Trizomi 18 (Edvard's sendromu):
Trizomi 18'in görülme sıklığı 6000-8000 canlı doğumda bir dir. Bebeklerin % 95'i daha anne karnında kaybedilirken, %5-10'ü ise canlı doğar ve hayatlarının ilk yılında kaybedilirler. Bu bebeklerin ölüm nedenleri tabloya eşlik eden kalp, beyin ve böbrek bozukluklarına bağlıdır. Ciddi gelişme ve zeka geriliği Trizomi 18 de önemli bir öğedir. Üçlü tarama testi bu bebeklerin %60'ını yakalayabilmektedir. Gebelikte yapılan ultrason incelemesinde bazı anomaliler (gelişme geriliği, omurga, kalp, iskelet ve yüz şekil bozuklukları gibi) saptanabilir. Ultrasonla bunların hiçbirinin olmaması trizomi 18 riskini %80 azaltmaktadır.
Trizomi 18 nedir? Nasıl oluşur?
Döllenme ile anneden 23 ve babadan 23 kromozom oluşan canlıya aktarılırken, takiben oluşan her hücrede normalde 46 kromozom mevcuttur. Trizomilerde ise iki yerine üç kromozom vardır.
En sık görülen trizomi 21 yani Down sendromu olan bebeklerde 21. kromozomdan 3 tane vardır. Trizomi 18 ise ikinci en sık görülen trizomidir ve 18. kromozomdan 3 adet vardır. Bu fazladan genetik materyal bazı problemlerin oluşmasına neden olur. Trizomi 18 aynı zamanda Edward sendromu (veya Edward's syndrome) olarak bilinir. Down sendromundan farklı olarak Trizomi 18 genellikle ölümcüldür, ve bebeklerin çoğu doğmadan anne karnında kaybedilir. Canlı doğanlar ise genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç günde ölürken yaklaşık %10'u bir yıl kadar yaşayabilir.
Trizomi 18 için özgün bulgular nelerdir?
Kromozom 18'deki genetik materyal fazlalığı ciddi yapısal problemlere yol açar. Bunlardan bazıları şunlardır: - kalp bozuklukları (VSD (Ventricular Septal Defect) , ASD (Atrial Septal Defect )ve ana atar damarda darlık (coarctation of the aorta)
- böbreklerde bozukluklar
- göbek fıtığı (omphalocele)
- yemek borusunda tıkanıklık (esophageal atresia)
- anne karnında bebeğin suyunun fazla olması (polyhydramnios)
- el parmaklarında üst üste binme (clenched hands), kol ve bacak kısalığı, ön kolda radius kemiğinin olmaması
- beyin kistleri (choroid plexus cyst), beyinde korpus kallozumun olmaması
- ayaklarda şekil bozukluğu (rocker bottom feet , talipes)
- bebekte göbek fıtığı ve kordonda tek atar damar olması
- gelişme geriliği
- küçük çene yapısı (micrognathia), yüz yarıkları,
- düşük yerleşimli kulaklar
- çilek şeklinde ön-yandan basık kafa yapısı 'strawberry-staped head'
Son düzenleyen Safi; 21 Haziran 2016 01:16
