Arama

Kromozom Nedir? Kromozomların Yapısı, Özellikleri ve Görevleri

Güncelleme: 15 Mart 2018 Gösterim: 78.102 Cevap: 9
NihLe - avatarı
NihLe
Ziyaretçi
13 Nisan 2007       Mesaj #1
NihLe - avatarı
Ziyaretçi

KROMOZOM

Ad:  kr.jpg
Gösterim: 20783
Boyut:  44.2 KB

a. (fr. chromosome).
Sponsorlu Bağlantılar
1. Kalıtımın maddi dayanağı olan çomak biçimindeki yapı. (Bk. ansiki. böl.)
2. Eşey kromozomu, cinsiyetin belirlenmesinde rol oynayan özel kromozom. (Bk. ansiki. böl.) || iki değerli ya da ikiz kromozom, Dl- YAD’ın eşanlamlısı. || Phiiadeiphia kromozomu, iki uzun kolu koptuğunda 22 no.Tu kromozoma verilen ad. (Bu kromozoma süreğen miyeloit lösemili hastaların hücre karyotiplerinde rastlanır.)

—ANSİKL. Kromozomlar ancak hücre bölünürken (mitoz) belirfenebilirleı; çünkü en terfazda, yani hücre dinlenme halindeyken açılmış olduklarından teker teker belirlenemezler. O zaman kromatin ağı halindedirler. Kromozomlar, çekirdeksiz olan alyuvarlar dışında, organizmadaki tüm hücrelerde vardır. Bakterilerde (ve prokaryotlarda) kalıtım maddesini, sitoplazmanın içinde halka biçiminde yer alan çıplak bir DNA molekülü oluşturur. Canlı yaratıklar sıralamasında üst düzeylere çıkıldıkça çekirdek belirginleşir (ökaryotlar) ve kromozomların ortaya çıktığı görülür.

• Sayı.


Kromozomların sayısı türden türe değişir. Ama tümünde (ya da tüme yakın) çifttir. Gerçekten de canlılarda N sayıda çift kromozom vardır: N'ye haploit sayı, 2N'ye diploit sayı denir. 2N kromozomlar, N -1 sayıda özdeş çift kromozom (bunlara “otozom” denir) ile birbirine benzemeyen, bazen "gonozom" adı verilen bir çift cinsel kromozomdan oluşur. Erkeğin heterogametli olduğu türlerde (insanda olduğu gibi) erkekte bir XY çifti, dişide bir XX çifti bulunur. Kuşların çoğunda dişi he- terogametlidir. Bazı nadir türlerde erkek X, dişi XX'tir. insan türünde kromozom sayısı 2N = 46'dır. Yani 22 çift otozom ve bir çift cinsel kromozom vardır (Tjio ve Levan 1956). [KARYOTİP] Diploit sayı örnekleri: sirkesineği 8; kurbağa 26; çekirge 30; tavuk 30, artı "toz” halinde birçok parçacık; fare 42; koyun 54; keçi 60; tavşan 44; tütün 48.

• Biçim, boy.


Kromozomlar yalnız hücre bölünmesi sırasında ve özellikle metafaz evresinde saptanabilir. Uzunluklar 5 ila 15 n arasında değişir. Üzerinde, yeri kromozoma göre değişik olan ve "santromer" adı verilen sabit ve değişmez esas bir boğum, bir de sabit olmayan ve her zaman bulunmayan ikincil boğumlar vardır.

• Yapı.


Kromozomlar, molekül yapısı çok iyi bilinen uzun dezoksiribonükleik asit zincirlerinden (DNA) ve "historı" denilen özel proteinlerden oluşur. Kromozomların yapısının üçlü olduğu düşünülmektedir Ana yapı, "nükleozom” denen 4 protein alt -biriminden (histönlar) oluşan öğelerin çevresine dolanmış olan bir DNA molekülüdür. Zincir bir nükleozomun çevresini 2 kez dolandıktan sonra serbest hale geçer. Sonra bir başka nükleozomun çevresini 2 kez dolanır ve böyle sürer gider. Bu ana yapı sarmal hale gelerek bir ikincil yapı oluşturur; bu yapı ortadaki bir protein ekseniyle eklemlenerek, kuyruklularda olduğu gibi, kromozom tomarları halinde büyük halkalar oluşturur (bu da üçüncü yapıdır). DNA zincirlerinin, özgül proteinlerin bireşiminden sorumlu "gen" denilen işlev birimleri halinde düzenlenmiş oldukları bilinmektedir. Genlerin uzunluğu 1 000 ila 2 000 çift nükleotit dolayındadır. Bununla birlikte mikroskopta görülemezler. Sirkesineğindeki gibi dev kromo zomlarda gözle görülebilen açık ve koyu bantlara bakılarak bazı genlerin konumu ve topografik bozuklukları ile bunlar arasında bir paralellik kurulabilir. Bugün insan türünde 300'den fazla genin yeri bilinmektedir.

• Kromozomları inceleme teknikleri.


Bu tekniklerin ilkesi şudur: aynı anda bölünen çok sayıda hücre elde etmek, bölünmeyi metafaz evresinde durdurmak (kromo zomların belirginleştikleri tek evre bu olduğundan) ve kromozomları yayarak bir düzlemde tespit etmek.
Bu amaçla başlıca 2 tip hücre kullanılır, fibroblastlar ve akyuvarlar. Fibroblast- ları elde etmek için deri ve aponevroz parçalarından yapılan bir doku kültürüne gereksinme vardır ve tekniğin tümü için 10 ila 15 gün gereklidir. Akyuvar kullanan teknik için birkaç damla kan ve 3 günlük bir üretim yeterlidir. Bundan ötürü ötekinden daha kolaydır ve kullanımı olağanlaşmıştır. Fibroblast kültürü, ancak ikinci bir do ku incelenmek istendiğinde ve özellikle bir kromozom mozaiki araştırmakta kullanılmaktadır.
Akyuvarlar canlı bünyesinde bölünmezler. Bununla beraber, bazı maddeler eklenerek in vitro bölünmeleri sağlanabilir; bunun için en etkili madde fasulyeden (Faseolus vulgaris) elde edilen ve "fitohemaglütin" denilen bir polisakkarit -proteindir. Fitohemaglütin 24 saat içinde bir hücre bölünmesi başlatabilir ve en yüksek bölünme düzeyine 60. ya da 70. saatte ulaşılır. Ondan sonra hücre bölünmesi kofşisin eklenerek metafaz evresinde durdurulur Kromozomları yaymak için de hücre hipotonik bir sıvıyla şişirilir, sonra hücreler tespit edilir ve böylece hücre bölünmeleri incelenebilir ve karyotipler saptanabilir.
İnsan karyotipinin saptanmasında kullanılan eski ve klasik teknikler kromozom kollarının homojen bir yapıda olduğunu göstermektedir. Bu yapı bazı kromozomların kesin biçimde ayırt edilmesine yaramadığı gibi bazı yapısal değişimlerin (özellikle translokasyonların [yer değiştirmeler]) belirgin olarak görünmesine de yaramaz. Caspersson ve Zech ilk kez 1970’te, her kromozom çiftindeki karakteristik bantların tam bir topografisini ortaya çıkaran ve flüorışıyla çalışan bir kromozom inceleme tekniği geliştirdiler. Bu teknikte saptanmış olan kromozomlar çeşitli kinakrin türevleriyle (sıtma ilacı) karıştırılır, sonra mikroskopta morötesi ışın altında incelenir. Az çok flüorışıl hale gelen bantların almaşma durumuna bakılarak karyotlpteki kromozom hiçbir karışıklık olmadan belirlenir.

Daha sonra, daha basit yöntemler de geliştirildi. Bu yöntemler de yukarıda belirtilen topografileri ortaya çıkarır, ama gözle görülebilen ışınlar altında gözlenebilmelerini sağlar. Bunlarda hücre preparatları çeşitli işlemlerden geçirilir: ısı, PH değişikliği ya da proteolitik enzimlerle (proteinleri sindiren proteaz, tripsin) sindirme Ondan sonra preparatlar her zaman kullanılan boyalarla (özellikle Giemsa) boyanır. Böylece, flüorışı altında göründüğü gibi her kromozom için belirgin koyu ve açık renkli bantlar görünür hale gelir ve kromozom tam saptanmış olur. Bu teknikler, kromozomlara bağlı birçok yeni sendro- mun tanımlanmasını sağlamıştır. Eski tekniklerle saptanmış olan kromozom sendromlarına (21, 18, 13 trizomileri, kedi miyavlaması hastalığı vb.) bu yeni sendromların eklenmesiyle bugün bilinen sendrom sayısı 70'e ulaşmıştır. Bunların tümü doğuştan şekil bozuklukları, az ya da çok ileri derecede duyusal ve devimsel gelişim geriliği gibi çeşitli yapısal bozukluklardan sorumludur. X ve Y cinsel kromozomlarındaki anomaliler de pek çoktur ve cinsel gelişme anomalileri biçiminde ortaya çıkar, ama zekâ geriliği olmayabilir.

• Türlerde kromozom evrimi.


Grouchy ile Yurleau'nun çalışmaları (1972, 1980) sayesinde, insanın ve insansı maymunların (şempanze, goril, orangutan) evrim sürecinde, kromozomların geçirdiği değişimleri büyük bir kesinlikle izleyebilme olanağı doğdu. Bu bilginler, sözkonusu türlerin, görünüşte çok basit ve az sayıda değişimle birbirinden “ayrıldığım" gösterdiler: 1. Akrosentrik kromozomlar arasında bir sentrik kaynaşma olmuştur. Bu birleşme anılan üç primattaki 48 kromozomun, insanda 46'ya inmesini açıMamaktadır. İnsandaki ikinci kromozom insansı maymunlardaki iki akrosentrık kromozomun karşılığıdır; 2. çeşitli filumlarda meydana gelen ona yakın perisentrik sapma. Bu değişim, aynı kromozomun santromerin iki yanından kırılması ve kopan parçaların, santromeri taşıyan orta bölümün ters dönmesinden sonra yeniden yapışmalarıyla belirgindir.

Bu gözlemler, dört türün ortak atasının karyotipini yeniden kurma olanağını sağlamıştır. Bu değişimlerin, ancak kendi aralarında ya da kendi soyundan biriyle bir- leşerek üreyebilen birey gruplarını, yavaş yavaş ayırıma uğratarak yeni türlerin oluşmasını sağladığı ve böylelikle yakın akrabalararası birleşmelerin türlerin gelişiminde önemli rol oynadığı anlaşılmaktadır. Bu değişimlerle önceden ayırıma uğramış birey gruplarını "biçimlendirmek" için gen mutasyonları sonradan işe karışır, ilginç olan nokta şu kİ, bu sonuncu değişimler tür oluşmasında hiç de olumlu rol oynamaz; çünkü kromozom dengesizliği taşıyan zigotları ürettiklerinden ötürü fıeterozigot durumda verimliliği azaltır; buysa darwinci öğretiye ters düşen bir görüştür. Homozigotluğa ulaşıldıktan sonra (kan bağından ötürü) değişimler olumsuz ya da zararlı niteliklerini yitirir ve yeni türün tam anlamıyla yalıtılmasını sağlar.

• insanın kromozom haritası.


Tnsan kromozomları üzerinde genlerin yerlerini saptamada büyük ilerlemeler kaydedildi. Bunca hücre melezlemelerindeki ( MELEZ) tekniklerin gelişmesini sağladı. Değişik bireylerden alınan hücrelerin kültür ortamında kaynaşmasıyla gerçek dokular elde edilebileceği, bu kaynaşma sonucunda iki ayrı hücrenin kromozom sayısının toplamını içeren melez hücreler oluşacağı bilinmektedir. Bu yöntemle, çeşitli melezler elde etme olanağı vardır: insan -fare, insan-dağsıçanı, dağsıçanı-fare, fil-sivrisinek, vb. Bu melezlerin ilginç yönü, kültürde ardışık kuşaklar boyunca hücrelerin fazla kromozomlarını dışarı atmalarıdır. Ama, dışarı atılan kromozomlar her zaman aynı türün kromozomlarıdır, insan -fare melezinde atılan kromozomlar insan kromozomlarıdır Bir hücrenin klonlanmasıyla "alt kültürlür" elde etme olanağı vardır. Bu alt kültürlerde de bazı karakterlerin (örneğin enzimlerden gelenler) birlikte alıkonup alıkonmadığı ya da yitirilip yitırilmediği araştırılabilir. O zaman onların bağlı oldukları, yani aynı kromozom üzerinde bulundukları sonucuna varılır., Aynı şekilde, bazı karakterlerin (ya da bağlı karakter gruplarının) bazı özel kromozomlarla birlikte alıkonup alıkonmadıkları, yitirilip yitirilmedikleri de araştırılabilir. Sonuç olumluysa bu karakterlerin sözkonusu kromozom üzerinde bulunduğu anlaşılır. Böylece yüzlerce genin, belirli kromozom bölütleri üzerindeki yeri başarıyla saptanmıştır. Bu gözlemler kısmi monozomi ya da trizomi taşıyan hastaların incelenmesiyle tamamlanmış, böylece, enzimlerin bireşiminden sorumlu genler bir doz ölçümüyle saptanabilmiştir. Gerçek şudur ki, bugün aşağı yukarı 300 genin yeri belirlenrşjş bulunmaktadır.

• Eşey kromozomu.


Eşey kromozomları beden hücrelerinde genellikle iki tanedir; ama gametlerde yalnız biri bulunur, iki eşey kromozomu özdeş olabileceği gibi (XX) birbirinden farklı da olabilir (XY). Bazı türlerin beden hücrelerinde yalnız bir eşey kromozomu bulunur; bu durumda, gametlerin yarısında eşey kromozomu olur, yarısında olmaz. Eşey kromozomlarının varlığı genel kuraldır, ama kesinlik taşımaz (bazı solucanlarda ve zarkanatlılarda yoktur).

Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor.

DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

1.kromozom: En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık
2.Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.
3.Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4.Kromozom: Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.
5.Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı
6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9.Kromozom: Kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10.Kromozom: Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11.Kromozom: Diyabet,hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12.Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini metabolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet
13.Kromozom: Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14.Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15.Kromozom: Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.
16.Kromozom: Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon
17.Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18.Kromozom: Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri
19.Kromozom: Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20.Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21.Kromozom: Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.
22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor
23.Kromozom( Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24.Kromozom(X): İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.


Kaynak: Büyük Larousse

Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 04:14
asla_asla_deme - avatarı
asla_asla_deme
VIP Never Say Never Agaın
17 Aralık 2007       Mesaj #2
asla_asla_deme - avatarı
VIP Never Say Never Agaın
İnsanların somatik hücrelerinde 46 kromozom bulunur. Dişideki 23 çift kromozom, mayoz bölünmede 22A+X şeklinde belirir. Yani her bir yumurta 22 otozom ve bir X kromozomuna sahiptir. Erkekte ise, 46 kromozom mayoz sırasında 22 çifti birbirlerine benzer kromozomlar ve bir çifti de birbirine eş olmayan büyük bir X kromozomu ile daha küçük bir Y kromozomu şeklinde belirir. Yani meydana gelen spermatozoonlar 22A+X ve 22A+Y genomlarına sahiptir.
Ad:  Chromosome_X.jpeg
Gösterim: 17521
Boyut:  11.1 KB


Sponsorlu Bağlantılar
İşte bu X ve Y kromozomları eşeyi tayin eden, eşey hücrelerinde bulunan kromozomlardır ve bunlara eşey kromozomları ya da gonozomlar denir.

Genetikte 1912 yılında Tomas Morgan tarafından yeni bir dönem başlatılmıştır. Morgan, sirke sineği olan Drosophila melanogaster'in genetik çalışmalar için çok avantajlı olduğunu belirtmiştir. Küçük olduklarından binlercesini laboratuvarda tutmak mümkündür. Bu sinekler kısa sürede erginliğe ulaştıkları için pek çok dölü birbiri arkası takip edilebilir. Haploid sette 4, diploid sette 8 kromozomlarının bulunuşu da diğer avantajlarından biridir. Bu nedenle 46 kromozomlu insan ve diğer pek çok canlıya tercih edilmektedir. Morgan'ın Drosophila deneylerinde ilk çözmeye başladığı konu eşey tayin mekanizmasının nasıl gerçekleştiğiydi. Döllenmiş yumurtanın erkek ve dişi zigot olarak gelişmesi üzerine de araştırmalar yaptı. Mikroskobik çalışmalar erkek ve dişi hayvanların kromozom setlerinde küçük bir farklılığın olduğunu göstermiş ve X ve Y kromozomları öğrenilmiştir.

Ad:  Chromosome_X_Etude_Inactivation_X.PNG
Gösterim: 17677
Boyut:  14.7 KB

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.


Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir.
Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. X kromozomu, 153 milyondan fazla baz taşır. Kadın hücrelerindeki toplam DNA'nın yaklaşık %5'ini, erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.

Hastalıklar
Sayısal düzensizlikler
  • Turner sendromu
  • Klinefelter sendromu
  • Trizomi X
Yapısal düzensizlikler
  • Alport sendromu
  • Androjen duyarszılığı sendromu
  • Becker's müsküler distorfi
  • Sentronükleer miyopati
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Coffin-Lowry sendromu
  • Duchenne müsküler distrofi
  • Fabry hastalığı
  • Fragile X sendromu
  • Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
  • Hemofili
  • Menkes hastalığı
  • Sentronükleer miyopati
  • Sendromik olmayan sağırlık
  • Ornithin transkarbamilaz yetmezliği
  • Rett sendromu
  • Spinal ve bulbar müsküler atrofi
  • X-linked kombine immun eksikliği
  • X-linked agammaglobulinemi
  • X-linked sideroblastik anemi

Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 03:02
Şeytan Yaşamak İçin Her Şeyi Yapar....
Misafir - avatarı
Misafir
Ziyaretçi
6 Aralık 2008       Mesaj #3
Misafir - avatarı
Ziyaretçi

Gen ve Kromozom nedir?


Şekil 2: 23 çift kromozom büyüklüklerine göre düzenlenmiştir. Kromozom 1 en büyük olandır. Son iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır.
Ad:  1.jpg
Gösterim: 20332
Boyut:  31.0 KB
Şekil 1: Genler, Kromozomlar ve DNA
Ad:  2.jpg
Gösterim: 18241
Boyut:  30.6 KB
Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Hücrelerin çoğu genlerin tamamını içerir. Genler büyümemizi ve vücudumuzun nasıl çalışacağını kontrol eden bir yönergeler dizisi gibidir. Ayrıca genler göz rengimiz, kan grubumuz ve boyumuz gibi birçok özelliğimizin oluşmasından sorumludurlar.
Genler kromozom olarak tanımlanan ipliksi yapılar üzerinde taşınırlar. Genellikle çoğu hücremizde 46 kromozom bulunur. Kromozomlarımızı anne ve babamızdan alırız. 23 kromozomluk bir takımı annemizden ve diğer 23 kromozomluk takımı babamızdan alırız. Böylelikle 2 takım 23 kromozoma veya diğer bir ifade ile 23 çift kromozoma sahip oluruz. Kromozomlar genlerden oluştuğu için hemen hemen tüm genlerimizin iki kopyasını, her biri bir ebeveynden gelecek şekilde anne ve babamızdan alırız. Ebeveynlerimiz ile benzer özelliklere sahip olmamızın altında yatan gerçek budur. Kromozomlar ve dolayısı ile genler DNA ismi verilen bir kimyasal molekülden yapılmıştır.

Kromozomlar (Şekil 2’ ye bakınız) kadın ve erkeklerde 1 den 22’ ye kadar aynı şekilde numaralandırılır. Bunlar otozomlar olarak isimlendirilir. 23’üncü çift kromozomlar kadın ve erkeklerde farklıdır ve bunlar cinsiyet kromozomları olarak isimlendirilir. İki çeşit cinsiyet kromozomu vardır. Birisi X kromozomu, diğeri ise Y kromozomu olarak isimlendirilir. Kadınlar normalde iki X kromozomuna (XX) sahiptir. Bir kadın bir X kromozomunu annesinden alırken, diğerini babasından alır. Erkekler ise normalde bir X ve bir Y kromozomuna sahiptir (XY). Bir erkek X kromozomunu annesinden alırken, Y kromozomunu babasından alır. Dolayısıyla Şekil 2, kromozomların son çifti XY olduğu için bir erkeğin kromozomlarını göstermektedir.

Kromozom Değişimleri


Ad:  kr1.JPG
Gösterim: 20672
Boyut:  36.2 KB
Kromozomal materyale denge halinde sahip olmamız önemlidir. Bu denge, vücudumuzdaki hücrelere yol gösteren genlerin kromozomlar üzer inde bulunmasının sonucudur . Kromozomlarımızın yapısı, sayısı ya da büyüklüğündeki her hangi bir değişim genetik bilginin düzeni ya da miktarında bir değişim anlamına gelir. Genetik bilginin düzeni veya miktarındaki bir değişim çocukta öğrenme yeteneğinin kaybolması, gelişme geriliği veya sağlık sorunlarına yol açabilmektedir.
Kromozomal değişimler anne ya da babadan aktarılabilir. Daha yaygın olarak yumurta ya da sperm hücresi oluşturulurken veya gebelik sürecinde meydana gelirler. Bu değişimler bizim kontrolümüz dışında ortaya çıkarlar.
Kromozom değişiminin iki temel tipi vardır
  1. Kromozom sayısındaki değişimler : Bir kromozomun alışılmış kopya sayısından fazla ya da daha az olması durumudur.
  2. Kromozom yapısındaki değişimler: Bir kromozomdaki materyalin her hangi bir şekilde bozulması veya yeniden şekillenmesi durumudur. Bu tipteki değişimler, kromozomal materyale ilave ya da kayıpları içerebilir. Bu broşürde kromozomlardaki artışlar, eksilmeler, kromozomal materyalde araya ilaveler ve yüzük (halka) şeklindeki kromozomlar ele alınacaktır.

Kromozom sayısındaki değişimler


Şekil 3: Down sendromlu bir kız çocuğunun kromozomları (kromozomların son çifti XX). 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası var.
Ad:  3.jpg
Gösterim: 18214
Boyut:  21.2 KB
Genellikle bir insanın vücudundaki hücrelerin neredeyse tamamında 46 kromozom vardır. Bununla birlikte bebek bazen fazla ya da eksik kromozomla doğabilir. Dolayısıyla bebek normalden fazla ya da az gen veya direktifleri taşıyacaktır.
Fazla kromozomun neden olduğu genetik hastalıklara verilen en yaygın örneklerden birisi Down sendromudur. Bu hastalığa sahip olan bir kişi 46 yerine 47 kromozoma sahiptir. Bu durum, 21 numaralı kromozomun iki yerine üç kopyası olmasından kaynaklanır.

Kromozom yapısındaki değişimler


Duplikasyonlar


Ad:  4.jpg
Gösterim: 17506
Boyut:  26.8 KB
Duplikasyonlar
Kromozom duplikasyonları terimi, bir kromozoma ait parçanın aynı kromozom üzerinde birden fazla kopyasının bulunması anlamını taşır. Dolayısıyla normalden fazla kromozomal materyal bulunur. Bu ilave kromozomal materyal vücut fonksiyonları için normalden fazla direktiflerin bulunması anlamına gelebilir. Bunun sonucunda çocukta öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık sorunları görülebilir.

Delesyonlar


Ad:  5.jpg
Gösterim: 17493
Boyut:  26.9 KB
Delesyonlar
Kromozom delesyonu terimi , kromozomun bir parçasının kaybolması veya eksilmesi anlamını taşır. Delesyon herhangi bir kromozomun herhangi bir bölgesinde meydana gelebilir. Delesyon herhangi bir büyüklükte olabilir. Eğer vücut için önemli bilgiler içeren genler kaybolursa, bu kişi öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ya da sağlık sorunlarına sahip olabilir. Sorunların şiddeti kromozomun kaybolan bölgesinin yeri ve büyüklüğüne bağlıdır.

Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar


Ad:  6.jpg
Gösterim: 17472
Boyut:  18.7 KB
Ring (Yüzük, Halka) Kromozomlar
Ring (yüzük, halka) kromozomu, bir kromozomun uçlarının kopması ve halka şeklinde birleşmesi sonucu meydana gelir. Bu durum genellikle bir kromozomun her iki ucundaki bölgelerin kaybolması sonucu oluşur. Kromozomun geri kalan uçları yapışkandı r ve halka şekl ini oluşturacak biçimde birleşir. Bunun kişiye olan etkisi, ring kromozomu oluşurken kromozomda kaybolan bölgenin büyüklüğüne, dolayısıyla içerdiği bilgiye bağlıdır.

İnsersiyonlar


Ad:  7.jpg
Gösterim: 17283
Boyut:  25.1 KB
İnsersiyonlar
Kromozom insersiyonu terimi, bir kromozoma ait bir parçanın aynı kromozomda farklı bir bölgeye veya başka bir kromozom içine yerleşmesi anlamı taşır. Eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma yok ise, bu kişi genellikle sağlıklıdır. Bununla birlikte eğer kromozomal materyalde eksilme veya artma var ise bu kişi öğrenme güçlüğü, gel işme geriliği ve sağlık sorunlarına sahip olabilir.

İnversiyonlar


Ad:  8.jpg
Gösterim: 17220
Boyut:  35.0 KB
İnversiyonlar
Kromozom inversiyonu, kromozomun bir parçasının ters dönerek aynı bölgeye yerleşmesidir, böylelikle kromozom üzerindeki genlerin sırası kısmen değişir. Bu durum vakaların büyük çoğunluğunda herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz.
Eğer ebeveynlerden birisi normal olmayan kromozom yapısına sahipse, bunu her zaman çocuklarına aktarır mı?

Bir kromozom herhangi bir şekilde kırıldığında ve yeniden düzenlendiğinde kromozomun yapısında değişiklikler meydana gelir. Bu yapısal değişiklik kromozomal materyalin artışına veya kaybına neden olabilir. Bu olay aşağıda tartışıldığı gibi birçok yolla meydana gelebilir.
Kromozom yapısındaki değişiklikler laboratuvarda bilim adamlarının belirleyemeyeceği kadar küçük olabilir. Yapısal bir değişiklik bulunsa bile çocukta nasıl bir etkiye sebep olabileceğini tahmin etmek çoğu zaman zordur. Bu durum çocuklarının geleceği hakkında mümkün olduğu kadar çok bilgi edinmek isteyen ebeveynler için moral bozucu olabilir.

Zorunlu olmamakla birlikte, her bir hamilelik için birçok olasılık mevcuttur.
  • Çocuk tamamıyla normal kromozomları alabilir.
  • Çocuk ebeveyndeki ile aynı olan değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozomu alabilir.
  • Çocuk öğrenme güçlüğü, gelişme geriliği ve sağlık problemleri ile doğabilir.
  • Hamilelik düşükle sonuçlanabilir.
Dolayısıyla, değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip bir kişi sağlıklı çocuklara sahip olabilir. Her bir kromozom değişikliği kendine özgü olduğu için taşıyıcılar kendi özel durumlarını doktorları ile konuşmalıdırlar. Ebeveynleri normal kromozoma sahip olsa bile, bazen çocuk anormal kromozom yapısına sahip olarak doğabilir. Buna ‘de novo’ (Latince’ den) ya da “ilk kez ortaya çıkan” denir. Bu durumda, ebeveynlerin aynı değişmiş (yeniden düzenlenmiş) kromozom yapısına sahip başka bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür.

Kromozomal değişiklikler için testler

Bir kişinin kromozomal değişiklik taşıyıp taşımadığını öğrenebilmek için genetik testler mevcuttur. Basit bir kan testi ile yapılmaktadır. Böylece kandaki hücreler kromozomal değişiklikler açısından değerlendirilmektedir. Ayrıca hamilelik sırasında bebeğin kromozom yapısını değerlendirmek de mümkündür. Bu prenatal tanı olarak isimlendirilir ve bu doktorunuzla konuşmak isteyeceğiniz bir durum olabilir (Bu testler hakkında daha fazla bilgi CVS ve Amniyosentez broşürlerinde mevcuttur).

Ailedeki diğer bireylerin durumları
Eğer ailenin bir üyesinde kromozomal bir değişiklik bulunmuşsa, bunu ailenin diğer bireyleri ile konuşmak isteyebilirsiniz. Bu ailenin diğer bireylerine istedikleri takdirde kan testi yaptırarak, bu kromozomal değişikliği taşıyıp taşımadıklarını öğrenme şansı verecektir. Bu, özellikle şuanda çocuğu olan ya da çocuk sahibi olma ihtimali olan aile bireyleri için önemli olabilir.
Eğer ebeveynler kromozomal değişikliği taşımıyorlarsa, bunu çocuklarına aktarmayacaklardır. Eğer kromozomal değişikliği taşıyorlarsa, kendilerine gebelik sırasında bebeğin kromozomlarının kontrol edilmesi önerilebilir.
Bazı kişiler, ailenin diğer üyelerine bu kromozomal değişikliği söylemekte zorlanabilirler. Ailede endişe yaratacaklarını düşünebilirler. Bazı ailelerde, bireyler akrabaları ile olan bağlantılarını kaybetmiş ve yeniden iletişim kurmanın güç olduğunu düşünebilirler. Genetik uzmanları böyle durumdaki ailelerle sıkça karşılaşır ve diğer aile üyeleri ile bu durumu konuşmanıza yardımcı olmayı teklif edebilirler.

Hatırlanması gereken noktalar
  • Bir kromozomal değişiklik ebeveynlerden aktarılabileceği gibi, gebelik sırasında da ortaya çıkabilir.
  • Kromozomal değişiklikler düzeltilemez – yaşam boyunca kalıcıdır.
  • Kromozomal değişiklik bir insandan diğer insanlara bulaşan bir durum değildir. Örneğin bir translokasyon taşıyıcısı kan bağışı yapabilir.
  • İnsanlar ailede bulunan bir kromozomal değişiklikten dolayı kendilerini suçlu hissedebilirler. Bu durumun oluşmasında kimsenin bir kusuru olmadığı ve buna sebep olacak hiç bir şey yapmadığını akılda bulundurmak önemlidir.
  • Dengeli kromozomal değişikliği taşıyanların büyük çoğunluğu sağlıklı çocuklara sahip olabilmektedir.
kaynak: gentest
Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 04:39
Misafir - avatarı
Misafir
Ziyaretçi
16 Aralık 2013       Mesaj #4
Misafir - avatarı
Ziyaretçi

Kromozom nedir?


1. Kromozom, canlılarda kalıtımsal bilgiyi taşıyan molekülleri içeren yapıları belirten terimdir.
2. Kromozomlar, DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir.
3. Kromozom, bölünme sırasında DNA'ların kromotin iplikleriyle kısalıp kalınlaşmasıyla oluşan yapıdır. (DNA'nın en küçük birimi kromozom değil, nükleotittir.)

Kromozom hakkında detaylı bilgi:


Kromozom, hücre çekirdeği içindeki kalıtsal maddedir. Genleri içeren iplik ya da çubuk biçimindeki yapılardır. Prokaryot ve ökaryot hücrelerde üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşmuş yapılardır. Ökaryot hücreli canlılarda, hücrelerdeki kromozom sayıları açısından iki çeşit hücre görülebilir. Bu hücre tiplerinden birisi n (haploid) kromozomlu olan sperm ve yumurta gibi üreme hücreleri iken, diğeri 2n (diploid) kromozomlu vücut hücreleridir.

Birçok canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Mitoz bölünmenin interfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100'lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotit denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir.

Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına "Sitogenetik" adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (ör. Down sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon veya translokasyon vb.) değişiklikler bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

İnsan Kromozomları

Ad:  Caryotype.gif
Gösterim: 17414
Boyut:  29.0 KB

Hücrede bölünme zamanının dışındaki dönemlerde DNA uzun ve ipliksi şekil alır. Bu şekle "kromatin ağ" denir. Bölünme esnasında kromatin ağ kısalır ve kalınlaşır. Böylece kromozomu oluşturur. Kromozomun yapısında DNA ve protein vardır. Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için farklı ve sabittir. Aynı kromozom sayısına sahip olma iki canlının birbirine benzemesini gerektirmez. Canlıların benzerliği farklılık ve gelişmişlik kromozom sayısına değil DNA'daki bazı dizilişlere bağlıdır.
İnsanda 46 adet kromozom bulunur.
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Hangi kromozomun bozukluğu hangi hastalığa sebep olur?


Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunur. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkar. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1. kromozom:
Alzheimer, ağır işitme
2. kromozom: Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3. kromozom: Akciğer kanseri
4. kromozom: Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5. kromozom: Akne, saç dökülmesi
6. kromozom: Diyabet, epilepsi
7. kromozom: Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8. kromozom: Erken yaşlanma
9. kromozom: Deri kanseri
10. kromozom: Bilinmiyor
11. kromozom: Diyabet
12. kromozom: Metabolizma hastalıkları
13. kromozom: Göğüs kanseri, retina kanseri
14.kromozom: Alzheimer
15. kromozom: Doğuştan beyin özrü
16. kromozom: Crohn hastalığı
17. kromozom: Göğüs kanseri
18. kromozom: Pankreas kanseri
19. kromozom: Bilinmiyor
20. kromozom: Bilinmiyor
21. kromozom: Down sendromu, Alzheimer, Parkinson, lösemi, depresyonlar
22. kromozom: Yeni keşfedildi, kemik iliğinin olumuşumu düzenliyor.
23. kromozom: Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24. kromozom: İki adet X kromozomu taşıyan bebek, kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon kas erimesi, cücelik ve gece körlüğüne yol açıyor.

Son düzenleyen Safi; 15 Haziran 2016 03:03
Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
15 Haziran 2016       Mesaj #5
Safi - avatarı
SMD MiSiM

Kromozom

Ad:  kr.JPG
Gösterim: 19321
Boyut:  31.0 KB

DNA ve proteinden meydana gelen yapılardır. Üzerlerinde pek çok gen bulundururlar. Genlerin kuşaktan kuşağa aktarılması kromozomlar sayesinde gerçekleştirilir.
Bir hücrede nükleotitler birleşerek genleri, genler birle- şerek DNA'yı, DNA’da özel proteinlerin etrafına sarılarak kromozomları oluşturur. Her bir canlı türü kendisine özgü sayıda kromozom bulundurur.

Kromozomlarda DNA molekülü, DNA molekülünde genler bulunur. Genler ise nükleotitlerden oluşur.
Kromozom > DNA > Gen > Nükleotit

KROMOZOM SAYISI


  • Canlılarda kromozom sayıları farklı türler için farklı veya aynı olabilir. Kromozom sayısı canlının, Gelişmişliği veya türü hakkında kesin bir bilgi veremez. Çünkü daha fazla gelişmiş sistematik bir Canlının kromozom sayısı, daha az gelişmiş bir sisteme sahip canlıya göre fazla veya az bir sayıya sahip olabilir.
  • Haploit hücrelerin (gamet:Sperm veya yumurta) kromozom sayısı insanda 23’tür.(n = 23)
  • Diploit hücrelerin (üreme- Eşey Ana hücreleri : Testis veya yumurtalık) kromozom sayısı insanda 46’dır. (2n = 46)
  • İnsandaki Kromozom sayıları 46 veya 23 çift olarak ifade edilir. Üreme Ana hücreleri ve diğer bütün vücut hücrelerinde (Kas, Kemik, Kan, Saç, Tırnak, vb.) 46 kromozom bulunur.
  • Kromozom gösterimleri ise şu şekillerde ifade edilir; Erkeklerde : 44 + XY veya 22 çift + XY Kadınlarda : 44 + XX veya 22 çift + XX
  • Üreme hücrelerinin kromozom gösterimi aşağıdaki şekillerde ifade edildiği gibidir;
  • Spermin kromozom gösterimi : 22 + X veya 22 + Y Yumurtanın kromozom gösterimi : 22 + X
  • Dikkat : 22 + X gösterimi hem sperme hem de yumurtaya ait olabilir. 22 + Y ise sadece sperme aittir.
  • Bazı insanlarda Kromozom Sayısı 47 olabilir. 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini 3 kromozomdan oluşturur. Bu durum DOWN SENDROMU diye adlandırılır.
Tablo incelenirse aşağıdaki sonuçlara ulaşılabilir.
Ad:  kr1.JPG
Gösterim: 25639
Boyut:  20.4 KB

  • Canlı türlerinin çoğunun kromozom sayıları birbirinden farklıdır
  • Kromozom sayıları aynı olan farklı tür canlılar, kromozomlarında farklı genler içerdiklerinden dolayı farklı özelliklere sahiptir.
  • Bir türün bütün bireylerindeki kromozom sayısı aynıdr.
  • Canlının büyüklüğü ve gelişmişliğiyle kromozom sayısı arasında herhangi bir bağlantı yoktur. Kromozom sayısı 500 olan eğrelti otu, kromozom sayısı 46 olan insandan daha gelişmiş yapılı bir canlı değildir.
Quot capita, tot sententiae..
Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
15 Haziran 2016       Mesaj #6
Safi - avatarı
SMD MiSiM
NÜKLEİK ASİTLER
Kalıtım maddesi hücre çekirdeğinde bulunur. Kalıtım maddesi iğ ipliği (Yumak) şeklinde bir görünümdedir. İğ ipliğindeki kalıtım maddesi büyükten küçüğe doğru;
KROMOZOM - DNA - GEN - NÜKLEOTİT
Şeklinde sıralanır. Kromozomlar hücre bölünmesi sırasında kısalıp kalınlaşan bir yapıdır. Çok büyük bir molekül olan DNA moleküllerinde oluşmuşlardır. DNA, çift zincirli sarmal bir molekül yapısındadır. DNA molekülü üzerinde genetik özelliklerin şifrelendiği boğumlu bölümler bulunur. Boğumlar arasında kalıtsal özelliklerin şifrelendiği bu kısımlar GEN denir. Gen yapılarında, çift zincirli sarmal DNA parçalarında basamaklar halinde bulunan NÜKLEOTİDLER yer alır. Her bir nükleotidin yapısında 1 tane Organik Baz (Adenin, Timin, Guanin veya Sitozin), 1 tane 5 Karbonlu DEOKSİRİBOZ şekeri ve 1 tane de Fosfat (P) elementi bulunur. NükleoTidler taşıdıkları organik bazla adlandırılır. Örneğin; 1 tane fosfat, 1 tane Deosiriboz şekeri ve 1 tane Guanin bazından oluşan kompleks yapıya Guanin nükleotidi denir.

DEVAMI Nükleik Asit (Genetik Malzeme)
BEĞEN Paylaş Paylaş
Bu mesajı 1 üye beğendi.
Quot capita, tot sententiae..
Safi - avatarı
Safi
SMD MiSiM
15 Haziran 2016       Mesaj #7
Safi - avatarı
SMD MiSiM

KROMOZOM SAYISI


Karganın kromozom sayısı 56
Hindi kromozom sayısı 82
İneklerin kromozom sayısı 60
İnsanların kromozom sayısı 46
Kedilerin kromozom sayısı 38
Koyunların kromozom sayısı 54
Köpeklerin kromozom sayısı 78
Kurtların kromozom sayısı 78
Patatesin kromozom sayısı 48
Atların kromozom sayısı 64
kartal kromozom sayısı 66
gül kromozom sayısı 14
fil kromozom sayısı 56
serçe kromozom sayısı 60
yılan kromozom sayısı 78
Panda kromozom sayısı 52
Pirinç kromozom sayısı 24
Fasulyenin kromozom sayısı 22
Eşeklerin kromozom sayısı 62
Deniz yıldızı kromozom sayısı 36
Domuzların kromozom sayısı 38
Bezelye kromozom sayısı 14
Kirpi kromozom sayısı : 4
Sivrisinek kromozom sayısı :6
Meyve sineği kromozom sayısı :8
Karasinek kromozom sayısı :12
Kurbağa kromozom sayısı : 26
Sincap kromozom sayısı : 40
Yarasa kromozom sayısı : 44
Deve kromozom sayısı : 70
Kral yengeç kromozom sayısı : 208
Buğday kromozom sayısı 42
Solucanların kromozom sayısı 2
Ayçiçeği kromozom sayısı 34
Keçilerin kromozom sayısı 60
Sirke Sineği kromozom sayısı 8
Sineklerin kromozom sayısı 12
Maymunların kromozom sayısı 42
Pirinç kromozom sayısı 12
Çekirge kromozom sayısı 14
Soğan kromozom sayısı 16
Kurt Bağrı Bitkisi kromozom sayısı 46
Moli Balığı kromozom sayısı 46
Erik kromozom sayısı 48
Eğrelti Otu kromozom sayısı 500
Domatesin kromozom sayısı 24
Afrika kirpisi kromozom sayısı 90
Afrika vahşi köpeği kromozom sayısı 78
Ağaç sansarı kromozom sayısı 38
Altın çakal kromozom sayısı 74
Amerikan porsuğu kromozom sayısı 32
Amerikan sansarı kromozom sayısı 38
Amerikan vizonu kromozom sayısı 30
Antilop kromozom sayısı 60
Arpa kromozom sayısı 14
Asya porsuğu kromozom sayısı 44


bitkilerin kromozom sayıları
Kızıl tilki kromozom sayısı 38
Atkuyruğu kromozom sayısı 216
Aulacantha (protozoa) kromozom sayısı 1600
Avrupa ağaç sansarı kromozom sayısı 38
Avrupa kokarcası kromozom sayısı 40
Avrupa vizonu kromozom sayısı 38
Avustralya vahşi köpeği(dingo) kromozom sayısı 78
Aynalı sazan kromozom sayısı 104
Balıkçıl (sansar türü bir hayvan) kromozom sayısı 38
Benekli kokarca kromozom sayısı 64
Bengal tilkisi kromozom sayısı 60
Çakal kromozom sayısı 78
Çavdar kromozom sayısı 14
Çizgili kokarca kromozom sayısı 50
Çöl tilkisi kromozom sayısı 64
Drosophila melanogaster(sirkesineği) kromozom sayısı 8
Echidna(Kirpiye benzer) kromozom sayısı 64
Eğreltiotu kromozom sayısı 1200
Farelerin kromozom sayısı 40
Farekulağı kromozom sayısı 8
Fındık faresi kromozom sayısı 48
Fıravun faresi kromozom sayısı 36
Fossa (Madagaskar çakalı) kromozom sayısı 42
Gelincik kromozom sayısı 40
Gine domuzu kromozom sayısı 16
Goril kromozom sayısı 48
Gri Tilki kromozom sayısı 66
Güve kromozom sayısı 62
güvercin kromozom sayısı 60
hamster kromozom sayısı 44

İri fare kromozom sayısı 42
Kaba tilki kromozom sayısı 50
Kaba yonca kromozom sayısı 16
Kanguru kromozom sayısı 12
Kızıl geyik kromozom sayısı 68
Kutup porsuğu kromozom sayısı 42
Lahana kromozom sayısı 18
Mısır kromozom sayısı 20
Orman tilkisi kromozom sayısı 88
Platypus(gagalı memeli) kromozom sayısı 52
Rakun kromozom sayısı 38
Ren geyiği kromozom sayısı 70
salyangoz kromozom sayısı 24
Samur kromozom sayısı 38
Sırtlan kromozom sayısı 40
Sivrisinek kromozom sayısı 6
Siyah ayı kromozom sayısı 74
Su samuru kromozom sayısı 38
Şempanze kromozom sayısı 48
Tavşanların kromozom sayısı 44
Kumru kromozom sayısı 16
Tavukların kromozom sayısı 78
Tibet tilkisi kromozom sayısı 36
Tilki kromozom sayısı 34
Toprak solucanı kromozom sayısı 36
Turp kromozom sayısı 18
tütün kromozom sayısı 48
Uzun kuyruklu kaya kangurusu kromozom sayısı 22
Vahşi köpek kromozom sayısı78
Yabani Tavşan kromozom sayısı 46
Yeleli kurt kromozom sayısı 76
Yulaf kromozom sayısı 42
Quot capita, tot sententiae..
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
13 Ocak 2017       Mesaj #8
Avatarı yok
Yasaklı

Araştırmalara Göre Kromozomların Sadece Yarısı DNA'dan Oluşuyor!


Ad:  kromozom_dna.jpg
Gösterim: 9770
Boyut:  47.5 KB
1882 yılındaki keşiflerden bu yana kromozomlar üzerinde çok sayıda çalışma yapıldı. Ancak aradan geçen zamanda yaşanan teknolojik gelişmelere rağmen yapıları hâlâ tam olarak anlaşılamadı.

Edinburgh Üniversitesi’nden bir grup araştırmacı, geliştirdikleri yeni bir görüntüleme tekniğini kullanarak kromozomların yapısıyla ilgili en detaylı çalışmayı yaptı.

Sonuçlar kromozomların sadece %53-70 kadarının DNA, geriye kalan %30-47 kadarlık kısmınsa genetik malzemeyi çevreleyen bir tür kılıf olduğunu gösteriyor. DNA’yı çevreleyen kılıf daha önceleri de biliniyordu ancak işlevi hâlâ tam olarak anlaşılabilmiş değil. Bazı araştırmacılara göre bu kılıf hücre bölünmesi sırasında kromozomların birbirlerinden ayrık kalmalarını sağlıyor ve böylece sürecin hatasız bir biçimde gerçekleşmesine katkıda bulunuyor.

Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
21 Mart 2017       Mesaj #9
Avatarı yok
Yasaklı

Sentetik Maya Kromozomları!


Uluslararası bir araştırma grubu 5 yeni sentetik maya kromozomu üretmeyi başardı. Bu durum organizmanın genetik malzemesinin %30’unun değiştirildiği anlamına geliyor. Organizmaların genlerine müdahale ederek hastalıkları engellemek, ilaçlar geliştirmek ya da yiyecek üretmek için bilimsel çalışmalar yapılıyor. Üzerine araştırmalar yapılan canlılardan biri de mayalar. İlk sentetik maya kromozomu 2014’te üretilmişti ve 272.871 baz çifti (DNA’yı oluşturan kimyasal birim) içeriyordu.

Kromozomları sentezlemeye başlamadan önce yapılacak değişikliklerin planlanması gerekiyor. Geçmişte yapılan araştırma sonuçlarına bakılarak hangi DNA dizilerinin yararlı özellikleri kodladığı belirleniyor ve yararsız ya da zararlı özellikleri kodlayan kısımların çıkarılmasına karar veriliyor. İşe yarayacak DNA dizileri ayrı ayrı sentezlendikten sonra bir araya getirilerek birleştiriliyor.

Bu DNA dizileri hücrelerin içine aktarıldıktan sonra kromozomların inşası hücresel mekanizmalar tarafından tamamlanıyor. Geçmişte birden fazla kromozomda değişiklik yapılmak istendiğinde her bir kromozom ayrı ayrı sentezleniyordu. Yakın zamanlarda yapılan araştırmanın en önemli başarılarından biriyse tek bir seferde birden fazla kromozomun sentezlenmesi. Araştırmaya katkıda bulunan bilim insanlarının sayısı 200’den fazla. Dünyanın dört bir tarafındaki laboratuvarlarda ayrı ayrı sentezlenen DNA dizileri daha sonra kromozomları üretmek için bir araya getirilmiş.

Kaynak: Bilimgenç / TÜBİTAK (21 Mart 2017)
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
15 Mart 2018       Mesaj #10
Avatarı yok
Yasaklı

Kromozomlardaki Değişiklikler!


Sadece genlerde değil kromozomların yapısında meydana gelen daha büyük çaptaki değişiklikler de genetik dizilimin değişmesine neden olur. Translokasyon adı verilen bu olayda bir kromozomdan kopan parça homolog olmayan başka bir kromozoma bağlanır. İlave edilen parça yeni kromozomda yeni bir genetik dizilimin ortaya çıkmasına yol açar.

Kromozomlarda delesyon ve duplikasyon adı verilen yapısal değişiklikler de özellikle mayoz sırasında gerçekleşir. Delesyon, bir kromozomun bir parçasının koparak kaybolması sonucu ortaya çıkar. Parçası kopan ilgili kromozom artık belirli genleri taşımayacaktır.

İnversiyon denilen bir çeşit kromozom anomalisinde ise kopan parça 180 derece ters dönüp aynı yere yapışır ve DNA'daki nükleotit dizilimini değişikliğe uğratır. Böylece çeşitli tipteki mutasyonlar nedeniyle oluşan yeni aleller gen havuzundaki genetik çeşitliliği artırır.
Hızlı Cevap
Mesaj:

Benzer Konular

6 Haziran 2016 / virtuecat Tıp Bilimleri
26 Ekim 2018 / virtuecat Biyoloji
2 Ekim 2017 / Misafir Tıp Bilimleri
28 Nisan 2016 / ener Biyoloji
7 Ocak 2014 / _Yağmur_ Biyoloji