TRİZOMİ

a. (fr. trisomie).
1. Genet. Diploit bir organizma ya da hücrede, tam bir kromozomun ya da kromozom parçasının üç kopya olarak bulunması. (Bk. ansikl. böl.)
2. Patol. Trizomi 21, fazladan bir 21. kromozom bulunmasından ileri gelen doğuştan hastalık. (Eşanl. MONGOLİZM.)

—ANSİKL. Genet. Tam trizomi, birinci ya da ikinci meyoz bölünme sırasında bir kromozom çiftinin birbirinden ayrılmamasından ileri gelir; bu yüzden gametin içinde (bir yerine) iki kromozomun bulunmasına yol açar ve döllenmeden sonra zigot sözkonusu kromozom bakımından üç kromozomlu (trizomik) olur. Kısmi trizomi çoğunlukla, dengeli bir translokasyonda bir parçanın tam ayrılmaması yüzünden ortaya çıkar.

Trizomiler, büyük çoğunlukla ölümcül ya da yarı ölümcül ağır kromozom dengesizlikleri yaratır, insan türünde otozomal trizomiler biçim bozukluğu sendromlarından sorumludur. Trizomi 21 bunların en çok bilinenidir: eskiden buna "mongolizm" denirdi. Ayrıca ölümcül olmayan trizomi 8 ve ölümcül olan trizomi 13 ve 18 de vardır. Kısmi trizomiler çok sayıda kromozom parçası için bilinmekte olup, az ya da çok bireyselleşmiş aynı sayıda klinik sendromlar yaratır Cinsel kromozomların trizomileri olan 47, XXX, 47, XXY, 47, XYY yaşamla bağdaşabilir Öte yandan, ilk üç ay içinde meydana gelen düşüklerin büyük kısmının karyotipin bütün kromozomlarını etkileyebilen trizomilerden kaynaklandığı bilinmektedir.

—Patol, Trizomi 21. Zekâ geriliği ile bedensel biçimsizliği birleştirir. Bir kromozom sapınçından, yani 47 kromozomlu bir karyotip yaratan bir kromozom 21 fazlalığından ileri gelir (karyotipin 46 kromozomlu olduğu ender translokasyon durumları dışında).
Hastalığı ilk kez, 1844’te Seguin'in tanımladığı sanılmaktadır 1866'da Langdon Down “mongolizm" terimini ortaya attı. Görülme oranı bütün ırklarda ve bütün sosyal tabakalarda 600 doğumda 1 olarak saptandı. Penrose, genel toplum içinde annelik yaşının ortalama değerinin 27’ye karşılık 35 olmasına bakarak bu değerin yüksekliğini gösterdi: trizomi 21 hastaları genellikle yaşlı annelerden doğmaktadır.

Fakat, bazı gözlemler genetik bir nedenin varlığını göstermekle birlikte trizomi 21'in nedeni bilinmemektedir: monozigot ikizler her zaman hastalık için uygun düşmektedirler ve trizomi 21 hastası olan annelerden doğmuş rasgele 10 çocuktan yarısı trizomi hastası, diğer yarısı normaldir.
1959’da J. Lejeune, M. Gautier ve R. Tucpin, insan patolojisinde yeni bir konu olan kromozom sapıncını ortaya koyarak, kromozom anomalisini kanıtladılar.

Belirtiler. Klinik bakımından trizomi 21, bütün hastaların “aynı aileden" geldiği izlenimi verir: kısa boy, yuvarlak ve basık yüz, düz ve kalın ense; özellikle aşağıda ve içe ve aşağıya doğru eğik olan gözler çekiktir ve normalden daha fazla ayrık ve içte gözkapağı kıvrımı denen bir deri kıvrımıya da üçüncü gözkapağı ile sınırlanmıştır. Kalın ve pürüzlü olan dil kimi zaman aralık dudaklar arasından sarkar. Burun küçük ve kalkık, kulaklar kimi zaman az kıvrımlıdır ve dış kulak yolu dardır. Öte yandan trizomi 21 hastaları bünyece zayıf ve enfeksiyonlara dayanıksız olur. Çoğunlukla da kalplerinde biçim bozukluğu bulunur.
Zekâ yaşı 6-7 yaşı geçmez. Çocuk 3-5 yaşına doğru gecikmiş olarak konuşmaya başlar; ilerleme yavaştır. Erginliğe doğru ses kalınlaşır ve akortsuz kalır. Cümleler zorlukla yapılır. Trizomi 21 hastasının çoğunlukla görece iyi bir belleği varmış gibi gözükür, ama düşünce oluşumu yetenekleri her zaman çok zayıftır. Alınan eğitimin rolü son derece önemlidir. Gerçekte, birçok durumda hastaya okuma, hatta yazma öğretilebilir.

Trizomi 21 hastalarının elleri dikkati çeker. Yalnız dermatoglif çizgileri, vakaların % 80'inde trizomi 21 'i tanımaya yarar. El kısa, toplu, gevşektir, özellikle tek el ayası kıvrımı ve deri çıkıntılarında değişiklikler vardır.