DNA polimerazı saflaştırdı ve test tüpünde ilk enzimi elde etti.
• 1966 Marshall Nirenberg, H. Gobind KhoranaLed, Genetik kodu deşifre etti ve 20 amino asit için RNA kodonlarını buldu.
• 1970 Hamilton Smith & Kent Wilcox, ilk restriksiyon enzimini izole etti, Hind II Bu DNA bölgesini özel bir bölgeden kesmektedir.
• 1972 Paul Berg & Herb Boyer, ilk rekombinant molekülleri üretti.
• 1973 Joseph Sambrook Led, Agarose jel elektroforesisde DNA yı ethidium Bromid ile boyayarak gösterdi.
• 1973 Annie Chang Stanley Cohen, rekombinant DNA molekülünü oluşturdu ve E. Colide replike etti.
• 1975 Rekombinant DNA deneylerinin düzenlenmesi hakkında rehberin sunulması. California, Asimolar Uluslar arası Toplantı.
• 1977 Fred Sanger, DNA dizilişi için zincir terminasyon metodunu (dideoxy) geliştirdi.
• 1977 Tıp alanında önemli ilaçların üretildiği ilk rekombinant DNA metodlarının kullanıldığı genetik mühendisliği şirketi kuruldu (Genentech).
• 1978 Rekombinant DNA teknolojisi ile üretilen ilk insan hormonu somatostatin elde edildi.
• 1981 Üç farklı bağımsız araştırma ekibi insan ongene lerini keşfetti (kanser genleri).
• 1983 James Gusella kan örneklerini topladı Huntington's hastalığını kontrol eden genin kromozom 4 üzerinde olduğunu keşfetti
• 1985 Kary B. Mullis, Polimeraz zinzir reaksiyonunu tanımlayan araştırmasını yayınladı (PCR).
• 1988 İnsan Genom projesi başladı. İnsan kromzomlarının DNA dizilişinin tanımlanması hedef alındı.
• 1989 Alec Jeffreys, DNA parmak izi terimini tanıttı ve DNA polimorfizm, ile ailesel, göç ve cinayet vakalarında kullandı.
• 1989 Francis Collins & Lap Chee Tsui Cystiz Fibrosis hastalığına neden olan ckromosom 7 üzerindeki CFTR regulatör proteinin genetik kodunu tanımladı.
• 1990 İlk gen yer değiştirme gerçekleşti. Normal ADA geninin RNA kopyası retrovirüs vasıtasıyla 4 yaşındaki bir kıs çoçuğunun T hücrelerine nakledildi. Bu uygulamada bağışıklık sistemi çalışmaya başladı.
• 1993 Flavr Savr, domatestleri raf ömrünü uzatmak için genetik olarak modifiye etti.
• 1996 Iwan Wilmut, çekirdek transferi ilk genetik kopyalama gerçekleştirildi.

Türkiye'de Genetiğin Gelişimi;

Genetik bilimi, Türkiye'de gelişimi oldukça yenidir. Çalışmalar, 1950 yıllarında sonra sitogenetik, biyometri, populasyon genetiği, mutasyon genetiği alanında başlamıştır. !978 yıllarında gentik sahasında çalışanlar biraraya gelmek için faaliyetlerde bulunmuşlar ancak faaliyet devam etmemiştir. Çalışmalar TÜBİTAK desteğiyle sürmekte olup, Üniversitelerde dış ülkelere görevlendirilen elemanların 1985 yıllarından sonra dönerek yeni teknikleri uygulamalarıyla sitegenetik & moleküler genetik sahasında ilerlemeler olmuştur. Bu arada Üniversiteler kendi bünyelerinde merkez laboratuvarları kurma yoluna gitmişlerdir. İstanbul Üniversitesinde BİYOGEM ve Atatürk Üniversitesindeki Biyoteknoloji Merkezi buna örnektir. Son zamanlarda RFLP, RAPD, PCR, in-situ melezleme, ısozyme, PAGE gibi metodlar DNA ve proteinler üzerinde uygulanmaktadır. Çalışmalarda yeni tekniklerin bulunmasından ziyade metodların pratiğe uygulanması ağırlık kazanmıştır.

Kalıtım

MsXLabs.org & MORPA Genel Kültür Ansiklopedisi

Canlı varlıklardaki özelliklerin kuşaktan kuşağa geçmesi, soyaçekim. Canlı türlerinde görülen özelliklerin kuşaktan kuşağa nasıl geçtiği uzun zaman bilim adamlarını uğraştırdı. Darwin, Spencer, Buffon gibi bilginler bu alanda kuramlar ortaya atarken, Mendel ve Naudin gibi bilginler de deneylerle kalıtımın yasalarını buldular. 20. yüzyılda bilim ve teknikteki ilerlemeler, kalıtımsal özelliklerin kromozomlar ve kromozomlara bağlı genler tarafından taşındığını gösterdi. Kalıtım, vücut yapısını, organlarının yerini ve işleyişini bir bütün olarak gerçekleştiren "genel kalıtım" ile soy ve bireye özgü karakterlerin aktarılmasını gerçekleştiren "özel kalıtım" olarak iki bölümde incelenir. Kalıtım özelliklerini taşıyan genler içindeki DNA ve RNA'nın yapısı, özelliklerin cinsini belirler. Kalıtım yoluyla çeşitli aksaklıklar ve hastalıklar da geçer. Kalıtımın başat kalıtım (tam ya da eksik başatlık), çekinik kalıtım, cinsiyet kromozomuna bağlı kalıtım, çok alelik, polimeri, gizli genler gibi çeşitli şekilleri vardır.

Mendel ve İlk Genetik Deneyi

Avusturyalı botanikçi ve papaz Gregor Mendel, günümüzün popüler bilimi olan genetik biliminin, babası olarak kabul edilir. 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başlamıştır. 10 yıllık çalışmasının önemli bulgularını Versuche Über Pflanzenhybriden (Bitki melezleri ile çalışmalar) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımlamıştır.
O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramlar henüz gün ışığına çıkmadığı halde Mendel’in sadece Fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre değerlendirmeleri, son derece doğru biçimdedir.
Çalışmaları ve keşifleri yaşadığı dönem içinde hiçbir ilgi uyandırmamış ve kimse önemini fark etmemiştir. Ölümünden onaltı yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler. Mendel yasaları adı altında tüm sonuçları toparladılar.
Mendel’in, çaprazlama deneyleri için özellikle bezelye bitkisini tercih etmesinin, nedenleri vardı. Tozlaşmanın kontrollü bir şekilde gerçekleştirilmesi ve de kendi kendine tozlaşmanın engellenebilmesi, basit yöntemler uygulanarak sağlanabiliyordu. Kalıtımın, biraz karmaşık ilkelerini çözebilmek için fenotipik karakterleri zengin olan bitkiler seçilir. Özellikle bezelye bitkisinin 7 farklı fenotipik karakteri olması çalışmalara kolaylık getirmiştir. Tohumun biçimi (düzgün-buruşuk), tohumun rengi (sarı-yeşil), meyve kabuğu biçimi (şişkin-dar), meyve kabuğu rengi (sarı-yeşil), gövde boyu (uzun-kısa) gibi özellikler fenotipik karakterlere örnek gösterilebilir.
Çaprazlama; genetikte, hayvanlarda çiftleştirme, bitkilerde tozlaştırma şeklinde organizmalar arasında yapılan kontrollü döllenme çalışmalarıdır. Asırlar boyunca, kalıtımın, çocuklarda, anne ve babanın karakterlerinin bir karışımı olarak ortaya çıktığına inanılmış, Mendel bu fikri reddederek kendi adıyla belirlenen yasaları belirlemişti. Mendel bir karaktere ait fenotiplerden birinin diğerinden daha baskın olduğunu, çeşitli varyetedeki bezelye tohumları arasında, karşılıklı çaprazlamalar yaparak göstermiştir. Sarı ve yeşil bezelye bitkilerini dişi ve erkek olarak ayrı ayrı kullandı. Çaprazlama sonucundaki ilk dölün (F1 dölü) ana ve babadan sadece birine benzediği görüldü. Bu keşif karakterlerin karışım esasına göre dağılım görüşünü yıkmıştır.

Mendel Kanunları

Mendel Kanunları, Avusturyalı bir papaz olan Gregor Mendel'in genetik bilimiyle ilgili olarak bulduğu biyoloji kanunlarıdır.
Manastırın bahçesinde bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak (eşleştirerek) kalıtım için ilgi çekici sonuçlar buldu. Çalışmalarını yaptığı dönemde kromozom ve genlerin varlığı bilinmemesine rağmen, özelliklerin "faktör" adını verdiği birimlerle nesilden nesile aktarıldığını söyledi. Bahçe bezelyeleriyle yıllarca yapmış olduğu çalışmalarının sonuçlarını 1865'te yayınladığı Bitki Melezleri Üstüne Denemeler isimli eseriyle genetiğin kurucusu olarak kabul edildi.

Mendel'in en önemli deneylerinin konusu bezelye idi. Adi bezelye tanelerinin bazıları düz yuvarlak, bazıları buruşuktur, bazı taneler sarıyken, diğerleri yeşildir, bazı bezelye bitkileri uzun, bazıları kısadır. Bu bitkileri düzenli tozlaşmalara tabi tutan Mendel, yukarıdaki özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını göstermiştir. İki özelliğin bir araya gelmesi sonucunun bir karakteristik ortalaması olabileceği düşünülebilir. Bazı saf karakterlerin birleşmesinden, gerçekte de bu sonuçlar alınabilir; ama Mendel'in deneylerine göre, iki saf karakterin çaprazından, mesela uzunluk ve kısalıktan melez uzunlar çıkmaktaydı. Uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan sonuçta melez bireyler uzun görünümdeydi. Bu tip iki uzun melezin çaprazı sonucunda ise, % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı. İki eş saf özellik çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı. Mendel kanunlarının esası buna dayanmaktaydı.

Mendel'in bahçe bezelyeleri ile deneyleri

Mendel bahçe bezelyeleriyle yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini tesbit etti. Bezelyelerin bir kısmı kısa ve çalı tipli (bodur) olduğu halde, bazıları uzun ve tırmanıcı idiler. Yine, bazıları sarı tohum ürettiği halde, bir kısmı yeşil tohum üretirdi. Bazıları renkli çiçeklere sahip olduğu halde, bazıları da beyaz çiçek ihtiva ederdi.

Mendel bahçe bezelyelerinin topu topu yedi özelliğinin değişmediğini keşfetti. Ayrıca bezelye çeşitlerinde özelliklerin nesilden nesile kendi kendilerine sürdürdükleri tozlaşma sayesinde korunduğunu gördü.Melezleme tozlaşmasında ise çiçeğin erkek organlarından diğer bitkinin dişi organına çiçek tozu (polen) aktarılarak kolaylıkla üretilmekteydi.

Farklı yedi özellik (uzunluk, kısalık, sarı tohum, yeşil tohum vs.) görüldüğünden ve melezleme tozlaşması kolaylıkla icra edildiğinden Mendel'in seçtiği konu idealdi. Onun ilk işi, kendisinin takip ettiği ve anne babadan evlatlara devamlı aktarılan yedi özelliği, olsa da olmasa da keşfetmekti. Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak onları bahçesinde fidan olarak dikti. Deneylerle ortaya çıkan yedi özelliğin zürriyet meydana getirmede ebeveynlerden (anne babadan) evlatlara aktarıldığını göz önüne almıştı. Bezelye çiçekleri, ancak kendini dölleyebilecek bir yapıya sahip olduğundan saf soylarını devam ettirmeye müsaittir.

Mendel ilk deneylerinde bezelyelerin arı döl olup olmadığını araştırmaya başladı. Bunun için aynı bitkiyi birkaç defa arka arkaya tozlaştırarak birçok döl elde etti. Her dölde elde ettiği bireyleri birbirine ve ebeveynlerine benzeyip benzemediklerine göre ayırdı. Böylece özellikleri farklı yedi saf döl elde etti. Bu özelliklerin herbirine saf karakter adını verdi.Mendelin deneyinde bezelye kullanılmasının sebebi;

• bezelye çiçeklerinin taç yaprakları uzun ve geniş olup çiçegin erkek ve dişi organı tamamen dış dünyaya kapatır.Böylece dogal ortamda yabancı tozlaşma yapılamaz.

Mendel'in Dominantlık (baskınlık) Kanunu'nu keşfetmesi

Mendel'in bundan sonraki işi, iki farklı karakterli bitkiyi tozlaştırdığında ne olacağını görmekti. Buna uygun olarak bir uzun ve bir kısa ebeveyn bitki seçti. Uzunundan çiçek tozu alarak kısanın dişicik borusunun üzerine serpti. Kısa bitkide tohumlar olgunlaştığında çaprazlamanın sonucunu keşfetmek için tohumları ekti. Acaba yeni bitki kısa ebeveyne mi, uzun ebeveyne mi benzeyecekti? Yoksa her iki ebeveynin karakterinin tesiriyle orta uzunlukta mı olacaktı? Üreyen fidanların hepsinin, çaprazlamayı yapmak için çiçek tozu aldığı bitkiler gibi uzun olduğunu gördü.
Mendel'in ikinci adımı, hangi bitkinin farklılığa sebep olduğunu bulmaktı. Çiçek tozunu kullandığı mı, yoksa üretimde tohumlarını kullandığı bitki mi?
Buna uygun olarak tozlaşma işlemini ters tatbik ederek polen için kısa bitkileri, tohum üretimi için de uzun bitkileri kullandı. Sonuçlar önceki gibi olup bütün yavru bitkiler uzun meydana gelmişti.

Mendel sonra diğer karakterleri çaprazlayarak deneyler yaptı. Sarı tohumlu bitkilerle yeşil tohumlu bitkileri çaprazladı. Çaprazlamanın birinci dölünde (F1 dölünde) hepsinin sarı tohumlu olarak ürediğini gördü. Bunun gibi yuvarlak tohumlu türlerle buruşuk tohumluların çaprazlamasından yuvarlak tohumlular üretti. Mendel yedi farklı karakteri tahlil edene kadar çaprazlama deneylerini tekrar etti ve şaşırtıcı sonuçlar elde etti. Çaprazlama döllerini dikkatle takip ederek birinci çaprazlamada kullandığı ebeveyn bitkileri "P" olarak adlandırdı. Adı geçen dölün çaprazlama sonucuna (ürününe) F1 olarak ad verdi. F1 ilk evladı temsil ediyordu. İki uzun bezelyenin F1 döllerinin çaprazlamasıyla, F2 dölünü (torunları) üretti. Üretimde önceki yolu takip etti. Her ikisi de uzun olan iki F1 bitkisi seçti. Onları çaprazlayarak tozlaştırdı ve F2 dölünü vermesi için tohumları dikti. Bu çaprazlamanın sonuçları gayet dikkat çekiciydi. Bitkilerin bazıları uzun olmasına rağmen diğerleri ise kısaydı. İkisi arası uzunlukta (orta boy) hiçbir bitki meydana gelmemişti. Üretilen bitkilerin 3/4'ü uzun, 1/4'ü ise kısa idi. F2 dölünde kısa bitkilerin tekrar ortaya çıkışı Mendel için büyük bir anlam taşımaktaydı. Demek ki F1 bitkileri görünmeyen kısalık karakterine sahipti. Diğer karakterlere sahip olan F1 neslinin çaprazlamalarıyla da aynı sonuçlar elde edildi. Sarı tohumlu ile yeşil tohumlu ebeveyn bitkileri [P] birbirleriyle çaprazlandığında F2 dölünde 3/4 oranında sarı ve 1/4 oranında yeşil bezelyeler üredi. Mendel bu sonuçlardan "Dominantlık Kanunu"nu kurdu.

Mendel'in ikinci kanunu olarak bilinen Dominantlık (Baskınlık) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tanımlanabilir: "Aynı genetik yapıya sahip iki benzer melez çaprazlandığında meydana gelen dölde, ana-babadan gelen karakterler belirli oranlarda (baskın karakter % 75, çekinik % 25) ortaya çıkar."

Mendel'in ilk kalıtım kanunu: Uzun bezelyelerin kısalarla melezlenmesinden (çaprazlanmasından) uzun F1 nesli üredi ve kısa bezelyeler F2 dölünde tekrar ortaya çıktılar. Mendel, karakterlerin meçhul faktörler tarafından kontrol edildiğini ileri sürdü. Bugün bu faktörlere "gen" denilmektedir. Mendel bu temel üzerine kalıtımın birinci kanununu yani Eştiplilik = İzotipi Kanunu'nu kurdu.

Eştiplilik (izotipi) Kanunu

Bu kanun, çeşitli kalıtsal karakterlerin faktörleri (genler) tarafından kontrol edildiğini ve bu faktörlerin çiftler halinde bulunduğunu ifade etmektedir. Mendel'in yaşadığı zamanda gen ve kromozomlar bilinmediği halde onun "Eştiplilik Kanunu" bugün genetiğin temel kurallarını meydana getirmektedir. Eştiplilik (İzotipi) Kanunu açık bir ifade ile şöyle tarif edilebilir: "Birer karakteri farklı iki saf (homozigot) ırk çaprazlandığı zaman meydana gelen F1 dölünün bireylerinin hepsi melez ve birbirine benzer olur." Uzun saf bezelye ile kısa saf bezelyelerin çaprazlanmasından % 100 uzun melezler meydana gelir.
Mendel uzun F1 dölü bitkilerinin saf uzun ebeveyn bitkileri gibi olmadıklarını ortaya çıkardı. Bu bezelyeler görünmediği halde kısalık faktörünü taşımaktaydılar. Bu faktör bir sonraki dölde tekrar ortaya çıkacaktı. Bu muhakeme, onun kalıtımın ikinci kanununu, yani Baskınlık (dominantlık) Kanunu'nu keşfetmesine öncülük etti. Bu kanuna göre, çiftler halinde bulunan faktörlerden (genlerden) biri diğerini maskeleyebilir veya varlığını göstermesine mani olabilir.

Baskınlık (Dominantlık) Kanunu

Bahçe bezelyelerinde olduğu gibi, uzunluk bir çift gen tarafından kontrol edilir. Uzunluk geni kısalık genine baskındır (dominanttır). Kısalık genine çekinik (resesif) denir. Mendel'in çaprazlamalarında ebeveynin biri saf uzun olup, her iki uzunluk genine de sahipti. Diğeri de saf kısa olup, her iki kısalık genine sahipti. Bunların çaprazlama ürünü olan F1 dölünün bireylerinin hepsi uzun, fakat melezdiler. Bunlar bir uzunluk ve bir kısalık geni taşımalarına rağmen, uzunluk geni kısalık genine baskın olduğundan uzun olarak ortaya çıktılar. Mendel, çalışma sonuçlarını tablolar halinde göstermeyi başardı. Günümüzde her karakter en az iki genle ifade edilir. Genetikte her gen bir harf ile temsil edilir. Dominant (baskın) genler büyük harfle, resesif (çekinik) genler aynı harflerin küçükleri ile ifade edilir. Eğer uzunluğu T harfiyle gösterirsek, saf uzun bitki TT olarak yazılacaktı ve uzunluk karakterinin her iki geni böyle gösterilecekti. Büyük T, uzunluğun zıt karakter olan kısalığa baskın olduğunu ifade etmektedir. Aynı usulle, küçük t, kısalığı temsil etmektedir ve yalnız başına saf kısa, tt olarak gösterilecekti. Bu özelliği heterozigot olarak taşıyan birey ise Tt olarak gösterilir ve fenotipte T özelliğindedir (uzun boyludur).

Bütün vücut hücreleri diploit sayıda (2N) kromozom ve gen ihtiva etmelerine rağmen, gametler (cinsiyet hücreleri) mayoza uğrayarak kromozom ve gen sayılarını yarıya indirgediklerinden haploit sayıda [N] kromozom ve gen taşırlar. İnsanın vücut hücrelerinde 23 çift (46 adet), gametlerinde ise 23 adet kromozom bulunur.
Sonuç olarak bezelyenin tohum taslağındaki yumurta hücresi ve polen tanesinden meydana gelen sperm çekirdekçiği her karakter için yalnız birer gen taşırlar. Saf uzun bezelye bitkisinde, yumurta ve sperm çekirdekleri olgunlaştığında biri T'nin birini, diğeri de diğer T'yi alır. Aynı şekilde bütün vücut hücrelerinde tt genlerini taşıyan saf kısa bitkinin genleri mayoz sonucu t ve t'ye bölünerek şekillenen yumurta veya spermlere geçerler.
Mendel Ayrılma Kanunu adı ile kalıtımın üçüncü kanununu kurdu. Bu kanuna göre, bir melezde bulunan gen çiftleri birbirinden bağımsız ayrılarak gametlere gider. Bu demektir ki, gen çiftinin bir tanesini bir gamet, diğerini ise başka bir gamet taşır. Ayrıca bir melezde, dominant genle beraber bulunan resesif gen değişmez. Eğer melezin sonraki döllerinde, iki resesif bir araya gelirse resesif karakter tekrar ortaya çıkar.
Mendel çaprazlamalarının çizim metodları: Mendel'in bezelyelerle olan melezleme çalışmaları, dama tahtasına benzeyen tablolarla daha açık olarak gösterilebilir. Gametler, üst ve dikey karelere yerleştirilir. Gametlerin birbiriyle eşlenmesi, diğer karelerde işaretlenir. Saf uzun TT ve saf kısa tt bitkinin çaprazlamasını görülür.
Tt meydana gelen uzun melez bitkileri ifade eder. T (uzunluk) geni, kısalık (t) genine dominant olduğundan, bireyler uzun olarak gözükür.
Eğer Tt melezleri birbiriyle çaprazlanırsa gen birleşimlerinin dört ihtimali rahatlıkla tabloda işaretlenebilir.
Melez ebeveynlerden T ve t genlerinin birleşme ihtimallerinin sonucunda, F2 dölünde: 1/4'ü saf uzun TT, 1/2 melez uzun Tt ve 1/4'ü saf kısa tt yavru meydana gelir.

Şekil 1: Baskın ve çekinik fenotipler.
(1) Ebeveyn nesli. (2) F1 nesli. (3) F2 nesli. Baskın (kırmızı) ve çekinik (beyaz) fenotip F1 (ilk) nesilde birbirinin aynıdır ve F2 (ikinci) nesilde 3:1 oranında görülür.



Şekil 2: İki birbirinden bağımsız karakteristiğin genotipleri F2 neslinde 9:3:3:1 oranında görülür. Bu örnekte kürk rengi B (kahverengi, baskın) ya da b (beyaz, çekinik) ile ve kuyruk uzunluğu S (kısa, baskın) ya da s (uzun, çekinik) ile gösterilmiştir. Ebeveynler herbir karakteristikte homozigot iseler (SSbb ve ssBB), F1 neslindeki çocukları her iki lokusta da heterozigot olurlar ve sadece baskın fenotipleri gösterirler. Eğer çocuklar birbirleri ile çiftleşirlerse F2 neslinde kürk rengi ve kuyruk uzunluğunun tüm kombinasyonları görülür: 9 kahverengi/kısa (mor kutular), 3 tane beyaz/kısa (pembe kutular), 3 tane kahverengi/uzun (mavi kutular) ve bir tane beyaz/uzun kuyruklu kedi (yeşil kutu) görülür.


Şekil 3: Akşamsefası çiçeğinin renk alelleri baskın ya da çekinik özellik taşımazlar.
(1) Ebeveyn nesli. (2) F1 nesli. (3) F2 nesli. "Kırmızı" ve "beyaz" alel birlikte "pembe" fenotipi oluştururlar ve görülme oranı F2 neslinde 1 kırmızı:2 pembe:1 beyaz şeklinde gerçekleşir.

Ayrılma (Segrasyon) Kanunu

Mendel Ayrılma Kanunu adı ile kalıtımın üçüncü kanununu kurdu. Bu kanuna göre, bir melezde bulunan gen çiftleri birbirinden bağımsız ayrılarak gametlere gider. Bu demektir ki, gen çiftinin bir tanesini bir gamet, diğerini ise başka bir gamet taşır. Ayrıca bir melezde, dominant genle beraber bulunan resesif gen değişmez. Eğer melezin sonraki döllerinde, iki resesif bir araya gelirse resesif karakter tekrar ortaya çıkar.

Mendel, manastırın bahçesinde bezelyeleri birbirleriyle çaprazlayarak (eşleştirerek) kalıtım için ilgi çekici sonuçlar buldu. Çalışmalarını yaptığı dönemde kromozom ve genlerin varlığı bilinmemesine rağmen, özelliklerin "faktör" adını verdiği birimlerle nesilden nesile aktarıldığını söyledi. Bahçe bezelyeleriyle yıllarca yapmış olduğu çalışmalarının sonuçlarını 1865'te yayınladığı Bitki Melezleri Üstüne Denemeler isimli eseriyle genetiğin kurucusu olarak kabul edildi.

Mendel'in en önemli deneylerinin konusu bezelye idi. Adi bezelye tanelerinin bazıları düz yuvarlak, bazıları buruşuktur, bazı taneler sarıyken, diğerleri yeşildir, bazı bezelye bitkileri uzun, bazıları kısadır. Bu bitkileri düzenli tozlaşmalara tabi tutan Mendel, yukarıdaki özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını göstermiştir. İki özelliğin bir araya gelmesi sonucunun bir karakteristik ortalaması olabileceği düşünülebilir. Bazı saf karakterlerin birleşmesinden, gerçekte de bu sonuçlar alınabilir; ama Mendel'in deneylerine göre, iki saf karakterin çaprazından, mesela uzunluk ve kısalıktan melez uzunlar çıkmaktaydı. Uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan sonuçta melez bireyler uzun görünümdeydi. Bu tip iki uzun melezin çaprazı sonucunda ise, % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı. İki eş saf özellik çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı. Mendel kanunlarının esası buna dayanmaktaydı.

Mendel bahçe bezelyeleriyle yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini tesbit etti. Bezelyelerin bir kısmı kısa ve çalı tipli (bodur) olduğu halde, bazıları uzun ve tırmanıcı idiler. Yine, bazıları sarı tohum ürettiği halde, bir kısmı yeşil tohum üretirdi. Bazıları renkli çiçeklere sahip olduğu halde, bazıları da beyaz çiçek ihtiva ederdi.

Mendel bahçe bezelyelerinin topu topu yedi özelliğinin değişmediğini keşfetti. Ayrıca bezelye çeşitlerinde özelliklerin nesilden nesile kendi kendilerine sürdürdükleri tozlaşma sayesinde korunduğunu gördü.

Melezleme tozlaşmasında ise çiçeğin erkek organlarından diğer bitkinin dişi organına çiçek tozu (polen) aktarılarak kolaylıkla üretilmekteydi.

Farklı yedi özellik

(uzunluk, kısalık, sarı tohum, yeşil tohum vs.) görüldüğünden ve melezleme tozlaşması kolaylıkla icra edildiğinden Mendel'in seçtiği konu idealdi. Onun ilk işi, kendisinin takip ettiği ve anne babadan evlatlara devamlı aktarılan yedi özelliği, olsa da olmasa da keşfetmekti. Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak onları bahçesinde fidan olarak dikti. Deneylerle ortaya çıkan yedi özelliğin zürriyet meydana getirmede ebeveynlerden (anne babadan) evlatlara aktarıldığını göz önüne almıştı. Bezelye çiçekleri, ancak kendini dölleyebilecek bir yapıya sahip olduğundan saf soylarını devam ettirmeye müsaittir. Mendel ilk deneylerinde bezelyelerin arı döl olup olmadığını araştırmaya başladı. Bunun için aynı bitkiyi birkaç defa arka arkaya tozlaştırarak birçok döl elde etti. Her dölde elde ettiği bireyleri birbirine ve ebeveynlerine benzeyip benzemediklerine göre ayırdı. Böylece özellikleri farklı yedi saf döl elde etti. Bu özelliklerin herbirine saf karakter adını verdi.Mendelin deneyinde bezelye kullanılmasının sebebi bezelye çiçeklerinin uzun ve geniş taç yapraklarının çiçegin erkek ve dişi organı tamamen dış dünyaya kapatmasıdır.Böylece dogal ortamda yabancı tozlaşma yapılaz. mendel bir adamdır fasulyeleri birbirine çaprazlayarak kalıtımı ortaya koymusdur en onemli deneyi fasulyedir.bir çok fasulye sarı iken içlerinden bazıları yesildi işte mendel bunu arastırarak fasulyelerin melez oldugunu ve kalıtım ve genetıkle ılgılı oldugunu bulmustur daha sonra bunu insanlar içinde olabılecegini dusunup arastırmıstır.

Vücut hücrelerimizin kromozom sayısı 2n dir. Gametlerde (eşey hücreleri) ise bu sayı mayoz bölünme gereği yarıya düşer ve n olur. Anne ve babadan sperm (n) ve yumurta (n) hücreleri (eşey hücreleri) ile taşınan kromozomlar birleşerek 2n sayıdaki zigot hücresini oluşturur. Böylece kromozom sayısı mayoz ile korunmuş olur. Zigotun ergin bireyi oluşturmasına dek sürdürdüğü hücre bölünme programı artık mitozdur. Bu bölünme tipinde kromozom sayısı hep sabittir. Bitkilerde de aynı kural geçerlidir. Eşey hücreleri, polen ve embriyo kesesindeki yumurtadır.

Kalıtsal molekülde (DNA) bulunan ve canlının karakterlerinin belirlenmesinde rol oynayan kalıtsal birimlere gen adı verilir. Bir genin DNA molekülünde kapladığı fiziksel alan için lokus deyimi kullanılır. Örneğin bezelyedeki tohumun, rengini belirleyen genin kapladığı alan bir lokustur. Bir lokusta mevcut renk bilgilerinin her birine de allel adı verilir. Sarı renk bir allel, yeşil renk bir allel. Daha genel bir tarifleme ile bir genin değişik biçimlerine allel adı verilir.

Mendel, fenotipik karakterlerin çaprazlanması sırasında alleleri, alfabenin bir harfi ile simgelemiştir. Dominant (baskın) karakterleri büyük harf, resesif (çekinik) karakterleri de küçük harfle göstermiştir. Çaprazlamadaki saf soylara ait bitkiler için, ana-baba (parental) kuşağı anlamında P simgesi, bunların çaprazlanmasından meydana gelen birinci kuşak için F1 simgesi kullanılmıştır. Çaprazlamanın devamında meydana gelen döller F2, F3 vb. simgeler kullanılmıştır.

GENETİK BİLİM

Genetik (Yunancadan γενετικός - genetikos ("genitif"), o da γένεσις - genesis ("köken")'den) veya kalıtım bilimi , biyolojinin bir dalı olup, canlı organizmalardaki kalıtım ve çeşitliliğin bilimidir. Canlıların özelliklerinin kalıtsal olduğunun bilinci ile, tarih öncesi çağlardan beri bitki ve hayvanlar ıslah edilmiştir. Bununla birlikte, kalıtımsal aktarım mekanizmalarını anlamaya çalışan modern genetik bilimi ancak 19.yy.’ın ortalarında, Gregor Mendel’in çalışmasıyla başlamıştır. Mendel, kalıtımın fiziksel temelini bilemediyse de, bu özelliklerin ayrık (kesikli) bir tarzda aktarıldığını gözlemlemiştir; günümüzde bu kalıtım birimlerine "gen" adı verilmektedir.

Genler DNA'da belli bölgelere karşılık gelir. DNA dört tip nükleotitten oluşan bir zincir moleküldür, bu zincir üzerinde nükleotitlerin dizisi, organizmaların kalıt aldığı genetik bilgidir (enformasyon). Doğada DNA, iki zincirli bir yapıya sahiptir. DNA'daki her "iplikçik"teki nükleotitler birbirini tamamlar, yani her iplikçik, kendine eş yeni bir iplikçik oluşturmak için bir kalıp olabilme özelliğine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanması ve kalıtımı için işleyen fiziksel mekanizmadır.
Nükleotitlerin DNA’daki dizilişi, hücre tarafından aminoasit zincirleri üretmek için kullanılır, bunlardan protein oluşur. Bir proteindeki amino asitlerin sırası, gendeki nükleotitlerin sırasına karşılık gelir. Aradaki bu ilişkiye genetik kod denir. Amino asitlerin bir proteindeki dizilişi, proteinin nasıl bir üç boyutlu şekil alacağını belirler; bu yapının şekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. Hücrelerin yaşamaları ve üremeleri için gerekli hemen hemen tüm fonksiyonları proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir değişim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolayısıyla onun şekli ve fonksiyonunu değiştirir: bu, hücrede ve onun bağlı bulunduğu canlıda önemli sonuçlara yol açabilir.

Genetik, organizmaların görünüşünün ve davranışının belirlenmesinde önemli bir rol oynuyorsa da, sonucun oluşmasında, organizmanın çevre ile etkileşimi ve genetik birlikte etki eder. Örneğin genler kişinin boyunun uzunluğunda bir rol oynuyorsa da, kişinin çocukluk çağındaki beslenmesinin ve sağlığının da büyük bir etkisi vardır.

İlk genetik deneyi, Mendel ve Klasik Genetik

Modern genetik biliminin kökü, Avusturyalı (Alman-Çek) bir Augustin’ci keşiş ve bir botanikçi olan Gregor Johann Mendel’in gözlemlerine dayanır. Günümüzün bu popüler biliminin babası olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kalıtım özellikleri üzerine ayrıntılı çalışmalar yapmıştır. Mendel 1856 yılından itibaren çeşitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumları toplamaya ve onları manastır bahçesinde yetiştirerek aralarındaki farkları incelemeye başladı. 10 yıl süren gözlem ve deneylerinin ardından, bu çalışmasının önemli bulgularını “Versuche Über Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri üzerinde denemeler”) adlı ünlü inceleme yazısıyla yayımladı ve bu yazıyı 1865’de Brunn Doğa Tarihi Derneği’ne sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki bazı özelliklerin kalıtımsal tekrarını izlemiş ve bunların matematiksel olarak tanımlanabileceklerini göstermiştir. Mendel'in çalışması kalıtımın edinilmiş değil, tanecikli olduğunu, ve pek çok özelliğin kalıtımının basit kural ve orantılar ile açıklanabileceğini öne sürmüştür.

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz bölünme gibi kavramların henüz ortaya konmamış olduğu ve bilinmediği göz önüne alınırsa, Mendel’in sadece fenotipik (gözlenebilen) karakter ayrılıklarına göre yapmış olduğu değerlendirmelerin son derece başarılı oldukları söylenebilir.

Mendel'in ölümünden sonra gelen 1890'lara kadar, onun çalışmasının önemi geniş çaplı olarak anlaşılamadı. O dönemde benzer problemler üzerinde çalışan başka bilimciler onun çalışmalarını tekrar keşfettiler. Ölümünden 16 yıl sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adlı üç biyolog, çeşitli bitki türlerinde, birbirlerinden habersiz yaptıkları araştırmalarda, Mendel yasalarının geçerliliğini gösterdiler ve tüm sonuçları "Mendel yasaları" adı altında toparladılar. Mendel'in çalışması aynı zamanda, kalıtım çalışmalarında istatistik yönteminin kullanımını önermekteydi.

"Genetik" terimi, 1905’de Mendel’in çalışmasının önemli savunucularından William Bateson tarafından Adam Sedgwick’e gönderilen bir mektupta ortaya atılmıştır. Bateson 1906’da Londra’da yapılan Üçüncü Uluslararası Bitki Melezleri Konferansı’nda yaptığı açılış konuşmasında kalıtım çalışmasını tanımlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yaygınlaşmasını sağlamıştır.(bir sıfat olarak genetik, Yunanca genesis - γένεσις ("kaynak")'tan türemiştir, o da genno - γεννώ ("doğurmak") 'tan; biyolojik anlamıyla bu sıfat, isim haliyle 'genetik'ten daha önce, ilk defa 1860'da kullanılmıştır)

Mendel’in çalışmasının yeniden keşfinin ve popüler hale gelişinin ardından, DNA moleküler temelini gün ışığına çıkarmaya yönelik birçok deney yapılmıştır. Beyaz gözlü Drosophila (meyve sineği) üzerindeki gözlemlerinden yola çıkan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer aldığını ileri sürmüş ve 1911’de mutasyonların varlığını ortaya koymuştur. Morgan'ın öğrencisi Alfred Sturtevant ise genetik bağlantı[fenomenini kullanmış ve 1913’de genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizilişi ve düzenini gösteren, ilk “genetik harita”yı yayımlamıştır.

Moleküler genetik

James Dewey Watson (fotoğraftaki) ve Francis Crick DNA’nın yapısını 1953’te çözdüler.
Önceleri, kromozomların genleri içerdikleri ve protein ile DNA’dan oluştukları bilinmekteyse de, kalıtımdan hangisinin sorumlu olduğu bilinmiyordu. 1928’de Frederick Griffith yayımladığı makalesinde keşfetiği transformasyon fenomenini açıkladı. Bundan 16 yıl sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molekülün DNA olduğunu gösterdiler. 1952'deki Hershey-Chase deneyi de, DNA'nın (proteinden farklı olarak) virüslerin genetik malzemesi olduğunu, diğer molekülün kalıtımdan sorumlu olamayacağını kanıtladı.

James D. Watson ve Francis Crick 1953'de DNA'nın yapısını çözdüler ve Rosalind Franklin'in çalışması olan X ışını kırınım çalışması sonuçlarını kullanarak DNA molekülünün sarmal bir yapısı olduğunu gösterdiler. Onların ikili sarmal modeli, nükleotit dizisinin diğer iplikçikte tamamlayıcı eşleri olduğunu gösterdi. Bu yapı, nükleotitlerin sıralanmalarıyla genetik bilginin saklanabileceğini göstermekle kalmadı, aynı zamanda ikileşme için fiziksel mekanizmasını gösterdi: iki iplikçik birbirinden ayrışınca, her iplikçik kendine eş olacak yeni bir iplikciğin oluşumu için kendi dizisini bir kalıp olarak kullanabilirdi.

Bu yapı kalıtım sürecini açıklamaktaysa da, DNA’nın hücre davranışlarını nasıl etkilediği henüz bilinmiyordu. Sonraki yıllarda, bazı bilim adamları, DNA'nın, ribozomlardaki protein üretim süreçlerini kontrol mekanizmasını anlamaya çalıştılar ve DNA'nın genetik kodunun mesajcı RNA (mRNA) ile okunduğunu ve çözüldüğünü buldular. RNA, DNA'ya benzer, nükleotitlerden oluşmuş bir moleküldür; mRNA'nın nükleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini oluşturmak için kullanılır. Nükleotit dizisinin amino asit dizisine çevirisi genetik kod aracılığıyla gerçekleşir.

Kalıtım konusunda yapılan bu moleküler düzeydeki buluşlar, DNA'nın moleküler yapısının anlaşılmasını ve biyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir araştırma patlamasını sağlamıştı. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonlandırmalı DNA dizileme yöntemi önemli bir gelişme olmuştur; bu teknoloji bilimcilerin DNA moleküllerini okumasını sağlamıştır. 1983'de Kary Mullis tarafından geliştirilen polimeraz zincir tepkimesi ise, DNA izolasyonunu ve DNA parçalarının istenen bölgelerinin kolayca çoğaltılmasını sağladı. Bu ve diğer teknikler ve bir yandan İnsan Genom Projesi’nin ekip çalışması, diğer yandan Celera Genomics’in özel çalışması sonucunda, 2003’de insan genomu dizilerinin tümüyle gün ışığına çıkarılmıştır.

Kalıtım özellikleri

En temel düzeyde, organizmalardaki kalıtım, günümüzde genler adını verdiğimiz ayrık özellikler aracılığıyla meydana gelir. (Bir özelliğin büyüklüğü iki, veya birkaç değer etrafında toplanmışsa bu özellik ayrıktır; eğer sürekli bir değerler dağılımı gösteriyorsa, süreklidir) Bu konuda gözlemde bulunan ilk kişi, bezelye bitkiside kalıtımsal özelliklerinin ayrışımı üzerinde çalışmış Gregor Mendel olmuştur. Çiçek rengi üzerine yaptığı araştırmalarda, Mendel her bir çiçeğin ya mor ya beyaz olduğunu, ara bir renk olmadığını gözlemledi. Aynı genin farklı, birbirinden ayrık versiyonları alel olarak adlandırılır.

Mendel farklı bitki çeşitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bahçesinde ekti. Bezelye bitkilerini düzenli “tozlaşma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 özelliğin değişmediğini keşfetti ve bezelyelerdeki bu 7 özelliğin (tanelerin biçimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) dölden döle nasıl aktarıldığını gözlemledi. Her dölde elde ettiği bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine göre ayrıma tâbi tuttu. Böylece özellikleri farklı 7 saf döl elde etti. Bunlarla yaptığı çaprazlamalarda bazı belirli özelliklerin değişmediğini saptadı. Bu özelliklerin her birine “saf özellik” adını verdi. İki eş "saf özellik" çaprazlandığında, sadece bu saf özellik ortaya çıkmaktaydı ki, Mendel yasalarının esasını teşkil eden de bu husustur.

Yumuşakçalar türünün (Donax variabilis) üyeleri, farklı renkleri ve motifleri içeren fenotiplere sahip olabilirler.

Mendel, ayrıca, yaptığı çaprazlamalarda bazı özelliklerin baskın olduğunu gözlemledi. Örneğin, uzunluk karakteri, kısalık karakterine baskın olduğundan, melez bireyler uzun görünümdeydi. İki uzun melezin çaprazlanması sonucunda ise % 25 oranında saf uzun, % 25 saf kısa, % 50 melez uzun çıkmaktaydı.

Mendel, bezelye bitkisinin çiçeklerinin rengi üzerindeki deneme çalışmasında, rengin ya mor ya da beyaz olduğunu ve asla bu iki rengin karışımı bir rengin oluşmadığını gözlemledi. Aynı genin bu farklı versiyonlarına alel adı verilir.

Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir.İnsan da dahil olmak üzere birçok organizmada bu kalıtım modeli geçerlidir. (Genetikte böyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, diğerinin babadan geçtiği kabul edilir.) Aynı alelin iki kopyasını içeren organizmalara homozigot, iki farklı alele sahip organizmalara ise heterozigot adı verilir.

Bir organizmadaki alellerden oluşan genetik yapısına genotip denir.{ref|102}} Organizmanın sahip olduğu gözlemlenebilir özelliklere ise fenotip adı verilir.

Heterozigot organizmalarda genellikle alellerden birinin nitelikleri diğerininkileri bastıracak şekilde organizmanın fenotipini belirler; alellerden nitelikleri organizmanın fenotipine hakim olanına (baskın çıkana) "baskın" (dominant), niteliklerinin fenotipe hakim olmadığı gözlemlenen öteki alele ise "çekinik" (resesif) adı verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlamıyla baskın olmadığı görülmüştür ki, bu duruma “eksik baskınlık” adı verilir. Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili olduğu gözlemlenir ki, bu duruma da “birlikte baskınlık” (ortaklaşa baskınlık) adı verilir.

Bir çift organizma çiftleştiğinde, döl (yavru), rastgele bir biçimde, iki alelinden birini anneden, diğerini babadan miras (kalıt) alır. Ayrık kalıtım ve alellerin ayrışımı üzerine yapılmış bütün bu gözlemler, toplu olarak, "Mendel’in ilk yasası" veya Ayrışma Yasası adıyla bilinir.
Genetik soyağacı çizelgesi, özelliklerin kalıtımsal örneklerinin izlenmesine yardımcı olur.

Sembolik gösterim sistemi ve şemalar


Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder. Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal, mutant olmayan aleli temsil etmede kullanılır. Döllenmede ve Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, "parent" sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” "filial" sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) ile değinilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydan gelen yeni nesildeki döller F2 olarak değinilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede "soyağacı çizelgesi" kullanırlar.

Genlerin etkileşimi

İnsanın boyu karma bir özelliktir. Francis Galton'un 1889 verileri anne ve babanın ortalaması olan boy ile evladın boyu arasındaki ilişkiyi göstermektedir. Arada bir korelasyon olmasına rağmen, çocukalrın boylarındaki çeşitlilik, bu özellikte çevrenin de etkisi olduğunu göstermektedir.

Organizmalar binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla ilişkisizdir. “Mendelin ikinci yasası” veya “Bağımısz Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak "Genetik bağlantı" gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)

Sıkça görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi) oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa kökenli Omphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide, çiçeklerin renginin mavi ya da magenta olmasını sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de, çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur. Genler arasındaki bu etkileşime "epistasis" adı verilir, sifat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde "episatik" olduğu söylenir.

Birçok özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür. Bu genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma derecesine “kalıtsallık” (İng. heritability) adı verilir.Bir özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.’nde %89 olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir

Kalıtımın Moleküler Temeli
DNA ve kromozomlar
Genlerin moleküler temeli deoksiribonükleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir nükleotitler zincirinden oluşur: adenin (a), sitozin (c), guanin (g), ve timin (t). Genetik enformasyon (kalıtım bilgisi) nükleotitlerin dizilişinde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur. Bu kuralın dışında kalabilen tek istisna virüslerdir; virüsler bazen DNA yerine benzeri olan RNA molekülü kullanırlar; çünkü virüslerin genetik malzemesi RNA’dır.

DNA, normal olarak, ikili sarmal biçimde dolanan iki iplikçikli bir moleküldür. DNA’nın iki iplikçiğinden birindeki her nükleotit, karşıt iplikteki nükleotit partneriyle bir çift oluşturur; yani A, T ile bir çift oluşturur, C de G ile. Dolayısıyla iki iplikçikten her biri, tüm gerekli enformasyona sahip bulunur, diğer iplikçikte de bu enformasyonun yedeği bulunur. DNA’nın bu yapısı, kalıtımın fiziksel temelidir. DNA ikileşmesinde, iplikçiklerin ayrışması ve her iplikçiğin yeni iplikçik eşinin bir kalıbı olarak kullanılmasıyla, genetik enformasyon kopyalanır.

Genler, kromozom denen DNA dizisi zincirleri boyunca doğrusal bir düzende sıralanmışlardır. Bakterilerde her hücrenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmasına karşılık, bitki ve hayvanların da dahil bulunduğu ökaryot organizmalar, çoklu doğrusal kromozomlar halinde düzenlenmiş DNA’lara sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; örneğin en uzun insan kromozomu 247 milyon baz çiftini içerecek uzunluktadır.
Bir kromozomdaki DNA, onu düzenleyen, sıkıştıran ve ona erişimi kontrol eden yapısal proteinlerle beraber, kromatin denen bir yapı oluşturur. Ökaryotlarda kromatin genellikle nükleozomlardan oluşur, bunlar DNA üzerinde düzenli aralıklarla yer alan, DNA'nın etrafında sarılı olduğu, histon proteinlerinden oluşmuş yapılardır. Bir organizmadaki kalıtımsal malzemenin bütününe (yani, genelde, tüm kromozomlarındaki DNA dizilerinin tamamına) genom adı verilir.

Haploit organizmaların her kromozomdan yalnızca bir kopyaya sahip olmalarına karşın, hayvanların çoğu ve birçok bitkinin dahil olduğu diploitlerde, her kromozomdan iki kopya ve dolayısıyla her genden iki kopya bulunur. Bir genin iki aleli, kardeş kromozomlardalerde aynı “lokus”larda (konumlarda) yer alır; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri babadan) alınmıştır.

Bunun bir istisnası, organizmanın cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, cinsiyeti belirleyen eşey kromozomlarında söz konusudur. Bu kromozomlardan (örneğin insandaki 23. kromozom çiftinden), insanlarda ve memelilerde çok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik özelliklerinin gelişimini başlatmasına karşın, diğeri, X kromozomu, öteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birkaç gen içerir. Dişiler X kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y kromozomuna sahip olurlar. Dolayısıyla, cinsiyetle bağlantılı hastalıklar olarak ortaya çıkan alışılmadık kalıtım örnekleri de X kromozomunun kopyasındaki bu sayısal farklılıktan ileri gelir.

Üreme

Hücreler bölündüğünde, onların tüm genomu kopyalanır ve her yavru hücre onun bir kopyasını miras alır (kalıt alır). Mitoz adı verilen bu süreç, en sade üreme biçimi olup, “eşeysiz üreme”nin temelidir. Eşeysiz üreme, bazı çok hücreli organizmalarda da, anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (döl) üremesini sağlayacak şekilde, oluşabilir. Genetik olarak, ebeveyninin tıpkısı olan döllere klon denir.

Ökaryotik organizmalarda ise genellikle “eşeyli üreme” olur. Eşeyli üremede ebeveynlerin her ikisinden gelen kalıtımsal materyelin karışımını içeren bir döl üretilir. Eşeyli üreme sürecinde, haploit ve diploit hücre tipleri arasında almaşık bir sıralama olur. Haploit hücreler birbirleriyle kaynaşarak genetik materyelleri birleştirir ve çift kromozomlu bir diploit hücre yaratırlar. Diploit organizmalar , DNA ikileşmesi olmadan bölünerek haploit hücreler meydana getirirler. Bu yolla meydana gelen yavru haploit hücreler her kromozom çiftinden birini ya da diğerini rastlantısal olarak kalıt (miras) almışlardır. Hayvan ve bitkilerin çoğu, yaşamlarının hemen tamamını diploit olarak geçirirler, haploit biçimleri sadece, tek hücreli gametlerden ibarettir.

Bakteriler eşeyli üremenin bu haploit/diploit yöntemini kullanmasalar da, yeni kalıtımsal enformasyonun edinilmesinde birçok yöntem kullanırlar. Örneğin, bazı bakteriler konjugasyon denilen yolla, dairesel bir DNA parçasını bir bakteriden diğerine aktarırlar. Bakteriler aynı zamanda, çevrelerinde bulunan DNA parçalarını alıp genomlarına dahil edebilirler ki, bu fenomen, transformasyon olarak bilinir. Bu süreçler sonucunda “yatay gen aktarımı” denen, birbiriyle ilişkisiz organizmalar arasında kalıtımsal enformasyon parçalarının nakli meydana gelir.

Kromozomal parça değişimi ve genetik bağlantı

Kromozomların diploit tabiatı, farklı kromozomlardaki genlere, eşeyli üreme sırasında, yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde "bağımsız ayrışım" olanağı sağlar. Genlerin yeni gen kombinasyonları oluşturacak şekilde bu birleşmelerinde (rekombinasyonda), eğer kromozomların parça değiştirdiği krosover denilen süreç olmasaydı, aynı kromozomdaki genler teorik olarak asla birleşmezlerdi. Bu süreç sırasında kromozomlar, DNA parçalarını değiş tokuş yaparak, gen alellerinin değişmesini sağlarlar. Bu kromozomal parça değişimi süreci genellikle mayoz bölünme sırasında, yani gametin haploit "germ hücreleri"ni yaratan bir dizi hücre bölünmesi sırasında meydana gelir. (Bu germ hücreler de daha sonra birleşerek yavru organizmayı meydana getirirler.)

Kromozomdaki belirli iki nokta arasında meydana gelebilecek rekombinasyon olasılığı bu iki nokta arasındaki uzaklığa bağlıdır. Yeterince uzak olan genler arasında hep rekombinasyon olacağından bu genlerin alleleri rastgele bir şekilde dağılırlar. Nispeten yakın genler durumunda, krosover olma olasılığının düşük olması, bu genlerin genetik bağlantı göstermesi anlamına gelir; her iki genin alelleri birlikte kalıt olmaya eğilimlidir. Genlerin dizileri arasındaki bağlantı miktarı çizgisel bir bağlantı haritası oluşturur ki, bu harita genlerin kromozom boyunca düzenlenişine kabaca karşılık gelir.

KALITIMA GİRİŞ :

Canlı türleri kendilerine benzer yavrular meydana getirir. Türlere özgü özelliklerin nesilden nesile nasıl aktarıldığı, benzerliklerin ve farklılıkların ortaya çıkışım sağlayan faktörler hep merak edilmiştir, rin ve farklılıkların ortaya çıkışını sağlayan faktörleri, n nesilden nesile nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalına KALITIM veya GENETİK denir. Kalıtım üreme ile sağlanır.

Kalıtımla ilgili ilk çalışmalar 18. yüzyıldan itibaren başlamıştır, bilim adamının çalışmalarından sonra, kalıtımın esaslarını ilk rtaya koyan bilim insanı GREGOR MENDEL olmuştur. Mendel rahip olarak bulunduğu manastırın bahçesinde bezelye bitkileri üzerinde kalıtım biliminin doğmasını sağlamıştır.
Mendel yaptığı deneylerin sonuçlarını 1866 yılında "Bitki Melezlerile Çalışmalar" adlı kitabında yayımladı. 19001ü yıllarda genetikle ilgili hızlanmış, özellikle son 10-15 yılda genetik mühendisliği Gregor MENDEL yüksek bir ivme kazanmıştır.

OLASILIK İLKELERİ VE UYGULAMALARI:

Mendel matematik ve biyoloji alanlarından eğitim gördüğünden yaptığı çalışmalarda olasılık ilkelerinden yararlanarak istatistiksel bilgileri biyolojiye uygulamış ve çalışmalarının sonuçlarını kolaylıkla görebilmiştir. Bu nedenle sonuçları yorumlamak ve başarıya ulaşmak daha kolay olmuştur.
Olasılık her zaman gerçekleşmeyen, ancak gerçekleşmesi beklenen olaylardır. Bunlara şansa bağlı olaylar da denir.
Olasılık, sonucun kaç defa olacağını değil, hangi oranda gerçekleşeceğini açıklar. Basit bir kesir ya da yüzde ile gösterilir.
Genleri bilinen bir canlının oluşturabileceği gamet çeşitleri olasılıkla hesaplanır.

GENETİKTE EN ÇOK YARARLANILAN OLASILIK İLKELERİ:

• Şansa bağlı bîr olayın (Bağımsız Olay) bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
• Havaya atılan bozuk paranın yazı yada tura gelme olasılığı %50 yani 1/2'dir. Parayı on kez havaya atığımızda hepsinin yazı gelmesi, onbirinci atışı etkilemez. Bu atışta da yazı yada tura gelme olasılığı %50'dir.
• Bir bebeğin kız yada erkek olarak dünyaya gelmesi olasılığı % 50 yani 1/2'dir. Bir annenin art arda sekiz kız çocuğu doğurduktan sonra dokuzuncu çocuğun kız yada erkek olma olasılığı yine 1/2 (%50)'dir. Daha önceki çocukların kız olması dokuzuncu çocuğu etkilemez.
• Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda olma olasılığı, bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
• Aynı anda havaya atılan iki bozuk paradan birini yazı gelme olasılığı 1/2, diğerinin yazı gelme olasılığı yine l/2fdir. Her ikisinin aynı anda yazı gelme olasılığı, ayrı ayrı yazı gelme olasılıklarının çarpımına eşittir. (1/2 x 1/2 = 1/4)

GENETİKLE İLGİLİ BAZI KAVRAMLAR

Mendel'in çalışmalarının ve kalıtımla ilgili yasalarının daha iyi anlaşılması için bazı temel kavramların bilinmesi gerekir.

GEN:

DNA'nın belli bir proteine şifre veren kısmına denir. Ökaryot hücrenin çekirdeği de ve kromozonlar üzerinde bulunur. Yaklaşık 1500 nükleotitten oluşur.
Kalıtsal karakterleri ifade eden genler harflerle ifade edilir. Bir karekter için aynı harfin büyüğü de, küçüğü de kullanılabilir. Örnek; S ve s, A ve b, D ve d gibi.

ALEL GEN:

Bir karakterin kalıtımından sorumlu genlerden her birine alel gen denir. Alel genlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Türlerde alel genler ikiden çok olsa bile, bir çok canlıda bunlardan en fazla ikisi bulunur ve karakterin özelliğini ortaya koyar. Alel genlerin kromozomların LOKUS adı verilen karşılıklı bölgelerinde bulunur. Örneğin S sarı bezelye tohumu, s yeşil bezelye tohumu, D uzun boy, d kısa boy gibi... 

HOMOZIGOT:

Bir karakteri kontrol eden anneden ve babadan gelen alel genlerin birbirinin aynısı olması durumudur. (AA, aa, DD, dd gibi) Bir karakter için aynı alelleri taşıyan bireye homozigot denir.

HETEROZİGOT:

Anneden ve babadan gelen, bir karakteri kontrol eden genlerin birbirinden farklı olması durumudur. (Aa, Dd, Bb gibi) Bir karakter için farklı alelleri taşıyan bireye heterozigot denir.

DOMİNANT GEN:

Baskın genlerdir ve büyük harfle ifade edilirler. Bu genler fenotipte etkilerini her zaman gösterirler.

RESESİF GEN:

Çekinik genlerdir ve küçük harfle ifade edilirler. Bu genler heterozigot durumda etkileri gizli kalır ve fenotipte kendilerini gösteremezler. Fenotipte etkilerini gösterebilmeleri için mutlaka homozigot olmaları gerekir.

GENOTİP:

Bir canlının sahip olduğu genlerin tümüne denir.

FENOTİP:

Bir canlının dış görünüşüne denir. Sarı saç, mavi göz, yeşil bezelye gibi. Fenotip, çevre ve genotip etkisiyle ortaya çıkar.

MONOHİBRİT:

Bir canlının BİR karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd) incelenmesidir.

DİHİBRİT:

Bir canlının İKİ karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd, Rr) incelenmesidir.

TRİHİBRİT:

Bir canlının ÜÇ karaktere etki eden, heterozigot genleri açısından (Dd,Rr,Kk) incelenmesidir.

BAĞIMSIZ GEN:

Alel genlerin farklı kromozomlar üzerinde bulunması durumudur.

BAĞLI GEN:

Bir kromozom üzerinde birden fazla genin bulunması durumudur. Gametler oluşurken bağlı genler birlikte kalıtılır.Bağlı genler ancak krosing- overla birbirinden ayrılabilir.

AYRILMA PRENSİBİ:

Bir karakteri kontrol eden al el genlerin mayoz bölünme ile birinin bir gamete, diğerinin de diğer gamete gitmesi olayıdır.

P (Parental) ÇAPRAZLAMA:

Annenin ve babanın çaprazlanmasıdır.

F (Filia=Nesil) ÇAPRAZLAMA:

Anne ve babanın çaprazlanması sonucu oluşan bireylere Filia= Nesil denir. Onların çaprazlanmasına denir. (Oğul döllerin çaprazlanması)

GAMET ÇEŞİTLERİ VE HESAPLANMASI

Genleri heterozigot olan karakterlerin verecekleri gamet çeşidi 211 formülü ile hesaplanır. Buradaki "n" heterozigot durumdaki bireylerin sayılarının toplamıdır. Örneğin (SsDd gibi iki heterozigot karakter varsa gamet sayısı 2n=22= 4 'dür.)

BAĞLI GENLERDE GAMET ÇEŞİDİ
Bir kromozom üzerinde bulunan genlere bağlı genler denir. Bunlar, gametlere giderken beraber hareket ederler. (Ancak krosing-over olayıyla birbirinden ayrılabilirler.)

Bağlı genlerin bulunduğu durumlarda, bazı gametler ya oluşmaz, ya da diğerlerinden daha az oranda oluşur. Bunlar krosing-over sonucunda oluşan gametlerdir.

ÇAPRAZLAMALAR ve MENDEL KURALLARI:

ÇAPRAZLAMADA KULLANILAN TERİMLER

P : Çaprazlanacak anne ve babanın (ebeveynlerin) genotipini ifade eder.
G: Anne ve babadan meydana gelebilecek gamet çeşitlerini gösterir. Gametlerin sayıları değil, çeşitleri önemlidir.
F1 dölü: Dişi ve erkek gamet çeşitlerinin birleşmesiyle oluşabilecek ilk dölün (neslin) genotip ve fenotip çeşitlerini ifade eder.
F2 dölü: F1 dölünde elde edilen dişi ve erkek bireylerin çaprazlanmasıyla oluşacak ikinci dölü (nesli) ifade eder, ît Kendileşme: Belli bir genotipe sahip dişinin kendisiyle aynı genotipte bir erkekle çaprazlanmasıdır.
Arı Döl (Saf Döl) : Genotip olarak homozigot olup, kendileştirildiğinde her zaman aynı genotipte ve fenotipte bireyler oluşturan canlılara arı döl denir.

MONOHİBRİT ÇAPRAZLAMA:

Mendel, bir karakter bakımından farklı olan iki arı dölün bireylerini ;aprazladığında meydana gelen Fı dölünün atalarından sadece birinin Fenotipini (dominant) taşıdığını görmüştür. Fı dölü her iki atanın genini Eştaşıdığından heterozigot (melez=hibrit) tur. Bir karakter bakımından heterozigot olan bireylere MONOHİBRİT, monohibrit bireylerin kendi Saralarında çaprazlanmalarma MONOHİBRİT ÇAPRAZLANMA denir.
Arı döl yeşil tohumlu bir bezelye ile yine arı döl sarı tohumlu başka bir ‘bezelyeyi çaprazlayalım.

Heterozigot durumda her bireyden iki çeşit gamet meydana gelir. Birinci yumurtanın iki çeşit polen ile birleşme ihtimali vardır. Daha sonra ikinci i yumurta ele alınıp yine iki çeşit polen ile birleşme ihtimali yazılır. Oluşan dölde.

Fenotip oranı = 3:1 dir. Bunun manası, 3'ü bir çeşitten, l'i diğer çeşitten demektir.
Genotip oranı = 1: 2:1, Fenotip çeşidi = 2, Genotip çeşidi = 3 tür.

MENDEL YAPTIĞI ÇAPRAZLAMALARDAN ŞU SONUÇLARI ÇIKARMIŞTIR;

• Karakterlerin atadan yavrularına geçmesini sağlayan belli birim faktörler [gen) vardır.
• Bezelyelerde bir karakter için biri anadan, diğeri babadan gelen, birbirine benzer yada farklı bir çift al el gen bulunur.
• Alel genler birbirinden farklı ise, baskın genin etkisi fenotipte görülür, (çekinik gen gizli kalır)
• Döllenme ile gametler, rastgele birleştiklerinden oğul döllerde karakterlere ait genler yeni bir kombinasyon oluşturabilirler, (çeşitlilik sağlanır.)
• Oğul döllerde karakterler önceden tahmin edilen oranlarda çıkar.

MENDEL KANUNLARI;

Mendelin 1, kanunu (İzotip-Benzerlik-Kanunu): Birbirinden bir veya daha çok karakter bakımından farklı olan iki saf ırkın çaprazlanmasından meydana gelen F1 dölünün bütün bireyleri birinin aynısı ve dominant karakterin özelliğini taşır.
Mendelin 2. kanunu (Ayrılma Kanunu): F1 dölündeki melezler kendi aralarında çaprazlanırsa, büyük ebeveynlere ait saf ırklar %25 oranında çıkar. Demek ki genler melezlerden bağımsız olarak ayrılıyor ve gametleri meydana getiriyor.
Mendelin 3. kanunu (Bağımsız dağılım Kanunu): Birden fazla karakter bakımından farklı olan iki saf ırkın çaprazlanmasında, F2 dölündeki genler birbirine bağlı kalmadıklarından serbest birleşmelerle yeni tipler oluştururlar. (Kombinasyonlar)

DİHİBRİT ÇAPRAZLAMA:

Bu çaprazlamaları açıklayabilmek için, homozigot sarı ve düzgün bir bezelye ile yeşil ve buruşuk bir bezelyeyi çaprazlayalım;

İki homozigot canlının çaprazlanmasıyla, bireylerden birer çeşit gamet ve bunların birleşmesiyle de sadece bir çeşit birey meydana gelmektedir. F1 Genolıp dölünü kendi arasında çaprazlayıp F2 dölünü bulalım;

Bütün çaprazlamaları düzenli çaprazlamalar ve düzensiz çaprazlamalar olmak üzere iki ana grupta toplayabiliriz. Şimdi bunları bir tablo ile gösterelim.

Tabloda görüldüğü gibi eğer çaprazlamanız “homozigot x homozigot" ise size ne sorulursa 1 cevabım verebilirsiniz.
Şayet “heterozigot x heterozigot" şeklinde verilmiş ise tabloda gösterilen oranlar sabit olmaktadır.