Genetik hastalıklar ile ilgili bilgi verir misiniz?

Öncelikle düzgün Türkçe konuşmalısın.

Genetik nedir?

İnsanlarda kalıtsal bilginin saklandığı ve iletildiği yer DNA molekülleridir. DNA'nın 2 görevi vardır. Kendine eş yeni DNA'lar yaparak (Replikasyon, çoğalma) kalıtsal bilginin diğer kuşaklara iletilmesini sağlamak ve bir kalıp görevi görüp bu bilginin önce RNA moleküllerine aktarılmasını sağlamaktır. RNA'dan da organizma için önem taşıyan protein molekülleri oluşmaktadır.

Kalıtsal bilginin saklandığı yer olan DNA'nın tümü değil üzerindeki belli bölgeler (gen) kalıtsal bilgi paketlerini saklamaktadır. Hücre siklusunun interfaz safhasında DNA'nın katlanmaları sonucu kromozomlar oluşmaktadır. Kromozom ve gen adı verilen bu yapılara genel olarak "genetik yapı", bu yapılarda meydana gelen değişimler sonrasında oluşan hastalıklara da "genetik hastalıklar" adı verilmektedir.


Genetik Hastalıklar neleri kapsamaktadır?

Genetik hastalıkları 3 ana başlıkta toplamak mümkündür. Kromozomal hastalıklar; normalde 46 adet olan genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda meydana gelir. Tek gen hastalıkları ise, gen adı verilen genetik yapılardaki değişimler (mutasyon) sonrasında meydana gelmektedirler. Bu hastalıkların yanı sıra genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar bulunmaktadır. Kalp ve damar hastalıkları, hipertansiyon, şişmanlık, diyabet gibi hastalıkları ve kanserleri içine alan bu durumlara multifaktöriyel hastalıklar adı verilmektedir.


Genetik Açıdan Kimler Risk Taşımaktadır?

Doğum sonrası
Doğum sonrası saptanmış fiziksel bozukluk
Gelişme geriliği ve boy kısalığı
Cinsiyet gelişim bozukluğu
Zeka geriliği
Tekrarlayan gebelik kayıpları
Kısırlık
Ailesel kanser öyküsü

Gebelik dönemi

İleri anne yaşı ( ≥ 35 yaş )
Üçlü testte yüksek risk saptanması.
Kromozom anomalili çocuk öyküsü
Birden çok anomaliye sahip çocuk öyküsü
Gebelik sırasında ultrasonda bebekte anormallik saptanması
Eşlerden birinin sayısal veya yapısal kromozom bozukluğu taşıması