Arama

Otizm - Sayfa 2

Güncelleme: 6 Nisan 2012 Gösterim: 18.104 Cevap: 15
kelrapunzell - avatarı
kelrapunzell
Ziyaretçi
2 Ocak 2009       Mesaj #11
kelrapunzell - avatarı
Ziyaretçi
OTİZM YELPAZESİNDE YER ALAN HER ÇOCUĞUN BİLMENİZİ İSTEYECEĞİ 10 ŞEY

1) Ben otizmi olan bir çocuğum. Otistik değilim. Otizm karakterimin sadece bir bölümüdür. Beni tek başına tanımlayacak bir kavram değil. Siz düşünceleri, duyguları, yetenekleri olan bir birey misiniz yoksa sadece şişman, gözlüklü ya da sakar bir kişi mi?

Sponsorlu Bağlantılar
2) Duyusal algılarım bozuktur. Gündelik yaşam içerisinde sizin çoğunlukla fark etmediğiniz kokular, sesler, tatlar, görüntüler, temaslar benim için çok rahatsız edici olabilir. Yaşadığım çevre benim için genellikle tehdit edici bir ortamdır. İçine kapalı ya da kavgacı görünebilirim ama aslında bu kendimi koruduğum anlamına gelir.

Sıradan bir market alışverişi benim için tam bir kabus olabilir. Seslere karşı aşırı hassas olduğumu bir düşünün. Aynı anda konuşan onlarca insan, günün indirimli ürününü tekrar tekrar anons eden mekanik bir ses, kasadaki işlem sesleri, alışveriş arabalarının tekerleklerinin çıkardığı gıcırtılı ses vb. Bu uyaranları beynim filtre edebilir ama bu ciddi anlamda aşırı yüklenmedir benim için.

Koku alma duyum da aşırı hassas olabilir. Kasap reyonundaki etler taze olmayabilir, yanımızdan geçen adam o gün duş alamamış olabilir, kasa sırasında önümüzde duran bebeğin bezi kirlenmiş olabilir Bunlar benim için oldukça tiksindiricidir.

En yoğun kullandığım görme duyum aşırı uyarana maruz kalmış olabilir. Örneğin aşırı parlak floresan ışıkları mekanı sürekli titreşiyor gibi göstererek gözlerimi rahatsız edebilir. Camların yansıttığı parlak ışık, tavanda dönen fan, etrafımda sürekli hareket eden insanlar odaklanmam ve baş etmem gereken şeylerdir. Tüm bunlar denge duyumu etkiler ve vücudumun konumunu bile algılayamaz hale gelebilirim.

3) Yapmam (Yapmamayı seçiyorum) ve Yapamam (Yapmayı beceremiyorum) arasındaki farkı dikkate almayı unutmayın. Komutlarınızı dinlemediğimi sanmayın. Sizi anlamıyor olabilirim. Bana diğer odadan seslendiğinizde duyduğum sadece "^/^(/(%&(+&((" olabilir. Bunun yerine yanıma gelin ve basit kelimeler seçerek benimle direkt konuşun. "Lütfen kitabını masana bırak. Şimdi öğle yemeği yeme zamanı". gibi. Bu şekilde benden ne istediğinizi ve sonrasında ne olacağını bana net bir şekilde söylemiş olursunuz. Böylece uyum göstermek benim için daha kolaylaşır.

4) Somut düşünürüm. Dili sadece sözcüklerin anlamına göre yorumlarım. Koşturmayı bırak yerine Arkandan atlı mı kovalıyor derseniz aklım karışır. Çantada keklik demek yerine Bunu yapmak senin için çok kolay demelisiniz. Deyimler, kinayeler, imalar benim için anlamsız ve akıl karıştırıcıdır.

5) Sınırlı sözcük dağarcığıma karşı anlayışlı olun. Duygularımı tarif etmek için doğru kelimeleri bilmiyorsam ihtiyaç duyduğum şeyi size anlatmak benim için oldukça zorlaşabilir. Acıkmış, incinmiş, korkmuş, aklı karışmış olabilirim ve bu duygularımı size aktaracak kelimeleri bilmiyor olabilirim. Vücut dilime ve rahatsızlık duyduğumda gösterdiğim tepkilere dikkat edin.

Bir de bunun tam tersini düşünelim. Yaşımın çok ilerisinde bir düzeyde adeta küçük bir profesör gibi konuşuyor olabilirim. Bu türde konuşmalar dildeki eksiğimi telafi edebilmek için çevremde yaşananlarda, izlediklerimden, okuduklarımdan ezberlediğim replikler olabilir. Buna ekolali denir. Kullandığım kelimeleri ya da içeriklerini anlamıyor olsam da size yanıt vermek zorunda olduğumda buna başvurabilirim.

Dil benim için çok zor olduğundan görsel odaklıyımdır. Bana söylemek yerine yapmam gereken bir şeyi bana gösterin. Ve bunu defalarca tekrarlamaya da hazırlıklı olun. Aynı şeyi sürekli tekrarlamak öğrenmemi sağlar.

6) Otizmin benim tüm yönlerimi algılamanıza engel olmasına izin vermeyin. Yapamadıklarım yerine yapabildiklerime odaklanın ve bunlar üzerinde bir şeyler inşa etmeye çalışın. Diğer tüm insanlar gibi yeterli olmadığımı ve sürekli düzeltildiğim ortamlarda öğrenemem. Ne kadar yapıcı olsa da bir eleştiriyle karşılaşacağımı bilmek beni yeni bir şey denemekten alı koyar. Güçlü yönlerimi keşfedin. Bir şeyi yapmak için bir çok farklı yöntem olduğunu da unutmayın.

7) Sosyalleşme konusunda bana yardım edin. Dışarıdan bakıldığında parktaki çocuklarla oynamak istemediğimi düşünebilirsiniz. Oysa bazen bunu nasıl yapacağımı yani onlarla nasıl konuşmaya başlayıp oyunlarına katılabileceğimi- bilmiyor olabilirim. Diğer çocukları beni oyunlarına davet etme konusunda cesaretlendirmek işe yarayabilir.

8) Öfke nöbetlerimi tetikleyen şeyleri bulmaya çalışın. Önceliği buna verin. Kriz, patlama, öfke nöbeti Bunu nasıl adlandırırsanız adlandırın unutmayın ki bunu yaşamak benim için çok daha korkutucudur. Duyularımdan biri aşırı yüklendiğinde böyle durumlar ortaya çıkar. Eğer öfke nöbetlerimin sebebini bulursanız onları önleyebilirsiniz.

9) Lütfen beni koşulsuzca sevin. "Keşke şöyle olsaydı"... "Keşke bunu yapabilseydi"... türünde düşünceleri kafanızdan uzaklaştırın. Siz ailenizin tüm beklentilerini karşılayabildiniz mi? Otizm benim seçimim değil. Unutmayın bu durumu ben yaşıyorum, siz değil. Sizin desteğiniz olmadan başarılı ve bağımsız bir hayat sürmem uzak bir ihtimal. Desteğiniz ve rehberliğinizle olasılık o kadar yüksek ki... Söz veriyorum, ben buna değerim!

10) Sabır, sabır, sabır... Otizme bir eksiklik olarak değil, farklı bir yetenek olarak bakmaya çalışın. Evet sohbet sırasında gözlerinize bakmıyor olabilirim. Ama yalan söylemediğimi, oyunlarda hile yapmadığımı, arkadaşlarımla dalga geçmediğimi, insanlara önyargılarla yaklaşmadığımı hiç fark etmediniz mi? Evet belki bir sonraki Michael Jordan olamayabilirim ama detaycı bakış açım ve olağanüstü odaklanma kapasitemle bir sonraki Einstein, Mozart ya da Van Gogh olabilirim. Günümüzde bu kişilerin de otizmli olduğu düşünülüyor.
Siz dayanağım olmazsanız bunu başaramam. Benim arkadaşım, öğretmenim, avukatım olun. Ne kadar yol alabildiğimi göreceksiniz.

Kaynakça: Ellen Notbohm (2004). Children's Voice Article, November/December.
Çeviren ve Derleyen: Kutşın Sancaklı


Son düzenleyen KisukE UraharA; 29 Mart 2009 01:30
HipHopRocK - avatarı
HipHopRocK
Ziyaretçi
29 Mart 2009       Mesaj #12
HipHopRocK - avatarı
Ziyaretçi
Otizmin Kalıtsallığı

Sponsorlu Bağlantılar
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Otizmin genetiği karmaşıktır. Genetik bağ analizleri sonuç vermemiştir ve birçok çağrışım analizleri yeterli olmamıştır. Otistik bireylerin herbiri için birden fazla gende mutasyon sözkonusu olabilir. Farklı otistik bireylerde farklı gen kümelerinde meydana gelen mutasyonlar görülebilir. Çeşitli genlerde görülen mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında etkileşimler olabilir. Aile çalışmalarında otizm ile kalıtsal olarak geçmiş genetik markerların tanımlanmasıyla çoğu sinir sitemi gelişmesi ve işlevi ile ilgili proteinleri kodlayan çeşitli aday genler ortaya çıkarılmıştır. Ancak bu aday genler arasında otizm riskini artıran mutasyonlar tanımlanamamıştır. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu, ya da 22q13 delesyon sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez.



180px Single Chromosome Mutations

Delesyon (1), duplikasyon (2) ve inversiyon
(3) otizm ile bağlantılı kromozom anomalileridir.


Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Otizm ile ilgili gen lokusu adaylarını tanımlayabilmek için kalıtımsal olmayan vakalar incelenmiştir. Gen kopya sayısı varyantlarını tespit etmekte kullanılan dizi komparatif genomik hibridizasyon (dizi KGH) tekniği kullanılarak yapılan bir çalışmada, tek otistik çocuğu olan ailelerin %10'unda gen kopya sayısı varyantları bulunmuştur. Değişikliğe uğramış gen lokuslarının bazılarına daha önce yapılan kalıtımla geçmiş otizm çalışmalarında karşılaşılmışsa da, çalışma da bulunanların çoğu kalıtımla geçmemiş vakalara özeldi. Dolayısıyla otizmin önemli bir kısmı yüksek oranda kalıtımsal olabilir ama kalıtımla geçmemiştir; yani otizme neden olan mutasyon ebeveyn genomunda bulunmamaktadır. Dizi KGH'nin çözünürlüğü yükseldikçe genetik nedenlerle oluşan otizmin tespitinin %30-40 arasında gözlemlenebilse de, bu alanda yapılan çalışmalar tedbirsizce tanımlanmış ve kamuoyunda otizmin büyük çoğunluğunun gen kopya varyantları nedeniyle olduğu ve bunun dizi KGH ile tanımlanabildiği ya da genetik tanı konması için gen kopya varyantlarını tanımlamanın kaçınılmaz olduğu gibi yanlış kanılara yol açmıştır. Otizm Genom Projesi veribankasında otizmi gen lokuslarına bağlayan genetik bağ ve gen kopya varyantı verileri bulunmakta ve insan kromozomlarının tümünün ilgili olabileceğini göstermektedir. Otizm tanısı yerine otizm ile ilgili alt fenotiplerin kullanılması ilgili gen lokuslarının tanımlanmasında daha yararlı olabilir.



HipHopRocK - avatarı
HipHopRocK
Ziyaretçi
1 Nisan 2009       Mesaj #13
HipHopRocK - avatarı
Ziyaretçi
Regresif Otizm

Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Otizm spektrumu bozuklukları olan çocukların yaklaşık %25-30’u sözcükleri söylemeye başladıktan sonra genelde iki yaşından önce konuşmamaya başlar. Bazı çocuklar konuşmayı kaybetmek yerine sosyal gelişimi kaybederken bazı çocuklar her ikisini de kaybeder. Gerilemeden sonra çocuk otistik nörolojik gelişimin standart modelini izler. Terim nörolojik gelişimin tersine döndüğüne işaret eder, halbuki gerileyen nörolojik gelişme değil, yalnızca etkilenen gelişimsel becerilerdir. Genellikle otistik nörolojik gelişimde doğumdan itibaren yaşa uygun otistik belirtilerin görülmesi ve buna benzer gerilemelerin olmaması daha olağandır.
Beceri kaybı hızlı ya da yavaş olabilir ve öncesinde beceri ilerlemesi görülmeyen bir dönem görülebilir. Bu kaybın yanısıra sosyal oyunlarda azalma ve asabiyette artma da görülebilir. Geçici süre için elde edilen beceriler birkaç sözcükle ve çok basit sosyal algılama ile sınırlı kalabilir. Bazı durumlarda çocuk yeni sözcükleri öğrenirken eski öğrendiklerini unutabilir.
Otistik spektrum bozukluklarında gerileme çok iyi belgelenmiştir ve gerilemeyi çevresel stres faktörlerine bağlamak tanı koymayı geciktirebilir. Regresif otizmin ortaya çıkması, başlangıçta ağır işitme kaybından şüphelenen ebeveynler için sürpriz ve rahatsız edici bir gelişmedir. Belirtilerin ortaya çıkış şekli doğal olarak birçok kişide postnatal çevresel faktörlerin otizmi tetiklediğinden şüphe duyulmasına neden olur. Özellikle birçok belirgin belirtinin çocuğun çeşitli hastalıklar için aşılanmasından sonra başlaması, ateş, kızarıklık ve hızlı beceri kaybı görülmesi durumunda doğrudan otizm ve aşılama arasında bağlantı kurmasına neden olmaktadır. Her ne kadar bazı tartışmalar hâlâ sürse de aşılar ile otizm arasında bir bağlantı bulunamamıştır.
Gerileme içeren diğer bozukluklar doğuştan gelen körlük, çocukluğun dezintegratif bozukluğu, Rett sendromu ve Landau Kleffner sendromudur.


reyan - avatarı
reyan
Ziyaretçi
4 Kasım 2009       Mesaj #14
reyan - avatarı
Ziyaretçi
Çocuklarda Otistik Bozuklukları

Uzmanlar, sosyal ilişki, iletişim kurma ve davranış tarzı anormalliklerinin 3 yaş öncesinde başlamış olması gerektiğini belirtiyor.

Otistik bozukluğun toplumdaki yaygınlığı

On bin kişide 4 oranında görülmektedir. Erkeklerde kızlara oranla 4 kat daha çok rastlanmaktadır. Rahatsızlık kızlarda erkeklere göre daha ağır seyretmekte, zekâ testleri daha düşük bir değeri göstermektedir.

Otistik bozukluk ölçütleri:

Aşağıdaki dört belirtiden en az ikisinin var olması gerekmektedir.

1. Konuşma dışı iletişim (göz göze gelme, yüz ifadesi ile anlatım, mimikler ve vücut dili ile kendini ifade gibi) ile karşılıklı ilişkiyi sağlamada belirgin bozukluğun olması.

2. Kendi yaş dönemi ile uyumlu olacak şekilde, yaşıtları ile arkadaşlık ilişkisi kuramamak.

3. Diğer insanlarla birlikte kendiliğinden, doğal bir şekilde hoşlanılabilecek, ilgi alanları ya da beceri ve başarıları paylaşamama durumu (ilgisini çeken nesneleri başkalarına gösterememe, onları işaret edememe, onları çevresindekilere verememe gibi davranışlar) .

4. Toplumsal ya da duygusal yanıt vermede eksiklik.

Aşağıdakilerden en az birinin var olması gerekmektedir:

1. Konuşulan anadilin ya hiç becerilememesi ya da bunun gecikmesi durumu.

2. Yeterli konuşmanın var olduğu durumlarda, başkaları ile konuşmayı başlatmak ya da sürdürmekte belirgin bozukluk.

3. Sözcük ya da cümleleri arka arkaya tekrarlayarak ya da anlamsız şekilde kullanarak konuşma durumu.

4. Doğaçlama bir şekilde, yaş ve gelişim düzeyine uyan evcilik, hırsız-polis, doktor-hasta vb. oyunları oynayamama durumu.
Aşağıdaki tekrarlayıcı ilgi, aktivite ve davranışlardan en az birinin var olması durumu:

1. Hem miktar olarak sıklık, hem de yoğunluk açısından belli bir nesne ya da konu ile tekrarlayıcı bir şekilde uğraşarak, kısıtlı kalmış ilgi odaklarının bulunması.

2. İşlevsel olmayıp, belli bir amaca hizmet etmeyen birbirini izleyen, sıradan belli bir aktiviteyle durdurulamaz derecede uğraşı durumu.

3. Herhangi bir hareketi tekrarlayıcı ya da başkasının yaptığı bir hareketin aynısını yapar bir şekilde vücut hareketleri (parmak şıklatma, parmakları açıp-kapama, omuz oynatma ya da tüm gövdeyi bükme, yumak gibi olma seklinde davranışlar).

4. Tekrarlayıcı bir şekilde bazı nesnelerin belirli parçaları ile aşırı uğraşı durumu.
Bu yukarıdaki yazılmış olan tüm maddelerden toplam olarak en az altı adedinin var olması gerekmektedir.

Sosyal ilişki ya da dil becerisi konularından en az birisinin, çocuk 3 yaş başlangıcına dek gecikmesi veya normal dışı bir şekilde olması durumu.
Rahatsızlığın başka bir hastalığa bağlı olmaması gerekmektedir.

Otistik çocukların özellikleri

Görünümleri yaşıtlarından daha ve kardeşlerinden daha kısa boylu olup, çok sevimli bir görünümleri vardır.
Bu çocukların bebekliklerinde bakımı kolay, bırakıldıklarında yerinde duran, çok fazla ağlamayan çocuklar oldukları gözlenmiştir. Bazı hallerde çocukların konuşma ve davranışları normalken, bunların birden bire sonradan sosyal ilişkiden kopup, dil becerilerini kaybettikleri gözlenmiştir.

Aileler çocuklarının seslenince yanıt vermemeleri nedeniyle, sağır olduklarını düşünebilmektedirler. Çocuklar gelişimleri esnasında belirli davranış ya da sesleri taklit edemez, nesneleri başkalarına gösteremez, kucaklanmak istendiklerinde kollarını kucaklamayı karşılamak için kaldıramazlar. Tek başlarına oynamayı yeğlerler.

Bu çocuklar insanlara cansız varlıklar gibi tepki verirler. Toplumsal durumlarda garip yüz ifadeleri ve uygun olmayan hareketlerle karşılık verebilirler. Sosyal ilişkilerden çok memnun olmazlar. Arkadaş edinemezler. Dil gelişimlerinde gecikme olabilir. Konuşabiliyorlarsa konuşmaları tekrarlamalar ya da ses melodisindeki bozukluklar (tekdüze, mekanik tonlama bozuklukları şeklinde) ile birliktedir.

Uygunsuz fiil ya da sözcük kullanımları olabilir. Olmayan sözcükleri uydurabilirler, kendi kendilerine konuşabilir, kendilerinden kendi isimlerini söyleyerek ya da başkası gibi bahsedebilirler. Belirli davranış (el çırpma, dönen nesneler gibi)ya da bilgilere (çok gerekli olmasa da) eğilimleri vardır (hava durumu, televizyon, program zamanları ve reklâmlar gibi).

Yeni oyuncakları kolay kabul edip, oynayamazlar, ortam değişikliklerine aşırı duyarlıdırlar, değişikliklerde aşırı tepkisel olabilirler. Bazı nesnelere aşırı bağımlı olup, onları kullanmasalar da onlar olmadan dışarı çıkamayabilirler. Sese aşırı tepki vererek, kulaklarını kaparlar.

Ağrıya karşı duyarsız olabilirlerken dokunmaya karşı aşırı tepki gösterebilirler. Zaman zaman aşırı hareketli zaman zaman da aşırı hareketsiz olabilirler. Sebepsiz gülme ve ağlamaları olabilmektedir. Ailelerinin yanlarından uzaklaşmalarına aşırı tepki gösterebilmektedirler. Sadece belirli besinleri yemeye eğilimlidirler. Kendi ellerini ısırabilir, başlarını duvara vurabilir, saçlarını çekebilir ve kendilerine zarar verebilirler.

Otizmin sebepleri

Otistik çocukların % 75’inde zekâda gerilik gözlenmektedir. % 25 kadar bir kısmında ileri dönemlerde havaleler görülmektedir. Otizm ile birlikte görülebilen nörolojik bozukluklar arasında tuberoz skleroz, frajil X sendromu, doğumsal kızamıktır.

- Duygusal açıdan çocuğa uzak duran ya da obsesif kişilik yapıları nedeniyle aşırı titiz ve kısıtlayıcı bir şekilde eğitim veren ailelerin çocuklarında bu durumun var olduğu ileri sürülmektedir.

- Rahatsızlığın genetik temeline yönelik çalışmalar devam etmektedir. Bazı kişilerde bu rahatsızlıkla birlikte epileptik bozukluklar, doğumsal rubella ve fenilketonüri gibi rahatsızlıkların bulunması bu olasılığı düşündürmektedir.
Rahatsızlığın X kromozomuna bağlı olarak ya da otozomal resesif geçiş ile aktarıldığı düşünülmektedir. Etkilenen çocuğun kardeşlerinde de rahatsızlığın görülme riski toplum ortalamasına göre çok daha yüksek olup, % 3 e dek çıkabilmektedir. Bu kişilerin ailelerinde duygu durum ve kaygı bozuklukları daha yüksek oranda saptanmış olup, toplumsal ilişki sorunlarının daha yüksek olduğu gözlenmiştir.
Doğum öncesi ya da doğum sırasında yaşanan tıbbi sorunlar olası nedenler arasındadır. Özellikle annenin hamileliğinin ilk üç ayında genital kanama yaşaması, bebeğin içinde bulunduğu amnios sıvısının çocuk dışkısı ile boyanması, annenin hamileliğinde bazı ilaçları kullanımı önemli sebepler arasında sayılmaktadır.
Beyin yapısında çeşitli bozukluklar bulunmaktadır. Serotonin düzeyleri hastaların 1/3 ünde gözlenmektedir. Otistik çocukların çoğunda gözlenen bahar aylarındaki doğum oranları, annenin kış aylarında doğum öncesi kızamık geçirmesi ile bağlantılı bulunmuştur.

Otizmin tedavisi
Tedavide ailenin eğitimi önemlidir. Saldırgan ve kendine zarar verme davranışlarına karşı ilaç tedavisi kullanılabilir. Davranış tedavisi kullanılmaktadır.

Efulim - avatarı
Efulim
VIP VIP Üye
29 Ağustos 2011       Mesaj #15
Efulim - avatarı
VIP VIP Üye
OTİZM NEDİR ?
Otizm, kelime olarak “ kendine dönük” anlamındadır. 1943 yılında ilk kez Leo Kanner tarafından infantil otizm olarak bahsedilmiştir. Çeşitli ve farklı tanımlar yapılmakla birlikte son zamanlarda nedenleri üzerinde yapılan çalışmalar sonucunda otizm için; “Sosyal etkileşimde bozukluk, dil, konuşma ve sözel olmayan iletişimde gerilik ile birlikte tekrarlayıcı ve stereotipik hareketler ile karekterize merkezi sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğudur.” diyebiliriz.

OTİZM’İN NEDENİ NEDİR? GENETİK İLE İLİŞKİSİ NEDİR?
Otizm’in nedeni tam olarak bilinememekle beraber 1943 ten bu yana çeşitli görüşler ortaya atılmıştır. Otizm’in nedenleri arasında doğum komplikasyonları, aşı- otizm ilişkisi, soğuk anne- baba getirisi ve çevresel faktörler düşünülmüşse de yapılan bilimsel araştırmalar sonucunda otizm ile bunlar arasında bir ilişki olmadığı, otizme yol açan etkenlerin bunlar olmadığı belirtilmiştir. II. Dünya Savaşının ardından otizm oranının artması sonucu, otizm genetik bir bozukluk olabilir mi? düşüncesiyle otizm – genetik çalışmaları başlamıştır. Son zamanlarda yapılan otopsi çalışmalarının sonucunda otizme yol açan durumun genetik faktörler olabileceği ve birden fazla genin bu durumdan sorumlu tutulabileceğine dair güçlü varsayımlar sunulmuştur. Yapılan otopsi çalışmalarında baş büyüklüğünün diğer normal çocuklara göre %20-25 daha büyük olduğu, Limbik sistemin içindeki hücrelerin yapısının değiştiği/bozulduğu ve nöro kimyasal çalışmalar sonucunda da seratonin seviyesinin %30 yüksek olduğu bulunmuştur.Bu nedenlerden dolayı da otizm’in nedeni konusundaki dünya genelindeki yaklaşım; genetik faktörler ve buna bağlı olarak merkezi sinir sisteminin etkilenmesiyle oluşan gelişimsel bozukluklardır.

OTİZM-GENETİK İLİŞKİSİ
Otizm’in genetik olabileceğini gösteren bulgulara ulaşılmıştır. Yapılan aile içi ikiz çalışmalarında tek yumurta ikizlerinde bire bir aynı özellikler görülmüş ve çift yumurta ikizlerinde ise benzer özellikler görülmüştür. Otistik çocuğa sahip ailelerde, yeniden çocuk sahibi olma düşüncesi, yeni çocuğun otistik olma riskinin, toplumdaki diğer ailelere göre daha yüksek olduğu ortaya çıkmıştır. Bu da genetik olduğuna dair görüşleri desteklemektedir.
Genom projesine göre otizm ile ilgili kromozomlara ulaşılmış ve en az 5 gen otizmden sorumlu tutulabilir denmiştir. Buna göre, 6. , 7. , 11. , 12. , 13. ve 15. kromozomlarda otizm ile bağlantılı genler bulunmaktadır. Özellikle 7. gen üzerinde otizm ile ilgili aday genler olabileceği düşünülmektedir. Otizm beraberinde farklı hastalıkları da getirdiğinden 22. kromozomda otizm ile ilgili hastalıklar rapor edilmiştir. (%33’ ünde epilepsi, %10-25’ inde başka bir hastalık, kardio vasküler rahatsızlıklar.) Otizmin görülme sıklığı son yapılan araştırmalar ışığında 1/1000 olarak bildirilmiş ve erkeklerde kızlara oranla 3 kat daha fazla olduğu ortaya çıkmıştır. Ne var ki tüm bu bulgular kesinlik taşımadığı için otizme neden olan etken tam olarak belirtilememektedir.

OTİZMİN BELİRTİLERİ NELERDİR ?
Otizmin belirtilerinin çok erken yaşlarda görülmesine rağmen otizm tanısı, 2,5 – 3 yaşlarında konulabilmektedir. Çalışmalar tanıyı daha erken koyabilme üzerinde yoğunlaşmıştır ve aşağıda da belirtildiği gibi otistik bireylerin doğumlarından itibaren izlenmeleri sonucunda, otizmin erken çocukluktaki belirtileri aya ve yaşa göre saptanmıştır.
Otistik kişilerde görülen tipik özellikler; sosyal ilişkilerde güçlük, sözel yada sözel olmayan iletişimde güçlük, oyun oynamada güçlük, değişikliklere karşı tepki ve direnç gösterme olarak sıralanabilir. Otistik kişilerin hepsi zihinsel engelli değildir, zihinsel engeli olmayan otistikler vardır ve Yüksek İşlevli Otistik olarak adlandırılırlar. Ne var ki otistik bireylerin % 66’sı zihinsel engellidir.

Otistik bir bireyde 8-12 ay arası ;
  • Sosyal gelişim bozukluğu. ( gülümseme ve uygun yüz ifadesinin yoksunluğu)
  • Çevreye / insanlara daha az tepki verme yada vermeme.
  • Adıyla çağrıldığında az yada geç tepki verme / tepki vermeme
  • Görsel uyaranlara az tepki verme / tepki vermeme
  • Dokunulunca geri çekilme gibi belirtiler görülmektedir.
1 – 2 YAŞ
  • Çevresindeki insanlara tepki vermeme.
  • Sanki sağır gibi davranma.
  • Oyunlara aktif olarak katılmama.
  • Göz teması kurmama.
  • İşaret parmağını istediği nesne için kullanmama.
  • Sizin gösterdiğiniz yöne bakmama gibi özellikleri sergilemektedirler.
Ayrıca otistik bireyler stereotipik hareketler, sallanma, etrafında dönme, ellerini sallama, parmaklarını izleme gibi davranışlar gösterebilirler. Acıya karşı dayanıklı olabilirler, nesneleri döndürmekten hoşlanırlar, ekolali görülebilir, vücut dilini jestleri / mimikleri algılayamazlar ve buna uygun davranamazlar. Otistik bireyler aynılığı severler, ayrıntıya önem verirler bulundukları yerde nesnelerin/ eşyaların yerinin değişmesini istemezler, değişikliğe tepki gösterirler buna bağlı olarak davranış problemleri çıkartabilirler. Nedensiz gülme ve ağlama, öfke nöbetleri, nedensiz korkular, yiyecek seçme( genelde tek tip yiyecek süt gibi ), tek bir noktaya odaklanıp izleme, nesnelere yada nesnelerin işlevlerine takıntı düzeyinde odaklanma ( arabalara karşı aşırı ilgi, tv’ nin düğmesini açıp-kapama, dönen nesneleri izleme (çamaşır makinesi gibi) ), korkuyu ve tehlikeyi bilmemeleri otistik bireylerin özellikleri olarak gözlenebilmektedir.
Motor beceriler: Otistik bireyler motor gelişimlerinde yaşıtlarıyla aynı düzeyde gelişim göstermekle birlikte bazı otistik bireyler yaşıtlarının da üzerinde beceriler sergileyebilirler. Fakat otizm durumundan kaynaklanan çevreye karşı ilgisizliklerinden dolayı oturma, emekleme ve yürüme zamanlarında gecikmeler görülebilir. Otistik bireylerin farklı bir fiziksel görünümleri yoktur.
Dil ve konuşma: Dil ve konuşma, gelişimin ilerleyen aşamalarında ortaya çıktığı için , otistik bireylerde erken tanılamayı güçleştiren etmenlerden birisidir. Normal gelişim gösteren çocuklar dili edinmede, ağlama farklılaşması, cıvıldama, babıldama gibi dönemleri iletişim amaçlı kullanmaya başlarken otistik çocuklarda bu dönemlerin görülmediği gözlenmektedir. Bazı otistik çocukların 0-2 yaş arasında tamamen sessiz kaldığı da bilinmektedir. Edinilen bazı kelimeleri anlamlı olarak kullanabildikleri gözlendiği gibi edinilen kelimelerin kaybolabildiği de görülmektedir. Otistik çocuklarla yapılan çalışmalar sonucunda otistik çocukların dili edinim aşamasında sınırlılıkları olduğu, alıcı dil becerilerinde bir nesneye bağlı iki aşamalı yönergeleri yerine getirebildikleri( topu al bana getir v.b.), kelimeleri somut olduğu sürece algılayabildikleri, kelimeler ve anlamları soyutlaştıkça anlamada güçlük çektikleri kaydedilmiştir. Konuşabilen otistik çocukların kişi zamirlerini, zaman eklerini kullanmada ve ses tonunu kullanmada güçlükleri olduğu bilinmektedir.

OTİZMDE TANI VE DEĞERLENDİRME NASIL YAPILIYOR?
Kişiye otistik tanısı konulabilmesi için otizmin belirtilerinin iyi bilinmesi gerekmektedir ve erken tanı koymak otizm için çok önemlidir. Tanıyı erken koyabilmek için de aile görüşleri önem kazanmaktadır. Aile çocuğunda, yukarıda bahsedilen farklılıklardan bazılarını gördüğünde ve bunu önemli derecede hissettiğinde anca bir doktora gitmektedir bu da tanının yine 3 yaşlarında konmasına neden olmaktadır. Otizmde tanılama ve değerlendirme sürecinde, ilk basamak üniversitelerin psikiyatri veya nöroloji birimlerinde doktor tarafından değerlendirme basamağıdır. Uzman hekim otistik belirtiler gördüğü ve otistik olma riski taşıyan kişiyi ilgili birimlere sevk ederek buradaki psikologlar tarafından yapılan değerlendirmeler sonucunda otizm tanısı koyulabilmektedir.
Otizmde tanı koymak için kullanılan araçlar;

18 ayında oyun çağında otizm kontrol listesi.
  • ICD 10 psikiyatrik bozukluklar sınıflama el kitabı.
  • DSM IV psikiyatrik bozukluklar sınıflama el kitabı.
  • 0 – 3 yaş arası Y.G.B. tarama envanteri.

Yukarıda kullanılan araçların en yaygın ve geçerli olanı DSM IV tür. DSM IV kriterleri Amerika’da yayınlanan ve uluslar arası kabul gören hastalıkların sınıflandırılması olarak adlandırılmaktadır. Bu kriterlerde otizm diye adlandırılan bozukluğun sınırlarını Yaygın Gelişimsel bozukluklar içinde ele almıştır. Buna göre DSM IV te 16 maddeden 8’inin çocukta bulunuyor olması otizm tanısını koymada yeterlidir.
Bunun yanısıra Amerikan Otizm Derneğinin kriterlerine göre bir çocuğun otistik olarak kabul edilebilmesi için, aşağıdaki listede yer alan semptomların en az yarısını taşıyor olması gerekmektedir.
  1. Diğer çocuklarla iletişim kurmada güçlük.
  2. İşitmiyormuş gibi davranma.
  3. Öğrenmeye direnç gösterme.
  4. Tehlikelerden korkmama.
  5. Değişikliklere direnç gösterme.
  6. İhtiyaçlarını jestlerle işaret etme.
  7. Yersiz gülme veya kıkırdama.
  8. Fiziksel temastan hoşlanmama yada karşı koyma.
  9. Aşırı hareketlilik.
  10. Göz temasından kaçınma.
  11. Cisimleri çevirme, döndürme.
  12. Nesnelere aşırı bağlılık.
  13. Tekrarlanan tek düze oyun.
  14. Topluma katılmama.
OTİSTİK ÇOCUKLARIN EĞİTİM ORTAMLARI
Otizm genelde yaşamın ilk 3 yılında ortaya çıkan ve yaşam boyu devam eden bir durumdur. Otizme yönelik pek çok eğitim ve tedavi yöntemleri otizmin tarihinden bugüne dek kullanılmıştır. Otizme yönelik Freud’ çu yaklaşımlar nedeni ile 1950’li yıllarda psikanaliz yöntemi kullanılmış, beynin nörolojik ve kimyasal etkenleri göz önünde bulundurularak elektro şok tedavisi uygulanmıştır. Fakat yapılan çalışmalarda bu yöntemlerin otizmi ortadan kaldırması yada iyileştirmesi üzerinde bir etkisi olmadığı sonucu ortaya çıkmıştır. 1960- 1970’ li yıllarda Lovas ile beraber davranışçı yaklaşım tabanlı eğitim modellerine başlanmış, yapısal ve bireysel eğitime önem verilmiştir. 1980’ li yıllara gelindiğinde eğitimin içine aile de alınmış ve ailenin eğitimdeki önemi üzerinde durulmuştur. Böylece okul-ev-aile üçgeni oluşturulmuştur. 1990’lı yıllarda ise otizme yönelik alternatif tedavi yöntemleri/ yaklaşımları, otizmin bilinemezliği ve bu duruma duyulan çaresizlik içerisinde ortaya çıkmıştır. Duyusal- Devinsel terapiler, hippoterapi (atlarla tedavi), yunuslarla tedavi, vücudun belli bölgelerini uyarmaya yönelik yapılan masajlar, keyif verici, rahatlatıcı sallanmalar, besin diyeti, ek vitamin ve mineraller... Özellikle İngiltere’de ortaya atılan ve bir dönem oldukça kalabalık bir kitleyi arkasına alan Duyusal- Devinsel terapi yöntemi popüler olmuştur. Duyusal- Devinsel terapilerin temelinde otistik özellik gösteren çocukların günlük yaşam ve eğitim ortamlarında yer alan uyaranlarla az ya da gereğinden fazla uyarılabildikleri; bu özelliğin de uygun olmayan davranışlara yol açtığı varsayımı yer alır. Diğer varsayım ise, otistik bozukluğun beyne duyu iletmeyi engellediği; bu nedenle, alternatif duyu iletim yollarının devreye sokulması gerektiğidir. Bu nedenle Duyusal- devinsel terapiler iki başlık halinde uygulanmaktadır.

Duyusal Bütünleştirme Terapisi: Duyusal Bütünleştirme Terapisi’nin beynin duyu işleme yetisini geliştirdiği, bu gelişimin de öğrenme ve davranışlar üzerinde olumlu etkilerde bulunduğu öne sürülmektedir. Terapide, deri ve vücut üzerinde; masaj, sallanma, denge hareketleri yapma, v.b. keyifli uygulamalara yer verilmektedir. Bu uygulamaların yanı sıra “ duyu diyeti “ diye adlandırılan, içinde bulunulan ortamın çeşitli duyulara hitap eden uyaranlarla yapılandırılması işlemi yapılmaktadır. Duyusal- Bütünleştirme Terapisi’nin beyin ya da davranışlar üzerinde kısa ya da uzun süreli etkililiğine ilişkin herhangi bir araştırma bulgusu yoktur.Tersine tek denekli bir araştırmada, Duyusal Bütünleştirme Terapisi’nin otistik özellik gösteren bir deneğin kendini yaralama davranışlarında artışa yol açtığı belirlenmiştir. Örn: Hippoterapi ( atlarla terapi ), Yunuslarla Terapi

İşitsel Bütünleştirme Terapisi: İ.B.T ’ nin varsayımı ise, otistik özellik gösteren bireylerin aşırı duyarlı işitme duyularının davranış sorunlarına yol açtığı ve öğrenmeyi engellediğidir. Müziğin orta kulağa masaj etkisi yapacağı ve orta kulağı rahatlatacağı da varsayılır. Otistik çocuklara, belli frekansların filtre edildiği müzikler kulaklıkla dinletilir.Diğer bir uygulama da ise, müzik yerine insan sesi kullanılır. İ.B.T ‘ nin öğrenme ve davranışlar üzerindeki etkililiğine ilişkin hiçbir deneysel araştırma bulgusu yoktur. Örn: Işık ve ses ile Terapi.
Ne yazık ki bu tür yaklaşımlar bilimsellikten uzak ve otistik bireye fayda getirmeyen yaklaşımlardır. Otizmde, otistik bireyin bireysel farklılıkları muhakkak göz önünde bulundurulmalıdır. Bütün otistikler aynı belirtileri aynı şiddette göstermezler. Bu nedenle yunuslarla yapılan terapide alınan bazı olumlu sonuçların bireysel farklılıklardan kaynaklanabileceği düşünülmektedir. Otizmde, otizmi çok iyi bilmek, otistik kişinin güçlü ve zayıf yönlerini çok iyi analiz etmek gerekmekte, eğitim programlarını ve ortamlarını buna göre düzenlemek gerekmektedir. Tek bir program, tek bir ortam bütün otistik bireyler için işe yarar demek doğru değildir.
Yapılan denemelerin ve bilimsel araştırmaların sonucunda davranışsal yaklaşıma dayalı öğretim yöntemlerinin otistik bireylere beceri ve kavram kazanımında etkili ve işe yarar olduğu sonucunu ortaya çıkmıştır.
Davranışçı yaklaşım tabanlı ve uygulamalı davranış analizine dayalı yöntemlerde kendi içinde otizmi algılamasına ve anlamlandırmasına göre farklı teknik ve yöntemler denemişlerdir. Ama genel olarak otistik bireylerin eğitimlerinde eğitim ortamları yarı yapılandırılmış yada yapılandırılmış ortamlardır.

Otizm kültürünün prensipleri nelerdir? Otistik birey dünyayı nasıl algılıyor?
Otizmin özelliklerini ve otistik bireylerin dünyayı nasıl algıladıklarını anlamaya çalışmak , otistik bireyler için hazırlanacak olan eğitim ortamlarının ve programlarının niteliğini yükseltecektir. Bu amaçla; otistik bireylerle yapılan uzun dönemli çalışmalar, bu çalışmalarda yapılan gözlem ve incelemeler, otistik bireylerin beyin yapılarının nörolojik olarak birtakım testler (EEG, EMG v.b), tıbbi tahliller, nörolojik kimyasal araştırmalar ve de otopsi çalışmaları sonucunda otizmin özellikleri ve otistik bireylerin dünyayı algılama biçimleri üzerine fikir sahibi olunmaya çalışılmıştır.
Buna göre;
Otistik bireylerin çoğunun görsel becerilerinin işitsel becerilerine göre daha gelişmiş olduğu ancak duyularından elde ettikleri bilgileri entegre etmekte zorlandıkları ve genel olarak bunu başaramadıkları gözlenmektedir. Buna bağlı olarak da uygun yüz mimiklerini, jestlerini oluşturamazlar ve karşılarındaki kişiye dönüt veremezler.** Otizm, zihin kuramı içinde ele alındığında, otistik bireylerin tek kanallı kişiler olduğu, ayrıntıya ve detaya önem verdikleri, aynı anda iki işi birden yapamadıkları, tek bir noktaya odaklandıkları, yoğun ve dar bir ilgi alanları oldukları düşünülmektedir.** otistik bireyler için dünyanın çok karmaşık sistemler bütününden oluştuğu ve otistik bireylerin dünyayı anlamada ve algılamada zorluklar çektikleri, dünyanın onlar için anlamlı olabilmesi için somut ve nesnel olması gerektiği, kesin ve net olması gerektiği, aynılığı, aşina olmayı, düzenli ve tertipli olmayı sevdikleri yapılan araştırmalar, çalışmalar ve Yüksek İşlevli Otistik Bireylerin kendi ifadelerinden anlaşılmaktadır.** Somut ve nesnel olanı anlamakta, soyut ve kavramsal olanı anlamaya göre daha başarılı oldukları gözlemlenmektedir.** Yoğun ve dar bir ilgi alanları olduğu için buna bağlı olarak dikkatlerini bir noktaya toplamak zor olabilir fakat toplanan dikkatin dağılması da zorlaşabilmektedir. Hoşlandıkları / istedikleri bir nesne yada herhangi bir şey olduğunda dikkatleri ve o nesne/ olay/etkinlik ile ilgilenme sürelerinin oldukça uzayabildiği ve kopmadıkları gözlemlenmiştir. (bir nesneyle saatlerce oynayabilir yada pencereden dışarıyı saatlerce izleyebilir) Ama dikkati kendinize çekmek istediğinizde sizinle ilgilenmezler bile.. **otistik bireylerle yapılan çalışmalarda rutin işleri ve ritüel davranışları daha iyi yapabildikleri, taklit edebildikleri fakat sadece olayı yaptıkları, biçimini taklit etmedikleri ortaya çıkmıştır. Yürütücü işlevleri sınırlı olduğu için perspektif geliştiremedikleri, olaylar arasında neden-sonuç ilişkisi kuramadıkları, yordama da, çıkarımda bulunamadıkları çalışmaların sonucudur. Bunun sonucu olarak da zaman kavramını algılayamadıkları ve kendilerini organize edemedikleri görülmüştür. Ayrıntıya ve detaya sahip oldukları izlendiği için puzzle, bulmaca gibi oyunlarda daha başarılı olabilirler. Parçayı daha iyi işleyebilirler. Otistik bireylerin çoğu düzenli ve herşeyin yerinde olmasını isterler, değişikliklere karşı tahammül edemeyebilirler ve değişikliklere karşı davranış problemleri çıkartabilirler. ( saldırganlık, kendine zarar verme) Bazı otistik bireylerin sese ve ışığa karşı hassas olabildiği gözlemlenmiştir.
Tüm bunların ışığında dünyayı anlamlandırabilmeleri, algılayabilmeleri için dünyanın, somut, açık ve net olması gerektiği düşünülmektedir. Otizmin özellikleri gibi bireysel özelliklerinde göz önüne alınması gerektiği ve otistik bireyin güçlü olduğu alanlardan eğitime başlanmasının ve herşeyin onlar için görselleştirilmesinin eğitime katkı sağlayacağı görüşü desteklenmekte ve savunulmaktadır.

Kaynak
Sen sadece aynasin...
Avatarı yok
nötrino
Yasaklı
6 Nisan 2012       Mesaj #16
Avatarı yok
Yasaklı
Otizm Hastalığının Genleri İlk Kez Tesbit Edildi

Bağımsız çalışan bir grup bilim insanı, Tıp dünyasında ilk kez, çocuklarda otizm hastalığına neden olan birçok genetik mutasyonu tespit ettiklerini açıkladı. Nature dergisinde yayımlanan araştırmalar, geçmişteki sayısız bulguya da göz önüne alarak, beyin gelişiminde yüzlerce, hatta binlerce genetik farklılığın olumsuz rol oynayabileceğini gösterdi.ABD’nin Yale, Harvard ve Washington Üniversiteleri tarafından gerçekleştirilen üç ayrı araştırmada ayrıca, çocuklarda otizm görülme riskinin anne babanın yaşı ilerledikçe arttığını ve özellikle 35 yaş üstü babalar için bu riskin daha yüksek olduğu belirtildi.

Bilim insanları yeni araştırmanın, otizm hastalığının biyolojik temelini anlamak adına doğru bir strateji kurmakta kendilerine yardımcı olacağını, geçmişte böyle bir imkanları bulunmadığını ifade etti. Ayrıca, hastalığın kalıtımsal riskleri ve çevre faktörleriyle olan bağlantısı üzerinde on yıllardır süren tartışmaların ardından, otizmin güçlü bir genetik temeli olduğu anlaşıldı.

Araştırmacılar, söz konusu genetik mutasyonlara çok nadir rastlandığı ve araştırmalarda yer alan çocukların çok azında bulunduğunu belirtti. Çok nadir genetik mutasyonların deşifre edilmesiyle, tüm otizm vakalarının yüzde 15-20’sinin anlaşılabileceği, beyin gelişiminde yaşanan sorunların anlaşılmasında yeni mekanizmalar elde edilebileceği ifade edildi.

3 Araştırma,Aynı Sonuç

Otizm araştırmalarına dönüm noktası olabilecek üç araştırmada da, de novo mutasyonlar olarak bilinen ve nadir görülen genetik bozukluklara odaklanıldı.Kendilerinde hastalığın belirtisi olmamasına rağmen, çocukları otizm hastası olan çiftlerin kanlarındaki genetik materyal analiz edildi. Böylece, anne ve babadan gelmiş olabilecek genetik özelliklerin incelenmesi yerine, otizm hastalığına neden olabilecek ilk mutasyonların tesbit edilmesi amaçlandı.De novo mutasyonları kalıtsal olmasa da, gebeliğin başlarında veya gebelik süresince doğal olarak ortaya çıkabiliyor. Birçok insanda bulunan de novo mutasyonlarının çoğu, beden ve zihin sağlığına tehdit oluşturmuyor.

Çalışmalardan ilkinde, Yale Üniversitesi’nde genetik mühendisi ve çocuk psikiyatri olan Dr. Matthew State, otizm ön teşhisi konulan ve otzim hastalığının belirtisini göstermeyen anne baba ve çocukların oluşturduğu 200 kişide de novo mutasyonlarını saptamaya çalıştı. Araştırmada, birbirleriyle akrabalığı olmayan, otizm hastası iki çocuğun aynı genlerinde de novo mutasyonları tesbit etti. Otizm ön teşhisi olmayan kişilerde ise benzerlik saptanmadı.

Sate, “Bu sonuç, üzerinde 21 bin nokta bulunan bir dart tahtasında aynı noktayı iki defa vurmaya benziyor... Mutasyonun tesbit edildiği genin otizm hastalığına neden olma ihtimali yüzde 99.9999” dedi.State ve ekibi, otizm hastası olan bir üçüncü çocuğun farklı bir geninde de de novo mutasyonu tesbit etti. Ancak bu genin hastalığa sebep olma ihtimalinin daha düşük olduğu ifade edildi.

İkinci Araştırma İlkini Doğruladı

Washington Üniversitesi’nden Dr. Evan Eichler’in başını çektiği araştırmacılar, Yale Üniversitesi’ndeki araştırmanın benzerini 209 aile üzerinde yaptı. Aynı sonucu veren bu araştırmada, otizm hastası olan bir çocukta, aynı gende genetik bozukluk tesbit edildi.

İki araştırmadaki benzerlik bununla sınırlı kalmadı. Araştırmacılar, akraba olmayan iki otizm hastası çocukta, aynı gende, de novo mutasyonu olduğunu tesbit etti. Otizm teşhisi olmayan insanlar üzerinde yapılan incelemelerde ise benzer bir durumla karşılaşılmadı.

Üçüncü Doğrulama

Üçüncü ve benzer bir araştırma, Harvard Üniversitesi’nden Mark Daly ve ekibi tarafından gerçekleştirildi. İlk iki araştırmadaki üç geni bulmaya çalışan Daly, bu genleri taşıyan daha çok vaka buldu.Daly, “Her insanda genel olarak en az bir de novo mutasyonu bulunuyor. Ancak bu araştırmada, otizm hastası olan çocukların bu mutasyonları daha yüksek bir oranda bulundurduklarını ve mutasyonun etkilerinin çok daha güçlü olduğunu gördük” dedi.

Yaş Arttıça Risk Artıyor

Her üç araştırma, otizm riskinin anne baba yaşınının ilerlemesiyle arttığını gösterdi. Dr. Eichler, 51 de novo mutasyonu üzerinde yaptığı analizde ise erkeklerdeki DNA’nın kadınlara kıyasla genetik bozukluğa neden olma ihtimalinin dört kat daha fazla olduğunu tesbit etti. Otizm hastası bir çocuğa sahip olma riskinin, 25 yaşındaki erkeklere kıyasla 35 yaşındaki erkeklerde artması, yaş faktörünün etkisini iyice gözler önüne serdi.Bilim insanları yaş farkıyla ortaya çıkan etkiyi, “yaşlı erkeklerin spermlerinin beyin gelişimini etkileyebilecek genetik bozukluklara neden olabileceği ihtimaline” dayandırdı.

Tedavi Yönteminin Geliştirilmesi Uzun Zaman Alacak

Elde edilen bulgular, geliştirilecek yeni tedavi yönteminin oldukça uzun zaman alacağına işaret ediyor. Ancak hem Eichler, hem de Daly, yüksek risk içeren genlerin, paylaşılan biyolojik süreçlerde etkileşim göstermesinin, tedavi bulunma sürecini azaltabileceğini belirttti.

Eichler, “Henüz, buzdağının ucunu görüyoruz... Ama herkes nereden başlamamız gerektiği konusunda emin” ifadesini kullandı. Dr. State ise “Bence çok önemli bir yerdeyiz, çünkü yıllardan beri bu alanda çalışıyorum ve hastalığa neden olan bir geni bile bulamamıştık” dedi.

Uzmanlar Temkinli

San Diego Üniversitesi’nde moleküler tıp alanında akademisyen olan Jonathan Sebat, “Bu araştırmaların bir atılım olduğuna inanmıyorum, çünkü benzer sonuçlar elde edilmesini bekliyorduk... Yine de bir dönüm noktası olabilir. Gelecek bir iki yıl içinde, 20-30 veya daha fazla genetik mutasyon keşfedebileceğimizi söyleyebilirim” dedi.

Diğer uzmanlar ise konuya daha şüpheli yaklaşarak, çok nadir görülen mutasyonların genetiğinin deşifre edilerek, bu mutasyonların belli genler üzerindeki etkisi hakkında kesin açıklamalar yapılmayacağını savundu.

Johns Hopkins Üniversitesi Genetik Tıp Enstitüsü’nden Dr. Aravinda Chakravarti, “Bu çok iyi bir başlangıç ancak nadir görülen mutasyonların nedenini, hatta genel popülasyondaki seviyesini bilmiyoruz... Daha çok çalışılması gerek” ifadesini kullandı.


Kaynak : Ntvmsnbc / Nature (05 Nisan 2012,15:11)
Son düzenleyen nötrino; 31 Ağustos 2015 21:28

Benzer Konular

29 Ağustos 2018 / nötrino Biyoloji