AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA veya FMF) kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizin de arasında olduğu Ortadoğu (Türk, Arap, Ermeni ve Yahudilerde) ülkelerinde sıktır (1-3/1000 kişide).
Başka bir sebebe bağlanamayan ateş, karın, göğüs ve eklem ağrısı-şişliği görülür.
Başlama Yaşı:
Olguların yarısından çoğunda 10 yaşın altındadır. Kalıtımı (Geçiş Biçimi)
Otozomal resesif biri anneden, biri babadan gelen mu- tasyona uğramış 2 gene sahip kişilerde ortaya çıkar. Hastalık Bulaşıcı mıdır?
Kesinlikle değildir. Ana kalıtsal özelliği dolayısıyla aile bireylerinde rastlanma ihtimali yüksektir.

Hastalığın belirtileri nelerdir?
En önemli komplikasyonu nedir?
Tedavi edilmemiş ya da yetersiz doz veya düzensiz ilaç alan FMF hastalarında görülen en ciddi istenmeyen yan etki, böbrek, barsaklar ve kalp gibi organlarda biriken ve ciddi işlev kaybına neden olan amiloidoz gelişimidir.

Hastalık her çocukta aynı şekilde mi görülür?
Her çocukta aynı şekilde görülmez. Hatta aynı hastada farklı zamanlardaki atakların tipi süresi ve ağırlığı bile değişkendir.

Hastalığın tanısı nasıl konulur?
FMF tanısına özgü bir tanı aracı yoktur. Aşağıdaki yaklaşım tarzı izlenerek tanı konulur.
1. Klinik şüphe: En az üç benzer atak geçirmiş olan bir çocukta FMF'ten şüphelenilebilir. Ayrıntılı etnik öykü incelenmeli ve benzer yakınmaları ve böbrek yetmezliği olan akrabaların varlığı sorgulanmalıdır. Ayrıca anne ve babadan, önceki ataklarla ilgili ayrıntılı öykü alınmalıdır.

2. İzlem-Takip : FMF şüphesi olan bir çocuk kesin tanı konulana kadar yakından izlenmelidir. Bu izlem döneminde hastaya atak esnasında ayrıntılı fizik inceleme ve inflamasyon varlığını gösterecek kan tetkikleri (lökosit sayısı, sedimantasyon hızı, CRP, fibirinojen) uygulanmalıdır.
Genelde bu testler atak esnasında yükselirler ve atak bittikten sonra normal değerlere dönerler.
Hastayı atak esnasında görebilmek her zaman mümkün olmayabilir, bu nedenle aileden günlük tutmaları ve olan biteni kaydetmeleri istenir. Ayrıca atak sırasında ve atak geçtikten sonra yaptırılmak üzere istenen kan tetkiklerinin listesi kendilerine verilir.

3. Kolşisin tedavisine yanıt: FMF tanısını kuvvetle düşündüren klinik ve laboratuvar bulguları olan bir çocuğa yaklaşık altı ay boyunca tedavi dozunda kolşisin verilerek semptomları takip edilir. Eğer hasta FMF ise atak gözlenmeyecek veya atakların sayısı, ciddiyeti ve süresi beklenenden çok daha az olacaktır. Yukardaki basamaklar tamamlandıktan sonra hastaya FMF tanısı konulabilir.
HAYAT BOYU KOLŞİSİN ALMASI GEREKMEKTEDİR

4. Mutasyon analizi Mutasyonlar FMF'li hastaların %70-80'inde gösterilebilir. Yani, mutasyonu olmayan FMF hastaları vardır. Bu yüzden FMF tanısı halen klinik değerlendirilmeye bağlıdır. Ateş ve karın ağrısı çocukluk çağında sık görülen yakınmalar oldukları için FMF'in sık görüldükleri toplumlarda bile FMF tanısı koymak zordur. Tanı alana kadar uzun bir süre geçebilmektedir. Tanıdaki bu gecikme, tedavi edilmemiş olan hastalarda görülen artmış amiloidoz riski nedeniyle önemlidir.

Hastalık tedavi edilebilir mi?
Yaşam boyu düzgün kolşisin kullanan hastalarda hastalık kontrol altına alınır. Bu tedavi ile tekrarlayan ataklar ve amiloidoz gelişimi önlenebilir. Eğer hasta ilaç almayı keserse atak ve amiloidoz riski ortaya çıkar.

Tedavi seçenekleri nelerdir?

• FMF tedavisi basit, ucuz ve yan etkisi az bir tedavidir.
• Günümüzde kolşisin FMF tedavisindeki tek ilaçtır.
• Tanı konulduktan itibaren hasta bu ilacı hayat boyu kullanmak zorundadır.
• Düzenli kullanılırsa hastaların %60'ında ataklar kaybolur.
• %30 hastada kısmi yanıt elde edilir.
• Ancak %5-10 hastada beklenen yanıt alınamayabilir.
• Bu tedavi sadece atakları konrol altına almakla kalmaz aynı zamanda amiloidoz riskinden de hastayı kurtarır

İlaç tedavisinin yan etkileri nelerdir?

• Kolşisin, çok az yan etkisi olan güvenilir bir ilaçtır.
• En sık görülen yan etki ishaldir.
• Diğer yan etkiler bulantı, kusma ve karın ağrısıdır.
• Nadiren kas güçsüzlüğüne neden olabilir.
• Kan hücre sayısı azalabilir; ancak doz azaltımına olumlu yanıt verir.

Tedavi dozunda sperm sayısında azalma çok nadirdir. Kadın hastaların hamilelik ve emzirme dönemlerinde de kolşisin alımına devam edilmesi gerekmektedir.

Tedavi süresi ne kadardır?
Yaşam boyu süren bir tedavidir.

Periyodik olarak yapılması gereken kontroller nelerdir?
Tedavi alan çocuklar yılda iki kez kan ve idrar testi yaptırmalıdırlar.

Hastalık ne kadar sürer?
Yaşam boyu süren bir hastalıktır.

Tamamiyle iyileşmek mümkün müdür?
Hayır, çünkü genetik bir hastalıktır. Ancak, düzgün kolşisin tedavisi hastaya herhangi bir sınırlamanın ve amiloidoz gelişim riskinin olmadığı bir hayat imkanı sağlar.

Hastalık, çocuğun ve ailesinin günlük hayatını nasıl etkiler?
Hastalık tanı almadan önce hasta ve ailesi büyük sorunlarla karşılaşırlar. Çocuğu sürekli ciddi karın ağrısı, göğüs ağrısı veya eklem ağrıları nedeniyle hastaneye götürmek zorunda kalırlar. Bazı çocuklar yanlış tanı yüzünden gereksiz yere ameliyat edilir. Tanı konulduktan sonra ise hem hasta hem de ailesi neredeyse normal bir hayat yaşarlar. Atakları tam kontrol altına alınan hasta-
larda aileler çocuklarında FMF olduğunu bile unutabilirler. Böyle durumlarda hastalar düzgün kolşisin almayı unutabilirler. Bu da amiloidoz riskini arttırır. Bu nedenle hastalar yılda en az 2 kere kontrola çağırılıp düzgün ilaç kullanımının önemi açısından uyarılmalıdırlar.

Okula etkisi nasıldır?
Sık ataklar okula katılımla ilgili sorunlara neden olabilir. Kolşisin tedavisi başlandıktan sonra bu sorun ortadan kalkar. Öğretmenler hastalık hakkında ve hastanın okulda atağı olursa ne yapması gerektiği konusunda bilgilendirilmelidirler.

Spora etkisi nasıldır?
Hayat boyu kolşisin tedavisi almakta olan hastalar istedikleri sporu yapabilirler. Tek sorun etkilenmiş eklemlerde hareket kısıtlılığına neden olan uzamış eklem tutulumudur.

Diyete etkisi nasıldır?
Hastalığa özgü bir diyet yoktur.

İklim, hastalığın seyrini etkileyebilir mi?
Hayır etkilemez.

Hastaya aşı yapılabilir mi?
Evet hastaya her türlü aşı yapılabilir.

Cinsel hayat, hamlilelik ve doğum kontrolü üzerine etkileri nelerdir?
FMF'li hastaların tedavi öncesi üreme problemleri olabilir; ancak tedavi başlandıktan sonra bu sorun ortadan kalkar. İlaç hamilelik sırasında da düzenli kullanılmalıdır.