Tıbbi Genetik Nedir?

Günümüzde genetik teknolojilerde yaşanan hızlı gelişmeler pek çok hastalıkta kesin tanıya götürmektedir. Genetik bilimi hastalığın teşhisinde sağladığı bu çok önemli katkının yanı sıra diğer aile üyelerinin taşıdığı riskleri belirleyebilmekte ve sonraki nesillerde bu hastalıkların daha az görülmesinde destek olmaktadır. Bu süreçte genetik danışmanlık, hızla gelişen genetik tanı yöntemlerinin yardımıyla koruyucu tıbbın en önemli unsurlarından birisi haline gelmiştir.

Genetik danışmanlık; kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcılık riski bulunan kişileri saptayabilmek için uygulanacak tanı testleri, hastalıkların seyri, tekrarlama riskleri, yaşamla bağdaşma durumu, hasta bireyin aileye getireceği maddi ve manevi yükler, varsa tedavisi ve diğer çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Bu süreçte genetik danışman sadece bilgi vermeli, etik açıdan hastanın kararında yönlendirici olmamalıdır.
Günümüzde bilgiye ulaşım, iletişim araçlarındaki (özellikle internet) gelişmelerle olağanüstü bir hız ve çeşitlilik kazanmıştır. Hasta ve yakınları genellikle tıbbi genetikle ilgili konularda bilgi kirliliği ve güvenliği sorunu ile karşılaşmaktadır. Bu konuda sağlıklı ve doğru bilgiye ulaşabilmek için mutlaka uzman bir hekimden genetik danışma alınması önerilmektedir.

İnsanoğlunun 13 yıl süren genom projesi sonucu yapılan tespitlerde genetik bilgisini kodlayan üç milyar baz çifti içinde yer alan, yaklaşık 15–20 bin gen (DNA’nın % 2-4’lük kısmı), vücudumuzda kullanılan proteinlere ait şifreli bilgiyi taşıdığı anlaşılmıştır. Ancak insan vücudundaki bu genlerden yaklaşık 100–125 bin farklı protein üretilmektedir. Uzun zamandır inanılan "bir gen-bir protein" eşleştirmesinin de yanlış olduğu anlaşılmıştır.
Yapılan birçok çalışmalar sonucunda insan DNA’sının yaklaşık % 95’ini protein kodlayan geni içermediği anlaşıldığında bilim adamları tarafından bu bölgeler “işe yaramaz şifreler” olarak nitelendirilmiştir. Teknolojik gelişim sürecinde bu işe yaramaz DNA bölgelerinin organizma içerisinde birçok biyolojik etkiler gösteren mikro RNA (miRNA)’ları kodladığı anlaşılmıştır. Her ne kadar genom projesi sonucu DNA şifresi çözülmüş olsa da bizleri bekleyen birçok bilinmeyenlerin olduğu da bir gerçektir.