Arama

Down Sendromu - Tek Mesaj #3

Pollyanna - avatarı
Pollyanna
Ziyaretçi
23 Mart 2008       Mesaj #3
Pollyanna - avatarı
Ziyaretçi

Down Sendromu (Trizomi 21):

Ad:  Down Sendromu2.jpg
Gösterim: 2786
Boyut:  32.3 KB

Normalde her kromozomdan ikişer adet olması gerekirken üç adet olmasına trizomi denir. Trizomilerin %95'ifull trizomilerdir. Burada fazladan olan kromozom vücudun tüm hücrelerinde mevcuttur. Bunlar genellikle ölümcül olup hayatla bağdaşmazlar. Trizomi 21 yani Down sendromu ise yaşamla bağdaşabilen ve canlı doğumla sonuçlanabilmesine rağmen eşlik eden şiddetli bozukluklar nedeniyle yaşamlarının erken dönemlerinde kaybedilirler. Full trizomilerin yanında daha nadir görülen kısmi ( partial and mosaic trisomies) trizomiler de vardır. Mozaik trizomilerde hücrelerin bazı normal iken bazılarında fazladan kromozomal materyal vardır.

Trizomi 21 yani Down sendromu şiddetli zeka geriliğinin en sık nedenidir. Yenidoğan bebeklerde en sık görülen kromozom bozukluğudur. Down sendromu zeka geriliği, kalp bozuklukları, kas gerginliğinde azalma ve özgün bir yüz şekli ile karakterize bir tablodur. Kafa şeklinde önden basıklık, yüzde düzleşme, ense ödemi, kalbin ara bölmesinde delik, mide çıkış kısmındaki barsak darlığı, anne karnında bebeğin barsaklarında yoğunluk artışı, böbrekllerin toplayıcı idrar yollarında hafif genişleme, beyin omurilik dolaşma alanlarında hafif genişleme, kol ve bacaklarda kısalık, ayakta sandal görünümü, el parmaklarında üst üste binme ve 5. parmak orta kemikte kısalık anne karnında ultrason yardımı ile saptanabilen bulgulardır.
Down sendromlu bebeklerde ultrason ile görülebilen bazı anormal bulgular şu şekilde özetlenebilir:
  • brakisefali (kafada önden arkaya basıklık)
  • burun kemiğinde gelişmeme
  • ventrikulomegali (kafa içi omurilik dolaşım alanlarında genişleme)
  • koroid pleksus kisti (kafa içinde kistler)
  • geniş sisterna magna (beyincik alanında genişleme)
  • artmış ense pilisi kalınlığı, nukal ödem (ensede ödem)
  • kalp bozuklukları (intrakardiak ekojenik odak, VSD, ASD vs)
  • duodenal atrezi (mide çıkışında tıkanma), barsakların ultrasonda yoğun (ekojenik) görülmesi
  • hafif hidronefroz (böbreklerde genişleme)
  • böbrek şekil bozuklukları
  • hidrops fetalis (bebekte ödem gelişimi)
  • kısa femur (bacak kısalığı) ve humerus kısalığı
  • klinodaktili (parmaklarda üst üste binme), ayak baş parmağında sandal gap, elin 5. parmağı orta kemiğinde kısalık
Down sendromunun görülme sıklığı yaklaşık 700 canlı doğumda bir olup anne yaşının artması ile birlikte risk artar. Gebelikte tarama testleri ile bu gebeliklerin %86 - 97'si yakalanabilir.
Riskli hastalarda ise kesin doğruluğa sahip olan testler ile anne karnında erken dönemde tanı konabilir. Bu nedenle 35 yaş üzerindeki gebelerde kromozom analizi için CVS veya amniyosentez önerilmektedir. Bunun yanında Down sendromu vakalarının %80'i 35 yaş altındaki kadınlarda meydana geldiği unutulmamalı ve anne kanından yapılan tarama testlerini tüm gebeler yaş farkı gözetilmeksizin yaptırmalıdır.

Anne yaşı - Down Sendrom riski


20 yaşında - 1/1667
25 yaşında - 1/1250
30 yaşında - 1/952
35 yaşında - 1/378
40 yaşında - 1/106
45 yaşında - 1/30
49 yaşında - 1/11

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?


Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.

Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.

Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.

Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir.

Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.

İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.

Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.

Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.

Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.

2 yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.

Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.
Son düzenleyen Safi; 16 Haziran 2016 03:27