Kromozom nedir?
1. Kromozom, canlılarda kalıtımsal bilgiyi taşıyan molekülleri içeren yapıları belirten terimdir.
2. Kromozomlar, DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir.
3. Kromozom, bölünme sırasında DNA'ların kromotin iplikleriyle kısalıp kalınlaşmasıyla oluşan yapıdır. (DNA'nın en küçük birimi kromozom değil, nükleotittir.)
Kromozom hakkında detaylı bilgi:
Kromozom, hücre çekirdeği içindeki kalıtsal maddedir. Genleri içeren iplik ya da çubuk biçimindeki yapılardır. Prokaryot ve ökaryot hücrelerde üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşmuş yapılardır. Ökaryot hücreli canlılarda, hücrelerdeki kromozom sayıları açısından iki çeşit hücre görülebilir. Bu hücre tiplerinden birisi n (haploid) kromozomlu olan sperm ve yumurta gibi üreme hücreleri iken, diğeri 2n (diploid) kromozomlu vücut hücreleridir.
Birçok canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.
Mitoz bölünmenin interfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100'lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.
Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotit denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir.
Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına "Sitogenetik" adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (ör. Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.
İnsan Kromozomları
Hücrede bölünme zamanının dışındaki dönemlerde DNA uzun ve ipliksi şekil alır. Bu şekle "kromatin ağ" denir. Bölünme esnasında kromatin ağ kısalır ve kalınlaşır. Böylece kromozomu oluşturur. Kromozomun yapısında DNA ve protein vardır. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir. Aynı kromozom sayısına sahip olma iki canlının birbirine benzemesini gerektirmez. Canlıların benzerliği farklılık ve gelişmişlik kromozom sayısına değil DNA'daki bazı dizilişlere bağlıdır.
İnsanda 46 adet kromozom bulunur.
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.
Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.
Hangi kromozomun bozukluğu hangi hastalığa sebep olur?
Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunur. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkar. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.
1. kromozom: Alzheimer, ağır işitme
2. kromozom: Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3. kromozom: Akciğer kanseri
4. kromozom: Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5. kromozom: Akne, saç dökülmesi
6. kromozom: Diyabet, epilepsi
7. kromozom: Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8. kromozom: Erken yaşlanma
9. kromozom: Deri kanseri
10. kromozom: Bilinmiyor
11. kromozom: Diyabet
12. kromozom: Metabolizma hastalıkları
13. kromozom: Göğüs kanseri, retina kanseri
14.kromozom: Alzheimer
15. kromozom: Doğuştan beyin özrü
16. kromozom: Crohn hastalığı
17. kromozom: Göğüs kanseri
18. kromozom: Pankreas kanseri
19. kromozom: Bilinmiyor
20. kromozom: Bilinmiyor
21. kromozom: Down sendromu, Alzheimer, Parkinson, lösemi, depresyonlar
22. kromozom: Yeni keşfedildi, kemik iliğinin olumuşumu düzenliyor.
23. kromozom: Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24. kromozom: İki adet X kromozomu taşıyan bebek, kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon kas erimesi, cücelik ve gece körlüğüne yol açıyor.
Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 03:03
