F.M.F (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ)
Tanım
Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, peritonit, sinovit, plörit, ve nadiren perikardit ve menenjit atakları ile karakterize, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. FMF Fenotip tip I, tekrarlayan ateş ve seröz zarların inflamasyonu (peritonitis, sinovitis veya plöritis) ile karakterize
iken, fenotip II tanımı ise, tekrarlayan inflamasyon ve ateş öyküsü olmayan bir hastada, ilk bulgu olarak amiloidoz ortaya çıkması halinde kullanılmaktadır.
Tanı Kriterleri

Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı konmasında kli İnsidans
Hastalığın ülkemizde görülme sıklığı 1/1000 iken, taşıyıcı sıklığı 1/5 gibi oldukça yüksek bir orandadır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin çok sık olduğu ülkemiz için ayrı bir öneme sahiptir. Akdeniz çevresindeki ırklar ve etnik gruplarda (Sefardik Museviler, Ermeniler, Türkler ve Araplar) nispeten sık görülmektedir.

FMF’in ciddi komplikasyonları (riski) var mıdır?
Evet. Eğer hastalığın tanı ve tedavisi gecikirse ciddi komplikasyonlar oluşabilir.
Amiloidoz en sık rastlanan komplikasyon olup böbreklerde Amiloid A denilen bir proteinin birikmesine yol açar. Bu birikme idrarda aşırı protein kaybı ile karakterize edilen nefrotik sendroma ve daha sonra renal yetmezliğe sebep olur. En sık görülen M694V mutasyonunda amiloidoz riski çok yüksektir. Bu sebeple amiloidoz riskinin önceden belirlenebilmesi için genetik test yapılması ve hastaya mutasyon kaynaklı risk bilgisinin genetik danışma ile verilmesi önerilmektedir. FMF üreme organlarında inflamasyona yol açtığında infertilite görülebilir. FMF'in neden olduğu diğer bir hastalık olarak kronik artrit; eklemler, diz, ayak bileği, kalça ve dirsekte görülen ağrılar ile seyireden bir hastalıktır
ve eklem tahribatı olmadan iyileşebilir. Kesin FMF tanısındaki gecikme ile beraber hastalığın seyri yaşam kalitesini
düşürebilir.

Tedavi
FMF önlenebilir ve kontrol edilebilir bir hastalıktır. Hastalığın oluşturduğu klinik tabloyu düzeltme amacıyla çiğdem bitkisinden elde edilen kolşisin kullanılmaktadır. Kolşisin, FMF tedavisinde 2 önemli amaçla kullanılır.
1. Atakların engellenmesi veya hafifletilmesi
Düzenli olarak kolşisin kullanan hastalarda ataklar ya hiç tekrarlamaz ya da öncekilere oranla çok daha seyrek hale gelir ve hafif geçerler.
Sadece atak döneminde kullanılmasının bir yararı yoktur ve bu şekilde başlamış olan atağa önleyici bir etki sağlamaz. Etkinliği ilacın düzenli kullanımına bağlıdır.

2. Amiloidoz gelişiminin engellenmesi
Kolşisin, hekim kontrolünde düzenli ve yeterli dozda kullanıldığında amiloidoz gelişimini engellemektedir. M694V mutasyonunu taşıyan kişilerin amiloidoz gelişimi için daha yüksek riske sahip oldukları ve bu nedenle mutlaka kolşisin kullanımı gerektiği bildirilmektedir. Tedavi takibinde gerekli hassasiyetin gösterilmemesi durumlarında klinik tablo tekrar bozulabilmektedir.

DEVAMI Ailevi Akdeniz Ateşi (Fmf)